유전성 안티트롬빈 III 결핍

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병원균
예방
복잡
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진단

소개

유전 적 안티 트롬빈 III 결핍에 대한 소개 유전성 안티 트롬빈 III 결핍은 상 염색체 우성 유전성 질환으로 남녀의 가능성이 동일합니다. 이종 접합체에서 더 흔하며 임상 증상이 없습니다 정맥 혈전증 환자의 4 %만이 ATIII 결핍 환자입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

병원균

유전성 안티 트롬빈 III 결핍의 원인

(1) 질병의 원인

상 염색체 우성 항 트롬빈 III 결핍.

(2) 병인

ATIII 유전자는 염색체 1 (1q23 ~ 25)의 긴 팔에 위치하며, 반수체 염색체 게놈의 단일 카피이며 7 개의 엑손을 포함하며 DNA의 전체 길이는 14kb이며 인간 간 RNA 프로모터 연장 분석법을 사용하여 ATIII mRNA로부터 얻어졌다. 초기지도, ATIII 전사는 ATG 스타터 코딩 벡터 72bp의 5 '말단에서 시작하고, 3'말단은 AATKAA 서열을 함유하는 말단 코딩 서열로부터 49bp 떨어져 있고,이 서열의 하류 224bp는 효소 적 또는 폴리아 데 닐화이다 유전자 좌에서 유전자 발현은 조직-특이 적이지만, 조절 메커니즘은 시스-조절 또는 역-조절이다. 알 수 없음 .2 개의 조절 요소가 발견되었지만, 공통 TATA, CCAAT는 5 '영역에서 발견 될 수 없다. 또는 GC와 같은 규제 요소.

예방

유전성 안티 트롬빈 III 결핍 예방

무증상 ATIII 결핍 무증상 환자는 예방 적 항 응고 요법이 필요하지 않습니다. 후향 분석 데이터에 따르면 질병 혈전증 률과 사망률이 높지 않지만 혈전증의 발생률이 가족마다 다르기 때문에 현재 15 ~ 40 세 ATIII 결핍, 임신, 수술과 같은 고위험 혈전증, 수술 중 혈전증 합병증, ATIII 농축액 사용 또는 저용량 헤파린 피하 투여를 방지하기 위해 항 응고를하는 것이 권장되며, 많은 성공적인보고가 있습니다.

복잡

유전성 안티 트롬빈 III 결핍 합병증 합병증

일반적으로 합병증이 없습니다.

징후

유전성 안티 트롬빈 III 결핍 증상 일반적인 증상 정맥 혈전증 폐색전증

이 질병의 주요 증상은 정맥 혈전증 (60 %)이며 일부 환자는 폐색전증 (40 %)을 동반 할 수 있으며, 모든 연령이 발생할 수 있지만 환자의 50 % 이상이 혈전증의 임상 증상이 두 번 이상 나타납니다.하지만 67 % 환자의 초기 발병 연령은 10 세에서 35 세 사이 (중앙 20 세)이며, 그중 약 1/3은 혈전증이 인센티브없이 발생하며 일반적으로 임신, 출산, 오랫동안 침대 휴식, 경구 에스트로겐 피임제, 수술, 외상, 감염 등으로 인해 유발됩니다. 혈전증의 흔한 부위는하지, 장골 정맥, 대퇴 정맥 및 표면 정맥의 깊은 정맥이며, 골반 정맥, 우수한 정맥, 장간막 정맥, 간정맥 및 문맥이 뒤 따릅니다 (후자는 정맥류 증후군을 일으킬 수 있음). 신장, 가래, 가래, 뇌 및 망막 정맥 혈전증 및 동맥 혈전증도보고됩니다.

확인

유전 적 안티 트롬빈 III 결핍 검사

혈전증이있는 젊은 환자의 경우, 재발 성 혈전증 또는 가족 성향이 실험실 선별에 합당한 지 여부에 대한 합의가 없으며이 세 가지 임상 적 특징을 가진 정맥 혈전증 환자의 30 %만이 ATIII 인 것으로 나타났습니다. 또는 단백질 C 또는 단백질 S 결핍은 반대로 13 세의 ATIII 또는 단백질 C 또는 단백질 S 결핍이 상기 임상 적 특징을 나타내며, 영국 혈액 학회는 정맥 혈전증, 재발 성 정맥 혈전증 또는 혈전증을 40 세 내지 45 세의 나이에 권장한다 Phlebitis, 비정상적인 혈전증, 심각한 혈전증 또는 반복적 인 습관성 유산의 가족력, 낮은 ATIII 활동의 원인은 진단 적 가치가 있습니다.

