primaire retinitis pigmentosa
Invoering
Inleiding tot primaire retinitis pigmentosa Primaire retinitis pigmentosa (primaire pigmentaire degeneratie van retina) is een relatief veel voorkomende deken-retinale degeneratie, een groep van erfelijke retinale degeneratieve aandoeningen waarbij het verlies van sexy fotocel en pigmentepitheelfunctie gebruikelijk is. Het is een veel voorkomend type. De tapijt-retinale degeneratie (tapetoretinaldegeneratie) is ook een veel voorkomende verblindende oogziekte wereldwijd.Het komt meestal voor bij kinderen of adolescenten.De symptomen worden verergerd in de adolescentie, het gezichtsveld wordt geleidelijk samengetrokken en het middenoog of de ouderdom wordt beïnvloed door de macula. Verlies of zelfs ernstige obstakels en blindheid. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,05% van de specifieke populatie Gevoelige populatie: de ziekte begint vaak bij kinderen of in de vroege kinderjaren Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cataract, slechthorendheid, doofheid, glaucoom
Pathogeen
Oorzaak van primaire retinitis pigmentosa
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een erfelijke ziekte en het erfelijke patroon is autosomaal recessief, dominant en seksueel gekoppeld, waarvan er drie recessief zijn geërfd (65% tot 90%); dominante erfenis is tweede (3% tot 20%). ); seksuele overerving is het minst (minder dan 10%), maar sporadische gevallen met negatieve familiegeschiedenis zijn ook verantwoordelijk voor een aanzienlijk aantal. Via koppelingsanalyse zijn meer dan 50 ziekteverwekkende genloci gevonden op menselijke chromosomen. Met behulp van lokalisatie-klonering en "lokalisatie van kandidaat-genen" zijn er 18 geïdentificeerd. Momenteel heeft de autosomaal dominante overerving ten minste twee genloci, gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 1 en de lange arm van chromosoom 3. De geslachtsgebonden genetica bevinden zich in het kortwandige gebied van het X-chromosoom en in het tweede gebied.
(twee) pathogenese
Wat betreft de pathogenese, in de afgelopen 20 tot 30 jaar, zijn er enkele aanwijzingen voor de klep.Volgens de elektronenmicroscopie, histochemie, elektrofysiologie, fundus fluoresceïne-angiografie en andere onderzoeksgegevens, wordt gespeculeerd dat het optreden van deze ziekte voornamelijk te wijten is aan de retinale pigmentepitheelcellen. De fagocytose van het extracellulaire schijfmembraan, de spijsverteringsfunctie neemt af, waardoor het schijfmembraan uiteenvalt, en de procedure vormt een laag obstakels, die de rotatie van voedingsstoffen van de choroïde naar het netvlies belemmeren, waardoor progressieve ondervoeding en geleidelijke degeneratie van de visuele cellen wordt veroorzaakt. Dit proces is verdwenen in het netvlies van een RCS-muis met primaire retinale pigmentatie De oorzaak van fagocytisch spijsverteringsfalen van pigmentepitheelcellen is nog onduidelijk, mogelijk met genetische afwijkingen, bepaalde of bepaalde enzymen. Wat immunologie betreft, hebben onderzoeken de afgelopen jaren aangetoond dat de humorale immuniteit van de patiënt, cellulaire immuniteit abnormale, geactiveerde T-cellen in het glasvocht, B-cellen en macrofagen zijn, retinale pigmentepitheelcellen HLA-DR-antigeen tot expressie brengen, normaal Mensen hebben dergelijke prestaties niet, maar ontdekten ook dat patiënten met deze ziekte een auto-immuunfenomeen hebben, maar of er zelf is Er is nog steeds geen voldoende basis voor immunologische ziekten.In termen van biochemie wordt ook gevonden dat patiënten met deze ziekte auto-immuunfenomenen hebben, maar er is nog steeds onvoldoende basis om te bepalen of de ziekte auto-immuunziekten heeft.In termen van biochemie wordt abnormaal lipidemetabolisme gevonden bij patiënten met deze ziekte. Er hopen zich lipide-bruine korrels op; zink, koper, selenium en andere sporenelementen en het enzymmetabolisme zijn ook abnormaal. Samenvattend kan de ziekte verschillende pathogenese, genetische defecten hebben die leiden tot fotoreceptorcellen Normale structurele en functionele variabiliteit van het buitenste segment beïnvloedt het metabolisme van fotoreceptorcellen en pigmentepitheelcellen; het kan ook de interactie tussen fotoreceptorcellen en pigmentepitheelcellen verstoren; abnormale foto-elektrische conversiepaden veroorzaken; het kan ook apoptose induceren die wordt veroorzaakt door aangrenzende cellen. Deze hoge mate van genetische heterogeniteit, hoewel uiteindelijk geëindigd met fotoreceptorapoptose, heeft verschillende soorten en processen in de kliniek veroorzaakt.
