가성황색종

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병원균
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소개

탄성 가황 색 종양 소개 pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum)는 한때 확산 성 노란색 주름 (diffusexanthelasma)이라고 불 렸으며, 나중에 비정형 노란색 종양을 앓고 있으며, 영양 장애 섬유증이라고 불립니다. 상 염색체 열성 상속, 각 유형은 임상 적으로 더 일반적인 염색체 I, II 및 상 염색체 열성 그룹 I의 두 그룹으로 나뉩니다. 상 염색체 열성 그룹 II는 드물며 일반적으로 지배적 인 유전 증상 열성 상속이 더 심각합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람들 : 젊은 여성들에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고혈압, 관상 동맥 심장 질환, 협심증

병원균

탄성 가성 종양 종

(1) 질병의 원인

이 질병은 전신 탄성 섬유 장애에 속하며 원인은 아직 알려져 있지 않으며 대부분의 사람들은 선천적 요인과 관련이 있으며 다음과 같은 견해를 가지고 있다고 생각합니다.

1. 가족 유전학 질병에 가족력이 있다는 사실에 따르면 질병은 유전과 관련이 있다고 간주됩니다.

2. 내분비 장애 갑상선 또는 흉선 비대, 난소 기능 장애가이 질환을 유발할 수 있습니다.이 질환은 내분비 장애와 관련이있을 수 있습니다.

3. 대사 장애이 질병에 대한 일부 인간 피부 검사에서 탄성 섬유의 형성 및 대사에 이상이 발견되었으며, 피부의 콜라겐 함량과 프로 콜라겐 프롤린 히드 록 실라 제의 활성이 감소한 것으로 밝혀졌습니다.

(2) 병인

병인은 아직 명확하지 않으며 대부분의 사람들은 선천적 요인과 관련이 있으며 다음과 같은 견해를 가지고 있다고 생각합니다.

1. 가족 유전학 Touroine은 문헌에보고 된 238 건의 사례를 수집했으며이 중 114 건은 가족력이 있습니다. Stemmerman은이 보고서에서 Streiff 5 명과 Portman 가족 9 명이이 질병으로 고통 받고 있다고 언급했습니다. 염색체 열성 유전, 교황은 유전 적 방식이 지배적이며 열성적이라고 제안했다 .Viljoen 등은 PXE가 상 염색체 열성 유전과 일치하며 심각한 시력 손상은 피부 침범 정도에 비례하지 않는다고 믿는다.

2. 내분비 장애이 질환의 임상 증상으로 인해 갑상선 또는 흉선 비대, 난소 기능 장애가 있으며이 질환은 내분비 장애와 관련이있을 수 있습니다.

3. 대사 장애이 질환은 탄성 섬유 형성 및 대사 이상, 피부 콜라겐 함량 및 프로 콜라겐 프롤린 히드 록 실라 제 활성으로 인해 발생할 수 있습니다.

4. 진피의 중간층과 하부층의 병리학 적 피부 조직 학적 검사에서 상한과 하한이 뚜렷한 병변이 있으며 탄성 섬유와 같은 물질의 퇴화, 골절 및 팽창이 관찰되며, 진한 갈색의 코사 염색도 같은 부분에서 볼 수 있습니다. 침몰, 혈관벽, 맥락막 기저층, 심 내막 및 심 외막에서 동일한 섬유증이 또한 관찰되고, 혈관 패턴은 탄성 섬유 유사 물질의 맥락막 기초 층의 변성에 의해 야기된다.

