소아 취약 X 염색체
소개
어린이의 연약한 X 염색체 소개 취약 X 증후군 (fragileX 증후군 (FXS), FXS)으로도 알려진 취약 X 염색체는 불완전하게 명시적인 X- 연관 동종 유전성 질환입니다. 환자의 X 염색체의 짧은 팔 Xq27.3은 부서지기 쉬운 골절이 있기 때문입니다. 요점의 이름을 따서 명명되었습니다. FXS는 정신 지체, 특별한 얼굴, 거대한 고환, 큰 귀, 비정상적인 언어 및 행동의 임상 증상이있는 가족 정신 장애입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0052 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질
병원균
어린 시절 취약 X 염색체 원인
(1) 질병의 원인
X 염색체 끝에서 깨지기 쉬운 부위의 발생은 DNA 신진 대사 중 데 옥시 티미 딘-포스페이트 결핍과 관련이있을 수 있지만, 깨지기 쉬운 부위는 DNA가 풍부한 세그먼트입니다. 데 옥시 티미 딘-포스페이트가 감소하면 데 옥시 티미 딘 삼 인산염은 감소되어이 분절이 유사 분열 동안 단단히 접히지 않으며 균열이나 파열조차도 취성을 나타내는 것처럼 보입니다.
연약한 X 염색체에 대한 이전의 연구는 주로 분자 유전학 연구의 심화와 질병의 일부 특수한 유전 법칙의 발견, 연약한 부분의 분류, 연약한 X 염색체의 특별한 유전과 함께 세포 유전 적 수준에 초점을 두었다. 생산 메커니즘에 대한 연구에서 많은 중요한 발전이 이루어졌으며 사람들이 새로운 차원과 관점에서 질병을 이해할 수 있도록 몇 가지 새로운 개념과 이론이 형성되었습니다.
깨지기 쉬운 부분 분류 : 희소 한 취성 부분으로도 알려진 유전성 취성 부분 (h-fra) 1 개, 일반적인 유형의 취성 부분으로도 알려진 구조적 취성 부분 (c-fra).
연약한 X 염색체의 유전 적 특성 : 과거에 전형적인 유전 적 패턴은 X- 연관 열성 유전이었다. 최근에, 그 유전 적 패턴은 매우 복잡하며, 일반적인 유전 적 질병과는 완전히 다른 특별한 유전 법칙이있다 : 1은 비정상적인 표현형이없는 수컷을 통한 것이다 명시 적 (NP) 전송이라고도하는 캐리어는 연약한 X 딸에 이상이 없습니다. fra (X) 제품군에서 2 명, 정신 지체 된 남성 환자는 약 20 %를 차지하고, 격리 율은 0.4이며, 표현형 비정상 취성은 3입니다. X 여성에게서 태어난 아들들 중에서 격리 율은 0.5이고, 표현형 여성 4 명 중 취약성 X는 아버지가 아닌 어머니에게서 왔습니다. 여성 캐리어의 약 35 %가 정신 지체가 있습니다 .6NP 남성 취약성 X 어머니 일반 표현형 NP 수컷 환자의 표현형 이상 위험은 모두 낮았으며, 취약 X 증후군을 앓고있는 거의 모든 어머니 7 명은 X가 깨졌으며, 8 명은 형제 자매에서 다른 정도를 나타 냈습니다.
생산 메커니즘에 대한 몇 가지 가설 : 1 이동 인자 삽입 가설; 2 폴리-퓨린 / 폴리 피리 미딘 순차 증폭 가설; 3 피리 미딘-풍부 DNA 서열 재조합 및 증폭 가설; 4 사전 안정성 사전 돌연변이 가설; 염색체 억제 유전자 효과 가설.