In de immunologie werd gevonden dat de patiënten een abnormale humorale immuniteit en cellulaire immuniteit hebben Geactiveerde T-cellen, B-cellen en macrofagen en retinale pigmentepitheelcellen brengen HLA-DR-antigeen tot expressie in het glasachtig lichaam. Daarom wordt aangenomen dat patiënten met deze ziekte auto-immuunfenomenen hebben, maar er is nog steeds onvoldoende basis om te bepalen of de ziekte een auto-immuunziekte is.In termen van biochemie is gevonden dat de patiënt een abnormaal lipidenmetabolisme heeft en dat er deeltjes lipofuscine in het netvlies, zink zijn. Spoorelementen zoals koper en selenium en enzymmetabolisme zijn ook abnormaal.
Vanwege verschillende genetische methoden zijn klinische manifestaties ook anders: in het algemeen de incidentie van complicaties zoals nachtblindheid, donkere aanpassing, EOG- en ERG-veranderingen en de leeftijd van staar zoals posterior cataract en cystoïd maculair oedeem Het is ook de hoogste; gevolgd door autosomaal recessieve overerving; nogmaals, dominante overerving, sporadische omstandigheden zijn milder en de leeftijd van aanvang is later.
Pathologische veranderingen:
De klinisch verkregen monsters zijn allemaal geavanceerde gevallen.De belangrijkste veranderingen die onder de lichtmicroscoop worden gezien, zijn de retinale neuroepitheliale laag, vooral de progressieve degeneratie van staafcellen, gevolgd door de geleidelijke atrofie van het netvlies van de buitenste naar de binnenste lagen, vergezeld van gliosis. De pigmentepitheellaag ondergaat ook degeneratie en hyperplasie.Het is te zien dat het pigment verloren is of zich ophoopt, en migreert naar de binnenste laag van het netvlies.De wand van het netvlies is hyaline gedegenereerd en verdikt, en zelfs het lumen is volledig afgesloten. De bloedvaten verdwijnen volledig of gedeeltelijk, de oogzenuw kan volledig worden geatrofieerd, en er zijn vaak gliale hyperplasie op de ribben, die een membraanblok vormen, dat verbonden is met het gliale membraan in het netvlies.De wax geel van de optische schijf gezien onder de oftalmoscoop wordt algemeen beschouwd hiermee verband te houden. .
Het voorkomen
Primaire retinitis pigmentosa-preventie
De patiënten met recessieve overerving van deze ziekte hebben een vroege aanvang, ernstige ziekte, snelle ontwikkeling en extreem slechte prognose.De visuele functie is op 30-jarige leeftijd zeer ongenezen en bijna blind voor de leeftijd van 50. De dominante genetische patiënten zijn vice versa, en af en toe hebben ze zich enigszins ontwikkeld. Nadat de graad de neiging heeft statisch te zijn, is de prognose relatief beter dan het recessieve erfelijke type, dus het kan wachten tot de kans op normaal onderwijs en werkgelegenheid.De occulte overerving van deze ziekte heeft een geschiedenis van naaste familieleden en rook, waardoor naaste familieleden verboden zijn. De incidentie van deze ziekte is met ongeveer 22% verminderd. Bovendien moeten patiënten met recessieve overerving proberen om het huwelijk met familieleden van deze ziekte te vermijden en kunnen ze niet trouwen met degenen die ook aan deze ziekte lijden. Patiënten met dominante overerving hebben een risico om deze ziekte voor hun kinderen te ontwikkelen. 50%, de ziekte is een erfelijke ziekte en de voorouders hebben een geschiedenis van nauw verwant huwelijk. Verbod op nauw verwant huwelijk kan de incidentie van deze ziekte met ongeveer 22% verminderen.
