미분화 결합 조직 질환
소개
미분화 된 결합 조직 질환 소개 최근에는 미분화 된 결합 조직 질환 (UCTD)이 점차 인식되고있다. 이 질병은 특정 결합 조직 질환의 임상 증상을 보이지만 특정 질병에 대한 진단 기준을 충족하지 않습니다. 이는 초기 단계 또는 퇴행 형 확산 결합 조직 질환에 속할 수 있으며 일부 환자에서 독립적 인 질환 일 수 있지만, 지금까지 임상 증상 및 UCTD의 특정 실험실 지표는 발견되지 않았습니다. . UCTD의 진단은 주로 임상 증상에 달려 있으며,이 질환이 다른 결합 조직 질환인지 여부는 여전히 학계에서 더 많은 연구가 필요합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.001 % -0.003 %입니다 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 영양 실조, 고혈압, 혈관염, 신장 동맥 협착증, 흉막 삼출액, 심낭 삼출액
병원균
미분화 된 결합 조직 질환 병인
환경 적 요인 (45 %)
1998 년 Lacey 등은 UCTD와 2095 개의 정상 대조군을 가진 205 명의 환자를 연구했다. 결과는 205 명의 여성 UCTD 환자 중 25 % (52/205)가 화학 용제에 대한 노출 이력이 분명했으며 2095 개 대조군이 민족 구성, 교육 수준, 결혼 경제 상태, 알코올 및 담배 취미와 같은 요인과 일치 함을 보여주었습니다. 17 % (364/2095)만이 화학 용매 노출의 명확한 이력을 가지고 있습니다. 병력에 대한 자세한 연구에 따르면 화학 물질, 미용 제품, 약물, 고무 제품, 페인트 및 안료가 UCTD의 발병과 크게 관련이있는 것으로 나타났습니다. 페인트, 세정제 및 테레빈에 노출되면 UCTD가 시작될 수 있습니다. Lacey 등의 연구는 또한 카테터, 인공 관절 및 정형 외과 수술을위한 금속 고정 스텐트와 같은 의료용 임플란트도 질병의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안합니다. 위의 모든 연구는 환경 요인이 UCTD의 발병 기전에서 중요한 역할을한다고 제안합니다.
유전 적 요인 (35 %)
대부분의 결합 조직 질환과 마찬가지로 UCTD의 발생에는 특정 유전 적 기초가 있습니다. 일부 연구에 따르면 일부 환자는자가 면역 질환의 가족력이있는 것으로 나타났습니다. 1988 년 Ganczarczyk 등은 UCTD 환자 22 명의 HLA 하위 유형과 211 명의 SLE 환자를 비교 한 결과 UCTD 환자에서 HLA-B8 및 HLA-DR3 하위 유형의 양성률은 정상인보다 유의하게 높았다. SLE로 진행 한 7 명의 환자에서 HLA-DR1 아형의 양성률은 정상 피험자보다 현저히 낮았다. HLA-DR1 서브 타입은 항 -UCTD 유전자 일 수 있다고 제안된다.
병인
대부분의 결합 조직 질환과 마찬가지로 UCTD의 발생은 특정 유전 적 기초를 가지고 있으며 일부 연구에 따르면 일부 환자는자가 면역 질환의 가족력이있는 것으로 나타났습니다 .1988 년 Ganczarczzyk는 UCTD 환자의 22 가지 HLA 하위 유형과 211 명의 SLE 환자를 비교했습니다. UCTD 환자에서 HLA-B8 및 HLA-DR3 하위 유형의 양성률은 정상 피험자보다 유의하게 높았으며, SLE로 진행 한 7 명의 환자에서 HLA-DR1 하위 유형의 양성률은 SLE 환자와 유사하게 정상 피험자보다 현저히 낮았습니다. HLA-DR1 서브 타입은 항 -UCTD 유전자 일 수있다.
최근 Mosca 등은 UCTD 환자의 임신 기간 중 재발률이 증가한 것으로 나타 났으며, 22 명 중 6 명 (24 %)이 임신 중 재발 또는 악화 된 것으로 나타 났으며 대조군의 환자 중 7 %에 불과했다. 따라서 반복적으로 성 호르몬 수치의 변화 또는 에스트로겐과 프로게스테론 비율의 불균형이이 질병의 발생과 관련이있을 수 있습니다.
예방
미분화 된 결합 조직 질환 예방
1. 질병의 유도를 제거하고 위생에주의를 기울이고 신체 운동을 강화하여 면역력을 향상시키고 감염을 예방하십시오.