예방

탄력있는 의사 노랑 종양 예방

(1) 혼전 검사 : 혼전 검사 (즉, 결혼 건강 관리), 결혼 후 남녀 모두의 행복, 미래 세대의 건강, 결혼 전 검사의 초점은 다음과 같습니다 : 1 남녀 질병에 대한 상세 조사를 포함한 유전자 질환 조사 및 가족 구성원, 과거 병력 및 치료, 특히 선천성 기형의 유무, 유전 사 및 가까운 친척 결혼 내역, 필요한 경우 가족 조사, 혈액 군 검사, 염색체 검사 또는 운반체를 탐지하는 유전자 진단; 2 종합 개인이나 배우자의 건강을 심각하게 위협 할 수있는 급성 전염병, 결핵 또는 심한 심장, 간, 신장 질환, 요로의 만성 염증 등에 대한 신체 검사, 여성, 당뇨병 등의 심각한 빈혈은 태아에 손상을 일으킬 수 있습니다. 영향받은 질병의 발견 및 치료 후 동원이 결혼 할 수 있습니다 .3 남성과 여성의 생식 기관을 확인하고, 성기 기형, 성 기형 및 기타 질병을 감지하여 매우 일찍 조치를 취하십시오.

(2) 유전 상담 : 유전 상담은 유전 환자와 그 친척의 임상의가 제기 한 유전, 유전, 진단, 치료 및 예후 문제입니다. 아동의 자녀가 질병으로 다시 고통받을 확률과 환자와 그의 친척이 참조 할 수있는 조언과지도 제공 유전 상담의 중요성은 다음과 같습니다 : 1 환자의 신체적, 정신적 고통을 완화하고, 환자와 그의 친척의 심리적 압력을 줄이고, 도움을줍니다. 그들은 유전병을 올바르게 치료하고, 이환율의 가능성을 이해하고, 올바른 예방 및 치료 조치를 취합니다 .2 인구에서 유전병의 발생률을 줄이고, 유해한 유전자의 빈도를 줄이며, 전파 기회를 줄입니다.

복잡

탄성 가성 종양 합병증 합병증, 고혈압, 관상 동맥 심장 질환, 협심증

1. 심혈관 손상은 말초 혈관 질환, 고혈압, 관상 동맥 심장 질환, 협심증으로 악화 될 수 있지만, 급성 심근 경색 및 급사는 적습니다.

2. 안 병변은 망막 출혈, 과형성 변화, 색소 침착, 망상 황반, 맥락막 히아 린 변성, 망막 흉터, 안저 변화, 소화관에서의 반복적 인 출혈로 인해 복잡 할 수 있습니다.

3. 뇌 혈관 질환은 신경 정신병 적 증상, 경미한 편마비, 정신적 이상, 지주막 하 출혈, 기저 동맥 기능 부전, 간질 등에 의해 복잡해질 수 있습니다.

4. 신장 혈관 침범은 고혈압을 유발할 수 있습니다.

5.이 질환은 또한 갑상선 기능 항진증, 당뇨병, Paget 질환에 의해 복잡해질 수 있습니다.

징후

탄력성 의사-노란색 종양의 증상 일반적인 증상 상부 위장관 출혈 반복 된 출혈 사지가 주황색으로 나타남 ... 염색체 기형 표피 석회화 구진 시각 장애 망막 출혈 관통 피부 변성 피부 탄력

이 질환은 주로 피부 손상, 심혈관 손상, 소화관 질환, 눈 병변, 신경 정신병 성 병변, 신장 질환에서 발생합니다.

1. 주요 임상 증상

(1) 피부 손상 : 일반적으로 청소년기에 발생하지만 출생 후 단기에서도 볼 수 있으며 발진은 대칭이며 목, 배꼽 탈장, 겨드랑이, 겨드랑이 및 사타구니 등에서 발생합니다. 코 점막, 질 또는 직장 점막에서도 피부의 두껍게하기, 탄력성, 이완, 발진이 큰 바늘에서 큰, 황색에서 주황색 여드름 또는 작은 결절, 더 많은 클러스터 또는 네트워크에 융합 됨 "피부 필링 스킨"과 같은 일부 모공이 확대되고 외피가 오렌지 껍질로 나타나며, 표피가 석회화되거나 피부를 관통하는 피부가 저하되는 것으로보고되었습니다. 일부 환자는 과도한 피부 스트레칭이있을 수 있지만 반드시 발진은 아닙니다.

