후천성 고지단백혈증
소개
획득 한 고지 단백 혈증 소개 2 차 또는 후천성 고지 단백 혈증은 장기 질환 또는 약물 반응으로 인한 지질 대사의 변화이며, 1 차 가족 성 고지 단백 혈증보다 훨씬 더 많습니다. 피부 병변을 유발하지 않습니다. 고지혈증 IIb 또는 IV 유형과 유사한 임상 증상이있는 형태 만 발진 잔 토마스, 빠른 일차 고지 단백 혈증을 배제하기위한 상세한 병력이 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 죽상 동맥 경화증, 급성 췌장염
병원균
고지 단백 혈증 획득
질병의 원인 :
장기 질환이나 약물 반응으로 인한 지질 대사의 변화입니다.
병인 :
ApoB로도 알려진 저밀도 지단백질 수용체, E 수용체는 가장 많은 양의 간세포를 갖는 세포 표면 당 단백질이다. 저밀도 지단백질 수용체 유전자는 인간 염색체 19에 위치하며, 가족 성 고지 단백질 혈증의 원인은 결실, 삽입, 넌센스 돌연변이 및 미스 센스 돌연변이를 포함한 저밀도 지단백질 수용체 유전자의 자연적 돌연변이이다. . 수십 개의 저밀도 지단백질 수용체 유전자 돌연변이가 확인되었으며 5 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
클래스 I 돌연변이 : 돌연변이 유전자가 측정 가능한 저밀도 지단백질 수용체를 생성하지 않으며, 세포막에 저밀도 지단백질 수용체가 없다는 사실이 특징이며, 이는 가장 흔한 유형의 돌연변이이다.
클래스 II 돌연변이 : 세포 성숙 및 수송 장애에서 돌연변이 유전자에 의해 합성 된 저밀도 지단백질 수용체, 및 세포막상의 저밀도 지단백질 수용체가 현저히 감소되며, 또한 더 일반적이다.
클래스 III 돌연변이 : 세포 표면에 도달하지만 리간드에 결합하지 않는 돌연변이 유전자에 의해 합성 된 저밀도 지단백질 수용체를 특징으로한다.
클래스 IV 돌연변이 : 이들 돌연변이는 세포 표면에 도달 할 때 저밀도 지단백질에 결합하지만 내부 이동을 거치지 않는 성숙한 저밀도 지단백질 수용체이다.
클래스 V 돌연변이 : 저밀도 지단백질 수용체의 합성, 저밀도 지단백질에 대한 결합 및 후속 내부 이동이 특징이지만, 수용체는 세포막으로 재순환 될 수 없다.
다른 인종, 저밀도 지단백질 수용체 돌연변이는 다르게 발생합니다. 예를 들어, 프랑스계 캐나다인의 이형 접합성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서, 수용체 유전자의 결실에 의한 돌연변이는 60 %를 차지합니다. 저밀도 지단백질 수용체 결핍의 가장 두드러진 이상은 혈장으로부터의 저밀도 지단백질 분해의 둔화이다. 저밀도 지단백질 수용체가 정상일 때, 중간 밀도 지단백질의 일부는 간 저밀도 지단백질 수용체에 의해 직접 분해 될 수 있지만, 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서는 저밀도 지단백질이 분해 될 수 없어서 중간 밀도 지단백질은 저밀도 지단백질로 전환되어 저밀도 지단백질의 생산이 증가합니다.
예방
고지 단백 혈증 예방
1. 포화 지방산과 콜레스테롤 섭취를 줄이기 위해 합리적인 식단을 조정하십시오.
2. 생활 및 업무 스타일 조정 스포츠 활동에 적극적으로 참여하고 앉아 있지 않으며 체중을 조절합니다. 금연은 알코올로 제한됩니다.
3. 관상 동맥 심장 질환, 당뇨병 및 일차 고지혈증의 가족력이있는 환자는 정기적으로 혈중 지질, 혈당 및 간 기능을 검사해야합니다.
