Pediatrische meervoudige endocriene tumor type II
Invoering
Inleiding tot multiple endocriene neoplasie type II bij kinderen Multiple-endocrien neoplasiesyndroom (MENS) is een groep dominante erfelijke ziekten met duidelijke familiale neigingen. Meerdere endocriene klieren hebben tumoren en kunnen een verscheidenheid aan hormonen produceren die identiek of complex zijn met de klier. Of hormoonachtige stoffen, die dus extreem complexe en variabele endocriene quorums veroorzaken. Momenteel is MENS verdeeld in 3 soorten: type I is voornamelijk schildklier-, hypofyse- en kliertumoren, ook bekend als Wermerssyndrome; type II is medullair schildkliercarcinoom, chromaffine Celtumoren en hyperparathyreoïdie worden gekenmerkt door coëxistentie, ook bekend als Sipplessyndroom; type III wordt gekenmerkt door multiple neuroma met medullair schildkliercarcinoom en / of bijnierheochromocytoom, ook bekend als Khairisyndrome. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,021% Gevoelige mensen: gezien bij kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neuroom, maagzweer, hypercalciëmie
Pathogeen
Pediatrische multiple endocriene neoplasie type II etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, heeft een significante familiale neiging en is autosomaal dominant.
(twee) pathogenese
Meestal autosomaal dominante overerving, de pathogenese is nog niet duidelijk, kinderen zijn meer, Sarrosi et al. Meldden een geval van familiale bilaterale bijschildkliertumor, gecombineerd met bilateraal feochromocytoom en bilateraal medullair schildkliercarcinoom, en beoordeling In de literatuur, wanneer feochromocytoom met parathyroïde adenocarcinoom, is medullair schildkliercarcinoom zeker aanwezig (100%), en feochromocytoom is vaak bilateraal (84%), parathyroïde adenoom kan meerdere De chirurg moet eraan worden herinnerd.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische multiple endocriene neoplasie type II
De etiologie van deze ziekte is onbekend, er is een dominante familie-georiënteerde dominante erfelijke ziekte, dus we kunnen verwijzen naar de preventie van genetische ziekten, preventieve maatregelen van pre-zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische multiple endocriene neoplasie type II complicaties Complicaties neuroma maagzweer hypercalciëmie
Patiënten kunnen worden geassocieerd met multiple neuroma, mucineus neuroma, megacolon, enz., Kunnen maagzweren, paroxismale hypertensie, hypercalciëmie optreden.
Symptoom
Pediatrische multiple endocriene neoplasie type II symptomen vaak voorkomende symptomen struma hypertensieve hypercalciëmie diarree parathyroïde hyperthyreoïdie cerebellum-retinaal syndroom
Symptomen van medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom, hyperparathyreoïdie, klinisch syndroomsyndroom, hyperparathyreoïdie syndroom IIA Alleen parathyroïde functie en celvrije hyperplasie kunnen worden gebruikt als multiple endocrien neoplasiesyndroom IIB. Bovendien kunnen patiënten worden geassocieerd met multiple neuroma, mucineuze neuroma, megacolon, enz., Miller et al. In gevallen van feochromocytoom bleven 2 gevallen van serumcalcium en immuunreactief parathyroïdhormoon (IPTH) toenemen na een operatie, en ze werden allemaal normaal na resectie van bilateraal medullair schildkliercarcinoom en hyperplasie van de bijschildklier. Samaan et al. Meldden 3 gevallen van carcinoïde hyperparathyreoïdie (2 gevallen van adenoom, 1 geval van hyperplasie) en adviseerden dat alle carcinoïde patiënten gedetailleerd onderzocht moesten worden op de aanwezigheid van hyperparathyreoïdie, klinisch vaak met een klier De laesie is de belangrijkste manifestatie en maskeert de prestaties van andere endocriene kliertumoren, dus wanneer een endocrien adenoom wordt gevonden, moet ook de mogelijkheid van dit syndroom worden overwogen.
1. Schildkliermedullair carcinoom: 80% tot 92%, is een tumor afkomstig van cellen van de schildklier C. Naast de struma die voldoet aan de kenmerken van kanker, zal het calcitonine en verschillende heterologe hormonen (ACTH) afscheiden. , VIP, 5-HT, enz.) Veroorzaakten een verscheidenheid aan klinische syndromen: maagzweer, diarree, blozen van de huid, hoge bloeddruk, maar serumcalcium is niet laag of zelfs hoog; bepaling van verhoogde bloedcalcitonine.
2. Pheochromocytoom: 70% tot 80%, meestal bilaterale bijniermerg, verschillend van sporadisch feochromocytoom, voornamelijk afgescheiden adrenaline, 70% familiaal, 10% klinisch asymptomatisch 90% vertoonde klinische kenmerken van feochromocytoom, enkele met neurofibromatose en cerebellair-retinaal syndroom.
3. Hyperparathyreoïdie (proliferatie of adenoom): goed voor 50%, gemanifesteerd als hypercalciëmie.
Het belangrijkste symptoom van dit syndroom is medullair schildkliercarcinoom en feochromocytoom.Alle symptomen die voor het eerst in de kliniek verschijnen, moeten worden gecontroleerd op basis van de mogelijke aanwezigheid van MEN.
Onderzoeken
Onderzoek van multiple endocriene neoplasie type II bij kinderen
1. Bloedonderzoek: bepaling van bloedhormoonspiegels zoals calcitonine, bijschildklierhormoon, groeihormoon, bloedglucose 5-hydroxyamine, enz., Voor een vroege diagnose van deze ziekte.
Urine-VMA, bloedglucose, bloed-noradrenaline, adrenaline en calcitonine kunnen aanzienlijk worden verhoogd, bloedelektrolyten, T3, T4, aldosteron, cortisol en glucagon moeten routinematig worden onderzocht.
2. Provocatietest: eenvoudig feochromocytoom is positief voor stimulatie met glucagon of tyramine.Als feochromocytoom wordt gecombineerd met andere endocriene kliertumoren, vooral medullair schildkliercarcinoom, is de tyraminetest negatief. , glucagon is positief.
3. Beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's, B-echografie, CT-scan, enz. Vonden dat bijschildkliertumoren, feochromocytoom en medullair schildkliercarcinoom, bijnieradenoom, enz., Of vonden bijniermetastasen, nek, retroperitoneale lymfeklieren, enz. Maagzweer, megacolon en andere ziekten kunnen nog steeds worden gedetecteerd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van multiple endocriene neoplasie bij kinderen
diagnose
De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van MESSI, type III, type I is schildklier, hypofyse, kliertumoren; type III is multiple neuroma met medullair schildkliercarcinoom en / of bijnierchromaffinecellen; en deze ziekte MENS Type II wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom en hyperparathyreoïdie.