Jacobs 등은 수컷과 암컷 생식 질 세포질의 유전자가 동일한 돌연변이 빈도를 가질 수 있으며 모두 아래쪽으로 전염된다고 생각합니다. 취약한 X 염색체를 가진 환자는 두 단계의 유전자 조작 돌연변이를 통해 부모 나 어머니에게 전달 될 수 있지만 부모 또는 어머니 표현형 일반적으로, 말초 혈액에서 fra (X)가 종종 검출되지 않으며, 그의 생식 세포가 다시 한번 돌연변이되어 어린이 또는 여성에게 전달 될 때, fra (X)-양성 환자 또는 여성 담체가 생성된다, 서덜랜드 취약한 X 염색체 환자의 경우 비정상 유전자 산물이 없거나 특정 산물이 부족한 것으로 알려졌으며 현재 근거가 없으며 취약한 부위의 실제 발생 메커니즘에 대한 연구가 여전히 진행 중이다.
(2) 병인
취약한 X 염색체 환자의 Xq27.3 영역에서 취약한 부위 (FRAXA)는 전형적인 세포 유전 학적 특징이며, 1993 년에 취약한 X 염색체 코딩 유전자 cDNA가 클로닝되었으며, (CGG) n 구조에서 n 카피 수는 정상인 것으로 밝혀졌다. 52가 ≥230으로 증폭되면 연약한 X 염색체 환자의 병인에 대한 분자 적 기초이며 비정상적으로 증폭 된 (CGG) n 구조는 FMR-I 유전자의 번역 영역의 엑손 1에 위치하며, 지금까지 FMRI 유전자의 미스 센스 돌연변이 및 결실이 알려져있다. 돌연변이 체 담체는 또한 FMRI 유전자에서 동적 돌연변이의 동일한 임상 적 증상을 나타내며, 이는 취약한 X 염색체의 임상 증후군이있는 환자가 높은 수준의 유전 적 이질성을 가지며, 이들 환자 및 그 가족의 유전자 진단을 더욱 복잡하게한다는 것을 나타낸다.
1. 세포 유전학 : X 염색체 긴 팔 27.3은 깨지기 쉬운 X 염색체와 관련된 엽산에 민감한 부분을 가지고 있으며,이 부분은 특수 처리 후 부서지기 쉬운 골절로 표시 될 수 있으므로 깨지기 쉬운 부분이라고하며 깨지기 쉬운 부분이있는 염색체는 연약한 염색체는 26 개의 염색체의 연약한 부분에서 발견되었으며, X 염색체 (FRAXA)의 X27-X28 영역의 연약한 부분 만이 유전병과 관련이있는 반면, 질병과 관련이없는 다른 연약한 부분은 일반적인 연약한 부분이라고합니다.
X- 취성 부위의 기전은 완전히 이해되지 않았으며 현재 DNA의 단백 동화 과정과 관련이있는 것으로 생각되며, 시토 졸산 또는 고용량의 5- 플루오로 우라실 (5-FU)로 치료하면 티미 딘 뉴 클레오 사이드가 발생할 수 있음이 밝혀졌습니다. 합성 부분이 억제되고 염색체 구조가 특정 부분에서 균열 또는 파손을 일으킬 수 있습니다.
2. FMR-1 유전자의 구조, 전사 및 번역 : 취약 X 염색체에 대한 유전자를 게놈에서 Xq27.3 영역에 위치한 취약 X 정신 지체 -I (FMR-I)라고한다. 그것은 38kb에 걸쳐 있으며 17 개의 엑손과 16 개의 인트론으로 구성되어 있습니다 .FMR-1 유전자의 mRNA는 4.4kb이며 분자량 69-70kDa와 596 아미노산의 취성 지능형 역 단백질 (FMRP)을 암호화합니다. 이것은 신체의 다양한 조직에서 발현되는 RNA 결합 단백질입니다.