4. 40 세 이상의 남성, 폐경기 여성은 매년 정기적으로 혈액 지질을 검사해야합니다.
5. 고지혈증을 조기에시기 적절하게 감지하려면 20 세 이상의 모든 성인이 정기적으로 혈장 총 콜레스테롤 수치를 확인해야합니다. 혈장 트리글리세리드 수치는 모든 췌장염 환자에서 측정해야합니다.
복잡
고지 단백 혈증 합병증 획득 합병증 동맥 경화증 급성 췌장염
획득 된 고지 단백 혈증의 합병증은 죽상 동맥 경화증, 고 중성 지방 혈증, 킬로 미크론 혈증, 급성 췌장염 등이다.
징후
고지 질 단백 혈증 증상 흔한 증상 당뇨병 결절 저 단백 혈증
당뇨병, 특히 적절하게 조절되지 않은 당뇨병은 발진 xanthomas를 유발할 수 있다는 점에 주목할 필요가 있습니다. 폐색 성 간 질환에는 주로 황반 병증, 평평 및 결절 황색을 특징으로하는 고지 단백 혈증 IIa 형이 있습니다. 종양, 일반화 된 편평 종종은 종종 비정형 단백 혈증에서 발생합니다.
확인
획득 한 고지 단백 혈증 검사
1. 혈액 지질 프로파일의 결정 공복 TC, TG, LDL-C, HDL-C를 포함한 완전한 세트.
2. 혈장 내 킬로 미크론의 존재 유무를 결정하기 위해 간단한 방법은 냉장고에 4 ℃에서 밤새 플라즈마를 놓고 플라즈마가 "크림"상단 층을 갖는지 관찰하는 것입니다.
3. 플라즈마 저밀도 지단백질 (LDL-C) 농도는 Friedewald 공식을 사용하여 계산할 수 있습니다.
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) 또는 LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).
혈장 트리글리세리드 농도가 4.5 mmoL / L 이내 인 경우, LDL-C 농도는이 공식을 사용하여 계산되며 결과는 신뢰할 수 있습니다. 혈장 트리 아실 글리세롤 농도가 4.5 mmoL / L를 초과하는 경우, 계산 된 LDL-C 농도가 실제 값보다 현저히 낮아질 수 있으므로이 공식을 적용 할 수 없습니다.
혈장 콜레스테롤 수치는 1-2 주 내에 ± 10 %까지 변할 수 있으며, 검사실 변동은 3 % 이내가 될 수 있습니다. 고지혈증이 있는지 여부를 판단하거나 예방 및 치료 조치를 결정하기 전에 최소 2 개의 혈액 검체 검사 기록을 작성해야합니다. .
지질 대사에 대한 특별 검사
(1) 아포지 단백질 분석 : 혈장 Apo B 및 Apo AI 수준의 결정은 관상 동맥 심장 질환의 위험을 예측하는 데 중요합니다.
(2) 생체 내 지단백질 대사 시험 : 또한, 유전자 DNA 돌연변이 분석, 지단백질-수용체 상호 작용, 및 지단백질 리파제 및 간 리파제, 콜레스테롤 리파제 및 합성 효소를 측정 할 수있다.
진단
획득 한 고지 단백 혈증의 진단 및 분화
진단
임상 증상에 따르면 피부 병변의 특성과 혈청 검사의 특성을 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
1 차 고지 단백 혈증, 당뇨병을 배제하기위한 상세한 병력, 특히 적절하게 조절되지 않는 경우 폐색 성 간질병을 유발할 수 있으며, 폐쇄성 간 질환에는 고지 단백 혈증 유형 IIa가 있으며, 임상 적으로 주요 성능 황반 병증, 편평 및 결절성 잔 토마스의 경우, 일반화 된 편평 xanthoma는 종종 비정형 단백 혈증에서 발생합니다.
