신경계의 유전 질환
소개
신경계 유전 질환 소개 신경계 유전 질환은 생식 세포 또는 수정란의 유전 물질의 양, 구조 또는 기능의 변화에 의해 야기되며, 신경 학적 결손을 갖는 개체의 발달이 주요 임상 증상이다. 그것은 어머니의 풍진 바이러스 감염으로 인한 선천성 심장 질환과 다르며 가족 성 갑상선 기능 항진증과 같은 동일한 환경 요인으로 인한 가족 병과도 다르며, 후자는 유전 적이 지 않습니다. 신경계 유전병은 신경계의 증상을 특징으로하는 유전병입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 %-0.0008 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 瘫痪
병원균
신경계 유전병 원인
(1) 질병의 원인
많은 종류의 신경계 질환이 있으며 가족적이고 평생 동안 많은 질병의 병인과 병인은 아직 밝혀지지 않았으며, 분자 유전학의 급속한 발전과 지난 10 년 동안 인간 게놈 프로젝트의 완성으로 인해 3 × 109 명의 인간이 명확 해졌습니다. 유전자 진단 및 치료에서 신경계, 클로닝, 유전자 산물 및 획기적인 유전자 질환의 유전 적 위치와 함께 핵산의 서열은 확실히 신경 유전학의 발달을 촉진 할 것이다.
(2) 병인
4 가지 유전자 방법이 있습니다 :
상 염색체 우성 유전, 열성 유전, X- 연관 열성 유전, 우성 유전 등을 포함한 1 개의 단일 유전자 상속;
2 다중 유전자 상속;
3 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의한 미토콘드리아 질환;
4 염색체 질환, 비정상적인 염색체 수 또는 구조.
예방
신경계 유전자 질환 예방
신경계 유전 질환 치료의 어려움으로 인해 효능이 만족스럽지 않고 예방이 더 중요하며 예방 조치에는 가까운 친척 결혼 방지, 유전 상담 실시, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
신경계 유전 질환 합병증 합병증
질병이 진행됨에 따라 나타나는 증상 및 징후는 특정 신경 학적 유전 질환의 징후 일 수 있으며, 이는 질병의 합병증으로 간주 될 수도 있습니다.
징후
신경계 유전자 질환의 증상 일반적인 증상 비자발적 운동 성기능 부전 활 모양의 결절 dysarthria paraplegia 얼굴 혈관 섬유 간 간질 변성 hepatosplenomegaly myoclonus
1. 신경계 유전 질환은 유전자 방법에 따라 네 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
(1) 단일 유전자 유전자 질환 : 단일 유전자의 염기 치환, 삽입, 결실, 반복 또는 동적 돌연변이에 의해 야기되는 질병. 유전자 패턴은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연관 열성, X- 연관 우성 그리고 동적 인 돌연변이 상속, 임상 적으로 일반적인 단백 유전성 유전 질환은 유사 갑상선 근 이영양증, 유전성 척수 소 뇌성 실조증, 슬개골 근 위축증 및 간질 성 퇴행을 포함합니다. 생화학 적 이상은 염색체 13q14.3-q21.1에서 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 간질 성 퇴행과 같은 운동 실조를 유발하며, 후자는 구리 수송 ATPase의 베타 폴리펩티드를 암호화하여 구리 대사 장애를 초래한다; 피 탄산 저장 축적 질환 (Refsum disease)은 피 탄산 -CoA- 하이드 록 실라 제 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
(2) 다 유전자 성 유전 질환 : 하나 이상의 유전자 돌연변이와 환경 적 요인, 간질, 편두통 및 뇌 동맥 경화증과의 상호 작용에 의해 야기되는 질병은 일반적인 신경성 다발성 질환이다.
(3) 미토콘드리아 유전자 질환 : 미토콘드리아 근육 병증, 미토콘드리아 근육 병증, 미토콘드리아 뇌병증 등을 포함한 모계 유전을 포함한 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생 함 Holt (1988)는 미토콘드리아 환자에서 mtDNA 결손이 처음 발견되어 mtDNA 돌연변이가 인간 질병임을 확인했습니다 이 질병의 중요한 원인은 전통적인 멘델의 유전과 다른 새로운 개념의 미토콘드리아 유전을 확립합니다.
(4) 염색체 질환 : 다운 증후군 환자의 체세포에서 염색체 21과 같은 비정상적인 염색체 수 또는 구조로 인해 발생합니다.
2. 신경계 유전 질환의 일반적인 증상 :
(1) 일반적인 증상 및 징후 : 정신 지체, 치매, 행동 이상, 언어 장애, 발작, 안진, 비자발적 운동, 운동 실조증, 어색함, 마비, 근육 긴장 증가, 근육 위축 및 감각 얼굴 이상, 얼굴 특징, 척추 비피 다, 아치형 발, 손가락 발가락 기형, 비정상 피부 및 간 및 비장 비대뿐만 아니라 이상.
