아드레날린 의존성 torsades de pointes
소개
아드레날린 의존성 토르 세이드 심실 빈맥 소개 아드레날린 의존성 torsadesades 심실 빈맥 (ADTdpVT)은 여러 유전자 돌연변이의 유전 적 결함으로 인한 다중 이온 채널 이상으로 QT 간격 연장, TDP 재발, 재발 실신 및 갑작스런 임상 증후군. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 실신, A-S 증후군, 급사
병원균
심실 성 빈맥을 나타내는 토네이드의 아드레날린 의존성 원인
(1) 질병의 원인
과거에는 ADTdp가 다음 세 가지 유형으로 구분되었습니다.
1. Jervell-Lange-Nielson 증후군 (JLNS) : 선천성 난청, 연장 된 QT 간격, 비정상적인 T 파 및 스트레스와 스트레스를받는 심실 성 빈맥 (TDP)을 나타내는 토르 세이 심실 세동, 실신, 갑작스런 사망은 상 염색체 열성 유전성 질환입니다.
2. Romano-Ward 증후군 (RWS) : JLNS와 동일하게 청각 장애가없는 상 염색체 우성 유전성 질환, 간스 토르 프 증후군은 혈청 칼륨 감소와 함께 선천성 난청이 아닌 것으로 나타나는 RWS의 하위 유형입니다 .
3. 흩어진 헤어 스타일 : 가족력 없음, 정상적인 청력, 나머지는 JLNS.
(2) 병인
최근에는 유전자 돌연변이가 유전자 기초의 기본 원인 인 것으로 알려져 있으며 ADTdp는 이질적이며 적어도 6 개의 LQTS (LQT1 ~ LQT6) 돌연변이 부위가 상 염색체 우성 인 것으로 알려져 있으며 그 중 5 개는 이미 염색체에서 4 개의 관련 돌연변이 유전자가 확립되었고 JLNS는 LQT1에 속하고 관련 돌연변이 유전자는 KVLQT1입니다. 비정상적인 기능, 즉 칼륨 채널의 비정상적인 조절로 심근의 재분극이 현저하게 지연되고 QT 간격이 연장되며, 상 염색체 우성 유전이며, 낮은 칼륨, KVLQT1과 같은 조건이 인코딩 될 때 유전자 운반체에는 TDP 만 있습니다. 청각 요소에서 선천성 청각 이상 및 청각 장애가 발생하지만, 청각 장애는 상 염색체 열성이며, JLNS 형성 조건이 매우 특별하기 때문에 JLNS는 드물고 다른 유형의 LQT는 RWS를 구성하므로 RWS는 여러 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 상 염색체 우성 유전으로 인해, 알려진 관련 유전자는 LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4)이다.
결함이있는 유전자는 세포막 이온 채널 조절 기능 장애를 매개합니다 : SCN5A는 나트륨 내부 채널을 암호화하여 Na 내부 전류를 증가시키고, 그 중재 된 이온은 Cl 이상과 관련이있을 수 있습니다 .KVLQT1, KCNE1 및 HERG는 칼륨 채널을 인코딩하여 K 외부 전류를 감소시킵니다. 하나 이상의 유전자 돌연변이가 K 유출의 감소 및 / 또는 Na 유입의 증가, 즉 내부 전류의 증가를 유발하여 작용 단계 2 및 단계 3의 시간 경과를 연장시키고 막 전위를 증가시켜 재분극 지연을 초래하는 불완전하게, ECG는 TDP 또는 심실 세동으로 나타나는 이러한 전기적 이상으로 인한 탈분극 후 (특히 조기 탈분극 EAD)에 의해 유발 된 연장 된 QT 간격, 비정상적인 TU 파 및 유발 된 부정맥을 보여 주었다. EAD와 TDP의 형성과 유지는 심근 M 세포와 관련이 있으며 부정맥의 유지는 재진입의 메커니즘과 관련이있다.
JLNS는 감정적, 신경 적, 운동 및 피로로 인해 TDP가 발생할 때 심박수가 증가하고 발작 실신 또는 갑작스런 죽음으로 나타나고 교감 톤 증가, 카테콜라민 증가로 칼슘 채널 개방 촉진, Ca2 유입 증가 내부 전류의 증가를 촉진하고, 세포막 내부 및 외부의 이온 플럭스 불균형을 증가 시키며, 탈분극 후, 특히 EAD 및 유발 된 부정맥에 더 취약합니다. 일부 ADTdp는 일반적으로 교감 톤이 증가 할 때만 QT 간격 연장을 나타내지 않습니다. JLNS와 RWS 및 관련 TDP를 아드레날린 의존성 TDP라고하지만 ADTdp 환자는 수면 상태 또는 조용한 상태에 있습니다 (HERG 및 SCN5A 유전자 결함 유형). ), 간헐적으로 의존적이며, 동시에 아드레날린 성 신경 자극은 약물로 인한 2 차 LQTS 환자에서 TDP의 발병을 촉진 할 수 있으며, 이는 발생 메커니즘에서 두 유형 사이에 약간의 교차가 있음을 나타냅니다.