Complicatie
Primaire retinitis pigmentosa-complicaties Complicaties, cataract, gehoorverlies, doofheid, glaucoom
Post-polaire cataract is een veel voorkomende complicatie van deze ziekte. Het treedt meestal op in de late fase. De kristalopaciteit is stervormig en bevindt zich in de achterste capsule. De voortgang is langzaam en uiteindelijk is het hele kristal troebel. Ongeveer 1% tot 3% van de gevallen is ingewikkeld met glaucoom. Meestal groothoek, hoekafsluiting is zeldzaam, sommige mensen vanuit statistisch oogpunt, dat glaucoom eerder geassocieerd is met de ziekte dan met complicaties, ongeveer 50% van de gevallen met bijziendheid, bijziendheid komt vaker voor in autosomaal recessieve en seksuele keten Patiënten met seksuele recessieve overerving kunnen ook worden gevonden in andere leden van de familie.In de literatuur heeft 44% tot 100% van de ziekte een verschillende mate van slechthorendheid; 10,4% tot 33% heeft zowel heesheid als mute-duplicatie. Tot 19,4% zijn de Corti-organen in het netvlies en het binnenoor afgeleid van het neuroepitheliaal, dus de progressieve degeneratie van de twee kan van hetzelfde gen zijn Pigmentdegeneratie en doofheid kunnen niet alleen bij dezelfde patiënt voorkomen, maar ook bij verschillende leden van dezelfde familie. De twee lijken echter niet uit verschillende genen te komen, kunnen worden veroorzaakt door de multi-directionaliteit van hetzelfde gen, deze ziekte kan worden geassocieerd met andere erfelijke ziekten, hoe vaker komt het hypofyse-gebied en het netvlies tegelijkertijd voor Laurenc e-Moon-Bardt-Biedl-syndroom, typisch voor retinitis pigmentosa, genitale dysplasie, obesitas, multi-vinger (teen) en intelligente defecten, het syndroom verscheen in de vroege ontwikkeling, ongeveer 10 jaar oud ( Of eerder, er is een significante klinische manifestatie, vijf componenten zijn niet bezeten, onvolledig genoemd, bovendien heeft de ziekte een knipoog naar een oog of andere organen die gecompliceerd of geassocieerd zijn met ziekten, omdat het zeldzaam is.
Post-polair cataract
Het is een veel voorkomende complicatie van deze ziekte, treedt meestal op in de late fase, de achterste capsule van de lens is los en sponsachtig troebel, enigszins als een ster, trage voortgang en uiteindelijk volledige troebelheid.
2. Glaucoom
1% tot 3% van de gevallen kan gecompliceerd zijn door glaucoom Sommige mensen hebben statistisch onderzoek gedaan en zijn van mening dat glaucoom geassocieerd is met de ziekte, niet gelijktijdig.
3. Bijziendheid
Ongeveer 50% van de gevallen wordt geassocieerd met hoge of degeneratieve bijziendheid en kan ook worden gevonden in andere leden van de familie.
4. Anders
In de literatuur heeft 44% tot 100% van de ziekte verschillende gradaties van gehoorbeschadiging; 10,4% tot 33% heeft heesheid en de ziekte is ook 19,4% en de Couti-organen van het netvlies en het binnenoor zijn afgeleid van de zenuw. Epitheliaal, dus de progressieve degeneratie van de twee kan van hetzelfde gen komen Pigmentatie en doofheid kunnen niet alleen bij dezelfde patiënt voorkomen, maar ook bij verschillende leden van dezelfde familie, maar de twee lijken niet uit verschillende genen te komen en kunnen identiek zijn. Het gen wordt veroorzaakt door omnidirectionaliteit.
