유전성 감각신경병증
소개
유전 적 감각 신경 병증 소개 유전성 감각 신경 병증은 주로 말초 신경 손상에 의해 유발되는 유전 적 요인에 의해 유발되는 질병의 그룹 인 유전성 말초 신경 병증으로 분류되며, 유전성 감각 신경 병증은 주로 피부 손실에 의해 유발된다. 사지에 통증이없는 궤양의 재발 에피소드, 깊은 감각 상실로 인한 보행 불안정성. 손발 궤양 및 이차성 골수염, 골 용해 및 봉와직염, 운동 이상증은 명백하지 않습니다. 주로 다음을 포함합니다 : 1 성인 무능 성 감각 신경 병증 (유전성 감각 신경 병증 장애); 2 유전성 감각 신경 병증을 가진 아동 2 명 (유년기에 유전성 감각 신경 병증 무용 감); 3 선천성 진통제 (congenitalinsensitivitytopain) 3 가지 하위 유형. 유전성 감각 신경 병증은 종종 심각한 자율 신경 관련성을 갖기 때문에, 상기 3 가지 하위 유형 및 가족 기능 장애 (가족 성 자율 증)를 총체적으로 유전 적 감각 자율 신경 병증으로 지칭한다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0006 % -0.0008 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 각막 궤양 dysphagia, 정신 지체, 정신 지체
병원균
유전성 감각 신경 병증의 원인
질병의 원인 :
대부분 상 염색체 우성 유전, 주로 가까운 친척 결혼으로 인해 발생합니다. 유전성 감각 신경 병증을 비활성화시키는 성인은 상 염색체 우성이다. 선천성 진통제는 매우 드물고, 상 염색체 열성이며, 유전자 결함은 신경 성장 인자 수용체 단백질을 암호화하는 CMT1B 유형 유전자 좌위에 가까운 1q에 위치하고 있습니다. 라일리-일병으로도 알려진 가족 자율 기능 장애. 상 염색체 열성입니다.
병리 생리학 :
주요 병리학 적 변화는 척수의 후근 및 척수 신경절의 위축 및 얇아 짐이며, 요추 척수의 척수 신경은 명백합니다. 현미경 검사 결과 신경절의 신경 세포가 퇴화되어 사라지는 것으로 나타났습니다. 신경 신경절에서 Myelin 칼집과 축삭 변성. 이 변화는 주로 미세 섬유에서 발생합니다. 척수는 위축되고 부분적으로 탈수 초화됩니다. 간질 구조 및 Schwann 세포 증식, 척수의 전방 경적 세포 및 척수 신경의 전근은 정상입니다. 골격근에는 큰 변화가 없습니다. 달팽이관 신경 및 전정 신경절은 또한 위축, 신경 변성 및 감소 일 수 있습니다. 일부 환자는 지골 파괴와 상완골 과형성이있을 수 있습니다.
예방
유전 감각 신경 병증 예방
산전 및 산후 관리의 유전 상담 및 홍보에 적극적으로 적극적으로 참여하고 의심되는 경우에 대한 계보, 조기 신경 생리학 검사 및 말초 신경 생검을 신중하게 조사하십시오. 유전자 상담을 수행하십시오. 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 운반자의 유전자 검사, 태아 진단 및 아이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
유전 감각 신경 병증 합병증, 각막 궤양, 연하 곤란, 정신 지체, 정신 지체
감각 장애로 인해 외부 환경 손상 요인을 무시할 수 있으며, 이는 외상 (화상, 화상, 긁힘 등)을 유발하기 쉽습니다.
동공 고정, 각막 궤양, 연하 곤란, 식도 및 소장 확장과 같은 자율 기능 장애, 어린이는 정신 지체 및 정신 지체가있을 수 있습니다.
징후
유전성 감각 신경 병증 증상 일반적인 증상 느낌 반전, 저혈압, 반사, 실종, 고열, 운동 실조증, 반복 감염
유전성 감각 신경 병증의 분류는 유전성 말초 신경 병증에 속하며, 이는 어린 시절부터 성인기 (30-40 세)까지 발생할 수있다. 초기 증상은 종종 발의 궤양입니다. 궤양은 통증이없고 다루기 힘들며 발의 무게와 발의 바닥에서 발생하기 쉽습니다. 심부전 궤양 인 경우 영향을받는 국소 뼈를 노출시킬 수 있으며 골막염, 골수염은 지골, 경골 및 갈비뼈에서 발생할 수 있습니다. 이것은 발가락 사이의 관절, 발목 관절의 통증 및 제한된 이동성을 유발할 수 있습니다. 일부 환자는 발가락 변형, 단축 및 발가락 손실이있을 수 있습니다. 발의 등 동맥이 정상적으로 맥동하고 있습니다. 감각 장애의 범위는 넓으며, 일반적으로하지가 상지보다 무거 우며 종종 마비와 개미가 걷기도합니다. 때로는 앞과 복부에 통증을 보일 수 있습니다. 신경 검사에서 감각 장애의 분포는 장갑과 양말의 형태입니다. 통증과 온도를 해치는 것이 중요합니다. 위치 감각과 진동은 상대적으로 덜 손상됩니다. 때로는 해리 감각 장애의 얕고 깊은 느낌으로 표현 될 수 있습니다. 일반적으로 명백한 운동 이상증은 없지만 가래 반 사증이 있습니다. 객담 반사가 약해 지거나 사라집니다. 자율 기능 장애는 일반적으로 명확하지 않으며 때로는 손바닥과 발에 비정상적인 발한이 있습니다. 뇌신경 침범은 종종 청각 장애 또는 시신 위축으로 나타나며 다른 뇌 신경은 일반적으로 영향을받지 않습니다.
