올리보폰토소뇌 위축
소개
폰의 뇌 위축에 대한 소개 Olivopontorerebellaratrophy (OPCA)는 주요 임상 증상으로 소뇌 운동 실조 및 뇌간 손상으로 중추 신경계의 만성 퇴행입니다. 1891 년에 Menzel은 먼저 다중 전신 위축 (MSA)의 현재 임상 및 병리학 적 변화와 일치하는 파킨슨 증후군, 자율 장애 및 피라미드 관 병변의 임상 증상이있는 2 명의 환자를보고했습니다. 1900 년에 Dejerine과 Thomas는이 그룹의 임상 증상을 OPCA로 명명했으며, 이후 신경 및 병리학 적 연구에 따르면 OPCA를 가진 많은 환자가 상 염색체 우성 또는 열성 유전을 표현하는 가족 유전 적 경향이 있음을 발견했습니다. 유전성 spinocerebellar 운동 실조의 클래스에서 SCA-1. OPCA의 일부 산발 사례는 주로 가벼운 소뇌 운동 실조증으로 나타 났으며,이를 바탕으로 식수 기침 및 연하 곤란증이 점차 나타 났으며,이 과정은 종종 파킨슨 증후군 및 자율 장애의 명백한 증상과 몇 가지 다른 증상과 결합되었습니다. 환자는 하나 이상의 양측 피라미드 관 징후, 사지 근육 위축, 안진 또는 안구 내 힘줄 증상을 가질 수 있으며, 산발성 모발을 가진 환자 만이 MSA로 분류되는 것으로 여겨진다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 인구 :이 질병은 중년 또는 초반 (23-63 세)에 시작됩니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 실신, 요로 감염
병원균
olivoponics의 뇌 위축의 원인
생화학 적 이상 (30 %) :
OPCA의 생화학 적 변화는 특히 이들 생화학 적 변화를위한 아미노산 신경 전달 물질 및 관련 효소, 아세틸 콜린 및 그 효소 활성, 모노 아민 신경 전달 물질, 퀴놀린 산 관련 효소 및 구아니딘, 글리세롤 포스페이트 에탄올 아민, 티아민 등을 포함한다. 아미노산 트랜스미터에 대한 추가 연구는이 질환의 병인 및 병인을 밝혀내는 데 매우 중요합니다.
(1) 아미노산 신경 전달 물질 및 관련 효소의 변화 : 일부 저자들은 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트 (NMDA)가 환자의 소뇌 피질에서 감소하고 타우린이 증가한 것을 발견했습니다. 전자는 올리브-센티 리 섬유의 흥분성 전달자이고, 후자는 억제 성 전달자이다. 일부 요인이 대사 장애를 유발할 수 있으며, 이로 인해 일부 뉴런이 아미노산 신경 전달 물질의 흥분 독성 손상에 민감한 반면 아미노산 함량은 감소한다고 추측된다. 이러한 대사 장애의 결과 일 수 있으며 동물 실험에서 글루타메이트의 독성 대부분이 NMDA에 의해 매개되는 것으로 나타 났으며 베빈 (Bebin) 등의 실험은 뇌 아미노산 수준 감소와 신경 손실과의 상관 관계가 있음을 보여줍니다. OPCA의 병인은 흥분성 아미노산의 흥분 독성과 관련이 있습니다.
일부 사람들은 OPCA 환자의 뇌척수액에서 아미노산 함량을 측정 한 결과, 글루타메이트 수준이 현저히 감소한 반면 알라닌, 글리신, 메티오닌 (메티오닌) 및 프롤린의 농도가 높아지고 메티오닌은 뇌의 다양한 생화학 과정에 참여한다는 것을 발견했습니다. OPCA에서의 병리 생리 학적 역할에 대한 추가 연구가 필요하다. 억제 신경 전달 물질로서 글리신은 글루타메이트 수용체 작용제로서 작용할 수 있으므로, 성인 형 OPCA에서 글루타메이트 대사와 관련 될 수있다. 그것은 병리 생리 학적 역할을합니다.