FMR-I 유전자의 엑손은 작지만 (51-196 bp) 인트론은 더 크고, 평균 크기는 2.2 kb, 인트론 1은 약 9.9 kb이며,이 유전자에는 여러 종류의 FMR-I 유전자가 있습니다. 엑손 12 및 14가 관여하는 엑손 10, 12, 14, 15 및 17의 다중 전사적 스 플라이 싱 형태, 일반적으로 전체 엑손의 손실을 초래하지만, 엑손 10, 15 및 17을 포함하는 것만 3 개의 엑손 각각의 5 '말단에 연결된 보존 된 신호가 있고, 전사 후 접합이이 위치에서 발생하여 이들 3 개의 엑손의 5'말단에서의 부분 서열이 손실된다 엑손의 5 '말단에서의 부분 서열이 손실된다.
3. FMR-I 유전자의 동적 돌연변이 : FMR-I 유전자의 5 '말단에 CGG 트리 뉴클레오티드 반복 영역이 있으며, 정상 개체에서 CGG 구조의 반복 횟수는 6 내지 52 배이며, 평균은 FXS 환자의 경우 중국 인구에서 가장 흔한 (CGG) 28 인 30 배, CGG 카피 수는 일반적으로> 200, 1000 배 이상이다 연약한 X 염색체의 근본 원인은 FMR-I 유전자의 돌연변이이다. 따라서, 동적 돌연변이는 FXS 환자의 95 % 이상의 분자 유전자 기초 인 FMR-1 유전자 전달 동안 CGG 카피 수의 불안정성을 지칭하며, 동적 돌연변이는 3 가지 유형을 포함한다 :
(1) FMR-1 유전자의 전치 변이 : FMR-1 유전자 (CGG) n 구조의 n- 복사 수가 53-230으로 증폭 될 때, 표현형은 정상이지만, 운반 과정에서 담체가 더 진행되기 쉽다. 증폭, 자손의 CGG 반복 횟수가 크게 증가하고 비정상적인 표현형이 나타납니다.이 FMR-1 유전자의 돌연변이를 전 돌연변이라고하며, 남성 또는 여성 FMR-1 전 돌연변이 유전자 운반체의 지능 수준은 정상입니다. 차이가 없습니다.
통계에 따르면, 남성 또는 여성 전 돌연변이 체 FMR-I 유전자 (CGG) n 구조에서 n 카피 수에는 차이가 없지만, 여성에 의해 운반되는 FMR-I 유전자 (EGG) n 구조에서 점진적 n- 카피 수와 함께 증가, 증폭 전 증폭 확률이 점차 증가하고, 전 돌연변이 FMR-1 유전자의 38 %가 아버지에서 딸로 옮겨 질 때 (CGG) 구조의 n- 복사 수가 감소합니다. 이 현상은 모체 예비 돌연변이 체 FMR-1 유전자의 2 %가 딸에게 전달 될 때만 보여지며, 이는 예비 돌연변이 체 FMR-1 유전자가 모체-여성 전달 동안 (CGG) n 구조에서 n- 카피 수의 증폭을 가짐을 시사한다. 경향이 있지만, 아버지와 딸이 지나갈 때 줄어드는 경향이 있습니다.
(2) FMR-1 유전자의 완전 돌연변이 : FMR-1 유전자가 전 돌연변이 상태 (CGG) 전 53 내지 230 배에서> 230 배로 증폭 될 때, 수컷 담체의 100 %가 전형적인 취약 X 합성을 나타낸다. 여성 캐리어의 53 %가 경증에서 중증에 이르는 정신 지체를 보였으며, 이는 현재 완전 돌연변이라고하며, 전체 돌연변이는 정신 지체의 출현과 직접적으로 관련이 있습니다 .CGG 구조의 수가 230 회 반복 될 때 발견되었습니다 상기에서, FMR-1 유전자의 5 '말단에있는 CpG 섬은 비정상적으로 메틸화되기 시작했고,이 메틸화는 프로모터 영역으로 확장되어 전사를 개시 할 수없고, mRNA는 전사되지 않았으며, 유전자에 의해 암호화 된 단백질 생성물이 부족했다. 임상 증상을 유발합니다.
