유전성 운동실조 다발신경염
소개
유전성 이질성 다발성 신경염 소개 Refsum disease라고도 알려진 유전성 실조증 다발성 신경염은 상 염색체 열성 유전성 질환이며, 주요 임상 증상은 망막염 색소 침착, 시력 감소, 시야 감소, 렌즈 불투명도 및 말초 신경 손상 및 소뇌입니다. 퇴행성 증상 등에도 여러 내장 손상이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.002 % -0.005 %입니다 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안구 근육 위축
병원균
유전성 운동 장애 다발성 신경염의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 열성이며, 대부분 가까운 친척의 결혼으로 인해 발생합니다.
(2) 병인
정상적인 상황에서 인체의 엽록소 섭취에서 나오는 피타 노산은 α 산화에 의해 대사됩니다.이 질병의 환자는 선천적 효소 결핍으로 인해 피 탄산을 분해 할 수 없으므로 피 탄산은 신체 조직에 축적되어 질병을 일으킬 수 있습니다. 피 탄산 함유 식품의 섭취를 제한하고 환자의 혈액에서 피 탄산의 양을 줄이면 다 신경 병증 및 소뇌 운동 실조증의 증상을 줄일 수 있으며, 이는 피 탄산의 증가가 질병과 밀접한 관련이 있음을 나타냅니다.
이 질병의 주요 병리학 적 변화는 확산, 결절 비대, 미엘린 시스 손실, 축삭 파괴, 콜라겐 섬유 및 슈반 세포 증식, 양파 유사 변화의 형성 및 세포에서 지방 조직입니다. 전자 현미경으로 관찰하면 척수의 앞쪽 뿔 세포가 퇴화되고, 후부 신경 섬유가 감소하며, 소뇌와 뇌간 신경 섬유가 감소하고, 탈수 초화, 신경 세포 변성 및 거미 막이 위축 될 수 있음이 생체 내 침착에서 영향을받습니다. 간 및 신장과 같은 장기에서의 증점 증점, 지방 침윤 및 지방 침착.
예방
다발성 신경염의 유전 부전 예방
유전 상담, 예방 조치에는 가까운 친척의 회피, 캐리어 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
유전성 실조증 다발성 신경염 합병증 합병증, 안진, 근육 위축
질병이 진행됨에 따라 다양한 증상과 징후가 발생할 수 있습니다.
징후
유전 부전 , 다발성 신경염, 흔한 증상, 위치 인식, 저 운동 감각, 안진, 보행 불안정, 감각 장애, 말초 신경 손상, 부전, 안구 근막, 진전, 근육 위축
이 질병은 보통 20 세경에 시작되어 잠복이 시작되고 천천히 진행되며 일부 환자는 질병이 시작되는 동안 일시적으로 완화 될 수 있으며 심장병으로 인해 갑자기 사망 할 수 있습니다.
1. 안구 증상이있는 환자는 야맹증과 시야 감소가 나타날 수 있는데, 이는 비정형 과다 색소 망막염 때문이며, 동공 확장, 광 반사 또는 조절 곤란이 특징이며 일부 환자는 백내장이있을 수 있습니다.
2. 신경 학적 증상 신경 학적 증상은 주로 만성 진행성 다발성 말초 신경 병증으로, 말단의 말단 대칭 근육 약화, 근육 위축, 종종 말단에서 시작하여 점차적으로 근위 발달, 말단에 근육 위축이 특징입니다 작은 근육은 주로 작고 근육 묶음의 매혹이 생길 수 있으며 천골 반사가 약화되거나 사라집니다. 말단 형 기능 장애는 장갑과 양말에 분포하며, 처음에는 통증과 온도로 고통받으며 때로는 비정상적인 느낌이나 자발적인 통증이 동반되며 감각 장애는 종종 그렇지 않습니다. 일정한; 말초 신경이 두꺼우 며, 특히 척골 신경, 경부 신경 및 귀 신경이 가장 분명합니다. 뇌는 주로 청각 신경을 위해 종종 관여하며, 신경성 청각 장애로 표현 될 수 있습니다. 때로는 첫 번째 증상 중 하나 인 전정 신경 기능 영향을받지 않는, 때때로 안구 근육 경련, 소뇌 증상이 종종 나타나고, 보행 불안정성이 나타나기 시작한 후, 양손 의도적 떨림, 회전 운동이 어색함, 직진, 안진 및 언어 장벽을 밟을 수 없음.
3. 기타 증상 기타 증상으로는 피부 비대증 변화가있을 수 있습니다. 심장 비대, 심박수 증가, 심근 병증의 심전도 손상, 비정상 뼈, 어깨, 팔꿈치, 무릎 관절 뼈 형성 장애, 변형, 척추 측만증, 일부 환자는 당뇨병과 같은 대사 질환과 관련이있을 수 있습니다.
4. 뇌척수액 검사, 세포 수, 염화물 및 설탕의 보조 검사는 정상이며 뇌척수액의 단백질 함량은 종종 크게 증가하여 단백질 세포 분리 현상, 혈청, 적혈구, 간, 심장, 신장 및 줄무늬 근육 피 탄산 함량이 증가 함 질병의 특정 변화, 혈청 지방산은 10 %에서 20 %까지 증가 할 수 있으며, EMG는 신경성 손상이며, 양의 날카로운 파도, 세 동파가있을 수 있으며, 활동 전위의 수가 감소하고 말초 신경 전도 속도가 느려집니다. 생검은 "양파 머리"변화로 표현 될 수있는 비대성 간질 신경 손상, 슈반 세포 및 콜라겐 섬유증을 보여 주었다.
확인
유전성 운동 실조증 다발성 신경염 검사
1. 세포, 염화물 및 설탕의 수에 대한 뇌척수액 검사는 정상이며, 뇌척수액의 단백질 함량은 종종 크게 증가하여 단백질 세포 분리를 나타냅니다.
2. 혈청, 적혈구, 간, 심장, 신장 및 줄무늬 근육의 피 탄산 함량이 증가하여 질병의 특정 변화입니다.
3. 혈청 지방산은 10 %에서 20 %까지 증가 될 수 있습니다.
4. 유전자 검사 진단.
5. EMG 검사는 신경성 손상이며, 예리한 긍정적 인 파동, 세 동파, 활동 전위의 수가 감소하고 말초 신경 전도 속도가 느려질 수 있습니다.
6. 천골 신경 생검은 "양파 머리"와 같은 변화로 표현 될 수있는 비대성 간질 신경 손상, 슈반 세포 및 콜라겐 섬유를 보여 주었다.
진단
유전성 운동 실조증 다발성 신경염의 진단 및 분화
이 질환에 따르면이 질환은 주로 어린 시절부터 청소년기에 이르기까지 주로 안구 증상으로 나타나며, 신경계 증상은 주로 말초 신경과 소뇌; 내장과 골격 손상이있을 수 있습니다. 참조 EMG는 신경 전도 속도가 느려졌습니다. 예비 휴식을 취할 수 있으며, 피 탄산의 혈청 및 생검 조직 수준이 증가하면 진단을 확인할 수 있습니다.
이 질환은 단백질-세포 분리가 있기 때문에 만성 길랑-바레 증후군과 구별되어야하며, 후자는 비교적 짧은 병력을 가지고 있으며, 망막염 색소 증 및 소뇌 운동 실조증과 같은 안구 증상은 없습니다. 성적인 이완성 마비가 주요 증상이며 호르몬 요법이 효과적 이며이 질병으로 확인할 수 있습니다.