예방
심실 성 빈맥 예방을 지적하는 아드레날린 의존성 토르 사드
심실 재분극 관련 약물 (이소 프로 테레 놀 및 기타 카테콜아민 및 아트로핀과 같은)은 QT 간격이 길어지고 T, U 파가 증가하고 TDP가 발생하기 때문에 비활성화해야합니다. 강렬한 신체 활동, 자극적 인 소리, 가벼움 및 정서적 흥분이 없더라도 "숨겨진"환자를 조기에 발견하려면 환자 가족을 조사해야하며, 실신없이 QT 간격이 연장 된 환자는 예방 치료를 받아야합니다. 베타 차단제.
QT 간격의 연장을 유발하는 요인을 피하거나 적극적으로 치료하는 것 외에도 약물 사용 및 약물 상태의 변화를 적시에 이해하고 적시에 상황을 찾아서 발생을 효과적으로 예방할 수 있어야합니다.
복잡
토르 데이 드의 아드레날린 의존성 합병증은 심실 빈맥을 나타냅니다. 합병증 실신 A-S 증후군 갑작스런 사망
실신, 경련, A-S 증후군 및 갑작스런 심장 사망과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
징후
아드레날린 의존성 토르 세이드 심실 빈맥 증상 일반적인 증상 교감 신경 긴장은 아드레날린 의존 요실금 실신 실신 현기증 경련 졸음 갑자기 의식 상실
ADTdp는 드물다. 미국에서 매년 약 3,000 명의 어린이와 청소년이 사망하고, 유전자 운반자의 약 2/3가 실신하고있다. 갑작스런 사망률은 약 15 %이다. 발병 연령은 출생 후 며칠에서 50 세까지이다. 발작은 주로 발작 발작과 갑작스런 사망으로 나타나는 영아와 소아에서 주로 이루어지며, 강박 한 운동, 피로와 같은 높은 교감 톤 또는 갑작스런 긴장 변화 (발작의 아드레날린-의존적 특성)의 경우에 발생합니다. , 배변, 신경질, 통증, 두려움, 불안, 악몽, 소리 및 가벼운 자극 등, 심박수는 점차적으로 가속하고 심실 조기 수축을 유발하여 TDP를 유발하며 때로는 심실 세동 및 갑작스런 사망으로 전환 될 수 있습니다. 검은 몽골어, 현기증, 흐릿한 시력, 불안, 당황, 소리 등, 심한 실신, 의식 상실, 경련, 요실금, 급사, 발작 후 24 시간 이내에 종종 간질로 오진되기 쉬운 경우, TDP 또는 실신 에피소드의 수는 몇 년에서 단일 에피소드 또는 하나 또는 두 에피소드의 수명으로 하루에 한 번이며, 나이가 들면 QT 간격이 점차 단축되고 그에 따라 에피소드 수가 줄어 듭니다. 선천성 난청과 뼈 기형와 관련된 JLNS이, 가족이 QT 간격, 원인 불명의 실신이나 갑작스러운 죽음을 연장 볼 수 있었다, 임상 적으로 의존 TDP는 다음과 아드레날린 유형 3으로 구분됩니다 :
1. 전형적인 :
이 질병은 처음에는 영아와 소아에서 발생하지만 30 년 또는 성인으로 지연 될 수도 있습니다. 주요 특징은 발작 부전으로 TDP에 의해 발생하며, 갑작스런 움직임, 두려움, 통증, 충격 또는 정서적 각성으로 인해 발생합니다. 간질에 따라 달라질 수 있습니다.
2. 비정형 :
이 유형의 발병률은 일반적인 유형의 발병률보다 높으며 운동과 정신 스트레스에서 U 파가 증가하고 TDP가 나타납니다 임상 증상이 더 가벼우 며 TDP는 종종 심실 조기 수축으로 인한 운동 테스트 또는 IA 항 부정맥제 약물 치료로 인해 발생합니다. 운동 테스트 및 이소 프로 테레 놀 주입과 같은 여기 테스트가 유도 될 수 있습니다.
3. 중간 유형 :
LQTS를 가진 일부 환자는 아드레날린이 흥분되면 TDP가 발생하고, 심장 박동이 긴 경우 TDP가 발생하며, 베타 차단제로 치료하고 후자가 isoproterenol로 TDP를 종료하는 데 사용될 수 있으며, 다른 부분에는 U가 있습니다. Waves, TDP는 오래 멈추지 않았으며 육체 노동이나 정서적 교반과는 유의 한 관계가 없었습니다.
