노인의 골수이형성 증후군
소개
노인의 골수이 형성 증후군 소개 골수이 형성 증후군 (MDS)은 다 능성 조혈 줄기 세포에서 비롯된 악성 클론 질환의 그룹으로, 주요 특징은 다음과 같습니다 : 1 비정상적인 혈액 세포 발달, 골수 효과가없고 병리학 적 조혈로 나타남; 2 개의 악성 클론이 어느 정도의 분화 잠재력을 유지함, 그리고 증식은 상대적으로 느리다; 세 번째 부분은 결국 급성 백혈병, 주로 급성 골수성 백혈병 (AML)으로 변형됩니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 취약한 사람들 : 노인들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 백혈병
병원균
노인에서 골수이 형성 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
MDS의 원인은 명확하지 않지만 벤젠 노출, 알킬화제 처리, 이온화 방사선 등과 관련이있을 수 있으며 일부는 재생 불량성 빈혈 또는 발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증 (PNH)에서 비롯 될 수 있습니다.
MDS의 발병 기전은 아직 완전한 이론이되지 않았다 30 % MDS는 ras 유전자에 돌연변이가있다 유전자좌의 돌연변이는 ras 유전자의 활성화를 일으켜 특정 세포의 악성 변형을 유발하고 비정상적인 단백질을 생성하며 세포 분화를 방해함으로써 세포를 만든다. 대사 이상, 일부 경우 C-fas 유전자 돌연변이가 있고, C-fas 유전자 제품은 M-CSF 수용체이며, 수용체 결함은 골수에서 조혈 성장 인자의 증식에 영향을 미치고 비정상 클론의 성장을 촉진하며 결국 MDS로 발전 할 수 있습니다.
최근, MDS는 조혈 세포의 비정상적인 아 pop 토시 스와 관련이 있으며, 아 pop 토 시스 유전자의 과발현 또는 항-아 opt 토 시스 유전자의 감소 또는 부족으로 인해 조혈 줄기 세포가 증식하고, 조기 분화, 과도한 아 pop 토 시스 및 비효율적 인 골수 형성이 일어나고있다. 조혈.
MDS의 발병률은 다단계이며 임상 적 발견에서 MDS의 다른 증상은 다른 발달 단계와 관련이있을 수 있습니다 .1982 년 FAB 협력 그룹은 MDS를 5 가지 유형으로 나누었습니다.
1 불응 성 빈혈 (RA);
링렛 철 과립을 사용한 2 개의 내화성 빈혈 (RAS);
원래 세포 (RAEB)의 3 개의 과도한 불응 성 빈혈;
전이의 4 개의 원시 세포, 과도한 내화성 빈혈 (RAEB-T);
5 CMML (Chromeic myelomonocytic leukemia), 실제로 MDS는 초기, 중간 및 늦은 시점 만 가질 수 있지만 유형이 없으며 각 유형이 서로 밀접한 관계가 있으며 일부 MDS 환자는 전형적인 경험을 할 수 있습니다 RA, RAS → RAEB → RAEB → T → AML, CMML의 연속 변형 과정은 말초 혈액 단핵 세포에서 특수한 아형으로 간주 될 수 있으며 MDS의 분류는 실제로 같은 질병의 다른 단계 일 수 있습니다.
(2) 병인
세포 유전학 기술에 따르면 MDS 환자의 50 %가 핵형 이상이 있고 여러 세포가 동일한 비정상 핵형을 가지고 있음을 발견했습니다. G6PD 동종 효소, 섬유 아세포 및 상피 세포는 A 및 B 유형을 모두 포함하고 있으며, 제한 단편 길이 다형성 (RFIP) 분석은 MDS가 클론 세포 증식이며 MDS가 1의 그룹이라는 증거를 보여줍니다. 악성 조혈 질환으로 여겨지는 비정상 조혈 줄기 세포 유래 클론 질환.
MDS의 병인은 다 능성 조혈 줄기 세포에서 종양 유전자의 비정상적인 발현의 상기 가능한 원인에 기인 한 것으로 여겨지며, 이에 의해 결정된 상응하는 단백질의 비정상적인 합성을 초래하며, 이는 결국 세포의 증식 및 성숙의 조절에 영향을 미쳐 종양 클로닝을 나타낸다. 성 팽창은 골수 다 능성 줄기 세포 풀에 손상을 일으켜 골수의 2 개 또는 3 개의 세포주에서 동시에 증식 및 병리학 적 조혈을 일으키고, 말초 혈액에서 2 개 또는 3 개의 세포주를 동시에 감소시킨다.