일부 저자는 OPCA 환자의 백혈구 세포에서 글루타메이트 탈수소 효소 (GDH)를 정상인의 1/3에서 1/3로 측정했으며, 대부분의 연구에 따르면 OPCA 환자의 뇌 조직에서 GDH 및 말 레이트 탈수소 효소 활성이 정상인 것으로 나타났습니다. 그러나, 말초 혈 백혈구, 림프구 및 혈소판에서 GDH와 같은 다양한 효소의 활성이 감소 된 것으로 밝혀졌으며, 이와 츠지 (Iwatsuji) 등은 OPCA 환자에서 혈액 림프구의 총 GDH 활성 및 열 안정성 GDH 활성이 유의하게 감소하고 림프구 GDH 활성 및 글루타메이트 활성이 고려됨을 발견 하였다. 신경 대사, Sorbi 등은 OPCA 환자의 혈소판에서 7 개의 미토콘드리아 효소 활성을 측정했으며, 우성 유전 OPCA를 가진 6 명의 환자 만이 GDH 활성을 감소 시켰으며, 비 우성 유전자 OPCA를 가진 8 명의 환자는 GDH 및 피루브산 탈수 소화를 나타냈다. 효소 복합체, 프롤린 데 하이드로게나 제, 숙시 네이트 데 하이드로게나 제 및 시트 레이트 신타 제의 활성은 감소 하였는데, 이는 뇌 조직에서 효소 활성에 유의 한 변화는 없지만 말초 혈액에서는 감소 함을 보여 주었다. 일부 저자는 말초 GDH 활동 결함이 뇌 GDH의 결함을 나타내는 것으로 보이지 않지만 일부 저자는 GDH 활동 결함을 가진 OPCA 환자의 병리학 적 검사에서 뇌 변화가 그것은 글루타메이트에 의해 지배되는 뉴런에 의해 선택적으로 영향을 받는다.
(2) 아세틸 콜린 및 그 효소 활성의 변화 : Xiao Changgu Zhengming et al.은 Ellman 방법으로 OPCA 환자 16 명의 뇌척수액에서 아세틸 콜린 에스 테라 제 (AchE)의 활성을 측정했으며, 뇌척수액에서 AchE의 활동은 뇌척수액에서 감소하고 Mm의 뇌 다리의 바닥은 소뇌의 쇠약 정도는 양의 상관 관계가 있으며 뇌척수액 AchE 활성의 변화는 다른 퇴행성 질환과 비교하여 뇌 소뇌 콜린성 뉴런의 활성을 반영하는 것으로 생각됩니다.
(3) 모노 아민 신경 전달 물질의 변화 : 모노 아민 신경 전달 물질의 수준의 변화는 OPCA 신경 병증이 기저핵을 포함 할 수 있음을 시사한다.
(4) 퀴놀린 산 관련 효소의 변화 : Kish et al. OPCA 부검 11 례에서 방사선 화학 방법에 의한 퀴놀린 산의 2 가지 대사 효소 결정 : 3- 하이드 록시 안트라 닐산 옥시 다제 (3HAO) 및 퀴놀린 산 포스페이트 리보실 트랜스퍼 라제 (QPRT)의 활성은 소뇌 피질의 3HAO 활성이 정상이고 QPRT 활성은 유의하게 증가했으며 후두 피질의 활성에는 큰 변화가 없었으며,이 환자군에서 소뇌 피질의 Purkinje 세포는 심하게 상실되었으며 과립구 세포는 QPRT는 퀴놀린 산 민감성 과립구 세포의 보호 메커니즘이 될 수있는 활성이 증가 된 퀴놀린 산 이화 효소입니다.
(5) 기타 : 가래의 비정상적인 대사, 막 인지질의 비정상적인 대사, 티아민의 변화 또한 질병에 관여 할 수있다 Pedraza 등은 OPCA 환자 29 명의 뇌척수액에서 혈액과 티아민 수치를 연구했으며 혈액에서 티아민 수치의 유의 한 변화는 발견하지 못했다. 뇌척수액의 수위는 현저히 감소되었으며,이 결과는 OPCA 환자의 심한 소뇌 위축으로 설명 할 수 있다고 생각합니다.
또한 비타민 E 결핍과 관련된보고가 있는데, 이들 중 어떤 것이 중요한 생화학 적 변화인지 판단하기가 어렵습니다 아미노산 신경 전달 물질 변화에 대한 심층 연구는이 질환의 병인과 병인을 밝혀내는 데 중요 할 수 있습니다.
