유전적 인자 X 결핍
소개
유전 적 요인 X 결핍 소개 Hougie는 Stuart라는 남성 환자에서 유전 적 요인 X (FX)의 부족이 처음 발견되었으므로 FX를 "Stuart factor"라고도합니다. 혈우병 A 및 혈우병 B 이외의 응고 인자가없는 경우, X 인자 결핍 환자는 가장 심각한 임상 출혈이 있으며, 환자의 2/3에서 혈종 및 관절 출혈이 발생할 수 있으며, X 인자는 1 % 미만입니다. 환자의 경우 심한 출혈이 나타 났으며 FX 수준이 10 % 이상인 경우 가벼운 출혈 만 보일 수 있으며 FX 활동이 1 % 미만인 환자의 임상 증상은 혈우병 A와 유사합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 %-0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부종, 근육 위축
병원균
유전성 응고 인자 X 결핍 병인
(1) 질병의 원인
FX는간에 의해 합성 된 비타민 K 의존성 응고 인자로, 간은 488 개의 아미노산 (40 개의 아미노산 잔기로 구성된 신호 펩티드 포함)으로 구성된 단일 가닥 분자를 합성하며, 응고 동안 FIXa / FVIIIa에 의해 FX가 조절됩니다. FVII TF가 활성화되면 FXa는 필수 보조 인자 (FVa)에 결합하여 프로트롬빈이 트롬빈이되도록 촉매 작용을하며, X 인자가 부족하면 트롬빈 생산이 지연됩니다.
(2) 병인
유전 응고 인자 X 결핍은 상 염색체 열성 유전성 질환으로, FX를 코딩하는 유전자는 염색체 13에 위치하며 성공적으로 클로닝 및 서열 분석되었으며, FX 유전자의 길이는 22kb이고 8 개의 엑손을 포함하고 있으며 현재 60 종 이상이 발견되었습니다. 대다수가 미스 센스 돌연변이 인 돌연변이는 주로 촉매 도메인을 암호화하는 엑손 8에서 발생하는데, 이들 모두는 절단 된 단백질의 생성을 초래하지 않으며 FX의 발현을 제거하지 않는다. 한쪽은 FX 녹아웃 마우스에서 FX를 전혀 발현하지 않는 마우스가 생존 할 수없는 이유를 설명합니다. 결실 또는 절단 부위 돌연변이와 같은 매우 심각한 돌연변이는 매우 작은 비율을 차지하며 FX 유전자 돌연변이 스펙트럼에서 넌센스 돌연변이가 발견되지 않았으며 다른 유전 적 응고 인자가 부족하다는 것은 매우 흥미 롭습니다. 그중 이러한 유형의 돌연변이는 모든 돌연변이의 약 5 분의 1을 차지하며 FXFruili의 동형 접합체는 심한 출혈이 있으며 FX 활동은 정상적인 6 %에서 9 %에 불과하지만 원래 수준은 정상이며 다른 유사한 가족들도보고되었습니다.
상하이 루이 진 병원 상하이 혈액학 연구소는 FX 결핍 프로 밴드 및 다른 구성원에서 FX 유전자의 모든 엑손 및 플랭크 인트론 서열에 대해 DNA 시퀀싱을 수행했으며, FX 유전자 엑손 1 미스 센스 돌연변이 11Set (AGT) ) → Arg (AGG),이 돌연변이는 최초의 국제 발견이었습니다.
예방
유전성 응고 인자 X 결핍 예방
유전 상담, 엄격한 혼전 검진, 산전 진단 강화 및 어린이의 출생 감소.
복잡
유전성 응고 인자 X 결핍 합병증 합병증, 부종, 근육 위축
심부 조직 혈종은 주위 혈관을 압박하여 조직 괴사를 유발할 수 있으며, 압박 신경은 사지 또는 국소 통증, 마비 및 근육 위축을 유발할 수 있으며, 혈관 압박은 허혈성 괴사 또는 해당 혈액 공급 부위의 혼잡 및 부종을 유발할 수 있습니다. 구강 바닥, 후두 인두 벽, 목 및 목의 출혈은 호흡 곤란 또는 질식을 유발할 수 있습니다. 환자는 관절 공동 출혈이 반복되어 혈액을 완전히 흡수하지 못해 만성 염증, 활력이 두꺼워 짐, 섬유증, 연골 퇴행 및 괴사, 결국 관절 강직, 기형, 말초 근육 위축으로 정상 활동이 제한됩니다.
