유전성 인자 V 결핍
소개
유전성 응고 인자 V 결핍에 대한 소개 유전성 응고 인자 V (FV) 결핍 인 환자는 평생 동안 경미하거나 중간 정도의 출혈이있는 여성입니다. 이 질환은 상 염색체 열성이며 드물게 발생하며 발생률은 1,100만을 초과하지 않습니다. 소수의 부모가 친척과 결혼했습니다. 일부 환자는 요도 기형, 특허 관상 동맥과 같은 다른 선천성 기형과 관련이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈뇨
병원균
유전성 응고 인자 V 결핍의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 열성이지만, 우성 유전 유형에 대한 몇 가지보고가 있습니다.
(2) 병인
FV는 간과 거핵구에 의해 합성 된 단쇄 당 단백질로 혈장 농도는 7μg / ml, 반감기는 약 12 ~ 15 시간이며 혈장, 거핵구, 혈소판 α- 과립은 제외하고 혈소판 FV는 혈액 FV를 설명합니다. 성숙 FV는 20 %, 분자량이 330,000 인 2196 개의 아미노산 잔기로 구성된 단일 사슬 당 단백질입니다. 구조는 인자 VIII의 구조와 유사하며, 배열은 A1-A2-B-A3-C1-C2이며, 영역 A와 C의 아미노산입니다. 이 서열은 FVIII의 상응하는 영역과 약 40 % 상 동성이고, B 영역은 FVIII의 B 영역과 상이하다 .FV의 활성화 동안, B 영역이 상실되고, FV 유전자는 첫 번째 염색체 쌍의 긴 팔 (1q21 ~ 25)에 위치하고, 유전자는 길다. 80kb, mRNA는 6.8kb, 24 개의 인트론 및 25 개의 엑손이 있으며, 응고 동안, FVa는 칼슘 인자 및 인지질과 보조 인자로서 함께 트롬빈을 생성하기 위해 프로트롬빈에 대한 FXa의 효소 작용을 크게 가속화시킵니다. 보조 인자로서, FV는 트롬빈에 의해 칼슘 브릿지에 의해 연결된 이중 가닥 분자 FVa로 절단 될 필요가 있으며, 절단 부위는 아르기닌 709- 세린 710, 스 페르 민 1018- 세린 1019 및 아르기닌 1545- 세린 1546이다. 인지질, 프로트롬빈 및 APC 결합을 갖는 3 개 부위, 경쇄 (A3-C1-C2) 점 : FXa를 연결하기 위해 중쇄 (A1-A2) 및 경쇄가 필요하고, FVa는 APC에 의해 불 활성화되고 (S, Ca2 및 인지질이 저장 될 때), FV 항원 결정은 대부분의 동형 접합체에 FV가 없음을 나타내며, 일부는 기능 장애가있는 FV, 일부 돌연변이는 FV 결핍을 유발하고, 미스 센스 돌연변이 C-221- 缬는 FV 활성을 감소시킨다. 엑손 16에서 nt5509G → A에 의해 생성 된 C1779-Sue의 치환은 FV의 부분적 결핍을 초래하고, 다른 돌연변이는 외부 적이다. 중성자 13에서 4 개 염기의 결실은 정지 코돈의 출현을 초래하여, 합성 FV, A3, C1 및 C2 영역의 F 영역의 일부, FV 레이덴 돌연변이 및 대부분의 유전성 APC 저항성을 결실시켰다. FV 활성은 감소하지만 지혈은 정상이며 혈전증은 APC 저항성의 표현형으로 인해 발생할 수 있지만, 이형 접합성 분자 결함은 이중 이형 접합체와 관련이있다.
예방
유전성 응고 인자 V 결핍 예방
유전 상담, 엄격한 혼전 검진을 확립하고 태아 진단을 강화하여 어린이의 출생을 줄입니다.
복잡
유전성 응고 인자 V 결핍 합병증 합병증
혈뇨.
징후
유전성 응고 인자 V 결핍 증상 일반적인 증상 잇몸 출혈 출혈 출혈 피부 파열 치아 추출 후 출혈 관절 내 출혈 선천성 X 인자 결핍
이 질환은 출혈 증상이있는 동형 접합성 환자 일 뿐이며, FV : C는 종종 10 % 미만이며, 피부 간질 증, 코 출혈, 출혈 잇몸, 월경통, 외상 또는 출혈, 치아 추출 후 출혈, 수술 후 심한 출혈, 혈뇨 및 혈소판 FV 결핍, 혈소판 응고 기능이 약화되고 혈소판 응고 기능이 약화되고 일부 환자는 혈장 FV가 낮고 경증 출혈 증상, 출혈 증상 및 혈소판 FV가 발생하며 위장관 출혈도 발생하며 근육 및 관절 출혈은 드물지만 발생합니다. 혈장 FV 수준과의 상관 관계보다 내용의 상관 관계가 더 우수합니다 .FV 퀘벡 상 염색체 유전, 심한 출혈 증상, 혈소판 FV 활동은 정상 2 % ~ 4 %, 혈소판 결손에 이차적 인 FV 활동의 결함입니다. 정맥 또는 동맥 혈전증은 정상 환자의 2 % ~ 14 %에서보고되었으며 이종 접합 경우의 FV 활성은 출혈 증상없이 정상의 26 % ~ 60 %입니다.
확인
유전성 응고 인자 V 결핍 검사
1. 동형 접합 PT와 PTT를 가진 두 환자 모두 연장되었고 흡착 혈장에 의해 모두 교정 될 수 있었다 트롬빈의 시간은 정상적 임 몇몇 환자는 출혈 시간이 연장되어 혈소판 FV 결핍과 관련이있을 수있다.
2 이종 접합체는 FV : C의 정량적 결정을 제외하고는 정상이었다.
3. 진단은 응고제 활동 (FV : C)을 결정해야하며, 심각한 출혈에 대한 동형 접합은 보통 정상인의 1 % 미만이며, 출혈 증상은 종종 10 % 미만이며, 동형 접합 FV : C는 20 %에 도달 할 수 있습니다. 접합체 FV : C는 일반적으로 30 % 내지 60 %이며, 비정상적인 FV : Ag가있는 경우도보고되는데, 이는 다른 유전자 응고 인자 질환과 유사하게, FV 결핍도 이질성을 갖는다는 것을 시사한다.
진단
유전 적 응고 인자 V 결핍의 진단 및 식별
병력, 임상 증상 및 실험실 검사는 질병을 진단 할 수 있으며 FV : C 측정에는 진단 적 의미가 있습니다.
유전 인자 V 결핍은 유전 인자 V와 유전 인자 VIII의 결합 결핍과 구별되어야합니다. 두 성분의 조합에는 특정 증후군이 없으며 두 인자의 활동은 단지 15 % -20입니다. FV 또는 FVIII의 경미한 결핍의 경우 %는 수술 후 환자에서 FV의 특정 억제제가 발견 될 수 있지만 항생제로 치료받은 환자는 거의 없을 가능성을 고려해야합니다 상기 이유로 인해 획득 된 응고 인자 V 결핍은 일시적이지만 출혈을 유발할 수 있으며, FIC 감소는 DIC 및 중증 간 질환에서도 발생할 수 있음이 밝혀졌다.