Symptoom
Symptomen van primaire retinitis pigmentosa Gemeenschappelijke symptomen Kleur visie abnormaal maculair cystisch oedeem Optische zenuwatrofie Fundus verandert lensdekking nachtblind groen blind
Oogprestaties:
1 fundus: retinale pigmentatie karakteristieke fundusveranderingen zijn retinale pigmentepitheel depigmentatie, retinale pigmentepitheelatrofie en pigmentmigratie, gemanifesteerd als retinale pigmentatie en retinale arteriolaire constrictie, laesies van vroege pigmentepitheellaesies uitgedrukt als kleine intraretinale De stoffige pigmentatie, het netvlies en het uiterlijk van wormachtig of zout en zout als gevolg van depigmentatie, naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen de fundus-laesies zich van de evenaar naar de perifere en achterste polen, en verschillende vormen van pigment verschijnen in de evenaar en het omliggende netvlies. Het manifesteert zich vaak door de ophoping van bloedvaten in de buurt van de bloedvaten, en de retinale pigmentosa is volledig geavanceerd.Er zijn retinale osteocyte-achtige pigmentatie en retinale slagaderstenose, vanwege de voortdurende depigmentatie en atrofie van het retinale pigmentepitheel, en tegelijkertijd De geleidelijke atrofie van de choroïdale capillairen treedt op, wat zich manifesteert door de blootstelling van grotere choroïdale vaten en zelfs het verschijnen van ernstige choroïdale atrofie in de buitenste choroïdale vaten.De retinale vaten zijn uniform uniform in witte lijn vasculaire stenose naar de late pool. Dun, maar de bloedvaten zijn niet omgeven door witte omhulsels. De mate van vernauwing van de ader is meer uitgesproken dan die van de ader.De optische schijf van de fundus van het oog is normaal in een vroeg stadium en een volledig wasachtig geel uiterlijk verschijnt in een volledig gevorderde fase. Volgens histopathologie en visuele elektrofysiologische observatie is de kleur van deze vaal een zenuwlijm. Het oppervlakmembraan van de optische schijf veroorzaakt door hyperplasie wordt niet veroorzaakt door optische atrofie. Deze onderzoeken hebben ook aangetoond dat retinale ganglioncellen en zenuwvezellagen in retinitis pigmentosa relatief intact zijn en zelden betrokken zijn bij deze ziekte, en ultrastructurele studies hebben bevestigd Het retinale oppervlaktemembraan van de patiënt is afgeleid van de astrocyten van de oogzenuw en strekt zich uit van het oppervlak van de optische schijf naar de kwadranten van het netvlies.
In het vroege stadium van verschillende soorten retinitis pigmentosa is het uiterlijk van het maculaire gebied normaal of verdwijnt alleen de foveale reflex. Vervolgens kan pigmentatiestoornis optreden en de pigmentatie van het retinale pigmentepitheel in het maculaire gebied van de fovea is gedegenereerd. Ongeveer 60% van de patiënten met geavanceerde retinitis pigmentosa heeft atrofie. Maculaire degeneratie, ongeveer 20% van de patiënten met cystoïde maculaire degeneratie of onvolledig maculair gat, met radiale retinoïsche tractie en verschillende graden van retinale oppervlaktemembraan, ongeveer 23% van de patiënten met maculair cystisch oedeem, maculair retinaal oppervlaktemembraan Er kan een pseudomaculair gat zijn, wat moet worden opgemerkt bij fundusonderzoek. Bovendien kan ongeveer 2% van de patiënten bilaterale of unilaterale optische schijfcalcificatie hebben, een laag celvrije calcificatie, vaak samengesteld uit zenuwvezels of lijm. De omgeving van cytoplasmatische cellen wordt gemakkelijk aangezien voor hamartoom of zelfs optisch schijfoedeem.
2-lens: ongeveer 50% van de patiënten met RP heeft posterieur subcapsulair cataract, dat wordt gekenmerkt door poreuze of heldere opaciteit van de posterieure capsule van de lens posterieure capsule, met gele kristalveranderingen, en kan zich uiteindelijk ontwikkelen tot de gehele lensdekking, ziet eruit als Gelijktijdig cataract, dus patiënten met bilaterale cataract moeten aandacht besteden aan de aanwezigheid of afwezigheid van RP. Deze laesie komt het meest voor bij XL-type RP. Het mechanisme van cataractvorming is nog onduidelijk. Sommige mensen denken dat het verband houdt met pseudo-inflammatoire pigmentcellen in het glasvocht. Gedenatureerde RP-producten kunnen fagocytaire cellen activeren, geactiveerde zuurstofmoleculen afgeven, interfereren met het lensmetabolisme of membraanlipiden overmatig oxideren tijdens degeneratie om producten te produceren die toxines en lipidengenen dragen en de lens direct beschadigen Ultrastructureel onderzoek van cataractlens bij RP-patiënten Alleen lokale epitheliale degeneratie van de lens die veranderingen in de permeabiliteit veroorzaakte, werd gevonden, en er waren geen andere speciale veranderingen. Bovendien kunnen RP-patiënten incidentele lensdislocatie hebben.
