남성 가자음증
소개
남성과 여성의 양성 기형 소개 의사 성 기형은 유전자 성별, 생식선 성별 및 표현형 성별의 이질성입니다. 즉, 생식선의 성별은 유전자 성별과 일치하지만 생식 관 및 비뇨 생식기 부비동의 발달은 이성 또는 두 성별의 특성, 유전자 성별이 있습니다. 생식선의 성별에 기초하여, 가성 유두 염은 암컷 가성 유두 염과 수컷 가성 유두 염으로 더 나눌 수 있습니다. 남성과 여성의 양쪽 성 기형의 기본 특징은 XY 46입니다. 생식선이 발견되면 고환이지만, 외음부는 불완전하거나 모호하거나 완전히 여성적입니다 태아의 정상적인 남성화 과정은 매우 복잡하기 때문에 남성과 여성의 기형에는 여러 가지 유형이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 작은 음경 hypospadias cryptorchidism
병원균
남성과 여성의 기형의 원인
(1) 질병의 원인
남성 성 및 간질의 주요 원인은 다음과 같습니다 : 첫째, 안드로겐 결핍이 완료되지 않고 합성 테스토스테론이 정상이지만 안드로겐이 비정상적인 역할을하며 둘째가 고환 호르몬 합성 결함입니다 중간 엽 세포 분화 장애 또는 효소에 유전 적 결함이있는 경우 46, XY 태아 중간 신장 튜브 남성 생식 관 및 외부 생식기 분화가 완료되지 않아 수컷 유사성 간염이 발생하고, 세 번째는 Y 염색체 구조적 이상 또는 유전자 돌연변이, 또는 생식선 이형성증을 유발하는 기타 염색체 이상입니다.
(2) 병인
남성과 여성의 기형의 메커니즘은 다음과 같은 남성 홀몬 작용 결함과 관련이 있습니다.
1 감소 된 안드로겐 생산, 예컨대 3β-HSD, 17β-HSD 및 5α- 리덕 타제 결핍;
2 안드로겐 수용체 (AR) 유전자 돌연변이, AR 수의 감소 및 기능 장애;
35α 환원 효소 결핍은 테스토스테론을 디 하이드로 테스토스테론 (DHT)으로 전환 할 수 없습니다 .4 개의 표적 세포 세포 내 안드로겐 대사 이상 등, AR 돌연변이는 완전하고 불완전한 고환의 여성화의 주요 원인입니다.
인간 안드로겐 수용체 (AR) 유전자는 Xq11 ~ 12에 위치하며, 단일 염기 돌연변이가 90 % 이상을 차지하는 200 개 이상의 AR 유전자 돌연변이가 발견되었으며, AR 유전자 돌연변이는 완전성을 포함하여 AR 결합 손실 및 DNA 구조 이상을 일으킨다. 안드로겐 결합 영역 또는 DNA 결합 영역을 암호화하는 성 유전자 결실, 엑손 결실 및 점 돌연변이.
1. 염색체 성을 가진 완전한 유형 고환 여성 고환 여성 환자는 46, XY, 종종 가족 발병, 가족 분석은 X 염색체의 긴 팔에있는 중심에 가까운 X- 연관 열성 유전 질환입니다-안드로겐 수용체 유전자는 돌연변이되고, 표적 세포에는 안드로겐에 결합하는 특정 단백질이 결여되어 있지만, 생물학적 활성 안드로겐은 존재하지만 그에 결합하지 않고 반응성을 상실합니다. 시상 하부도 안드로겐에 둔감하고 부정적인 피드백 메커니즘을 잃습니다. 뇌하수체는 다량의 성선 자극 호르몬을 분비하여 간질 세포 증식을 자극합니다. 안드로겐 수용체 유전자가 Xq11 ~ 12에 있고 길이가 90kb보다 크고 8 개의 엑손이 있음이 확인되었습니다. 엑손 1은 전체 아미노 말단을 차지하고 전사를 자극하는 기능을합니다. 고환 여성화 환자의 대부분은 유전자 점 돌연변이 또는 염기쌍 결실로, 안드로겐 수용체의 결함을 초래하여 남성 생식기 변형이 차단됩니다.
이 환자들은 대상 조직에 안드로겐 수용체가 없기 때문에 테스토스테론에 민감하지 않으며, 가장 일반적인 남성 성 및 간 질염이며, 발생률은 신생아에서 약 1:12 백만이며 가족력이 있습니다. 현미경의 고환은 발달 전의 크립토 키즘과 같으며, 구과 성 세관은 얇아지고, 튜브는지지 세포와 미성숙 한 정자 세포로 채워지고, 정자 형성은 손상되지만 간질 세포는 여전히 증식하고 고환은 악성 변형되기 쉽습니다.
2. 불완전한 유형 고환 여성화, 5α- 환원 효소 결핍으로도 알려져 있음, 유전자 연구에서 환자의 핵형이 46, XY, 부모의 표현형이 정상임을 확인했으며, 혈액 결혼에 따른 발병률 증가, 가족 분석은 공통으로 추적 될 수 있음 조상은 아프고 두 남녀 모두 효소에 비정상적인 결함이 있으며 두 남녀 모두 표현형 적으로 정상적인 유전자 운반체를 가지고 있으며 상 염색체 열성 유전을 지원합니다.