(2) 심혈관 손상 : 말초 혈관 질환, 고혈압, 관상 동맥 심장 질환 및 내막 섬유화 및 석회화를 포함합니다. 사지 동맥이 관련 될 때 맥박이 약화되거나 사라질 수 있으며 간헐적 파행이 있으며 약 1/3은 협심증이 있습니다. 그러나 급성 심근 경색과 갑작스런 사망은 적고 울혈 성 심부전은 여러 요인과 관련이있을 수 있으며, 혈관 병변 및 심 내막 섬유증은 심부전을 유발할 수 있으며, 고혈압 및 관상 동맥 심장병은 심부전을 촉진하는 중요한 요소입니다. .

(3) 위장관 병변 : 소아에서는 위장관 출혈이 반복적으로 발생할 수 있으며, 그 원인은 소화성 궤양 또는 식도암 탈장 일 수 있으며, 위장관 검사를 통해 소화관의 점막 변화가 피부 변화와 유사한 것을 발견 할 수 있으며 일부 환자가 나타날 수도 있습니다. 위장 팽창 및 직장 탈출증.

(4) 안구 병변 : 안저의 망막 혈관은 선형이며, 이는 질병의 특징적인 변화이며, 더 두꺼운 혈관을 가진 회백색 선으로 특징 지어지며, 이는 시신경 주위에 불규칙한 고리 형 또는 방사형이다. 망막 출혈은 시각 장애를 유발할 수 있으며 나이, 과형성 변화, 과다 색소 침착, 망상 황반, 맥락막 히 알린 증 및 망막 흉터가 발생할 수 있습니다 황반이 관련되면 심한 시력 손실이 발생하고 안저가 가장 많이 변합니다. 피부 변화로 소화관에서 반복적 인 출혈이 동시에 발생합니다.

(5) 신경 정신병 소 병변 : 신경 정신병 증상은 뇌 혈관 질환, 경미한 편마비, 정신적 이상, 지주막 하 출혈, 기저 동맥 기능 부전, 간질 등으로 인해 발생할 수 있습니다.

(6) 신장 병변 : 병변은 신장 내 및 신장 외 동맥 모두에서 발생할 수 있으며, 신장 혈관 침범은 고혈압을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 갑상선 기능 항진증, 당뇨병 및 Paget 질환과 병용 될 수 있으며, 일부 사람들은이 질환이 말 증후군 인 Ai-Dang 증후군과 특정한 관계가 있다고 생각합니다.

2. 유전 방법에 따르면 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 상 염색체 우성 I 형 : 고혈압, 협심증, 간헐적 파행 및 안구 증상과 같은 심각한 순환 장애와 함께 사지의 구부러진듯한 주황색 모양으로 나타남.

(2) 상 염색체 우성 II 형 : 담황색 구진의 특징적인 증상, 고혈압, 간헐적 인 파행, 눈 증상, 증가 된 피부 스트레치 및 높은 접합성 아치.

(3) 상 염색체 열성 타입 I : 발진의 특징적인 증상, 증가 된 피부 스트레치, 고혈압, 청색 공막 및 수수 아치와 같은 눈 증상 및 몸 전체에 걸쳐 여러 개의 관절이 느슨해지며, 여성의 경우 위 위장관이 있습니다. 출혈.

(4) 상 염색체 열성 II 형은 발진 및 전신 내장 합병증없이 피부 스트레치를 증가시켰다.

확인

탄력성 가성 종양 종 검사

1. 혈액 일상 반복 위장관 출혈은 다양한 정도의 빈혈을 가질 수 있습니다.

2. 소변의 일상적인 심한 혈뇨, 일부 환자에게는 미세한 혈뇨가있을 수 있습니다.

3. 갑상선 기능 항진증, 갑상선 호르몬 상승, 당뇨병, 혈당 상승과 함께 생화학 적 검사.

4, X 선 검사 : 흉부 X 선은 좌심실 비대를 보여줍니다. 심장 기능 장애가있을 때 대동맥 석회화와 관련이 있으며, 심부전의 X 선 표시로 표시 될 수 있으며, 혈관 조영술은 사지 동맥 협착 또는 폐색을 나타낼 수 있습니다. 신장 동맥 협착증은 혈압에서 발견 될 수 있으며, 관상 동맥 조영술은 협착증을 나타냅니다.