소아 가족성 저인산혈증 구루병
소개
어린이의 가족 성 저 인산 구루병 소개 비타민 D- 내성 구루병 (비타민 D- 내성 구루병)은 저인 산혈증 및 저 칼슘 혈증을 동반하는 신장 관 유전자 결함 질환이며, 가족 성 저인 산혈 구루병은 관형 결손 및 신장으로 인한 것입니다. 인이 손실되어 칼슘 및 인 대사 장애가 발생하여 구루병이 발생합니다. 유전 적 방법은 성적으로 유도되고 유전되며, 일반적인 생리 용량의 비타민 D에 반응하지 않으므로 항 비타민 D 구루병 및 성적으로 연결된 저 인산 혈증이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0052 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골절
병원균
어린이의 가족 성 저 인산 구루병의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 주로 X 염색체에 위치한 PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 X- 연관 우세 유전으로 나타나고 인의 신장 관 흡수가 감소합니다.
(2) 병인
근위 신장 관 흡수 인 및 25- (OH) D에서 1,25- (OH) 2D3까지의 결함을 포함하여, 0.65 내지 0.97mmol / L (2 내지 3mg / dl) 범위의 혈액 인 감소를 초래한다. ), 소변 인 배제 증가, 칼슘 및 인 제품 30 이상, 뼈 석회화가 쉽지 않음, 가족 성 저인 산혈증 환자로 인해 동물 실험에서 혈청 1,25- (OH) 2D3 수준이 확인되었습니다. 지속적인 저인 산혈증은 1,25- (OH) 2D3의 합성을 자극 할 수 없으며, 또한 구강 인 대체 요법의 사용만으로는 골 질환을 완전히 개선 할 수 없으며 동시에 골다공증을 교정하기 위해 1,25- (OH) 2D3으로 치료해야합니다 .
남성 환자는 소녀에게만 병을 옮길 수 있고, 여성 환자는 소년과 소녀에게로 옮길 수 있으며, 여성 환자는 더 많지만 증상은 가벼우 며, 대부분 혈중 인이 적고 골격 변화가없고 남성은 발병률이 낮지 만 증상은 더 심각합니다. 현재 전사 단백질이 염색체 5에있는 것으로 알려져 있습니다.이 질환의 유전자는 Xp22.31 ~ p21.3에 있으며 경우에 따라 상 염색체 열성이고 일부는 산발적이고 가족력이없는 경우도 있습니다.
예방
어린이의 가족 성 저 인산 구루병 예방
이 질환은 X- 연관 우성 유전으로 나타나며, 남성 환자는 소녀에게 질병을, 여성 환자는 남녀 소년으로 전염 될 수 있으며, 경우에 따라 상 염색체 열성이고 일부는 산발적입니다. 선천성 질환의 예방 방법에 따르면 임신 중 감염, 선천적, 친척, 방사선, 화학 물질,자가 면역, 유전 물질 이상 등, 예방 조치 및 기타 선천적 결함을 포함하여 선천성 질환의 원인이 매우 복잡합니다. 질병, 신생아 선천적 결함의 발생률을 줄이고 반전시키기 위해서는 예방이 임신 전부터 태아까지 이루어져야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아에서 가족 성 저 인산 구루병의 합병증 합병증
진행성 뼈 기형과 다발성 골절, 뼈 통증, 또는 걷기, 불쌍한 상아질 및 단신이 있습니다.
징후
소아에서 가족 성 저 인산 구루병의 증상 일반적인 증상 저혈압 비타민 D 결핍 소변 인 치통 X- 다리 무릎 정맥류 또는 고관절 대사 신진 대사 저인 산혈증 대머리
거의 1 년의 나이에,하지가 체중을 견디기 시작하여 증상을 발견하기 시작했습니다. 초기 증상으로 종종 "O"자형 다리 또는 "X"다리로 질병의 시작, 구루병의 다른 증상은 매우 가볍고 갈비뼈가 적고 비늘이 적고 하오의 도랑, 영양 비타민 부족 일반적인 구루병의 부족, 근육량이 적고 종종 부모가 눈치 채지 못하는 경우가 많을수록 진행성 뼈 기형과 다발성 골절이 있으며 뼈 통증, 특히 사지가 낮고 걷기도 힘들고 심한 기형, 신체 길이의 성장 영향을 받고 열악한 상아질, 치통, 치아에서 떨어지기 쉽고 재생하기 쉽지 않음, 비타민 D의 일반적인 복용량에 대한 반응 없음, 저혈 온, 소변 인 증가.