이 종양의 클론 확장에 의해 야기 된 주요 병리 생리 학적 변화는 효과가없는 조혈이며, 이는 세포 감소증의 주요 원인, 즉 골수에서 원시적이고 상대적으로 순진한 전구체 세포의 성숙하고 결함이있는 DNA 합성 단계의 세포가 세포 증식을 설명한다. 순환 세포의 비율이 감소하고 조혈 전구 세포 및 초기 전구체 혈액 세포의 증식은 일반적으로 여전히 정상 또는 심지어 증가하여 골수 증식이 활성화되지만 각 세포 계열의 충분한 수의 성숙 세포를 축적 할 수 없어 말초 혈액 세포가된다. 빈혈, 감염 및 출혈의 임상 증상의 수가 감소하고 각 라인의 세포 수명이 약간 단축되는 것도 혈액 세포 감소의 원인 중 하나이며, RAS 환자의 특성은 미토콘드리아의 주요 손상으로 인해 철의 이용에 영향을 미칩니다. 그리고 헤모글로빈의 생성은 골수 고리에서 돌풍 세포의 수를 증가시킵니다.
MDS의 상당 부분이 백혈병으로 발전 할 것이다. 시험 관내 연구에 따르면 MDS의 악성 세포는 분화되고 성숙 할 수 있으며, 분열 세포와 진화 된 백혈병 세포는 여전히 원래의 비정상 핵형을 가지고있어 MDS에서도 백혈병의 복제가 확립되었음을 나타냅니다. 시간이 지남에 따라 악성 클론 성숙 장애가 점점 심각 해지고 결국 급성 백혈병이 될 수 없게됩니다. 일부 사람들은 일반 백혈병이 MDS 변형 백혈병, 일반 백혈병과 다르다고 생각합니다 표적 세포는 정상 세포로부터 "하나의 적중"에 의해 돌연변이되고 유일한 생존 세포가된다; MDS에 의해 형질 전환 된 백혈병의 표적 세포는 덜 손상되어서 병적 조혈 줄기 세포가 생존하고 정상적인 조혈을 대체 할 수있다. 백혈병으로 진화하는 줄기 세포는 다시 돌연변이가 필요합니다.
결론적으로, MDS의 발병 기전은 특정 병원성 인자에 대해 정상 줄기 세포의 특정 종양 유전자를 활성화시켜 악성 세포 (대부분 골수 줄기 세포 또는 다 능성 줄기 세포) 클론 증식이 MDS가되고 일부는 이 경우 악성 클론은 점차 성숙하지 못하여 완전히 미성숙 해져 백혈병이되며,이 백혈병은 일반 백혈병과 다릅니다.
예방
노인의 골수이 형성 증후군 예방
현재이 질환에 대한 효과적인 근본적인 치료법이 없기 때문에 치료는 개인의 상태에 따라 치료되어야하며, 대부분이 오래 되었기 때문에 일반적인 헌법이 열악하고 강력한 화학 요법을 견딜 수 없으므로 치료의 장점과 단점을 고려해야합니다.
복잡
노인 골수이 형성 증후군의 합병증 합병증 빈혈 백혈병
빈혈, 감염, 출혈 및 궁극적으로 백혈병.
징후
노인에서 골수이 형성 증후군의 증상 일반적인 증상 림프절 부족, 비장 비대, 혈소판 감소증, 현기증, 용혈성 빈혈, 흉골 압통
초기 진단시 환자의 약 50 %가 무증상이며, MDS 환자의 약 30 %가 빈혈로 인한 피로와 현기증을 호소하며, 일부 환자는 과립구 또는 혈소판 감소증 및 기능적 결함으로 인해 반복되는 감염과 출혈이 있습니다.
간 및 비장 비대가 더 흔하고, 주로 가벼운 부종이며, 일부 환자는 림프절이 부어 있고, 일부는 흉골 부드러움이 있습니다.