극소수의 수컷 완전 돌연변이 FMR-I 유전자 운반체는 FRAXA 부위의 취약성이 결여되어 있고 분자 유전학 기초에 대한 추가 연구가 필요하다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 정신 지체 측면에서 남성의 거의 100 % FMR-1 전 돌연변이 유전자 운반체는 정신 지체를 가지며,이 중 약 89 % (245/274)는 중간 정도 정신적으로 지체되지만, 여성 FMR-1 전 돌연변이 체 캐리어의 21 % (36/170)만이 중간 정도의 정신 지체를 나타낸다. 그리고 여성 FMR-1 전 돌연변이 체 담체의 최대 59 % (100/170)는 정신적으로 지체되지 않은 것으로 보인다.
(3) FMR-I 유전자의 역 돌연변이 : 전 돌연변이 또는 전 돌연변이 상태에서 FMR-1 유전자의 CGG 구조는 계대 동안 카피 수의 특정 범위의 감소를 겪으며,이를 FMR-I 유전자의 역 돌연변이 ( 역 돌연변이), 돌연변이 전후의 FMR-1 유전자의 상태에 따라, 역 돌연변이는 전 돌연변이 → 전돌 연변; 전 돌연변이 → 전 돌연변이 또는 전 돌연변이 키메라; 키메라 또는 예비 돌연변이 체 → 정상 FMR-I 유전자, 이러한 현상은 부계 전이 과정에서 발생할 수 있지만 모체 전이 과정에서도 발생할 수 있지만 덜 일반적이지만 FMR-I 유전자의 동적 돌연변이를 예측하기가 어렵습니다. 이로 인해 가족 유전 상담 및 태아 유전 진단에 추가적인 합병증이 발생했습니다.
4. FMR-I 유전자의 동적 돌연변이에 대한 성별 인자의 영향 : FMR-I 유전자 (CGG) n 구조의 증폭은 다중 경로 다단계 증폭 과정이며, 취약 X 염색체의 유전 적 패턴은 종종 특별한 것으로 간주됩니다 법, 즉 정상적인 표현형을 가진 남성의 운반자는 일반적으로 정신 지체 나 다른 임상 증상이없는 그의 딸에게 연약한 부분을 전달할 수 있지만, 영향받은 염색체를 자손에게 전달하여 가족의 3 세대가 나타납니다. FXS 환자에서, 3 세대 소년은 더 명백한 정신 지체가 있으며, 소녀는 종종 명백한 정신 이상이 없습니다. 즉, 어머니가 아이들에게주는 피해는 아버지보다 더 크고 소년은 소녀보다 더 큰 영향을받습니다. 이 현상을 Sheman 현상이라고하며, 또한 전 돌연변이 FMR-I 유전자 담체의 정자 샘플에는 전 돌연변이 FMR-I 유전자 만이 존재한다는 것이 밝혀 졌으므로, FMR-I 유전자의 전 돌연변이는 남성 전체에 영향을 미치지 않는 것으로 생각된다. 담체의 생식 세포는 돌연변이되지만, 암컷 난자가 FMR-1 유전자의 완전한 돌연변이를 겪지 않았다는 것을 암시하는 증거는 현재 충분하지 않다.
또한, 암컷 FMR-1 유전자 돌연변이 담체의 통과 동안, (CGG) n 구조의 팽창 및 크기는 자손의 성별에 따라 변한다. 즉, 수컷 자손에게 전달 될 때 더 확장되는 경향이있다. 그러나 암컷에게 자손을 옮길 때, 팽창 정도가 작고 (CGG) n의 구조가 감소하며, 암컷 X 염색체에 의해 운반되는 또 다른 정상적인 FMR-1 유전자는 암컷 배아의 초기 단계를 억제 할 수 있습니다. 완전 돌연변이 FMR-1 유전자 (CGG) n 구조의 추가 증폭, 요약하면, 완전 돌연변이 FMR-1 유전자 (CGG) n 구조 (증폭 또는 감소)의 경향 및 적당히 가변적 인 크기는 여전히 부모에 의해 영향을 받는다 그리고 자손 성별의 이중 영향, 따라서 FMR-I 유전자의 돌연변이 특성은 FMR-I 유전자 동적 돌연변이 패밀리의 유전자 상담에서 고려해야합니다.
