글리코겐 축적 질환 I형
소개
글리코겐 저장 질병 유형 I 소개 글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐의 대사 장애로 인해 조직에서 글리코겐의 과도한 대사에 의해 야기되는 질환이다. 글리코겐 저장 질병 유형 I은 또한 VonGeirk 질병, 포도당 -6- 포스파타제 결핍으로 알려져 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성이며 두 성 모두 구루병이 될 수 있습니다. 주로 저혈당증, 간, 산증, 고지혈증, 고요 산혈증, 고혈당증, 응고 병증, 발달 지연 및 기타 임상 증상으로 나타납니다. 글리코겐 저장 질환 타입 I의 신경계는 주로 운동 이상증 및 근육 약화로 인한 발달 지연에 기인하며, 지능이 낮다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 저혈당
병원균
글리코겐 저장 질병 유형 I 병인
(1) 질병의 원인
글리코겐 저장 질환 타입 I은 글루코스 -6- 포스파타제의 결핍에 의해 야기된다.
(2) 병인
글루코오스 -6- 포스 파타 아제는 인체의 간과 신장 점막에 존재하며,이 효소는 글루코오스 6- 포스페이트를 글루코오스와 인산으로 분해하는 것을 촉진 할 수 있으며, 효소가 결핍 된 경우 간은 글리코겐, 젖산 및 아미노산을 글루코오스로 분해하여 공복시를 낮출 수 없습니다. 혈당, 다량의 지방 동원, 간에서의 트리글리세리드의 결과로 혈중 트리글리세리드 증가, 심지어 지방간까지도 발생하며 간 산화 불충분의 지방산으로 인해 혈중 젖산 증가, 혈중 젖산은 역행 할 수 없습니다 전분 -1,6- 글루코시다 아제는 여전히 글리코겐을 분해하여 포도당을 방출 할 수 있기 때문에 글리코겐에 의한 혈중 젖산 증가, 설탕 우회 대사 증가, 요산 합성 증가 및 혈액 내 요산 증가 이종 효과도 강합니다.
글리코겐 저장 질병의 분류 :
결함이있는 1.0 요로이 인산 포도당-글리코 트랜스퍼 라제, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.
2. I 형 포도당 -6- 포스 포 네이트 결핍, 간 비대, 저혈당증, 케토 독성, 산증의 임상 증상.
3. II 형 α-1,4- 글리코시다 아제 결핍, 심장 확대, 심부전, 거대 혀, 근육 약화.
4. III 형 다당류 -1,6- 글루코시다 제 및 / 또는 과당 -1,4 → 1,4- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.
5. IV 형 다당류 -1,4 → 1,6- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간, 비장 비대, 간경변의 임상 증상.
6. V 형 근육 포스 포 릴라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
7. VI 형 간 포스 포 릴라 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.
8. VII 형 포스 포프 럭 토키나 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
VIII 형 헥 소스 포스페이트 이소 머라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
10. IXa 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.
11. IXb 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍.
12. X- 형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
예방
글리코겐 저장 질병 유형 I 예방
유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.
복잡
글리코겐 저장 질병 유형 I 합병증 합병증
감염은 가장 흔한 심각한 합병증입니다.
징후
글리코겐 저장 질환 제 1 형 증상 흔한 증상 체중 감소 피로 케톤 산증 피로 간 확대 잇몸 출혈 약화 고요 혈증 혈당 상승 이상 지질 혈증
이 질병은 상 염색체 열성이며, 남녀 모두 병에 걸릴 수 있으며, 유아는 연령이 다르고 증상이 약간 다르며 근육 약화 및 정신적 쇠퇴는 신경계의 주요 증상입니다.
1. 간과 신장의 간 및 신장 비대는 명백하지 않으며 눈에 띄지 않으며 간은 1 세 정도 점차 부어 오르고 복강 전체를 차지하기도하며 신장도 부어 있지만 신장 기능은 정상입니다.
2. 저혈당 영아는 저혈당 경련, 혼수 및 정신적 쇠퇴 및 케톤 산증이있는 중증 환자가 발생할 수 있습니다.
3. 성장 지연이 짧거나 얇고 일부 환자가 비만인 이유는 6- 포스페이트 포도당을 포도당으로 분해하여 글리코겐을 합성 할 수 없기 때문에 포도당 생성으로 간 글리코겐 저장이 너무 많아 유리 포도당을 합성 할 수 없기 때문이다. 글리코겐은 지방으로 전환됩니다.
4. 피곤하고 팔다리가 약하며,하지가 무겁고 걸을 수 없습니다.
5. 비 인두와 잇몸의 출혈은 흔하며 원인은 혈소판 기능 장애와 관련이 있으며 혈소판에 포도당 -6- 포스 파타 아제가 부족하거나 간에서이 효소가 부족하여 간접적으로 발생할 수도 있습니다.
6. 요산, 젖산 및 피루브산의 생성 증가로 인해 요산 제거에 영향을 미치는 10 세 미만의 어린이에서 고요 산혈증 및 통풍이 더 흔합니다.
7. 고지혈증은 엉덩이와 사지에 트리 아실 글리세롤, 콜레스테롤, 지단백질 증가 및 황색 종양을 나타내는 장기 저혈당증에 의해 발생합니다.
확인
글리코겐 저장 질병 유형 I의 검사
1. 환자는 공복시 혈당이 낮고 과당 내성 검사와 갈락토오스 내성 검사가 비약적으로 증가합니다.
2. 트리 아실 글리세롤, 콜레스테롤, 지방산 및 요산이 유의하게 증가합니다.
3. 간 생검은 간세포의 증가와 글리코겐의 증가를 보여 주었고 포도당 -6- 포스페이트 활성 효소는 감소하거나 사라졌습니다.
4. 근육 생검 글리코겐 함량이 약간 증가하고, 글리코겐 구조가 정상이며, 혈소판의 포도당 -6- 포스페이트 활성 효소도 감소되거나 사라질 수 있습니다.
진단
유형 I 글리코겐 저장 질병의 진단
영아에서 더 일반적으로, 공복 혈당은 고지혈증, 고요 산혈증 및 간 및 신장 확대의 임상 검사와 함께 매우 낮으며 진단 될 수 있으며,이 질환의 진단은 아드레날린 검사에 사용될 수 있으며, 방법은 다음과 같습니다 : 근육 내 주사 1 : 1000 아드레날린 0.03ml / kg, 주사 30 분 전 및 혈액 섭취 혈당 측정 후 30, 60, 90, 120, 150 분, 아드레날린 1h의 정상적인 사람 주사, 공복 혈당 1.65 ~ 2.48mmol / L 증가, 2h 원래 수준.
또한 주사 전후 1 시간 동안 25 % 용액에 과당 (0.5g / kg 체중) 또는 갈락토스 (1g / kg)를 정맥 주사하여 매우 특정한 과당 또는 갈락토스 내성 검사로 진단 할 수 있습니다. 내부에서 포도당, 젖산, 갈락토오스 및 과당의 함량을 결정하기 위해 10 분마다 혈액을 채취하며, 포도당이 정상이고 젖산이 상승하면 진단 할 수 있습니다.
다른 유형의 글리코겐 저장 질병, 당뇨병, 통풍, 간 질환, 대사 증후군 (X 증후군)의 식별에주의하십시오.