징후
유전성 응고 인자 X 결핍 증상 흔한 증상 선천성 X 인자 출혈 경향 부족 치아 추출 후 잇몸 출혈 출혈 코 출혈 이상 피부 주근깨 근육 출혈
혈우병 A 및 혈우병 B 이외의 응고 인자가없는 경우, X 인자 결핍 환자는 가장 심각한 임상 출혈이 있으며, 환자의 2/3에서 혈종 및 관절 출혈이 발생할 수 있으며, X 인자는 1 % 미만입니다. 환자의 경우 심한 출혈이 나타 났으며 FX 수준이 10 % 이상인 경우 가벼운 출혈 만 보일 수 있으며 FX 활동이 1 % 미만인 환자의 임상 증상은 혈우병 A와 유사합니다.
확인
유전 응고 인자 X 결핍 검사
FX가 부족한 경우 FX는 F IXa / F VIIIa 복합체 및 FVIIa / TF 복합체와 상호 작용해야하기 때문에 프로트롬빈 시간 (PT) 및 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT) 모두 일반적으로 연장됩니다. 예를 들어 FX Roma에서 FX의 항원 수준은 정상이지만 외인성 응고 경로 (3 %)에 대한 효과는 내인성 응고 경로에 대한 효과보다 우수합니다 (30). 이 돌연변이를 가진 환자는 출혈의 질이 매우 높으며 다른 경우에는 PT 연장 만 발견 될 수 있고 APTT는 정상이거나 APTT는 연장되고 PT는 정상이며 FX가 부족한 환자는 출혈 시간이 있습니다. 그러나 장기간의 출혈 시간이 혈소판 표면의 FVa 및 FXa 상호 작용의 장벽과 관련이 있는지 확실하지 않을 수 있으므로 독사 독은 FX를 직접 용해하고 활성화시킬 수 있으므로 대부분의 환자에서 러셀 독 시간 검사가 연장됩니다. 유전 인자 X 결핍의 진단을 명확히하기 위해 유전자 검사뿐만 아니라 FX 활성 및 항원이 필요하다.
진단
유전 적 응고 인자 X 결핍의 진단 및 식별
진단
진단은 임상 출혈 증상, 유전자 유형 및 실험실 테스트를 기반으로하며 FXI : C 분석 또는 Biggs 트롬 보 플라 스틴 분석으로 진단을 결정할 수 있습니다.
차별 진단
1.이 질환은 주로 프로트롬빈 시간 (PT)과 관련이 있습니다 : 연장 된 혈전 플라 스틴 시간 (PTT)으로 다른 출혈성 질환의 확인 Biggs 혈전 플라 스틴 검사는 혈우병 A와 혈우병 B와 구별 될 수 있습니다. 루푸스 항응고제는 PTT, 정상 PT를 연장 할 수 있으며 루푸스 항응고제의 실험실 검사를 확인할 수 있습니다. 후천적 FXI 결핍의 식별은 그러한 환자에자가 항체가 있다는 것입니다. 홍 반성 루푸스의 경우.
2. 유전 적 응고 인자 X 결핍의 진단은 비타민 K 결핍에 이어 획득 한 FX의 감소와 구별되어야합니다 : 간 질환 및 와파린은 또한 인자 X 결핍의 증상을 나타낼 수 있지만, 두 경우 모두 FX 감소는 또한 이차적이며, 상세한 병력, 신체 검사 및 실험실 검사를 통해 진단 할 수있는 다른 비타민 K 결핍 응고 인자가 있으며, 고립 된 환자는 아밀로이드증에서 발견 될 수 있습니다. 응고 인자 X 결핍을 획득했습니다. FX의 아밀로이드 유사 흡수로 인해 발생할 수 있습니다.