유전자 형태, 발병 연령 및 감각 손상의 차이에 따라 질병은 네 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
유형 I : 어린 시절부터 성인까지 발생할 수있는 상 염색체 우성 유전 질환. 주로 사지, 통증 및 온도 감각이있는 원위 말단의 감각 상실로 나타남, __D __? C__ 압력 심하게하기 위해 감각 운동 실조증이 없으며, 일부 환자는 눈물 통증이있을 수 있습니다. 땀을 줄이거 나 땀을 흘리지 않습니다.
유형 II : 이것은 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 영아와 어린이의 선천성 감각 신경 병증으로도 알려져 있습니다. 주요 증상은 사지의 말단이있는 피부와 피부의 다양한 감각이 사라지는 것입니다. 종종 paronychia, 손가락 및 발가락 궤양이 있습니다. 대부분의 사지는 또한 땀을 줄이거 나 땀을 흘리지 않았습니다.
유형 III : 영유아의 열성 유전 질환 임상 적 특징은 유아기, 수유 불량, 구토 및 폐 감염의 병력입니다. 아이는 눈물 분비 결함, 열악한 온도 조절, 과도한 발한, 고혈압 및 기립 성 저혈압을 포함한 통증, 자율 기능 장애에 민감하지 않습니다. 일부 어린이는 각막 반사가 느리고 치은 유두가 사라졌습니다.
IV 형 : 열성 유전성 감각 신경 병증으로,이 질환은 비정상적인 신경 크레스트 분화에 의한 것으로 생각됩니다. 주로 통증에 둔감하거나 땀샘 분비가 감소하거나 땀이없는 것으로 나타납니다. 정신 지체와 관련된 것은이 유형의 특징입니다.
확인
유전 적 감각 신경 병증의 검사
1. 혈액 검사 : 혈당, 간 기능, 신장 기능, 적혈구 침강 속도, 류머티즘 시리즈, 면역 글로불린 전기 영동 및자가 면역과 관련된 기타 혈청 학적 검사; 혈청 중금속 (납, 수은, 비소, 안티몬 등) 농도 감지; 진단 적 중요성, 혈청 도파민 하이드 록 실라 제 감소는 종종이 질병의 진단을위한 중요한 생화학 적 지표입니다.
2. 유전 적 결함 분석.
3. 대부분의 EMG 검사는 정상이며 일부 환자는 감각 신경 전도 속도가 느리고 사지가 더 분명하다는 것을 보여줍니다.
4. X- 레이 검사는 지골, 경골의 파괴, 골 용해 또는 과형성, 골막이 두꺼워지는 것을 발견 할 수 있습니다.
5. 근육 생검은 정상이거나, 신경줄 변화, 횡 줄무늬가 사라지고, 근육 섬유의 흩어진 퇴행이 있으며, 말초 신경 생검은 작은 무수정 섬유가 거의 완전히 사라지고, 수초 섬유가 수초 제거된다는 것을 발견했습니다.
진단
유전 적 감각 신경 병증의 진단 및 분화
진단
이 질병의 진단은 주로 특성, 가족 유전력, 유전자 결함 분석, 말초 감각 전기 생리학 검사 및 말초 신경 생검의 임상 증상에 달려 있으며 진단 결정에 도움이됩니다.
차별 진단
감각 상실 또는 식별 부족으로 인한 감각 경로 파괴 병변과 관련이 있어야하며, 상세한 신경 학적 검사, 특히 감각 장애의 분포, 병력 및 기타 임상 적 특징과 결합하여 진단의 원인을 만들어야합니다.
임상 적 특성에 따라 다른 유전성 질환 및 말초 신경계 질환과의 구별이 여전히 필요하며, 유전자 결함 분석, 말초 감각 전기 생리 학적 검사 및 말초 신경 생검이 진단의 주요 기초입니다.
이 질병은 다음 질병과 차별화되어야합니다.
1. 척수 공동 증 : 대부분 상지 또는하지의 고립 된 감각 장애 말 또는 반마처럼 분포되어 있으며 통증, 온도 장애, 촉감 및 깊은 느낌이 정상이며, 영향받은 사지는 근육 위축 및 건성 피부를 가질 수 있습니다. 땀이 나지 않고 손톱이 부서지기 쉽고 Xia의 관절과 같은 자율 기능 장애가 발생합니다.이 질병의 감각 장애와 다르며 식별하기 쉽습니다.
2. 나병 : 전형적인 피부 손상, 말초 신경의 비대 (발, 가래, 귀 신경 등), 손상된 피부의 고통스런 느낌, 심한 온도 지각, 불규칙한 손상 영역 및 나병의 탐지 차이는이 질병과 다를 수 있습니다. .
3. 아밀로이드증 : 설사 및 변비와 같은 위장 증상; 발기 부전, 비정상적인 발한 및 기립 성 저혈압과 같은 자율 증상; 발가락과하지의 비정상적인 감각, 통증 및 온도 감각, 직장 점막 및 말초 신경 조직에 아밀로이드 침착 물이있는 생검은이 질병과 구별 될 수 있습니다.