5. FMR-I 유전자의 비-동적 돌연변이 : FMR-I 유전자의 동적 돌연변이 이외에, 소수의 환자에서 염기 치환 및 결실과 같은 비-동적 돌연변이가 발생하는데, 하나의 미스 센스 돌연변이 및 8 개의 결실 돌연변이가 발견되었다. 이러한 돌연변이는 동일한 임상 증상과 동적 인 돌연변이를 유발하지만 FRAXA 취약 부위는 부족하지만 현재보고에서이 돌연변이가 핫스팟을 가지고 있음을 보여주지는 않습니다.
예방
어린이의 연약한 X 염색체 예방
FMRI 유전자는 취약 X 염색체의 기초로 확인되었으므로보다 구체적이고 저렴한 혈액 검사 (취약한 X에 대한 DNA 검사)가 확립되었으며 CGG는 전체 돌연변이 및 이전 돌연변이의 혈액에서 검출 될 수 있습니다. 뉴클레오타이드 반복의 팽창 속도는이 검사를 산전 진단에 사용할 수 있으며 전문가는 설명 할 수없는 정신 지체가있는 모든 환자에게이 방법을 권장합니다.
1995 년, FMRP를 검출하고 완전히 돌연변이 된 개인에 대한 혈액 항체를 검출하는 방법이 확립되어 연약한 X 염색체 신생아를 선별 할 수있게되었습니다.
복잡
어린이의 연약한 X 염색체 합병증 합병증
정신 지체, 성장 장애, 정신 및 심리 장애, 간질 등
징후
어린이의 연약한 X- 염색체 증상 일반적인 증상 학습 어려움 언어 발달 불안 불안 장 dysarthria Fingerlet 단일 주름 우울증 호흡 귀 위치 낮음
1. 남성 환자는 낮은 지능, 큰 귀 및 큰 고환을 특징으로하며 전형적인 임상 증상은 다음과 같습니다
(1) 정신 지체 : IQ는 종종 50보다 낮으며 점차 강화됩니다.
(2) 특별한 얼굴 : 출생 후 처음 몇 년 동안 출생 체중이 상대적으로 높고 성장률이 빠르지 만 몸이 짧고 얼굴이 가늘고 이마가 두드러지고 머리 둘레가 커지고 가래가 가득 차고 홍채 색이 가벼우 며 귀가 계속됩니다. , 높은 활, 큰 입, 두꺼운 입술 및 큰 턱과 눈에 띄는.
(3) 큰 고환 : 사춘기의 고환 확대, 고환의 30 ~ 50cm까지 고환, 음낭의 비후, 어린 환자에게는 드문 경우가 많으며 종종 큰 음경이 동반됩니다.
(4) 언어 발달 장애 : 대화 및 언어 표현, 운동 장애, 병리 적 모방 및 반복적 인 말, 문법 및 어휘의 심각한 발달 지연을 특징으로하는보다 흔합니다.
(5) 비정상적인 성격 행동 : 활동성, 집중력 부족, 기질, 강한 반항적 심리학, 불안 및 자해를 포함합니다.
(6) 신경계 증상 :보다 가벼운, 사지 운동 이상증, 비자발적 운동 지체, 과도한 관절 강직 및 전신성 과반 사, 때때로 경련.
(7) 생식 : 성기능이 낮고, 성인 여성 음모가 여성의 분포와 여성의 유방이지만 자손을 낳을 수 있습니다.
2. 여성 운반자 : 가벼운 정신 지체, 조기 난소 부전을 일으킬 수 있으며, 여성 운반자의 70 %는 심각한 생리 학적 또는인지 적, 비정상적인 행동없이 사전 돌연변이가있는 반면, 다른 30 %는 완전한 돌연변이가 있습니다. 일반적으로 증상이있는 여성은 예리한 얼굴과 큰 귀로 모양이 약간만 바뀝니다.
