가족성 비타민 D 내성 구루병
소개
가족 용 항 비타민 D 구루병 소개 일차 저 인산 구루병으로도 알려진 가족 성 항-비타민 D 구루병 또는 골연화증 (가족 성 비타민 D 내성 구루 병균)은 저 인산 구루병 (저 인산 혈구)이 가족 성 유전성 관 기능 장애입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 구루병 Myasthenia gravis
병원균
가족 성 비타민 D 구루병
원인 :
이 질환의 병인은 완전히 정의되지 않았으며, 이전에는 비정상적인 비타민 D 대사 또는 장의 칼슘 흡수 장애로 인한 것으로 생각되었지만 1,25 (OH) 2D3의 혈중 농도는 정상이며이 약물의 투여는 저 혈량을 교정 할 수 없습니다. 인과 과도한 비뇨 인 배설 속도로 증거가 불충분하다 현재 신장 세관 자체에 기능적 결함이있는 것으로 여겨지며, 이는 인 결합 단백질이 결여되어 장 및 신장 관 상피에서 인의 정상적인 수혈에 영향을 미친다. 일반적으로 유전 인은 원위 신장 세뇨관, 부갑상선 호르몬에 반응하는 인 수송 시스템 및 1,25 (OH) 2 콜레 칼시 페롤의 합성 기능에있어 신장에 특별한 유전 적 결함이있을 수 있으며 신장 세뇨관은 인에 무겁습니다. 흡수 감소, 비뇨 인 증가, 장 칼슘 흡수 감소로 인해 혈액 인 감소, 혈액 (Ca) × (P) 제품 감소 및 골 석회화에 영향을 미치며, 저 칼슘 혈증, 이차 부갑상선 기능 이질성 및 골수 화로 인한 갑상선 기능 항진증 및 골 종증, 체액 인자의 분비로 인한 거대 세포 종양 (양성 또는 악성)과 같은 이차 질환, 육아종, 혈관종, 섬유종 등의 복구 손상 될 수 있음 25 (OH) D 및 인산 수송의 1α- 하이드 록 실화에 대한 근위 관형, 신장 인산 제거율 증가, 및 상기 요인의 영향 하에서 골다공증 및 저인 산혈증이 궁극적으로 성장을 야기 함 발달 장애 및 명백한 뼈 질환.
예방
가족 성 비타민 D 구루병 예방
이 질병은 가족 유전병이며 발병에 대한 구체적인 예방 조치가 없으며 이미 발병 한 환자는 합병증을 예방하기 위해 적극적으로 증상을 나타내야합니다.
복잡
가족 성 비타민 D 구루병 합병증 합병증 구루병 중증 근무력증
구루병 또는 골연화증; 발달 장애, 골격 기형, 심한 근육 약화 등
징후
가족 성 항 비타민 D 구루병 증상 일반적인 증상 뼈 통증, 뼈 연화, 만성 신장 기능 부전, 경련, 비타민 D 결핍, 비뇨기 인, 저인 산혈증, 저인 산혈증
질병은 드물고 종종 가족력이 있으며 여성에서 더 흔하지 만 임상 증상은 가볍고 남성 환자는 그 반대입니다.
이 질환에 걸린 대부분의 환자는 무증상 일 수 있지만 일반적으로 임상 증상의 정도가 다릅니다. 유아 및 성인 환자에서 증상이 다릅니다. 아이는 대개 조기 발병하며 출생 직후 저인 산혈증이 있으며 비타민 D 결핍 구루병과 유사한 대부분의 뼈 병변이 1 년경에 나타나기 시작합니다. "O"자형 다리는 종종 가장 빠른주의 증상이지만 질병은 대부분 무시됩니다. 키는 정상이며 아픈 아동은 성장 및 발달 장애로 인해 키가 작습니다. 어린이와 같은 심각한 질병은 6 세의 나이에 전형적인 활동적인 구루병을 가질 수 있으며 심각한 골격 기형, 난쟁이, 심한 뼈 통증으로 나타납니다.
