소아 가족성 후각 기능 저하 증후군
소개
소아 가족 후각 성 저형성 증 증후군 소개 가족 후각 성 저형성 증후군 (familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)은 Kallmann 증후군, 후각이없는 고환 증후군, 후각 생식기 발달 장애 증후군 등으로도 알려진 후각 성 저형성 증후군 (anosmiaeunuchoidism)입니다. 후각 감각의 상실 또는 상실로 생식선 이형성증을 유발하는 선천성 성선 자극 호르몬 결핍으로 인한 유전병입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 색맹, 신경성 난청, 망막염 색소, 구순열 및 구개
병원균
소아에서 가족 후각 성 이형성증 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 선천성 유전병입니다.
(2) 병인
X- 연관 열성 유전 또는 남성 제한 상 염색체 우성 유전 일 수 있으며, 거의 모든 남성 환자에서 발견되며, 여성은 가족에서 유전자 보균자 일 수 있음 질병이있는 사람이 많을 수 있으며, 정상적인 성기능과 후각 상실 또는 실패를 보이는 다른 남성이있을 수 있습니다. 가족의 여성 성기능은 정상이지만 후각 적 장애가있을 수 있습니다.
일부 환자에서 뇌 조직의 병리학 적 검사는 뇌 후각 엽의 결함 또는 저형성, Leydig 세포의 감소 또는 부재, 정자 세관에 정자 형성 없음, 임상 및 병리학 적 물질의 시상 하부 발견 및 명확한 뇌하수체를 나타낼 수 있습니다 유기 병변, 성선 자극 호르몬 결핍증 환자는 선천성 시상 하부 뇌하수체 기능 장애 일 수 있으며,이 선택적 성선 자극 호르몬 분비는 불충분하고 원인이있는 저산소증이며 후각 전구 저형성이 동반되어 후각 상실 또는 실패, 생식선 자극 호르몬 호르몬 결핍의 심각성은 완전 또는 불완전으로 나눌 수 있습니다.
예방
소아 가족 후각 성 저형성 증후군 예방
아이의 탄생을 예방하십시오 :
유전자 상담 수행 :
가족력이있는 가족의 경우 : 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다.
혼전 전 건강 검진 : 선천적 결손 예방에 긍정적 인 영향을 미치며, 그 영향의 크기는 질병의 가족력, 개인의 개인 병력 및 유전 질환 상담과 같은 검사 항목과 내용에 따라 다릅니다. 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.
태아 검사 : 임신 중 산전 관리 중에는 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사를 포함한 체계적인 선천성 검사가 필요합니다.
복잡
소아에서 가족 후각 성 이형성증 증후군의 합병증 합병증, 색맹 신경 장애, 망막염 색소 침착, 구순열 및 구개
색맹, 신경성 난청, 망막염 색소, 갈라진 입술과 구개, ichthyosis, 간질 및 정신 지체와 결합.
징후
소아 가족 후 각성 이형성 이형성 증후군 증상 일반적인 증상 후각 기능 고환 저형성 수염이없는 짧은 음경 및 음모 머리 이차 성적인 특성
1. 선천적 인 냄새의 손실 또는 냄새 나 냄새가없는 식초, 향수, 암모니아 및 기타 방향족 휘발성 물질의 고장은 매우 느립니다.
2. 성적인 유치함은 어린 시절에 발견 될 수 있으며, 고환은 작고, 종종 소년의 기질이 부족하고, 사춘기 전후의 이차적 인 성적인 특징이 없으며, 음모 및 음모가 부족하거나, 성기 또는 여성 유형 분포가 없으며, 어린 아이와 같은 음경, 고환 이형성증, 국내에서는 한 명의 환자가 23 세 였을 때 양측 고환은 0.5cm × 0.7cm에 불과했으며 음경의 길이는 2.5cm였습니다.
3. 다른 호르몬 촉진 기능을 분비하는 뇌하수체의 다른 기능은 정상 범위에 있으므로 갑상선이나 부신의 비정상적인 기능은 없습니다.
확인
소아에서 가족 후각 성 저형성 증후군의 검사
혈장 테스토스테론, 혈액 모낭 자극 호르몬, 요로 모낭 자극 호르몬 (FSH) 낮거나 감지 할 수없는 혈액 황체 형성 호르몬 방출 호르몬 (LH-RH) 자극 테스트는 반응하지 않을 수 있으며, 고환 생검은 중간 엽 세포 수가 감소한 것을 볼 수 있습니다 또는 미세 세관에 정자 형성이 완전히 없거나 부족합니다.
뇌파에서 비정상적인 파형을 볼 수 있으며, B- 초음파는 생식선 (고환 또는 난소)과 자궁 이형성증, 크립토 키드 증 등을 감지 할 수 있습니다.
진단
소아 가족 성 후 각성 이형성증 증후군 진단 및 진단
임상 후각 상실 및 성적인 순진한 진단에 따르면, 병리학 적 검사에 따르면 코 점막 후각 신경 세포가 저개발되어 있고 고환 생검이 진단에 도움이된다고합니다.
다른 특발성 질병과 달리이 질병에는 후각 및 정상적인 성 염색체가 부족하여 진단에 도움이됩니다.