(2) 특징적인 증상 및 징후 : 간핵 변성, 홍반 치매의 홍반, 운동 실 조성 모세 혈관 확장증을 동반 한 모세 혈관 확장증, 결핵 경화증의 안면 혈관 섬유증과 같은 KF 고리 종양 등
3. 신경계 유전 질환의 주요 임상 증상 :
(1) 지적 쇠퇴 : 정신 쇠약의 정도에 따라 정신 이형성증이라고도하는 것은 3 가지 수준의 바보, 바보와 바보, 바보 IQ (IQ) 0 ~ 30으로 나눌 수 있습니다. IQ는 50 ~ 70입니다. IQ가 70보다 높으면 에너지가 적습니다.
(2) 비정상적인 행동 : 신경계의 흔한 유전병 중 하나이며 흥분, 과민성, 과민성, 성격 변화 등으로 특징 지어지는 정신적 쇠퇴와 관련이 있습니다. 소수의 환자가 정신 질환으로 충동적이고 오진 될 수 있습니다.
(3) 언어 장애 : 신경성 질환의 언어 장애는 중추 신경계의 저형성으로 인한 실어증 또는 성기 기관의 조정으로 인한 dysarthria에 의해 발생할 수 있지만 전자는 이해할 수 없으며 모른다. 이해할 수없고 표현할 수 없습니다. 후자의 말은 느리고 약하고 발음이 답답하며 코 소리, 뱉음이 모호합니다.
1 痉挛 소뇌 운동 실조증 언어와 같은 뇌성 마비의 경련성 마비 및 발아 후 불쾌 증과 같은 발음의 어려움,
2 인두 근육 위축과 근이영양증의 약점에서 두드러지는 무능한 언어는 춤추는 운동 중 추 체외 질환, 근골격 및 고 발작 및 저 발작성 발작의 비틀림 경련에서 흔합니다.
(4) 비자발적 운동 : 피라미드 외 시스템과 관련된 유전자 질환의 일반적인 증상 근육 톤 증가 및 움직임 감소, 긴장 감소 및 움직임 증가로 춤추는 움직임, 근육 긴장이 불규칙한 근육 및 근육의 불규칙한 움직임으로 특징되는 진전을 나타낼 수 있습니다. , 비틀림 등; 및 근시 간질, 올리브-소뇌-소뇌 퇴행과 같은 근시의 리듬 근육 수축.
(5) 경련 : 유전성 신경계 질환의 흔한 증상 중 하나이며, 경련은 국소 적, 전신적, 크거나 작은 공격 일 수 있으며 결절성 경화증, 페닐 케톤뇨증 등과 같은 지능적인 쇠퇴와 공존 할 수 있습니다. .
(6) 특정 특징적인 자세 및 기타 이상 : 예를 들어 안면-가래 근이영양증, 근이영양증, 점막 다당류 증의 특수 얼굴; 신경 섬유종증의 두개골 결함, 유전 적 상호 원조 무질서한 안구 근육 마비, 각막 KF 고리의 각막 핵 변성, 유전성 소뇌 운동 실조증 nystagmus; 백내장, 렌즈 이동, 좁은 두개골, 척추 비피 다, 짧은 사지, 아치형 발, 보행 기타, 모두 특정 진단 값이 있습니다.
확인
신경계 유전 질환 검사
1. 염색체 검사 : 기존의 염색체 검사에는 염색체의 수와 모양, 염색체에 일배 체형이 있는지, 삼중 체의 출현, 염색체가 왜곡되는지, 전위, 역전 등이 포함됩니다.
염색체 검사는 다음과 같은 경우에 수행해야합니다.
선천성 기형이있는 1 명의 가족;
낙태의 여러 역사를 가진 2 명의 여성과 그 남편;
다운 증후군을 가진 3 명의 아이들, 형제 자매, 부모;
명백한 정신 쇠퇴 및 비정상적인 신체 상태를 갖는 신경계 장애를 가진 4 명의 환자.
2. 생화학 적 효소 검출 : 많은 유전 대사 질환의 진단은 혈청, 피부 섬유 아세포의 진단 및 백혈구의 특정 효소의 부족에 달려 있습니다.
3. 세포 검사 : 고셔 세포는 고셔병과 같은 일부 유전 질환의 간, 비장 또는 골수에서 발견되며, "거품 세포"는 Niemann-Pick 환자의 골수에서 발견 될 수 있습니다.
4. 재조합 핵산 기술 : 메신저 RNA (mRNA)는 알려진 유 전적으로 아픈 사람의 신체의 뇌 조직 또는 살아있는 표본에서 분리되며, 유전자 정보는 역전사 효소에 의해 DNA에 전달됩니다. 즉, 상보 적 DNA (cDNA)에 형성됩니다. 그런 다음 DNA 프로브는 핵 진단 cDNA를 사용하여 살아있는 표본에서 분리 된 핵산을 탐지하는 데 사용되며, 이는 유전자 진단의 역할을하며 신경계 유전 질환의 진단을위한 새로운 방법을 열어줍니다.