바이러스 감염 (30 %) :
알려지지 않은 병원성 인자 (아마도 렌티 바이러스)가 뉴런의 핵산에 작용할 수 있다고 추측되었습니다. 일부 학자들은 환자의 소뇌 피질에서 바이러스 껍질 핵을 발견했으며이 질병의 발생은 바이러스 감염과 관련이 있다고 생각합니다. 2 개의 소뇌 생검 조직의 전자 현미경 관찰은 소뇌 피질 축삭이 결정형 봉입체 및 매트릭스로 배열 된 편조 튜브를 가졌으며, 이는 일부 파라 믹소 바이러스 뉴 클레오 캡시드 및 일부 바이러스 감염의 핵 포함 구조와 유사 하였다. 바이러스 감염이이 질환의 발병에 관여 할 수있는 것으로 여겨진다.
특정 바이러스는 염색체 이상을 유발하는 것으로 알려져 있으며 숙주 게놈에 삽입되어 핵산의 완전성을 방해하여 비정상적인 유전자와 같은 세포 단백질 또는 효소 합성 장애를 일으킬 수 있습니다.
유전자 결함 (15 %) :
또한 유전자 변이로 인해 산발적 인 OPCA 환자와 유전성 OPCA 환자는 임상 적 및 병리학 적 방식이 매우 유사하므로 분자 생물학에 대한 추가 연구가 필요하며 결함이있는 유전자는 Essik 배아 세포의 화학 구조에 영향을 미친다는 사실을 지적했다. 발병.
예방
올리브 폰 소뇌 위축 예방
olivopontocerebellar 위축의 예방은 특정 전신 질환, 특히 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 동맥 경화증 등과 같은 혈관 건강에 영향을 미치는 질병을 적극적으로 예방하고 치료해야 조기 발견, 조기 진단, 조기 치료, 이것은 질병의 발달을 지연시키고 통제 할 것입니다. 생활 양식을 가볍게 조정하고 영양 구조를 개선하며 나쁜 습관을 교정하십시오. 물론 통제 할 약물에 초점을 맞추십시오. 물론 약물은 점진적이고 인내해야합니다.
복잡
타원형 폰 소뇌 위축 합병증 합병증, 실신, 요로 감염
질병의 발달과 함께,이 질병의 합병증은 실신, 정신 쇠퇴, 느린 생각, 낮은인지 능력, 지식 사용 및 획득 능력 감소, 무관심 또는 우울증, 이차 폐 감염 및 요로 감염과 관련이 있습니다. 잠깐만
징후
Olivine pons 소뇌 위축 증상 일반적인 증상 느린 사고 피로 dysphagia smart 감소 현기증 요실금 마비 보행 보행 불안정성 근육 위축 실조
임상 적으로,이 질환은 중년 또는 조산기 (23-63 세)에서 시작하고, 발병의 평균 연령은 (49.22 ± 1.64) 세, 남성 : 여성은 1 : 1, 교활한 발병, 느린 진행입니다.
소뇌 운동 실조
소뇌 기능 장애는이 질병의 가장 두드러진 증상으로 73 %를 차지하며 진행성 소뇌 운동 실조증, 많은 초기 출현을 나타냅니다. Dai Zhihua는 사지 약화 및 운동 실조증 (88 %), 첫 번째 성과를 보이는 첫 증상을보고했습니다 하지의 경우,하지가 연약하고 피곤하며 넘어지기 쉽고 치료를 받기 쉽고, 자발적인 활동이 느리고 유연하지 않으며, 걸음 걸이가 불안정하고, 균형 장애, 지하실이 넓어지며, 두 개의 상지가 잘 움직일 수 없으며 움직임이 서툴고 불안정합니다. 소뇌 기능 장애로 인한 뇌신경 손상의 증상은 현기증, 근사 증, 간헐적 언어, 삼키기 어려움, 기침, 안진, 의도적 인 진전이며, 어떤 경우에는 설측 및 안면 근육이 매혹 될 수 있습니다. 안면 신경 연축이있을 수 있습니다.