확인
노인의 골수이 형성 증후군 검사
혈액 사진
(1) 90 % 이상의 경우 Hb <100g / L, 빈혈은 양성 세포, 양성 색소이지만 소수의 RAS 환자는 소세포, 망상 적혈구가 정상 또는 감소하고 적혈구 형태가 비정상적이며 때로는 적혈구가 핵 형성됩니다.
(2) 사례의 절반은 백혈구 감소증과 호중구 감소증이 있으며 형태 학적 이상이 있으며 미성숙 과립구가 나타날 수 있습니다.
(3) 일부 환자는 혈소판 감소증이 있으며 비정상적인 형태와 기능을 가지고있어 큰 혈소판을 보입니다.
(4) 환자의 약 50 %가 혈액 세포가 완전히 감소한 것으로 나타났습니다.
2. 골수
(1) 골수 증식이 활발하거나 극도로 활동적이며, 골수 과형성이 몇몇 경우 감소합니다.
(2) 적혈구가 잘못 형성되어 젊은 적혈구, 거대 및 젊은 변화, 다른 크기의 성숙한 적혈구, 비정상 적혈구, 눈에 보이는 얼룩 및 다 열성 적혈구의 핵 수차를 보이며 Hao-week 몸은 쉽게 볼 수 있습니다.
(3) 비정상적인 과립구는 미성숙 세포 성장 및 거대 모세포 변화, 핵질 발달 불균형 및 Pelger-Huët 기형을 보여 주었다.
(4) 거핵구의 수는 정상이거나 증가 또는 감소하지만 형태가 비정상적 임 성숙한 거핵구는 과도하게 소엽 또는 큰 단핵구, 때로는 작은 거핵구를 보며 작은 거핵구는> 10 %가 진단에 도움이됩니다. 큰 혈소판.
3. 세포 화학
과립구 알칼리성 포스파타제 (NAP) 활성이 현저하게 감소하고, POX 활성이 감소하고, 적혈구 글리코겐 염색이 종종 양성이었고, 골수 철 및 철 과립구가 증가하였고, 고리 형 철 과립이 종종 나타났다.
4. 세포 유전학
원발성 MDS 환자의 40 ~ 70 %는 염색체 이상이 있으며, 일반적인 변화는 5q-, 7q-, +8과 같은 염색체의 결실 또는 증가입니다.
5. 골수 세포 배양
식민지가 감소, 낙태 또는 성장 없음, 신경총이 증가하고 클러스터의 비율이 증가했습니다.
6. 면역 학적 검사
말초 혈액에는 T 도우미 세포 (Tb) 감소, T 억제 세포 (Ts) 정상 또는 약간 상승, Th / Ts 감소, NK 세포 감소 및 기능 장애가 있으며 환자의 약 1/3이 폴리 클로 날 면역 글로불린 증가 .
골수 생검 : 가시적 적혈구 전구체 세포 성숙 장애, 순진한 전구체 세포 비정상 국소화 (ALIP), 즉, 3 내지 5 개 초과의 원형 및 전골 세포가 섬유 간 영역 및 골수 영역에 클러스터링되어, ALIP 양성 MDS가 백혈병으로 전환 될 가능성이 높습니다.
진단
노인 골수이 형성 증후군 진단 및 진단
MDS의 조기 진단은 주로 말초 혈액 세포 감소 및 활동성 골수 증식에 기초하여, 3 줄의 세포의 병리학 적 조혈이 수반되지만, 병리학 적 조혈은 MDS에 고유하지 않으며, 다른 종류의 혈액 질환도 이러한 이상이 발생할 수 있으므로 MDS의 진단은 신중해야하며 만성 과립, 골수 섬유증 등과 같은 병리학 적 조혈을 가진 다른 질병을 배제해야하며 용혈성 빈혈, 거대아 세포 빈혈과 같은 적혈구 증식을 배제해야합니다.
거대아 세포 빈혈 환자에서 혈청 비타민 B12 또는 엽산이 감소합니다. 치료 후 거대아 세포 변화가 빠르게 사라집니다 골수 생검에는 ALIP가 없으므로 식별이 도움이됩니다 .MDS는 또한 비정형 재생 불량성 빈혈과 구별되어야합니다. 증식, 그러나 일반적으로 병리학 적 조혈은 없으며, 다 부위 천자는 종종 낮은 골수 증식, ALIP 현상이없는 골수 생검 및 거핵구 형태, 비정상적인 발달을 시사한다.