확인
어린이의 가족 성 인산 구루병 검사
실험실에서 볼 수있는 주요 생화학 적 이상은 저인 산혈증이지만 성별, 연령 및 혈청의 관계에주의를 기울여야하며, 혈청 인 수치는 0.48-0.97mmol / L (1.5-3.0mg / dl), 대부분 0.65mmol 감소합니다. / L (2mg / dl), 혈중 칼슘 수치가 정상 또는 약간 감소, 저 알칼리 혈증이 있더라도 혈청 알칼리성 포스파타제 활성이 증가하지만 요로 인은 여전히 증가하여 인의 신장 관 재 흡수를 나타냅니다. 아미노산 소변, 포도당 소변, 인산염 및 칼륨은 발견되지 않았으며 심지어 신장 관형 인 재 흡수도 발견되었습니다.
생후 첫 몇 개월 동안 사구체 여과율이 상당히 낮기 때문에 혈청 인 농도가 정상일 수 있으므로 가장 초기 실험실 이상은 혈청 알칼리성 인산 가수 분해 효소 활동, 정상적인 소변 및 신장 기능, 신장 관 역류를 증가시킬 수 있습니다 인의 흡수율이 감소하고 X-ray 뼈 조각이 다른 심각도의 구루병 변화를 보였으며, 활성 및 회복 병변이 동시에 존재했으며 대퇴골과 경골이 가장 쉽게 발견되었으며, 뼈가 뒤로, 무릎이 울퉁불퉁하게되었고, 마른 끝이 증가했습니다. 상완골 근위 말단, 원위 말단 및 대퇴골, 상완골, 척골 원위 형 이상증은 컵 모양의 변화를 가질 수 있습니다.
진단
소아에서 가족 성 인산 혈 구루병의 진단 및 감별 진단
다른 원인으로 인한 구루병을 제외한 임상 증상에 따르면 비타민 D의 일반적인 복용량에 대한 반응이 없습니다. 저 인산 혈증 및 요로 인 증가에 대한 실험실 검사와 함께 진단을 확인할 수 있습니다.
차별 진단
1. 비타민 D 결핍 구루병의 식별 :이 질병과 비타민 D 결핍 구루병의 식별은 다음과 같은 특징에 있습니다.
(1) 비타민 D 섭취는 일반적인 요구 사항을 초과했으며 여전히 활성 구루병에 골격 변화가 있습니다.
(2) 2-3 세 후에도 여전히 활성 구루병 활동이 있습니다.
(3) 비타민 D 400,000 ~ 600,000 U의 근육 주사로, 일반적인 D 결핍 구루병 어린이의 경우 며칠 동안 혈액 인이 증가했으며, 2 주 후에는 긴 뼈 엑스레이가 개선되었지만 환자에게는 이러한 변화가 없었습니다.
(4) 저인 산혈증은 가족 구성원들 사이에서 일반적이며 낮은 인 항 D 구루병의 특징입니다.
2. 저 칼슘 혈증 및 항 비타민 D 구루병으로 식별 :이 질병은 저 칼슘 혈증 및 항 비타민 D 구루병과도 구별되며, 후자는 비타민 D 의존 구루병 (비타민 D 의존 구루병)으로도 알려져 있으며, 신장에 1-hydroxylase가 부족하고 1,25- (OH) 2D3를 합성 할 수 없기 때문에 발병 시간은 출생 후 몇 개월이 지나서 근육 약화가 동반되는 경우가 많으며, 손, 발, 가래가 발생할 수 있으며, 혈중 칼슘이 낮아지고, 인이 정상입니다. 또는 약간 더 낮 으면 혈액 염소가 증가하고 아미노산 소변이 발생할 수 있습니다. 일반적인 용량의 비타민 D로 치료하더라도 X- 레이 긴 뼈 정제에 구루병의 징후가 남아 있습니다. 비타민 D의 양을 10,000 U / d 또는 이수 소로 늘려야합니다. 알코올 (dihydrotachysterol, DHT) 0.2 ~ 0.5mg / d 효과를보기 위해서는 0.25 ~ 2μg의 1,25- (OH) 2D3 치료가 치료되며,이 질환은 일반적으로 상 염색체 열성 유전입니다.
3. 기타 : 또한이 질병은 판 코니 증후군 및 신장 세뇨관 산증과 구별되어야합니다.