3 glasachtig: de meeste RP-patiënten kunnen zwevende cellen in het glasachtig, geconcentreerd en vervolgens losgemaakt lijken, Prueff et al. Hebben de glasachtige laesies van RP in 4 fasen verdeeld, dat wil zeggen fijne stofdeeltjes verspreid over het glasachtig; na het glasachtig loslaten; glasachtig concentraat, kan worden vergezeld Ondoorzichtige drijvers met sneeuwbal en instorting van het glasachtig lichaam, het volume wordt aanzienlijk verminderd, ongeacht in elk stadium van denaturatie, fijne deeltjes worden gelijkmatig verdeeld in het glasachtig lichaam en ze blijken vrije melaninedeeltjes, pigmentepitheel van het netvlies en sterren te zijn door het transmissie-elektronenmicroscopisch onderzoek van het glasachtig lichaam. Cellen, macrofagen en gepigmenteerde melanocyten.
4 andere oogprestaties: RP gaat vaak gepaard met bijziendheid en astigmatisme, de incidentie kan oplopen tot 75%, vooral in XL-type RP, naar schatting is de incidentie van glaucoom bij RP-patiënten hoger dan bij de normale populatie, en voornamelijk Primair hoeksluitingglaucoom kan worden geassocieerd met een neiging tot een nauwe voorste kamerhoek bij RP-patiënten Bovendien kan RP soms worden vergezeld door exudatieve retinale vasculopathie.
Onderzoeken
Onderzoek van primaire retinitis pigmentosa
Genetica en immunologie.
1. Dynamische en statische gezichtsvelden
Goldmann sferische perimetrie is routinematig gebruikt voor dynamisch gezichtsveldonderzoek van RP. De resultaten van onderzoeken met I ~ 4e, III ~ 4e en V ~ 4e zijn uitstekend en de reproduceerbaarheid is relatief betrouwbaar. Het vroege gezichtsveld van RP is het bovenste perifere gezichtsvelddefect. Het ringvormige donkere vlekgebied verschijnt van 20 ° tot 25 ° buiten het fixatiepunt.Het donkere vlekgebied bestaat uit een groep geïsoleerde donkere vlekken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, breiden de donkere vlekken uit en versmelten tot een ringvorm, en de buitenrand van het donkere ringgebied breidt zich snel uit naar de periferie. Het donkere gebied van de binnenrand van de ring is relatief langzaam en concentrisch binnengevallen. Meestal gaan de bovenste en nasale zijvelden eerst verloren. Na een periode van volledige verdwijning van het perifere gezichtsveld, behoudt het centrale gezichtsveld nog steeds een klein gebied van de macula, voor het AD-type. Een onderzoek naar het percentage gezichtsveldverlies bij RP-patiënten wees uit dat bij patiënten met een centraal zicht van 10 ° of iets groter, 93% jonger dan 20 jaar oud was, 89% 20-40 jaar oud was en 60% 40 jaar oud of ouder. IV 4e optotype), Berson et al. Voerden een 3-jarige follow-upstudie uit van gezichtsveldveranderingen bij 92 RP-patiënten en vonden dat 21% van de patiënten na 1 jaar een verslechterde gezichtsveld had, terwijl 16% stabiel of licht verbeterd was, 3 jaar later. Dan is 33% verslechterd, 14% gestabiliseerd of verbeterd, en de gemiddelde jaarlijkse rouw 4,6% van het resterende gezichtsveld De tijdelijke verbetering van het gezichtsveld waargenomen tijdens de follow-up kan de reactie zijn van fluctuatie van de staaffunctie in natuurlijk verloop van RP, maar het kan ook de fout zijn in lichamelijk onderzoek van het gezichtsveld Sommige patiënten met RP vorderen sneller. Het gezichtsveld kan ook snel verslechteren. Het dynamische gezichtsveldonderzoek is een eenvoudige en effectieve methode voor het bepalen van de positie en de omvang van het gezichtsvelddefect. Het statische gezichtsveld is nauwkeuriger dan het dynamische gezichtsveld voor het bepalen van de diepte van de gezichtsveldschade en de lichtgevoeligheid van het specifieke netvliesgebied. De oogaanpassende kegel is gevoelig voor rood licht tot blauw licht, en de staaf is gevoelig voor blauw licht tot rood licht. Daarom kunnen de rode en blauwe lichtvlekken worden gebruikt om de drempel van specifieke retinale gebieden van aan het donker aangepaste ogen van RP-patiënten langs de verticale of horizontale meridiaan (dwz spectrale gevoeligheid) te controleren. Om de functie van het netvlies en de kegel van de patiënt te evalueren De tweekleuren donker-aangepaste statische gezichtsveldmethode die gewoonlijk wordt gebruikt in RP is over het algemeen een kleurvlek met golflengten van 500 nm (blauwgroen licht) en 650 nm (rood licht) na aanpassing aan het donker. 