1 혈장 ATIII 항원을 측정하기위한 면역 학적 시험;

비정상 분자를 결정하기위한 2 개의 교차 면역 전기 영동 분석에서, 헤파린의 존재하에 느린 피크의 존재는 ATIII- 헤파린 결합 부위 변이를 시사한다;

ATIII 헤파린 보조 인자 활동 테스트 및 점진적 ATIII 억제 테스트를 포함한 3 가지 기능 테스트, 보조 인자 활동 테스트는이 질환에 대한 최상의 선별 테스트이며, 모든 결함은 이상을 나타내고, 진행성 ATIII 억제 테스트는 헤파린 가속 조건의 부족에 기초 함 ATIII의 난은 효소 억제 활성에 의해 표적 프로테아제와 반응하는데,이 검사는 손상된 ATIII- 헤파린 환자를 선별 할 수 있으며, 이는 ATIII 진행 억제 활성은 정상이지만 헤파린 보조 인자 활성은 낮음을 보여준다.

ATIII 결핍 분류 : ATIII 결핍의 50 가지 이상의 변형이 알려져 있으며, 분류 방법은 아직 완벽하지 않으며 2 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 (표 1).

1. 유형 I (ATIII 결핍)은 고전적인 결핍이며, 환자는 ATIII을 합성 할 수 없으므로 혈장 ATIII 항원 및 활성이 감소되고, Ia 유형은 변이 단백질을 검출 할 수없고, 면역 전기 영동 이동 및 피크 형태는 정상이지만 피크는 감소한다 소량의 변이체 단백질을 가진 Ib 유형, 항원 성은 활성 감소에 비례하지 않고, 항원 수준은 활성 수준보다 높고, 교차 면역 전기 영동은 피크가 느리고,이 변이체 단백질과 헤파린의 친 화성이 감소하고 트롬빈이 반응하지 않음, 분자 기반 소형 Ia는 큰 유전자 결실 또는 재 배열로 비 기능적 대립 유전자를 유발하며, 대부분의 제 1 형 환자는 단일 염기 치환, 삽입 또는 결실과 같은 엑손 영역에서 점과 유사한 변화를 일으켜 번역 프레임 워크 마이그레이션;

2 종료 코드를 조기에 생성하는 단계;

3은 불안정한 단백질을 생성하고;

4 RNA 처리 메커니즘 및 분자 질환의 형성과 관련된 다른 메커니즘에 영향을 미칩니다.

2. 제 II 형 (ATIII 결핍)이 유형의 혈장에서 ATIII의 절반은 변이 단백질이므로 항원의 양은 정상이지만 활동은 약화됩니다. 면역 전기 영동에서 느린 피크 (고 분자량)가 관찰되며 헤파린으로 형성된 복합체는 비활성이고 일부는 기능적으로 결함이있는 개체의 분자 구조 결함의 특성은 아직 명확하지 않습니다.

유형 IIa : 시험은 ATIII- 헤파린 결합 부위 및 ATIII 반응 부위가 비정상적임을 보여 주었다.

유형 IIb : 반응 부위 만 비정상입니다.

IIc 형 : 헤파린 결합 부위 만 비정상이다.

유형 IIa 및 IIb 변이체는 주로 단일 염기 치환으로 인해 비 작용 성 단백질을 생성하고, 반응 부위가 기능하지 못하게되는데, 예컨대 ATIII North Wick Park Arg393 → Cys.

IIc의 단일 염기 치환은 ATIII 도야마, 헤파린 가속이없는 정자 47 → 시스테인, ATIII 활성도, ATIII 루엔 -1 파인 47 → 그룹 및 ATIII 루엔 -2 파인 47 → 실크와 같은 ATIII 헤파린 결합 부위를 기능 이상으로 만든다 헤파린 친 화성이 감소되고, IIc 형 헤파린 결합 부위 (공인 자)의 혈소판 감소 경향이 감소된다.

상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 B- 초음파, X 선, CT, 심전도, 혈뇨 및 생화학 검사를 선택하십시오.