2. 안구 운동 장애
그것은 안과 적 안과 마비와 유사합니다 (즉, 상부 시력의 어려움, 사지의 높은 근육 긴장, 과반 사, 긍정적 또는 부정적인 병리학 적 징후). 이는 증상 장애 및 안구 근 운동 이상증 (각각 약 60 %), 느린 안구로 나타날 수 있습니다 안구 운동의 둔화 또는 단속 운동의 둔화는 OPCA의 특징적인 임상 마커 일 수 있습니다.이 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 난시 뇌파는 수평 시선 안진 (약 80 %), 평활 추적 (ETT) 이상, 및 광 유전학을 보여줍니다. 안구 안진 증 (OKN) 이상 및 저온 실험 시각 억제 (VS) 실패는 시력 위축을 가질 수있다.
3. 자율 기능 장애
기립 성 저혈압, 이완성 방광 (요실금 또는 체류), 성기능 장애 및 발한 장애.
4. 피라미드 번들 표시
일부 연구자들은 때때로 환자를 검사 할 때 객담 성 고 반사 또는 신근 천골 반사가 발견 될 수 있다고보고하지만 피라미드 증상의 임상 증상은 경미합니다.
5. 추 체외 시스템 증상
일부 환자는 후기에 추 체외 시스템 질환의 증상과 징후가 있으며, 후기에 파킨슨 증후군이있는 환자의 33 % ~ 50 %가 첫 증상으로 파킨슨 증후군을 앓고있는 환자가 8.2 % 인 것으로보고되어 있습니다. 손과 발이 움직입니다.
어떤 경우에는 종종 번개 같은 낮은하지 통증과 깊은 감각 장애가 동반되며 드물게는 근육 위축, 척추 측만증, 높은 아치 및 기타 기형이 관련 될 수 있습니다.
이 질환에서 후기 단계의 일부 환자들은 치매의 정도가 11.11 %를 차지하고 치매의 특성이 피질이 아닌 것으로 나타 났으며, 그 기전은 명확하지 않으며 일부 병변은 뇌 줄기의 일부 세포핵 (빨간 핵, Substantia nigra와 낮은 올리브 핵, 소뇌는 피질 치매, 기억 상실의 임상 증상, 회고 적 기억 손상, 정신적 쇠퇴, 느린 사고, 낮은인지 능력, 지식 사용 및 습득 능력 감소, 무관심 또는 우울증을 유발할 수 있습니다.
신체 검사 결과, 환자의 말은 모호하고, 안진, 발진, 삼키기 어려움, 눈 근육 및 반 경련, 때때로 "연한 진전", 머리 및 몸통 흔들림, 근육 긴장 감소, 증가 또는 정상, 가래 반사 또는 사라지고 일반적으로 기저핵과 관련된 소뇌 운동 실조증과 함께 전 신관 징후를 유발할 수 없으며 신체 기어와 같은 강성, 마스크면, 정적 떨림이 발생합니다.
Peng Jianping은 주요 징후 인 OPCA 환자 48 명에서 MRI 결과를보고했습니다.
(1) 뇌줄기의 모양이 얇고 특히 폰의 앞뒤 직경이 더 두드러지며이 표시는 MR의 시상 위치에서 가장 잘 나타납니다.
(2) 소뇌 부피는 대칭적이고 작고, 소뇌 엽은 넓어지고 깊어지고, 반구 엽은 얇고 직선이되어 건조한 수지상 모양을 나타내며 MR 축 또는 시상면 위치에서 더 잘 나타납니다.
(3) 뇌 통과 뇌실이 확대되고 앞쪽 풀의 넓이가 가장 명백하며, 소뇌와 뇌간 위축은 종종 명백합니다.
(4) 기타 증상 : 일부는 대뇌 피질의 위축이있을 수 있습니다.
확인
올리브 폰에서 소뇌 위축 검사
1. 뇌척수액은 정상입니다 (뇌척수액 아세틸 콜린 에스테라아제 감소에 대한 개별보고).
2. 혈액 생화학 검사
혈장 노르 에피네프린 함량의 결정, 24 시간 소변 카테콜아민 함량 측정이 상당히 감소 될 수있다.