전체 돌연변이를 가진 여성의 비정상적인인지 및 행동 이상은 일반적으로 질병을 앓는 남성에서 관찰 된 것보다 경미하며, 그 중 절반은 전형적인 정신 지체 및 비언어적 학습 어려움을 나타내며 나머지 절반은 보통 정신 지체에 대한 지속적인 지원이지만 이러한 모든 여성은 오른쪽 및 전두엽에서 발생하는인지 장애를 가지고있어 시공간, 지각 기술, 행정 기능,주의 및 동시 수행 능력과 같은 이상을 초래합니다. 조직 정보 나 연대순과 같은 연속적인 과정에서 잘 수행되는이 여성들은 단어 기억력과 독해 능력이 뛰어나고 수 학력이 약하며 Wichsler Children 's Intelligence Scale (WISC-R) 테스트를 사용합니다. 지능에서 수학과 그래픽 배열의 점수는 특히 낮으며 특별한 말하기 방법이 있으며 반복되고 구성이 해제됩니다.
그들의 의사 소통은 이상한 의사 소통 방법과 기발한 태도로 종종 수줍음과 후퇴가됩니다. 특별 공연에는 고정 관념 행동, 주 제외 연설, 충동,주의 산만 및 적응의 어려움이 포함됩니다. 심리 사회적 장애로 진단되는 가장 흔한 진단은 우울증, 특징적인 정신 분열병 변화, 광범위한 발달 장애, 성격 철수 및 불안입니다.
확인
소아 깨지기 쉬운 X 염색체 검사
세포 검사
(1) 깨지기 쉬운 X 염색체 검사 : 깨지기 쉬운 X 염색체의 검사는 깨지기 쉬운 부분의 발현 빈도와 깨지기 쉬운 부분에서의 염색체의 구조를 이해하는 데 매우 중요하며, 원래 프로 밴드를 확인하기위한 기본 수단이지만 방법의 탐지율은 낮습니다. X 염색체의 정신 지체와 관련이없는 다른 취약한 부분 (예 : FRQXD)이 있기 때문에 취약한 X 부위의 존재가 감지 되더라도 FXS 환자 또는 담체로 진단 될 수 없습니다. 이 검사는 선별 검사로만 사용할 수 있으며 진단 도구로는 사용할 수 없습니다.
(2) 형광성 제자리 혼성화 기술 : FMR-1 유전자의 큰 단편을 갖는 것으로 의심되는 환자에 대해 FISH 검출을 수행 할 수 있고, 형광 표지 된 프로브는 콜히친 처리 후 중기 분열에서 세포의 염색체를 치료하는데 사용된다. 계내 혼성화는 정상 염색체가 형광을 나타내는 반면, 상응하는 결실을 갖는 염색체는 형광을 나타내지 않는 것으로 나타났다.
2. 유전자 검사
(1) 서던 블롯 : 큰 단편의 동적 돌연변이 및 결실 돌연변이는 FMR-1 유전자 단편의 길이에 상당한 변화를 일으켜서 남부 블 롯팅에 의해 검출 될 수있다. 다른 제한 효소 및 프로브, EcoRI 또는 HindIII 제한 효소 및 pE5.1 (또는 afaxal) 프로브는 전체 또는 큰 단편의 사전 돌연변이를 감지 할 수 있으므로 정신 이상을 감지하는 데 적합합니다. 프로 밴드, BclI 엔도 뉴 클레아 제 플러스 StB12.3 프로브는 CGG를 함유하는 확산 영역을 검출 할 수 있고, 전 돌연변이의 크기, Pst 엔도 뉴 클레아 제 플러스 OX0.55를 사전에 검출하고 결정할 수있다 프로브는 적은 수의 CGG 반복으로 예비 돌연변이를 검출 할 수 있으며, EagI, BssHI, SacI 등과 같은 메틸화에 민감한 일부 제한 효소를 사용할 수 있으면 CpG 섬의 메틸화가 검출 될 수 있습니다. 전체 돌연변이, 전 돌연변이 및 키메라 유형이 감지됩니다. 남부 블로 팅 기법은 민감하고 정확합니다. 이것은 고전적인 감지 방법이지만 기법이 복잡하고 일반인이나 고위험군의 스크리닝에는 적합하지 않으며 CGG 반복 횟수를 정확하게 결정할 수도 없습니다.