5. 태아 진단 : 염색체 검사를 위해 임산부의 양수 세포 또는 융모막 세포를 사용하여 성별을 결정할 수 있습니다. 소년에서 X- 연관 잠복 상속이 구루병 인 경우 임신 종료에 대한 지침을 제공하고 추가 검사를위한 단서를 제공 할 수 있습니다. 성별이 결정되면 생화학 적 효소 활성 또는 DNA 프로브 검출에 사용될 수 있는데, 예를 들어 Duchenne 근이영양증은 수컷에서 거의 발생합니다. 염색체를 검사하면 발병 가능성이 1/2이므로 CPK (크레아틴 포스페이트)가 필요합니다. 키나제 및 PK (포스 포 키나제)의 결정을 위해, 결과가 여전히 의심스러운 경우 DNA 프로브를 산전 진단에 사용할 수 있습니다.
전기 생리학, 이미징 X 선, CT, MRI 및 병리 검사는 진단 및 감별 진단에 큰 의미가 있습니다.
진단
신경계 유전 질환의 진단 및 분화
진단
신경계 유전자 질환의 진단은 먼저 병력, 증상, 징후 및 일상적인 보조 검사에 달려 있으며, 혈통 분석은 유전자 질환의 진단을위한 중요한 기초이지만 절대적인 근거는 아닙니다. 유전 병의 전형적인 임상 증상이있는 한 가족력이없는 경우에도 징후가 있습니다. 여전히 진단을 내리고, 신경계의 관여를 진단하기 위해 상세한 신경 검사를 통해 신체 검사에주의를 기울이면서 유전병 진단, 혈통 분석, 염색체 검사, DNA와 같은 유전 적 특수 진단 방법을 도울 수 있습니다. 유전자 산물 분석 등은 진단에 중요한 증거를 제공 할 수 있으며 진단의 열쇠가됩니다.
임상 진단 단계는 다음과 같습니다.
1. 임상 데이터 수집 : KF 링, 안저 홍반 및 피부 밀크 커피 반점 (신경 섬유종증)과 같은 발병 연령, 성별, 독특한 증상 및 징후를 포함합니다.
2. 계보 분석 : 유전자 질환인지 확인하고 단일 유전자, 다중 유전자 및 미토콘드리아 유전자 질환으로 구별하고 유전 유병 유무에 따라 동적 돌연변이 질환인지 추정합니다.
3. 정기 보조 검사 : 생화학, 전기 생리학, 영상 및 병리학을 포함하여 진단 및 감별 진단에 의미가 있으며 일부 검사는 영양 장애가있는 근이영양증의 혈청과 같은 특정 신경계 질환에 대해 확실한 진단 적 가치가 있습니다. 간경변 변성에서 크레아틴 키나아제 증가, 혈청 구리 및 세룰로 플라스 민 (CP) 수준 감소, 유전성 근시 간질의 관상 동맥 간질의 EEG 및 EMG 특징, 결핵 경화증, 척수 소 뇌성 실조증과 머리의 MRI 검사로 폰의 뇌 위축, 그리고 천골 근 위축의 신경 생검.
4. 유전자 물질 및 유전자 산물 탐지 : 염색체 수 및 구조, DNA 분석 및 유전자 산물 탐지 등을 포함하여 유전자 발현 수준에서 질병을 진단하고 예측할 수 있습니다.
(1) 염색체 검사 : 23 쌍 이하의 염색체와 같은 비정상적인 염색체 수와 구조적 수차를 확인하여 염색체 파손 후 결실, 역전, 복제 및 전위를 일으켜 주로 다운 증후군의 어린이와 부모를 검사합니다. 정신 지체와 비정상적인 신체 상태를 가진 환자, 여러 번 낙태를 한 여성과 남편은 선천성 기형의 부모를 가졌습니다.
(2) 유전자 진단 : 주로 유사 혼성 영양 증 근이영양증, 가족 성 근 위축성 측삭 경화증 및 기타 유전자 변이 및 결합 분석과 같은 단일 유전자 유전자 질환에 주로 사용되며, 주로 남부 혼성화, 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) RFLP (방법 및 제한 단편 길이 다형성 분석) 등은 DNA 결실, 복제 및 점 돌연변이 및 병원성 유전자 유무를 직접 감지 할 수 있으며, 진단 대상에는 증상 환자, 증상 전 환자 및 숨겨 짐이 포함됩니다. 성 유전 질환 운반자 및 고위험 태아 (태아 진단).
(3) 유전자 산물의 검출 : pseudohypertrophic 이영양증 환자의 근육 생검과 같은 알려진 유전자 산물의 유전 질환의 단백질 분석을위한 면역 학적 기술을 사용하고, 면역 분석에 의한 근 세포막의 디스트로핀 함량 측정 유전자 결함은 비정상적인 단백질 제품으로 인해 발생하므로 유전자 진단에 의존하지 않고 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 유전자 질환인지 확인하고 단일 유전자, 다중 유전자 및 미토콘드리아 유전자 질환으로 구분합니다.
2. 유전 물질 및 유전자 산물의 검출.