테스토스테론은 안드로겐에 민감한 표적 조직에서 5α- 리 덕타 아제의 작용에 의해 디 하이드로 테스토스테론의 전환에 중요한 역할을하는 것으로 알려져 있습니다; 테스토스테론과 디 하이드로 테스토스테론은 남성 생식기를 남성으로 분화하는데 필수적입니다. 발달 초기 단계에서 태아는 5α- 리덕 타아 제가 부족하고, 표적 조직의 디 하이드로 테스토스테론 결핍은 외부 생식기의 비정상적인 발달을 유발하며, 이는 종종 여성이나 남성과 여성에게는 어렵다.
5α- 리덕 타제 활성 분석 결과에 따르면,이 질환은 효소 결핍과 효소 불안정성의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 유전자 분석 결과에 따르면 효소 활성 부족이 유전자의 돌연변이와 결실로 인해 발생하거나 효소가 테스토스테론에 결합 할 수 없음을 나타냅니다. 또는 효소의 기능에 영향을 미치거나, 또는 효소 암호화 유전자 외부의 돌연변이가 유전자의 발현에 영향을 미친다.
예방
남성과 여성의 기형 예방
이 질병의 원인은 명확하지 않고 조기 발견, 조기 진단, 조기 치료 가이 질병의 예방에 큰 의미가 있습니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다. 알레르기 성 기형이있는 어린이의 경우 성별은 2 세 이전에 결정됩니다. 2 세 이후의 어린이는 성별 변경과 같이 성별에 따라 해당하는 심리적 발달을 얻었으므로 미래의 심리적 이상을 유발할 수 있습니다. 따라서 2 세 이상의 성 기형 아동의 성별은 외부 생식기의 모양과 성별에 따라 결정되어야합니다. 결정된 성별에 따라, 해당 성형 수술이 선택되고, 성별에 따른 이차 성적인 특성의 발달을 촉진하기 위해 필요한 경우 해당 성 호르몬 요법이 제공됩니다.
복잡
남성과 여성의 기형 합병증 합병증 작은 음경 hypospadias cryptorchidism
작은 음경 : 작은 음경 (마이크로 페니스)은 음경의 모양이 정상이고 길이 대 직경의 비율이 정상이지만 음경의 길이가 표준 음경의 평균 길이보다 2.5 표준 편차 미만임을 의미합니다. 남근의 길이는 가능한 한 남근 머리를 곧게 펴는 것을 말하며, 남근이 완전히 세워졌을 때 남근의 상단에서 음모까지의 거리와 같습니다. 성인은 일반적으로 작은 음경의 음경 이완 길이가 3cm 미만입니다.
Hypospadias : 요도의 배쪽에있는 요도 이소성 개구부를 hypospadias라고합니다. hypospadias 개구부는 회음부에서 음경 머리까지 어디에서나 발생할 수 있습니다. 외부 요도, 요도 및 주변 조직의 원위 단부는 저개발되어 있으며, 섬유 끈의 형성은 음경을 포함하여 음경이 복 측으로 구부러지게한다. 선천성 음경 곡률은 모든 저 진정 증은 아니지만 저진 공증의 정도가 서로 다릅니다.
Cryptorchidism : Cryptorchidism : Cryptorchidism은 아기의 일방적 또는 양측 고환이 음낭에 떨어지지 않고 정상적인 쇠퇴를 유지하는 곳을 말합니다. 즉, 음낭에는 고환이없고 한쪽에는 고환이 없습니다.
징후
남성과 여성의 성별 변형 증상 일반적인 증상 가벼운 기형 남성 무월경 유방 비대성 크립토 키즘 음경이 짧음
1. 완전 형 고환 여성화 환자의 외부 생식기는 정상 여성과 완전히 동일하며, 음핵은 비대가 아니지만 질은 비교적 얕고 맹인이며 자궁 경부, 자궁 및 난관이 복강, 1 차 무월경, 고환이 양쪽에있다 위치는 복강, 사타구니 및 음순에서, 사타구니에서 가장 흔하고 (78 %), 양쪽 가슴이 비 대해 지지만, 선 조직이 적고, 유두가 적고, 젖꼭지가 잘 발달하지 않으며, 몸 모양도 여성입니다. 한 가지 특징은 환자에게 갈기와 음모가 없다는 것입니다 (털이 많은 여자는 없음).
2. 불완전한 고환 여성화 환자 생식 관, 생식선, 혈장 성 호르몬 및 성선 자극 호르몬, 핵형, 유전자 패턴 등은 완전한 고환 여성화와 동일하지만 외음부에는 음모가 동반되는 남성화 정도가 다릅니다. 그리고 목표 조직 안드로겐 수용체의 양 또는 질이 완전한 결핍보다는 정상 수준보다 낮기 때문에 갈기 성장은 다양한 정도의 남성 성을 가지고 있습니다.
(1) Lubs 증후군 : 신관은 부분적으로 성적인 모발, 남성 체형, 융합 후 결합, 외부 생식기가 여성 인 경향이 있습니다.