2. 조기 진단 및 조기 치료, 질병이 완화 될 때 쉽게 치료를 포기하지 마십시오.
3. 좋은 태도를 유지하고, 기분을 좋게 유지하고, 낙관적이고 개방적인 정신을 가지고 질병과의 싸움에 확신을 갖는 것이 매우 중요합니다. 이 방법으로 만 주관적 이니셔티브를 동원하고 신체의 면역 기능을 향상시킬 수 있습니다.
4. 오늘날의 생활 조건 하에서 적절한 영양 공급은 고당, 고 단백질, 고 비타민 및 저지방식이를 너무 강조하는 것은 적절하지 않습니다. 그러나 영양은 균형을 이루어야하고 채식은 야채, 과일, 고기, 달걀 우유 등을 동반해야합니다. 섭취량은 사람의 비만에 의해 결정됩니다.
복잡
미분화 된 결합 조직 질환 합병증 합병증, 영양 실조, 혈관염, 신장 동맥 협착증, 흉막 삼출액, 심낭 삼출액
1. 국소 연조직 위축, 괴사 및 기타 영양 실조 환자에서 르노 현상이 빈번하게 발생할 수 있으며, 심한 경우에는 사지 뼈 재 흡수가 발생하며, 환자의 약 5 %가 고혈압이있을 수 있으며 심장 혈관과 같은 중요한 장기 혈관염도 나타날 수 있습니다. 염증, 신동맥 협착증, 동정맥 색전증 등
2. 흉막 삼출액, 심낭 삼출액 또는 둘 다 동시에.
3. 개별 사례는 출혈이 심해 사망에이를 수도 있습니다.
징후
미분화 결합 조직 질환의 증상 일반적인 증상 신장 손상 단백질 요로 알레르기 저열 출혈 경향 근육통 폐 간질 섬유증 림프절 확대 폐 조직 비후 환상
질병은 종종 발병을 숨기고, 임상 증상에서 치료까지의 평균 시간은 2-3 년, 평균 38 개월이며, 환자의 임상 증상은 종종 경증, 피로, 저체온증, 림프절 병증 및 기타 비특이적 증상이 흔합니다. 대규모 임상 연구에서 가장 흔한 증상은 관절 부종 및 통증, 레이노 현상 및 피부 점막 손상이며 신장 및 중추 신경계와 같은 중요한 기관은 드물다는 것을 발견했습니다. 표 1은 현재까지의 주요 UCTD 연구를 요약 한 것입니다. 환자의 일반적인 임상 증상 및 실험실 이상.
추적 관찰 기간 동안, 환자의 임상 증상은 질병 및 치료 과정에 따라 변동될 수 있고, 추세를 점차적으로 완화시키는 경향이 있지만, 전반적인 질병 활성은 크게 변하지 않는다.
피부 점막 병변
피부 병변은 매우 흔하고 발진 유형은 다양하며 일부 환자는 발진이 첫 증상으로 나타납니다.
원 반성 홍반은 SLE 환자에서 더 흔하며, 환자의 약 34 %에서 발생하며, 모든 인종 그룹에서 발견 될 수 있으며, 발병률은 신체의 노출 된 부분의 붉은 색보다 높은 흑인 환자에서 더 높습니다. 여드름은 머리와 목에 가장 흔하며, 발진의 크기는 다양하고 모양이 다릅니다 표면에 비늘이 많으며 흉터는 종종 치유 후에 남고 국소 피부는 수축합니다.
발목의 홍반 발병률은 약 10 %이며 뺨에 붉은 황 반파 발진이 나타나며 일반적인 나비 모양의 분포이거나 불규칙한 모양이 될 수 있습니다. 개선 후에는 흉터가 없습니다.
광 알레르기의 발생률은 13 %에서 24 % 사이이며, 환자의 약 18 %가 구강 건조 및 안구 건조증을 앓고 있으며 점막 궤양의 발생률은 SLE보다 3 %에서 13 %로 낮으며 손은 산발하고 피하합니다. 축제에도 보고서가 있습니다.
2. 관절과 근육 병변
이 병변은 더 흔하며, 환자의 약 37 % ~ 80 %가 관절 통증이나 관절염이있을 수 있으며, 평균 발병률은 55 %이며, 관절염의 평균 발병률은 42 %이며 대부분 비 침습성 다발성 관절염입니다. interphalangeal joints, metatarsophalangeal joints, mandibular joints 등을 포함한 모든 크기의 관절을 포함하는 관절 변형은 거의 발생하지 않지만 관절염에 더 흔합니다. 관절염은 아침 강성과 관련이있을 수 있지만 대부분의 시간이 짧습니다. 활액 검사 결과 염증성 삼출물이 더 많았으며, 세포 수가 적었고, 단백질 함량이 높을 때 단백질 함량이 황색이며, 박테리아 배양은 음성이었다.