75 retina-punten werden gedetecteerd en de staaf- en kegelgevoeligheid van elk testpunt was bekend in vergelijking met het normale gemiddelde van het punt, van 2 De gevoeligheid van door kleur gestimuleerde gevoeligheden kan worden bepaald dat het visuele punt van elk detectiepunt wordt gemedieerd door de staaf en / of kegel Massof en Finkelstein gebruikten dit tweekleuren donker aangepaste statische gezichtsveld om de functie van het netvlies en de kegel bij RP-patiënten te analyseren. Er zijn twee soorten staven, het type kegelgevoeligheidsverlies, en de RP kan dienovereenkomstig worden geclassificeerd. Ernst et al. Ontdekten vervolgens een automatisch tweekleurig statisch gezichtsveld, met behulp van LED's voor stimulatie van rood en blauwgroen licht, en met behulp van deze perimeter Tweekleurig donker aangepast automatisch statisch gezichtsveldonderzoek werd uitgevoerd bij 104 RP-patiënten met 44 AD-type RP-families, wat verder bevestigde dat AD-type RP twee subtypen heeft met verschillende kenmerken van de visuele functiebeperking.
2. Donkere aanpassingsdrempel
Om de visuele gevoeligheid voor de stimuli tijdens donkere aanpassing te detecteren, wordt de donkere aanpassingscurve meestal getekend door de donkere aanpassingsmeter van Goldmann-Weekers en wordt de laatste drempel voor donkere aanpassing gedetecteerd. Het is een van de gevoelige indicatoren voor het evalueren van de functie van het netvlies, en de RP is vaak typisch. De donkere aanpassingsdrempel wordt verhoogd, maar dit type donkere aanpassingsmeter meet alleen de lokale lichtgevoeligheid van een vast netvliesgebied (vaak 11 ° boven de fovea) .In de afgelopen jaren is aan donker aangepast onderzoek met tweekleurig licht (500 nm en 650 nm) begonnen. Vergelijkbaar met statisch gezichtsveldonderzoek, kan het visuele gevoeligheid en cadans en conusdrempel in elk deel van het netvlies detecteren.Het is klinisch waardevol voor het evalueren van regionale of verminderde retinale functie bij RP-patiënten en het schatten van visuele functieprognose.
3. Volledige weergave ERG
Sinds Karpe de karakteristieke ERG-prestaties van RP in 1945 ontdekte, met de verbetering van ERG-detectieomstandigheden, met name de toepassing van computersignaalmiddelingstechnologie, kan de ERG-respons onder microvolt worden gedetecteerd en worden de klinische diagnose en visuele functie-evaluatie van RP bevorderd. Het gehele veld ERG opgenomen door de gehele retina uniforme lichtstimulatie kan worden gescheiden door de hoge frequentie en sterk scintillatielicht door de golflengte, frequentie en netvlieslicht en de donkere aanpassingstoestand van het stimulerende licht te veranderen. Kegelreactie, omdat piramidale cellen kunnen reageren op scintillatielicht tot 70 weken / s, terwijl staafcellen alleen kunnen reageren op scintillatielicht tot 8 weken / s, en stimuleren met zwak blauw licht (<470 nm) bij donkere aanpassing De ERG-staafreactie kan worden geïsoleerd en de roodlichtstimulatie (> 600 nm) kan bimodale b-golven produceren die respectievelijk de staaf- en kegelreactie vertegenwoordigen. Het volledige veld ERG-onderzoek kan het type en de omvang van de betrokkenheid van de fotoreceptor in RP evalueren. Omdat de staafreactie de vroegste selectief is die bij alle typen RP is betrokken, is ERG-onderzoek op het volledige veld nuttig voor de vroege diagnose van RP, die abnormaal kan zijn voordat symptomen of zichtbare veranderingen in de fundus optreden; Het kan helpen bij het identificeren van patiënten in de RP-familie en normale familieleden. Het percentage normale en abnormale ERG in de RP-familie is consistent met de Mendeliaanse ratio van het erfelijke type. In de RP-familie is de ERG van de leden van 6 jaar normaal, en de RP wordt later gevonden. De mogelijkheid is erg klein, ERG kan ook helpen om vroege RP en niet-progressieve retinale degeneratie in de kliniek te identificeren.De eerste heeft een lagere amplitude van de ERG-kegelreactie en een langere piek, terwijl de laatste alleen een afname in amplitude vertoont. Bovendien kan de full-field ERG Observeer objectief het natuurlijke verloop van RP en geef informatie voor het schatten van de prognose. De ERG-respons van RP-patiënten wordt vaak kleiner naarmate de ziekte vordert. De meeste patiënten hebben blindheid wanneer de ERG-amplitude lager is dan 0,05 V. De ERG van de waaiervormige RP-patiënten vertoont een lage amplitude. Patiënten met normale pieken en goede prognose hebben een volledig veld ERG-onderzoek met behulp van computerbrede smalbandige filtratietechniek, die ook objectief helpt bij het evalueren van behandelingspogingen gericht op het stabiliseren of vertragen van het RP-degeneratieproces ERG helpt XL-type RP-genen te identificeren. Vervoerders hebben ook klinische waarde.
