소아 가족성 자율신경실조증 증후군
소개
소아 가족 자율 기능 장애 증후군 소개 가족 성 자율 신경증 증후군 (Riley-Day syndrome)은 가족 성 자율 신경 기능 부전, 중앙 자율 신경 기능 이상 증후군으로도 알려져 있습니다. 신경 기능 장애, 특히 자율 기능 장애가 특징 인 선천성 질환으로 간주됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 5 %-8 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 서맥, 저혈압, 실신, 운동 실조증
병원균
소아 가족 자율 기능 장애 증후군의 병인학
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 알려져 있지 않지만, 그 병인은 명백히 가족적이고 상 염색체 열성이다.
(2) 병인
1. 대사 이상 일부 학자들은 아래에서 간략하게 설명하는 것처럼 일부 대사 이상이이 증상과 밀접한 관련이 있다고 생각합니다.
(1) 체내 카테콜아민의 비정상적인 대사 :이 질환의 발병은 체내 카테콜아민의 비정상적인 대사와 관련이있을 수 있습니다. 도파민 하이드 록 실라 제 (DβH)의 활성 감소로 인해 도파민을 노르 에피네프린으로 전환시키는 과정이 손상됩니다.
(2) 비정상적인 아세틸 콜린 대사 : 환자의 각막, 홍채 및 눈물샘은 아세틸 콜린 전환 효소 (콜린 아세틸 전이 효소)가 불충분하며 환자는 투여 후 많은 콜린 인 메타 콜린 (메타 콜린)에 민감하다는 것이 밝혀졌습니다. 신경 기능 장애의 증상은 빠르게 개선 될 수 있으며, 아세틸 콜린의 비정상적인 대사가 발병에 중요한 요소로 간주됩니다.
(3) 신경 성장 인자 β 서브 유닛 (β-NGE)의 비정상적인 대사 : 실험 연구는 환자의 신경 성장 인자 (NGF)의 활성이 대조군의 3 배이며 배양 된 피부 섬유 아세포가 생성되는 것으로 밝혀졌다. 신경 성장 인자 β 소단위 활성은 정상인의 10 %이며, 이소 프로 테 놀로 치료할 때 정상적인 조직과 같이 β-NGF가 증가하지 않아 β-NGF 대사의 이상이이 질환의 유전 적 결함에 해당하는 분자 생물학적 이상과 관련이 있음을 나타냅니다. 역할을 할 수 있습니다.
2. 병리학 적 검사 병리학 적 검사에서 환자의 말초 신경 이형성증이 발견되었으며 조직 화학적 검사의 결과는 축삭과 혈관 주위 신경총에 있으며 노르 에피네프린을 포함하지 않습니다.
예방
소아 가족 자율 기능 장애 증후군 예방
효과적인 예방 방법은 없으며 유전자 상담에주의를 기울여야합니다.
복잡
소아 가족 자율 기능 장애 증후군의 합병증 합병증, 서맥, 저혈압, 실신, 운동 실조증
서맥 및 저혈압이 있으며, 실신은 느린 발달, 척추 측만증 및 발 모양, 각막 궤양, 정신 지체, 운동 실조증 등이 발생할 수 있습니다.
징후
소아 가족 자율 기능 장애 증후군 증상 일반적인 증상 복통 운동 실조증 메스꺼움 각막 궤양 고열 저혈압 서맥 저혈압 혈압 변동 큰 실신
대부분의 경우 출생 후 증상이 나타나며이 병은 유대인에게 더 흔하며 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
1. 울 때 눈물이 없거나 눈물이 적으며, 다양한 물리 및 화학 자극에 의해 눈물 생성을 증가시키기가 어렵습니다.
2. 과도한 발한 흥분이나 식사 중에 머리와 등이 많이 땀을 흘리지 만 손바닥과 발바닥은 땀을 흘리지 않으며 땀의 구성은 평소와 같습니다.
3. 피부 홍반은 종종 먹거나 감정적으로 흥분되며, 얼굴, 목, 어깨, 위 가슴은 일시적인 상태에서 맑은 붉은 반점으로 나타날 수 있으며 식사 후 빠르게 사라집니다.
4. 비정상적인 체온은 설명 할 수없는 열과 고열에 감염되는 경향이 있습니다.
5. 불안정한 혈압 혈압은 약간의 자극 또는 특정 정서적 변화로 인해 변동하기 쉽습니다.
6. 소화기 증상은 종종 출생 후 우유를 빨지 않으며, 때로는 빨기 어려움, 조금 더 나이가 들면 삼키는 데 어려움, 음식 역류, 주기적 메스꺼움 및 구토, 경련 복통.
7. 환기 기능 변경 높은 이산화탄소 나 저산소증에서는 환기 기능이 저하되고 서맥과 저혈압이 있으며 실신도 있습니다.
8. 신체의 외형은 짧고 발달이 느리고 척추 측만증과 valgus, 각막 궤양 및 서투른 움직임입니다.
9. 신경 정신과 적 증상은 늦게 나타나고, 근사 증, 느린 맛, 정서적 불안정성, 각막 반사가 사라지고, 객담 반사가 사라지거나 사라지고, 지능이 낮습니다.
확인
소아 가족 자율 기능 장애 증후군의 검사
소변 및 뇌척수액에서 소변 3- 메 톡시 -4- 하이드 록시 만 델산 (VMA) 및 3- 메 톡시 -4- 하이드 록시 페닐 에틸렌 글리콜 (HMPG), 3- 메 톡시 -4- 하이드 록시 페닐 아세트산 (HVA)의 감소 혈청 DβH 활성이 증가하고 히스타민의 피내 주사는 피부 발적을 유발하지 않았지만 찢어 질 수 있습니다.
정기 X- 선, B- 초음파, 심전도, 뇌파 등
진단
소아 가족 자율 기능 장애 증후군의 진단 및 진단
임상 증상에 따라 징후 및 실험실 검사로 진단 할 수 있습니다.
기원이 알려지지 않은 열이 있으면 전염병과 구별되며 소화관 증상이 있으면 위장염과 구분됩니다.