확인
심실 빈맥의 아드레날린 의존성 검사
1. ECG 검사 기능
(1) 아드레날린-의존적 TDP 에피소드에서 간헐적 심전도의 특성 :
1Q-T 간격 연장 및 T, U 파 이상 :
A. QT 간격 연장 : 전통적인 진단 기준은 QT 간격 및 QTc ≥ 0.44s입니다 .1993 년에 제안 된 국제 공통 진단 기준은 남성 ≥ 0.45s, 여성 ≥ 0.46s이며, 연장 된 경우 환자의 QT 간격은 일반적으로 연장됩니다. 그것은 장기적인 존재이지만 그 정도는 종종 변하고 때로는 연장되지 않으며 나이가 증가함에 따라 점차 단축 될 수 있으며 운동은 QT 간격을 연장 할 수 있으며 QT 간격의 길이는 돌연변이 유전자의 유형, LQTS1, LQTS2와 관련이 있습니다 QT 간격은 대부분 정상이며 LQTS3 및 LQTS4의 QT 간격이 연장 되었으나 TDP가 시작되기 몇 초에서 몇 분 동안 QT 간격 (QTc 간격)이 크게 연장되고 TU 파가 비정상적이고 성능이 저하되었습니다. 매일 다르고 일시적인 변화도 다르지만, QT 간격은 TDP가 시작될 때 대부분> 0.44 초이고 소수의 환자는> 0.60 초입니다.
BT, U 파 형태 이상 : T 파 폭이 넓고 U 파 진폭이 증가하고, 돌연변이 유전자의 다른 유형의 LQTS 서브 타입의 T 파 형태가 다를 수 있으며, 이는 확대, 선명 화 및 하강 등으로 표현 될 수있다. 아드레날린 성 의존성 TDT가 발병하기 전에 종종 나타나고 간헐적 의존성 TDP에는이 기능이 없으며, 식별 될 수 있으며 고위험 환자의 중요하고 객관적인 식별이기도합니다. 인덱스, U 파 또한 크게 증가 할 수 있습니다 (> 0.15mV는 중요한 U 파), 또한 QT (U) 전기 교대가있는 경우 더 진단 값, TU 진폭, QT 전기 교대가 변동 할 수있는 U 파 교대 일 수 있습니다 성적 변화는 환자의 질병 발생 정도, 격렬한 운동 및 정서적 교반과 밀접한 관련이 있으며 복잡한 TU 형태 학적 변화는 종종 심각한 부정맥의 전조입니다.
2 발작 간격 동안 또는 QT 간격이 정상인 경우 : 운동 테스트, 냉압 시험 또는 Valsalva 작용과 같은 교감 색조를 증가시키는 방법이 증가하거나 심장 박동수를 증가시키기 위해 이소 프로 테레 놀의 정맥 주입 원래 QT 간격 연장을 연장하고, 정상 QT 간격을 지연 시키며, T 파를 증가시키고, U 파 진폭을 넓히고, TDP를 유도 할 수있다. 운동의 비정상적인 확장은 "잠재적 LQTS"의 개념이며, 이는 LQTS 환자의 가족 운동 시험에 의해 T 및 U 파의 변화가 예측 될 수 있음을 나타낸다.
3 발작 간격 동안 심실 조기 수축 또는 R-on-T 심실 조기 수축 : 기저 리듬은 대부분 부비동 리듬입니다.
4Q-T 간격 분산이 크다 : 기존 리드에서 가장 긴 QT 간격과 가장 짧은 QT 간격의 차이는 심실 재분극 (QTd)의 분산을 반영하는 QT 간격 분산이며, 정상인은 89ms, LQTS 환자는 155ms.
(2) 아드레날린 의존성 TDP 에피소드의 심전도 특성 : 발병 빈도는 150-180 비트 / 분이며, TDP는 R-on-T 유형 (R-on-U 유형) 심실 조기 수축에 의해 유도 될 수 있습니다. 심실 재분극 시간이 QT / RR≥1을 상당히 연장하면 균일하고 정상적인 심장 박동이 비정상적인 심실 지연의 재분극 기간에 빠져 ADP를 유발할 수 있습니다.이 유형의 ADP는 장기간 및 단기간의 특성을 갖지 않습니다. 간헐적 종속 ADP로 식별하기위한 기본 기반 중 하나입니다.
진단
퇴행성 심실 빈맥의 진단 및 식별
진단
1993 년 Schwarts는 현재 국제 진단 표준 인 LQTS 진단 기준을 제안했습니다.
차별 진단
비틀림 심실 빈맥 및 기타 다형성 심실 빈맥의 왜곡은 주로 QT 간격의 연장, U 파, 종종 심각한 유기 심장 질환이 없으며 특별한 원인이 있습니다. 자체적으로 종료 될 수 있습니다.
또한 심실 성 빈맥 또는 심실 세동과는 구별되어야하며, 심실 성 빈맥은 거의 고정 된 모양의 일련의 넓은 QRS 파동으로 특징 지워지며 ST 세그먼트와 T 파동을 식별 할 수 있으며 종종 그 자체로 멈추지 않습니다. 조기 유도이지만 조기 심실 구획 사이의 간격이 짧고 심실 세동 동안 QRS 파와 ST 세그먼트 및 T 파를 인식 할 수 없으며 발작이 지속되고 사망합니다.
이 질환은 간헐적으로 의존하는 TDP, 극심한 심방 세동이있는 전 흥분 증후군, 특발성 심실 세동, 브루 가다 증후군, 아픈 부비동 증후군 및 간질과 같은 발작성 실신 및 급사와 구별되어야합니다. 위상 식별은 2 차 QT 간격의 연장을 배제해야합니다.
