혼합 포르피린증
소개
혼합 포르피린증 소개 잡종 포르피린증으로도 알려진 혼합 포르피린증 (variegatedporphyria)은 복부 및 신경 학적 증상과 만성 감광성 피부 증상을 갖는 상 염색체 우성 유전입니다. 몇몇 사람들은 피부 감광성 증상 만 가지고 지연된 피부 감광성 포르피린증으로 잘못 진단되는 경우가 많습니다. 이 질병은 상 염색체 우성이며 13 명의 가족에서 발견 된 남아공의 네덜란드 가족에서 더 흔합니다. 남성과 여성 모두 질병에 걸릴 수 있으며, 발병 연령은 대개 사춘기부터 30 세까지입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % -0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 복통, 헤르페스
병원균
혼합 포르피린증의 원인
원인 :
프로토 포르피린 옥시 다제의 결함, 발병 및 완화 기간에 ALA 및 빌리루빈의 생성 및 배설 증가로 인한 프로토 포르피린 옥시 다제의 결함에 의해 야기 된 상 염색체 우성 유전자 질환, 유전자 염색체 결함 많은 양의 코프로 포르피린과 프로토 포르피린이 배출되며 피부 손상의 발생은 햇빛 노출과 관련이 있습니다.
병인 :
이 질환은 주로 유전성 프로토 포르 피로 겐 옥시 다제의 결함에 의해 발생하며, 효소 유전자는 염색체 1q23에 위치하며, 환자의 유전자에는 많은 점 돌연변이가있어 환자의 효소 활성이 정상 50 %에 불과하기 때문에 신체에 프로토 포르 피로 겐이 축적됩니다. 동시에, 프로토 포르피린은 코프로 포르 피로 겐 옥시 다제의 경쟁적 억제제로서 신체에 코프로 포르 피로 겐 축적을 형성합니다. 일부 환자는 헴 신타 제 결핍 또는 uroporphyrinogen decarboxylase에 결함이 있음을 나타냅니다. 두 가지 변이 유전자가 질병에 유전 적 결함을 유발하고, 또한 헴 합성 차단으로 인해 ALA 합성 효소의 피드백 억제가 감소되며, 포괄 린 전구체와 포피린의 증가로 인해 신경 및 피부 감광성이 증가합니다. 증상.
예방
혼합 포르피린증 예방
1. 증상을 유발하는 포르피린 뇨증을 유발하는 다양한 약을 복용해서는 안됩니다. 과도한 피로, 정신적 자극 및 기아, 알코올, 감염 및 기타 인센티브를 피하여 질병의 발병을 줄입니다.
2.식이 설탕은 ALA 신타 제를 억제하는 효과가 있으므로, 높은 포도당 섭취는 대부분의 경우 발병을 예방하고 치료하는데 매우 효과적입니다. 급성 발작에서 10 ~ 15g / h의 속도로 10 % ~ 25 % 포도당 또는 과당, 고혈당식이로 24 시간 동안 정맥 주사, 신속하게 증상을 완화시킬 수 있습니다.
조기 진단, 예방 및 치료에주의를 기울이면 예후가 반드시 나쁘지는 않습니다. 장기 반복 저자, 예후 불량. 신경 학적 증상이있는 환자는 예후가 좋지 않으며, 급성 에피소드에서 사망률이 15 %에서 20 %로 상승하는 마비 또는 호흡 마비로 사망하는 경우가 종종 있습니다. 대부분의 사망은 30 세 이전의 젊은이들 사이에있었습니다. 환자의 조기 발견, 다양한 소인 요인을 피하기 위해주의를 기울이고, 특히 호흡 모니터링, 헤모글로빈 구조 치료의 합리적인 사용으로 호흡기 마비 환자의 경우, 사망률을 크게 줄일 수 있습니다. 나이가 증가하면 질병이 감소하는 경향이 있으며 예후가 좋습니다.
복잡
혼합 포르피린증 합병증 합병증, 복통, 포진
복통, 헤르페스. 종종 2 차 감염으로 치유가 매우 느립니다. 치유 후자가 색소 침착 및 보조개 흉터는 급성 에피소드에서 사망으로 이어질 수 있습니다.