근육 침범이 더 일반적이며, 말단 근위 근육의 근육통 및 근육 약화로 나타납니다. 개별 보고서는 근육 효소의 경증에서 중등도까지 상승 할 수 있지만 EMG에 대한 비정상적 또는 경미한 근육 성 손상은 없으며 심각한 근육 생검은 없습니다. 비정상적이며 근염 또는 기타 결합 조직 질환의 진단 기준을 충족하지 않습니다.
3. 혈관염
Raynaud의 현상은 UCTD의 가장 흔한 임상 증상 중 하나이며, 환자의 약 50 %에서 발견되며 수년간 유일한 임상 증상으로 지속될 수 있으며 창백한 사춘기, 타박상 및 홍조, 국소 통증 또는 마비가 특징입니다. 냉증 또는 정서적 교반과 같은 인센티브가 있으며 몇 분 또는 수십 분 후에 점차적으로 완화됩니다. 작은 동맥 경련은 병리학적인 기초입니다.
또한, 환자의 약 5 %가 고혈압, 국소 혈관벽 증식 또는 협착의 영상 검사, 심장 혈관염, 신장 동맥 협착증, 동정맥 색전증 및 기타 희귀와 같은 중요한 장기 혈관염이있을 수 있습니다.
4. 폐 및 심장병
Serositis가 가장 흔하지 만 발병률은 SLE보다 약간 낮으며, 약 11 %는 흉막 삼출, 심낭 삼출 또는 둘 다로 표현 될 수 있으며, 질병의 중증도는 다양하며, 경증의 경우 명백한 임상 증상이 없을 수 있습니다. 심장 탐폰이 발생할 수도 있고, 장액 천공 검사는 종종 누출을 나타내며, 항핵 항체는 양성일 수 있습니다.
다른 폐 증상으로는 폐 간질 성 섬유증 및 간질 성 폐렴이 포함됩니다. 내인성 지질 폐렴, 폐 간질 성 섬유증 및 여러 발병으로 나타나는 경우는 드물게 진행성 호흡 곤란, X- 레이 검사에서 폐가 나타남 질감이 두껍고 무질서하며 폐 기능이 확산 기능을 촉진하고 폐의 운동 기능과 흉부 고해상도 CT가 민감하여 조기 진단에 도움이됩니다.
심장병은 심낭염, 심근염 및 심내막염, 임상 흉부 압박감, 심계항진, 호흡 곤란 및 기타 증상을 포함하여 전체 심장 층에 영향을 줄 수 있으며, ECG는 다양한 부정맥 및 ST-T 변화를 가질 수 있습니다.
5. 혈액 시스템 병변
백혈구, 혈소판 감소증 및 빈혈로 표현 될 수있는이 병변의 약 20 %가 백혈구의 대부분을 적당히 감소시키고 일부 환자는 혈소판 감소증을 앓고 있으며, 심각한 경우가 있습니다. 용혈성 빈혈은 드물고, 대부분 만성 빈혈 및 철분 결핍 빈혈이며, 완전한 혈구 감소도 보입니다.
6. 신장 손상
신장 손상의 발생률은 약 11 %이며 원 반성 홍반 및 ANA 음성 환자에서는 드물며 임상 증상에는 부종, 고혈압, 단백뇨, 혈뇨 및 혈청 크레아티닌 수치가 포함되지만 심각한 신장 기능은 거의 일으키지 않습니다. 완료되지 않았습니다.
7. 기타
신경 학적 손상은 드물고 편두통, 경련, 행동 이상 및 환각과 같은 편두통 증상뿐만 아니라 말초 신경염, 두통, 혈뇨, 감각 및 활동 장애와 같은 유기 신경계 질환으로 나타날 수 있습니다.
갑상선 기능 이상과 같은 다른 드문 증상도보고되었습니다.
확인
미분화 된 결합 조직 질환의 검사
UCTD 환자는 여러 실험실 이상이있을 수 있지만, 각 개인마다 대부분의 UCTD 환자는 두 가지 검사 이상 중 하나만 있으며,자가 항체 프로파일은 비교적 단순합니다.