(2) 폴리머 라제 연쇄 반응 (PCR) 기술 : 환자의 FMR-1 유전자 단편의 PCR 증폭은 적절한 프라이머를 사용하여 수행되며, 증폭 된 생성물은 폴리 아크릴 아미드 겔 전기 영동의 변성에 의해 직접 분리되고 결과는 정확하게 결정될 수있다. CGG 반복 횟수는 적은 반복 횟수로 사전 돌연변이를 찾고 일반 모집단의 (CGG) n 분포를 관찰하여 정규 돌연변이와 사전 돌연변이 사이의 CGG 반복 횟수의 경계를 결정하는 데 사용됩니다.이 방법은 간단하고 일반적인 선별에 적합합니다. 단점은 CGG 반복의 완전한 돌연변이 서열이 다수의 GC 염기를 함유하고 PCR 반응이 어렵다는 점인데, PCR 기술은 메틸화를 검출 할 수 없으므로 키메라 유형을 검출 할 수 없다.
3. 단백질 검출
FMRP는 정상 인간의 거의 모든 조직 및 세포에서 발현되지만 FXS 환자에서는 발현되거나 비정상적으로 발현되지 않기 때문에,이 단백질의 존재는 항 -FMRP 단일 클론 항체를 사용한 면역 조직 화학 또는 면역 형광에 의해 검출 될 수있다. 초기에는 의심스러운 사람들의 혈액 도말 검사 만이 방법으로 테스트되었으며 최근에는 양수의 태아 박리 세포를 사용하여 FXS의 태아 진단 지표로 FMRP의 존재를 관찰했습니다.
규칙적인 B- 초음파, 심전도, 뇌파 등은 큰 고환, 비정상적인 뇌파 파형에서 발견 될 수 있습니다.
진단
소아에서 깨지기 쉬운 X 염색체의 진단 식별
진단
연약한 X 염색체의 임상 증상은 다양하며 성격, 심리적, 정신적 변화가 완전히 동일하지 않으며 일부 환자는 그다지 일반적이지 않은 임상 증상을 보이며 임상 증상을 기반으로 진단하기가 어렵습니다. 조기 진단은 이동 통신사 진단 및 태아 진단뿐만 아니라 가족 조사 및 인구 조사와 같은 신뢰할 수있는 근거를 보장합니다.
세포학에 의한 X 취약 부위의 검출은 형태 학적 방법이지만 정확도와 감도는 그다지 높지 않습니다. 유전자 검사는 FXS 진단의 주요 방법이지만, 유전자 검사는 염색체 탐지를 완전히 대체 할 수는 없습니다. 심층 연구에 따르면 취약한 X 염색체는 취약한 부위 FRAXA와 관련이있을뿐만 아니라 FRAXE 와도 관련이 있으며, 일반적으로 취약한 부위로 간주되며 최근에는 FRAXF 부위도 취약한 X 염색체와 관련이 있지만 현재는 FRAXA 와만 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다. FMR-1 유전자의 돌연변이이므로 유전자 검사 만 놓치기 쉽습니다.
Southern blotting은 pre-mutation, chimera, full mutation 및 large fragment delete를 탐지 할 수 있지만 작은 조각의 pre-mutation과 delete에는 덜 효과적입니다 PCR은 적은 반복 횟수로 pre-mutation을 탐지하는데 적합하지만 탐지에는 적합하지 않습니다. 기본
차별 진단
정신 지체와 특별한 얼굴을 가진 다른 유전 질환과는 달리, 그것은 주로 감별 진단을 위해 실험실 검사에 의존합니다.