Vermeldenswaard is dat ERG de totale elektrische respons is van de buitenste en middelste laag van het netvlies. Het is meestal niet positief gerelateerd aan de gezichtsscherpte die de functie van de macula weergeeft. De bijdrage van de macula aan de ERG-kegelrespons is maximaal ongeveer 15%, dus de kegelrespons is abnormaal. Het vertegenwoordigt niet volledig de schade van de fovea.
4. Fundus fluoresceïne angiografie van retinitis pigmentosa
Fundus fluoresceïne-angiografie kan de kleine RPE-veranderingen vertonen die moeilijk te detecteren zijn in vroege RP-onderzoeken, wat handig is voor vroege diagnose.De angiografische afbeeldingen van de meeste RP-patiënten vertonen choroïdale fluorescentie of pigmentatie als gevolg van RPE-depigmentatie of RPE-verlies. Fluorescentieobstructie veroorzaakt door hyperplasie en stagnatie, 15% tot 20% van de patiënten hebben uitgebreide RPE-depigmentatie rond de macula en de RPE in de macula, vooral in de fovea, blijft intact, dus fluoresceïne-angiografie toont het uiterlijk van "stierachtige" Deze prestatie geeft vaak aan dat de patiënt een betere gezichtsscherpte heeft. De geavanceerde RP kan choroïdale capillaire atrofie vertonen. Bovendien kan ongeveer 25% van de patiënten fluoresceïnelekkage hebben en kan de maculaire retinale vasculaire lekkage gepaard gaan met cystoïd maculair oedeem of netvlies. Verdikking en voortijdige visuele achteruitgang van het midden van het oog, fluoresceïne fundus angiografie kan de klinische differentiaaldiagnose van RP en andere degeneratieve retinopathie zoals choroïdale ziekte helpen, maar ook bijdragen aan de zeldzame complicaties of bijbehorende ziekte van RP, zoals osmose Retinale vasculopathie en maculair oedeem met geschikt klinisch management zijn belangrijk om voortijdig verlies van de visuele functie van RP te voorkomen.
5. Pathologisch onderzoek
De klinisch verkregen monsters zijn allemaal geavanceerde gevallen.De belangrijkste pathologische veranderingen zijn de retinale neuroepitheliale laag, met name de progressieve degeneratie van staafcellen, gevolgd door de geleidelijke atrofie van het netvlies van de buitenste naar de binnenste lagen, vergezeld van gliosis, pigmentatie. De epitheelcellaag ondergaat ook degeneratie en hyperplasie en het pigment verdwijnt of hoopt zich op en migreert naar de binnenste laag van het netvlies. De wand van het netvlies is hyaline gedegenereerd en verdikt, en zelfs het lumen is volledig afgesloten. Volledig of gedeeltelijk verdwenen, kan de optische zenuw volledig worden geatrofieerd, de optische schijf heeft vaak gliosis, vormt een membraneuze vorm, verbonden met het gliale membraan in het netvlies, en de optische schijf wax gezien onder de oftalmoscoop wordt algemeen beschouwd als te worden veroorzaakt door gliosis. .
