점액다당증 Ⅲ형
소개
점막 다당류 증 타입 III 소개 Sanfilippo 증후군으로도 알려진 점막 다당류 증 III 형은 상 염색체 열성 유전성 질환으로,이 유형의 임상 적 특징 및 생화학 적 이상은 심한 반응을 특징으로하는 I 형 및 II 형과 다릅니다. 그러나 신체 주위의 병변은 비교적 온화합니다. 유형 I과의 차이점은 외모가 질병과 같지 않고 그놈이 분명하지 않으며 각막 불투명 또는 심장 질환과 같은 합병증이 없다는 것입니다. 팔꿈치와 무릎 관절의 가벼운 수축은 간 비대가 있더라도 매우 온화합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
점막 다당류 증 III 형 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 열성 유전으로 인해 발생합니다.
(2) 병인
섬유 아세포의 혼합 배양 결과에 따르면, 질병은 A, B, C, D의 네 가지 유형으로 나눌 수 있으며, A 형은 리소좀 헤파 란 -N- 설파 타제의 부족으로 인해 발생합니다 .B 형은 N- 아세틸- α-D- 글루코 사미니다 제 (그림 1); C 형은 아세틸 CoA-α- 글루코사민 -N- 아세틸 트랜스퍼 라제 결핍으로 인한 것이며; D 형은 N- 아세틸 -α-D- 글루코 사미 니드- 상기 효소의 부족으로 인한 6- 황산염 효소 결핍, 헤파 란 설페이트는 점진적으로 분해되지 않지만 간과 조직에 저장되며 많은 양의 소변 배설이 있지만 효소 결함은 다르지만 유형 4의 증상은 임상 적으로 완전히 동일합니다. 유형 4 세포가 서로의 대사 결함을 교정하고 유형 4 환자의 세포에서 점액 다당류 침착을 교정 할 수 있다는 것은 구별 할 수 없는데, 이러한 "교차-교정"현상은 아마도 다른 유형의 환자의 섬유 모세포가 서로 다른 효소를 공급할 수 있기 때문일 것입니다. 발생했습니다.
병리학 : 병리학 적 검사 결과, 직장 점막 세포뿐만 아니라 간세포 및 쿠퍼 세포에서 큰 액포가 형성되었고, 심실이 확대되었으며, 뇌실질 뉴런이 심하게 퇴화되고 상실되는 반면, 잔류 뉴런 풍선 유사 변화는 지질 및 외관을 포함하는 것으로 나타났다. 부종; 뇌의 스핑 고지 질이 크게 증가하고, 기저핵과 시신경 절 세포의 부종과 부종, 그리고 뇌의 이러한 병변은 심각한 임상 정신 지체의 원인입니다.
전자 현미경은 상이한 유형의 세포질 내포물을 보여 주었다; 그것은 균일 한 입자상 물질 및 작은 동심 막 작은 소포를 가지고, 친수성 외부 막 및 얼룩말 체포를 가졌다.
조직 화학적 검사 결과 뇌, 간 및 신장에 침착 된 점액 다당류는 주로 헤파 란 설페이트였으며 뇌 조직에 당지질이 있었고 GM 신경 절충의 함량이 증가한 것으로 나타났습니다.
예방
점막 다당류 증 III 형 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.
복잡
점막 다당류 증 III 형 합병증 합병증
간질 사지 마비, 공격적 행동 등으로 인해 질병이 복잡해질 수 있습니다. 간비 마비가 있더라도 매우 경미합니다.
징후
점막 다당류 증 III 형 증상 흔한 증상 환기 성 난청, 약점, 관절 강직, 정신 지체, 비장 비대
진행성 정신 지체는이 질환의 가장 두드러진 특징으로, 정신 발달은 1 년 후 정상적이거나 약간 후진 적입니다. 악화와 동시에 경련, 과도한 운동, 마비 된 사지 마비, 전반적인 약점, 공격적인 행동 등과 같은 진행성 신경 증상이 발생할 수 있으며, 이는 질병의 가장 두드러진 증상입니다.
신체는 가볍게 또는 정상적으로 변화하며, 환자의 1/4만이 키가 짧고 대부분의 환자는 정상적인 얼굴 성능을 보이며, 일부 환자는 큰 머리, 못생긴 얼굴, 복부 팽만감, 진행성 난청, 관절 강직 및 손 굴곡이 있습니다. 골격 변화는 다발성 골 형성 불완전 성과 치밀한 후방 정수리 후 두께 만 증가하는데, 이러한 변화는 질병의 진단을 위해 어느 정도의 특이성을 가지고 있습니다. .
확인
점액 다당류 저장 질환 III 형 검사
소변에서 배출되는 다량의 점액 성 다당류는 헤파 란 설페이트입니다 .MPSIII-B 환자의 혈청에서 효소의 활성은 정상의 2 %에서 16 %이며, 이종 접합체의 효소 활성은 혈액 내 정상 림프구의 35 % 미만입니다. 변색 성 봉입체는 호중구 및 골수 세포에서 발견 될 수 있습니다.
X- 레이 검사 : X- 레이 결과는 점막 다당류 증 I 형 및 II 형과 유사합니다. 환자의 약 절반이 I 형 변화를 보일 수 있지만, 그 중 1/4 만 피그미가 발달하고 나머지 절반은 뼈가 길어질 수 있습니다. 갈비뼈가 확대되고 변형되는 경우도 있습니다. 일부 환자의 경우 요추 체가 양면이되고, 두정골 후부의 밀도가 증가하고 두껍게됩니다.
진단
점막 다당류 증 유형 III의 진단 및 식별
임상 적 특징 및 소변 분석 결과에 따르면, 이러한 유형의 증후군의 진단이 의심되어야하며, 이러한 유형의 4 가지 하위 유형이 유사한 임상 증상을 갖기 때문에 진단은 특정 효소 결함의 확인에 의존해야한다.
감별 진단에 대한주의 사항은 점막 다당류 증에 대한주의 사항과 같습니다.