(2) 길버트-드레퓌스 증후군 (Gilbert-Dreyfus syndrome) : 환자는 남성이며, 작은 음경이 있으며, hypospadias, 부분 신관 발달, 유방 비대 및 남성 정도가 동반됩니다.
(3) 레이 펜스 타인 증후군 : 남성 외음부, 짧은 음경, 다양한 정도의 hypospadias, 음낭 분기, 발달 유방 비대, 성모, 불임.
(4) 로즈 워터 증후군 : 남성 생식기 및 생식기 튜브, 발달 중 유방 비대, 지방 분포는 여성, 성모, 불임입니다.
(5) 허위 질 회음부 음낭 유형 hypospadias : 5-alpha reductase 결핍으로 인해이 유형의 환자에서 테스토스테론은 5-α dihydrotestosterone으로 변환 될 수 없으며, 결과는 음경이 음핵과 같고 요도는 회음부에 있으며 얕은 질, 중간 신장 관은 정상적인 남성과 같이 분화합니다. 즉, 정낭, 정관, 부고환, 성기 부비동의 사정관 개방, 사타구니 또는 분지 음낭의 고환, 성숙한 정자 및 성인 정자의 다양한 정자 세포가 있습니다. 발달 단계에서 남성 이차 성적인 특성 : 근육 발달, 낮은 목소리, 유방 발달, 음경 확대, 발기 및 사정, 호르몬 검사에서 혈액 테스토스테론 수치가 정상 남성과 동일하며 5- 알파 디 하이드로 테스토스테론 수치 감소 된 5-α- 디 하이드로 테스토스테론은 환자 포피, 말뭉치 cavernosum 등과 같은 조직에서 거의 검출 할 수 없으며, 이들 조직에 5- 알파 리 덕타 제가 존재하지 않음을 나타내며, 요로 부비동 및 생식기 이형성증이 남성 방향으로 완전히 발달하지 않음을 나타냅니다. 환자의 계보 분석에서 환자의 유전자 패턴은 상 염색체 열성 일 수 있습니다.
확인
남녀 양성 기형의 검사
1. 고환 여성 호르몬 검사에서 혈청 FSH와 LH가 정상 또는 약간 상승한 것으로 나타 났으며, 테스토스테론 농도는 남성 성인 수준과 동일하며 에스트라 디올 농도는 남성 성인 수준보다 높았으며 고환 생검은 고환 부피가 작았습니다. leukorrhage는 매끄럽고 vas deferens, epididymis, seminiferous tubules는 저개발, 벽은 퇴화되고 정자 세포는 있지만 정자는 생성되지 않으며 간질 세포는 잘 증식되지 않으며 seminiferous tubules 주위에는 드문 드문 나옵니다.
2. 불완전한 고환 여성화 내분비 검사 사춘기 환자의 테스토스테론 수치는 주로 낮은 디 하이드로 테스토스테론 수치, 테스토스테론 대 디 하이드로 테스토스테론 대 혈장 황체 형성 호르몬 (LH)의 증가로 인해 정상적인 남성과 유사합니다. 약한 상승, 요로 17- 하이드 록시 코르티코 스테로이드 (17-HS) 및 17- 케토 코르티코 스테로이드 (17-KS)는 정상이었다.
진단
남녀 간 막염 진단 및 진단
진단
완전한 고환 여성화는 핵형 46, XY, 여성 표현형, 자궁 결여, 사타구니 탈장, 음모 없음, 크립토 키드 및 남성 혈청 테스토스테론 결정에 근거하여 전형 고환 여성화 진단을 결정할 수 있습니다.
불완전한 고환 여성화는 기본적으로 전체 유형 고환 여성화와 동일하지만 차이점은 일부 남성 증상과 징후가 나타납니다.
차별 진단
고환 여성화 증후군에서 차별적으로 진단 해야하는 관련 질병은 다음과 같습니다.
1. 이차 신장 관상 저형성 증후군 (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군, MRH 증후군)은 선천성 기형 부재, MRH 증후군 핵형은 46, XX, 양측 생식선은 난소, 아니오 질이지만 음모와 갈기가 발달하면 내부 생식기는 여성이며 혈청 에스트로겐 농도는 정상입니다.
2. 진정한 양쪽 성 기형의 핵형은 46, XX 또는 46, XY 또는 키메라이고, 양측 생식선은 고환 / 난소 / 계란 검사, 남녀 생식기 발달, 외음부 변형, 표현형이 암컷 또는 수컷 또는 변형입니다.
3. 클라인 펠터 증후군은 선천성 고환 저형성 증이며, 염색체 핵형은 47이며, XXY를 확인할 수 있습니다.
소아는 테스토스테론 생합성의 결함 인 17β- 하이드 록시 데 하이드로게나 제 결핍과 쉽게 혼동 될 수 있으며, pseudovaginal, perineal 및 scrotal hypospadias의 특성을 가지고 있지만 혈장 테스토스테론은 정상이며 사춘기가 진행됩니다. 남성 발달은 불충분 한 테스토스테론 생산을 배제 할 수 있습니다.