일부 환자는 뼈 통증을 겪고 걸을 수 없으며, 골절 및 성장 및 발달 정체가있을 수 있으며, 종종 골 질환 발생, 치아 부러짐, 마모, 흘림, 법랑질이 너무 작은 등 초기 치아 병변이 발생하기 전에 발생하며 성인은 종종 연골로 나타납니다. X-ray 필름에는 이차성 부갑상선 기능 항진증과 Looser-Milkman 징후가 없지만, 특히하지의 근육 긴장이 낮으며, 손과 발의 꼬임은 드물다.
여성은 종종 혈중 인이 적고 뼈 질환이 없으며 인은 매우 낮으며 종종 0.32 ~ 0.78mmol / L (1 ~ 2.4mg / dl), 어린이 사례가 더 분명하며 비뇨 인이 증가하고 혈청 및 소변 칼슘이 증가합니다. 마그네슘이 정상 또는 약간 낮음, 혈중 칼슘, 인 제품이 30 미만, 혈청 알칼리성 포스파타제가 정상 또는 약간 높음 (뼈 질환에 의해 결정됨), 혈액 부갑상선 호르몬 (PTH)이 정상 또는 약간 높음, 혈액 l, 25 ( OH) 2D3 수준은 정상이지만 감소도 있습니다 적절한 인산염 보충과 같은 비타민 D 치료는 효과가 있으며 정맥 내 칼슘도 일시적인 영향을 줄 수 있습니다.
확인
가족 성 비타민 D 구루병 검사
소변 검사
소변, 보통 소변 cAMP의 소변 인, 정상 또는 약간 낮은 칼슘 및 마그네슘 증가.
2. 혈액 생화학 검사
저혈압 인, 보통 0.32 ~ 0.78mmol / L (1 ~ 2.4mg / dl), 혈중 칼슘 및 마그네슘 정상 또는 약간 낮음, 혈중 칼슘, 인 제품 30 미만, 혈중 알칼리성 인산 가수 분해 효소 혈액 부갑상선 호르몬 (PTH)은 정상이거나 약간 높으며 혈액 1,25 (OH) 2D3 수준도 정상이지만 감소도 있습니다.
일상적인 영상 검사 및 B- 초음파 검사, 뼈 X- 선은 구루병 및 골연화증의 전형적인 징후를 보여주었습니다.
진단
가족 용 항 비타민 D 구루병의 진단 및 식별
진단 기준
위의 임상 증상 및 실험실 결과에 따르면 진단이 어렵지 않습니다.
1. 명백한 구루병 또는 골연화증과 같은 전형적인 임상 증상이 나타납니다 (사지가 분명합니다) 소아 환자는 조기에 발병하고 출생 직후 저인 산혈증이 있습니다. 주의를 유발하는 일반적인 초기 증상.
2. 저인 산혈증, 신장 인 제거율 증가 및 비뇨기 인 증가.
3. 칼슘과 인의 장 흡수가 감소합니다.
4. 일반적인 치료 용량의 비타민 D에 대한 반응 없음.
5. 가족력이 있거나 저인 산혈증이있는 경우.
6. 비타민 D 결핍, 만성 신장 기능 부전, 다른 신장 관 기능 장애 질환으로 인한 뼈 질환, 위의 사항을 제외하고 신장 구루병의 다른 원인에서 퇴원 할 수있는이 질병의 진단을 고려할 수 있습니다.
차별 진단
이 질병은 다음 질병으로 식별해야합니다.
1. 비타민 D 결핍 구루병
주로 비타민 D 결핍으로 인해이 질병은 비타민 D 결핍의 명백한 원인, 저혈당 또는 정상 혈중 칼슘, 저혈 온증이 있지만 비뇨 인은 비타민 D 치료에 증가하고 반응하지 않으며, 또한 비뇨 인은 증가하지 않으며, 부갑상선 호르몬 수치가 증가하며, 비뇨기 cAMP가 증가하여 식별하는 데 도움이됩니다.
2. 비타민 D 의존 또는 유사 비타민 D 결핍 구루병
이 질환의 경련 및 근육 약화는 더 무겁고, 혈중 칼슘이 낮고, 인이 정상이거나 증가하며, 1,25 (OH) 2D3의 생리 학적 용량에 대한 반응이 좋고 의존적입니다.
3. 기타
Fanconi 증후군, 신장 관상 산증, 만성 신부전 및 기타 신장 구루병과 같은.