징후
혼합 포르피린증 증상 일반적인 증상 복통 피부 약한 침식성 피부 물집 또는 강포 한 손상
이 질환은 사춘기 이전에는 거의 발생하지 않으며, 사춘기부터 30 세까지 임상 증상이 나타나는 경우가 많으며 증상의 심각도는 매우 일치하지 않습니다. 남녀 모두 병에 걸릴 수 있습니다. 피부 병변이있는 남성 환자는 종종 더 흔하며 햇빛, 임상 증상 및 급성 간헐적 인 포르피린증, 감광성 피부염으로 나타나는 피부의 주요 증상, 피부 취약성 증가, 부상 후 표면 침식 그리고 물집, 종종 2 차 감염, 매우 느리게 치유, 치유 후 자기 색소 침착 및 미세 오목한 흉터, 피부 손상은 피부 노출 부분, 얼굴 및 손 피부에서만 발생하며 피부색은 더 일반적이며 여성의 다모증 환자는 종종 매우 분명합니다. 특히 발목, 모발, 심각한 만성 피부 손상, 감염 및 흉터가 손상 될 수 있습니다.
대부분의 환자들은 몇 개월 동안 증상이 점차 감소하고 결국 완전히 사라집니다. 급성 발작은 사망, 복통, 신경계 증상 및 정신 증상의 에피소드를 바르 비투 레이트, 설파제, 음주 및 에스트로겐 등도 유발 될 수 있으며, 급성 간헐적 포르피린증의 증상은 동일하며 피부 증상이 지속될 수 있습니다.
확인
혼합 포르피린증 검사
1. 말초 혈액 : 일반적으로 정상입니다.
2. 재래식 : 급성 발작 기간과 무증상 기간에는 대변의 프로토 포르피린과 코프로 포르피린이 분명히 증가하지만 증상이 경미하거나 유년기 일지라도 코프로 피르 피린은 보통 비뇨기 포르피린보다 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. 포르피린 대 코프로 피린의 양의 비는> 1.5 : 1이다.
3. 소변 : 급성 발작에서 소변과 담낭의 ALA가 크게 증가하고 때로는 뇨의 포르피린과 코프로 피린도 증가하는데, 이는 헴의 피드백 억제가 약화되어 발생할 수 있습니다.
진단
혼합 포르피린증 진단 및 진단
급성 악화 환자의 경우 피부 감광성 증상이 있으며 실험실 검사와 함께 진단을 쉽게 결정할 수 있습니다.
간단한 신경 학적 증상이있는 환자는 외과 적 급성 복부, 코골이 및 다발성 신경염과 구별되어야하며, 동시에 많은 양의 프로토 포르피린 및 코프로 피르 피린이 환자의 대변에서 배설되며 소변의 대변 포르피린도 크게 증가하여 급성 간헐적으로 관련 될 수 있습니다. 간 질환 및 간 기능이 있거나없는 환자에 따라 피부 증상과 같은 성적인 포르피린증의 확인, 배설물 포르피린은 요로 포르피린보다 높기 때문에 확인합니다.
급성 발작에서는 급성 간헐적 포르피린증과 구별 할 필요가 있으며, 프로토 포르피린과 적혈구 포피린 증은 햇빛에 민감한 피부 손상이 있으며 어린 시절, 적혈구 및 혈장에서 증상이 나타납니다. 메조 포르피린의 증가, 적혈구는 자외선 조사 하에서 적색 형광을 방출하며 혼합 포르피린증은 이러한 특성을 갖지 않으며, 증상은 종종 청소년기에 나타나며, 지연된 피부 포르피린증은 유사한 피부 증상, 대변 포르피린 및 독창성을 나타냅니다 포르피린의 함량은 증가하지만 소변에서 ALA와 빌리루빈의 배설은 증가하지 않으며 가족력은 분명하지 않습니다. 대부분의 환자는 간 질환이나 만성 알코올 중독, 간 기능 손상 등이 있으며 혼합 포르피린증과 구별 될 수 있습니다. .