3. 뇌 CT는 소뇌와 뇌간 위축을 보였지만 CT 음성은이 질병의 진단을 배제 할 수 없으며 일부 저자들은 OPCA 환자의 CT 검사에 다음 두 가지 이상의 징후가 포함되어야한다고 생각합니다.
(1) 소뇌 가랑이 확대> 1.0 mm.
(2) 소뇌 폰 풀 확장> 1.5mm.
(3) 네 번째 심실은> 4 mm 확대됩니다.
(4) 소뇌가 수영장에서 확대됩니다.
(5) 전방 챔버의 팽창 및 수질의 전방 챔버의 팽창은> 3.5 mm이다.
4. 머리 MRI는 뇌간, 소뇌 위축 및 명확한 소뇌 천골 위축을 보여줍니다 일부 연구에 따르면 소뇌 및 뇌 줄기 위축 이외에 OPCA는 종종 기질 nigra의 신호 감소와 셸 핵의 신호 감소가 수반됩니다. OPCA는 SDS와 SND와 구별되며, 후자는 두 개의 푸 타멘, 특히 푸 타멘의 후부 부분이있는 경우가 많으며, MRI는 OPCA 진단을위한 최고의 신경 영상 방법으로 간주되는 후부 포사 구조를 명확하게 보여줄 수 있습니다. Savoiardo 등은 OPCA의 형태 학적 변화가 T1WI 영상, 특히 중간 시상면 영상에서 최고를 나타 냈으며, 이는 뇌간과 소뇌 위축의 표시에서 매우 분명하다고 지적했다.
5. Brainstem 청각은 잠재력 I, II, III 파 대기 시간을 연장시킵니다.
6. 안구 전기도
(1) 수평 시선 안진이 발생합니다.
(2) 광 역학 안진의 느린 위상 속도가 감소합니다.
(3) 시선 추적 실험은 계단 형 곡선입니다.
(4) 저온 실험에서 억제 실패가 확인되었습니다.
진단
뇌성 소뇌 위축의 진단 및 진단
진단 기준
이 질병의 진단에는 현재 임상 증상, CT, MRI 스캔에 의존하여 소뇌 및 뇌 줄기 위축의 정도를보고 다른 질병을 배제하는 구체적인 실험실 진단 방법이 부족합니다.
진단 포인트 :
1.이 질병의 발병은 중년, 산발적, 50 세 이상입니다.
2. 현저한 임상 증상으로서 만성 진행성 소뇌 운동 실조증.
3. 소뇌 증상 외에도, 상 피부 운동 이상증으로 나타나는 뇌 줄기 침범, 느린 안구 운동과 같은 여러 가지 전신 증상이 있으며, 피라미드 외 시스템, 원추 시스템 및 자율 신경계가 포함될 수도 있습니다.
4. 지능의 점진적인 감소를 보여줄 수 있습니다.
5. CT 또는 MRI는 뇌간 / 뇌 위축을 나타냅니다.
6. 표준
이 질병의 임상 증상과 다중 시스템 변성, SND, SDS는 임상 진단을 용이하게하기 위해 많은 중복이 있습니다. 일부 저자는 다음 진단 기준을 참조로 제안합니다.
(1) 산발성 성인 잠복 성 발병이있는 만성 진행성 소뇌 운동 실조증.
(2) CT 또는 MRI는 뇌간 / 소뇌 위축을 보이며 뇌 혈관 질환, 병변, 염증 및 기타 유기 질환을 배제한 것으로 나타났습니다.
(3) 핵상 운동 이상증.
(4) 피라미드 외의 관여.
(5) 자율 기능 장애.
(6) 진보적 인 정신 쇠퇴.
(7) 피라미드 침범 또는 과반 사증의 병리학 적 징후가 있으며 진동 감각이 감소합니다.
상기 7 개 항목 중 하나 또는 두 개는 필수 표준이며, 3 개에서 7 개 항목 중 2 개는 OPCA의 임상 진단에 사용될 수 있으며, 산란 된 OPA 및 유전자형 OPA는 식별하기 어렵고, 전자는 발병 연령이 더 크고 진행이 더 빠릅니다. 척수 증상.
차별 진단
확인해야 할 질병은 주로 SDS, SND, 파킨슨 병 및 척수 소 뇌성 실조증입니다.