혈액 검사는 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 또는 빈혈을 나타내며, 용혈성 빈혈은 Coombs 검사에 양성일 수 있으며,자가 면역 혈소판 감소증, 단백뇨, 혈뇨 등의 환자에서 연장 된 부분 혈소판 형성 시간이 소변에 나타날 수 있으며 혈액 세포 침강 속도가 빨라질 수 있습니다. γ- 글로불린이 증가하면 일부 환자는 트랜스 아미 나아 제가 높아져 종종자가 면역 간 손상을 시사합니다.
혈청 검사에서 ANA 양성이 가장 흔하고 양성 비율은 55 % ~ 100 %이며, 평균은 약 58 %이며, 형광성 핵형이 가장 일반적인 유형이고, 균질 한 유형과 주변 핵 유형은 드물며, 역가와 SLE는 드물다. 비슷합니다.
소수의 환자는 류마티스 인자, 항 -RNP 항체, 항 -SSA 또는 SSB 항체 양성을 가질 수 있으며, 항 -RNP 항체는 종종 레이노 현상 및 관절염과 관련이 있으며, 항 -SSA 항체 양성 환자는 종종 구강 건조, 항 -dsDNA 항체 양성, 항 -Sm 항체는 양성이었고, 매독 혈청 검사에서 위양성 및 보체 감소는 드물었 고, UCTD 환자의자가 항체 스펙트럼의 결과는 표 2에 제시되어있다.
다른 보조 검사에서는 B-ultra-visible 간 및 비장, 림프절 병증, B-ultrasound 및 X-ray 검사에서도 심낭 또는 흉막 삼출을 발견 할 수 있으며, 비정상적인 폐 기능은 거의 없습니다.
진단
미분화 된 결합 조직 질환의 진단 및 분화
진단
통일 된 UCTD 진단 표준은 없다. 표 3은 임상 및 연구 작업에서 참고로 최근 몇 년 동안보고 된 UCTD의 이름과 진단 조건을 열거하고있다. 진단은 다른 CTD를 제외하고 2 년 이상 경과 한 하나 이상의 고역가의자가 항체에서 하나 이상의 전형적인 증상 또는 류머티즘 징후를 가져야합니다.
외국과 우리 병원의 제한된 사례를 분석 한 결과 UCTD의 임상 특성은 충족되지만 코스가 짧은 환자는 특정 기간 내에 다른 CTD의 전형적인 임상 증상 또는 실험실 이상이있을 수 있습니다 Raynaud 현상 및 ANA 양성 환자가있을 수 있습니다. UCTD 진단 후 1 년 또는 2 년 안에 전신성 홍 반성 루푸스 또는 경피증이 나타나는 경우는 드물지 않으므로 2 년 미만의 질환이있는 환자는 질병이 더 오래 지속되는 경우에도 쉽게 진단 할 수 없습니다. 다른 CTD를 개발할 가능성에주의를 기울여 잘 진단 된 환자를 면밀히 관찰해야합니다.
면역 억제제 및 글루코 코르티코이드를 조기에 사용하는 확산 성 CTD 질환 환자의 경우, 질병의 부분 제어로 인해 다른 CTD의 임상 증상 및 실험실 이상이 나타나지 않을 수 있으며 UCTD의 진단 조건이 충족되며이 치료의 상태는 다음과 같습니다. "절망"자체는 효과적인 치료의 반영이지만, 추가 검사 및 환자의 정기적 인 치료는 무시하기 쉬우므로 임상 적으로 이러한 환자는 피부염이 의심되는 경우와 같이보다 체계적인 실험실 검사를 받아야합니다. 올바르게 진단하고 신속하게 정기적으로 치료하기 위해 근육 생검, SLE에서 항핵 항체 의심, 항 -ds-DNA 항체 검출 등.
차별 진단
임상 적으로, 미분화 된 결합 조직 질환과 중첩 증후군 및 혼합 결합 조직 질환 (MCTD)을 구별하기 위해주의를 기울여야하며, 중첩 증후군은 두 가지 결합 조직 질환의 임상 증상을 동시에 또는 연속적으로 나타내며 각각의 혼합 결합 조직 질환 인 진단 기준은 국제적으로 인정 된 진단 기준을 가지고 있으며, 전신성 홍 반성 루푸스, 다발성 근염 또는 진행성 전신 경화증과 같은 임상 증상이있을 수 있지만 진단 기준을 충족하지 않으며 르노 현상, 손의 붓기, 폐 침범 및 높은 역가의 nRNP 항체가 특징적입니다.