In de afgelopen jaren hebben ultrastructureel onderzoek bevestigd dat het staafvormige buitenste schijfmembraan verloren is gegaan in het vroege stadium van de ziekte, en het kegelvormige buitenste schijfmembraan relatief gereserveerd is, maar er zijn ook enkele gevallen in de resterende kegelvormige buitenste schijf. Op het membraan zijn er abnormale veranderingen zoals verkorting en vacuolisatie. Er wordt gespeculeerd dat de bovengenoemde pathologische veranderingen kunnen worden veroorzaakt door structurele genafwijkingen of gendefecten van synthetase en zijn producten in het extracellulaire schijfmembraan van de fotoreceptor.
6. Zie het fundusonderzoek
Hoewel de fundus in het vroege stadium van de ziekte volledig normaal kan zijn, verschijnen de fundus-veranderingen geleidelijk met de voortgang van de ziekte.
(1) tepelatrofie: komt voor in de late fase van de ziekte, bleek en lichtgeel, "wax-achtige optische tepel" genoemd, de rand is enigszins wazig, soms als het gevoel bedekt te zijn met een laag tule.
(2) Retinale vasculaire stenose; de bloedvaten zijn consistent smal, vooral de slagaders zijn prominent en de mate van stenose geeft de ernst van de ziekte weer. In het gevorderde stadium zijn de slagaders extreem dun en het is moeilijk te herkennen en te verdwijnen na de perifere fundus, maar er is geen witte lijn. Er is geen witte schede.
(3) Retinale pigmentatie begint bij de evenaar en het pigment heeft kleine vlekken met uitsteeksels, die vervolgens toenemen en groter worden, meestal typisch voor botcellen, soms onregelmatige lijnen, en de initiële pigmentvlekken worden rond de evenaar verdeeld in een cirkelvormig patroon. Meestal gelegen nabij de retinale bloedvaten, vooral voor de aderen, die een deel van de bloedvaten bedekken, of verspreid langs de bloedvaten, en gebruikelijker in de takken van bloedvaten. Later verspreidt de pigmentatie zich naar het midden en het perifere deel, en het ringvormige distributiegebied van de pigmentvlekken wordt geleidelijk groter. Zelfs bedekt met alle fundus, terwijl de retina-atrofie, pigmentepitheelpigmentatie, blootgestelde choroïdale bloedvaten en luipaardachtige fundus, de hele fundus donker is, zijn de choroïdale bloedvaten ook verhard, geel-witte strepen, het glasachtig lichaam is over het algemeen helder, soms zichtbaar Een kleine hoeveelheid punt- of lijn troebelheid.
(4) FFA: zichtbare vasculaire capillaire atrofie, retinale bloedvaten zijn afgesloten, soms zichtbare maculaire, fluorescerende lekkage in de posterieure pool en zelfs het perifere deel.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van primaire retinitis pigmentosa
Volgens de bovenstaande medische geschiedenis, symptomen, visuele functie en oftalmoscopieonderzoek, is de diagnose niet al te moeilijk, maar na een aangeboren of verworven chorioretinale ontsteking moet aandacht worden besteed aan de secundaire retinitis pigmentosa.
Congenitale syfilis en foetale funduslaesies veroorzaakt door zwangere vrouwen in de derde maand van de zwangerschap, de bevindingen van de fundus na de geboorte zijn vrijwel identiek aan de ziekte, ERG, gezichtsveld en andere visuele functietestresultaten zijn ook moeilijk te onderscheiden, alleen bij de bepaling van kinderen Ouderlijk serum-melanine-negatief en moeders zonder voorgeschiedenis van rodehond kunnen in de vroege fase worden gediagnosticeerd als primaire pigmentdegeneratie. Indien nodig is follow-upobservatie nodig. Congenitale secundaire pigmentdegeneratie is al aanwezig bij de geboorte en de toestand is nog steeds. .
Verworven syfilis en bepaalde acute infectieziekten (zoals pokken, mazelen, roodvonk, bof, enz.), Kunnen optreden bij chorioretinitis, de fundus verandert na ontsteking afneemt, soms vergelijkbaar met primaire pigmentdegeneratie, vanuit de medische geschiedenis Serologisch onderzoek en funduspigmentatie zijn groot en de positie is diep, onregelmatig (niet-osteocytachtig), choroïdale retinale atrofie, optische schijfatrofie grijswit (niet wasachtig geel) en de mate van nachtblindheid is mild.
