Fuchs cornea-endotheliale dystrofie
Invoering
Introductie van Fuchs cornea-endotheliale ondervoeding Fuchsendothelialdystrofie, ook bekend als het hoornvlies van het hoornvlies (corneaguttata), is een veel voorkomend verschijnsel dat aanzienlijk toeneemt met de leeftijd. Bij veel patiënten met keratoconus zijn andere aspecten van het hoornvlies normaal en hebben geen invloed op het gezichtsvermogen. Een klein aantal patiënten met stroma van het hoornvlies en epitheeloedeem kan aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,03% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glaucoom
Pathogeen
Fuchs cornea-endotheliale dystrofie etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte heeft een bepaalde erfelijke aard, het genetische patroon is niet erg duidelijk, sommige gevallen zijn bevestigd als autosomaal dominante overerving, de oorzaak is onbekend, kan veelzijdig zijn en sommige niet-herkende factoren interfereren met de structuur van cornea-endotheelcellen De functie leidt uiteindelijk tot decompensatie van de endotheliale pompfunctie.
Naast het sporadische geval van de ziekte, is het een autosomaal dominante genetische ziekte.In 2001 hebben Biswas et al. Een genoomanalyse uitgevoerd op een familie en vonden dat type VIII collageen Alpha2 (COL8A2) in de korte arm 1p34.3-p32 van chromosoom 1. De Q455K missense-mutatie vond plaats in het gen, dat kan interfereren met de terminale differentiatie van cornea-endotheelcellen door type VIII-collageen, waardoor de structuur en functie van cornea-endotheliale cellen wordt verstoord, wat resulteert in een abnormaal basaalmembraan en fibrillaire collageenproducten. Druppels sputum, sputum sputum beschadigen de cornea-endotheelcellen verder en veroorzaken uiteindelijk degeneratie van de cornea-pompfunctie en anti-apoptotische functie, wat resulteert in verlies van nuttig zicht.
Primaire dystrofische endotheelcellen van het hoornvlies kunnen collageenafzetting achter het achterste elastische membraan veroorzaken Eenvoudige histologie van druppel hoornvlies kan een sputum of sputum biologisch uiterlijk zijn en in andere gevallen lokale collageenafzetting, extra bedekking van het substraat. Membraan of een gelijkmatig verdikte achterste collageenlaag, maar virale deeltjes werden gevonden op een geval van Fuchs endotheel dystrofie hoornvliesmonsters, hetgeen een mogelijke etiologie suggereert.
(twee) pathogenese
Hoewel de onderliggende afwijkingen van het endotheel in de endotheliale dystrofie van Fuch nog steeds onduidelijk zijn, heeft de pathogenese in de klinische praktijk de volgende aspecten:
1. Verhoogde collageenproductie: meestal achter de achterste elastische laag en onder het epitheel.Net als bij veel andere hoornvliesaandoeningen, produceren Fuchs dystrofische abnormale endotheelcellen overtollig collageen, inclusief abnormaal collageen, en het basaalmembraan en de lagen zijn los. Fibrillair collageen, subepitheliaal bindweefsel komt van fibroblasten die migreren vanuit de limbus of matrix, maar sommige kunnen ook afkomstig zijn van het epitheel.
2. Endotheliumbarrièrefunctie en pompfunctiereductie: het kan voorkomen dat de endotheliale degeneratie wordt vernietigd, de verbinding van de apicale ruimte van de cel wordt vernietigd en de waterige humor door de endotheliale barrière in het stromale en epitheel gaat, die niet kan worden gepompt vanwege het aangetaste endotheel. Uit, en de epitheelbarrière voorkomt dat het ontsnapt uit de voorkant van het hoornvlies, waardoor oedeem van het hoornvlies wordt veroorzaakt. Verhoogd en moeilijk te zwellen, dus de cornea-structuur is strakker dan voorheen, de patiënt voelt zich comfortabeler, de dichtheid van Na + -K + -pomp (Na + -K + ATPase) in cornea-endotheelcellen nam aanzienlijk toe in het vroege stadium van de ziekte en de Na + -K + -pomp ontwikkelde met de ziekte. De dichtheid neemt geleidelijk af en uiteindelijk gaat de pompfunctie volledig verloren.
3. Glaucoompathogenese
(1) Het effect van intraoculaire druk op cornea-endotheel: er zijn controverses over de associatie tussen glaucoom en dwarsgestreepte hoornvlies en Fuchs endotheeldystrofie. Een van de redenen is dat verhoogde intraoculaire druk vaak leidt tot secundaire veranderingen in cornea-endotheel en verminderde endotheelceldichtheid. Gezien in: openhoekglaucoom, hoeksluitglaucoom en sommige secundair glaucoom, maar de mate van cornea-endotheelveranderingen is niet altijd consistent met de mate van verhoogde intraoculaire druk, wat suggereert dat andere factoren (zoals leeftijd of voorafgaande uveïtis) Het beïnvloedt de relatie tussen glaucoom en veranderingen in cornea-endotheel. Daarom moeten de bovenstaande factoren worden overwogen bij de evaluatie van de relatie tussen glaucoom en het druppel hoornvlies en Fuchs endothelium.
(2) Druppel hoornvlies en uitstroom van waterige humor: patiënten met druppel hoornvlies hebben een hogere incidentie van abnormale waterige humeurfluentie, maar latere studies hebben bevestigd dat de gemiddelde waarde van de stroom humoristische watercoëfficiënt in de druppel cornea groep niet statistisch verschillend is van de normale groep. Er was geen verband tussen de mate van keratopathie en de vloeiendheidscoëfficiënt van waterige humor.
(3) Fuchs endotheeldystrofie en glaucoom: het verband tussen openhoekglaucoom en Fuchs endotheeldystrofie blijft onduidelijk. Eerder werd geschat dat 10% tot 15% van Fuchs endotheeldystrofie patiënten openhoekglaucoom hebben, maar in Fuchs endotheeldystrofie Er was geen genetische overlapping tussen Fuchs endotheliale dystrofie en primair open hoek glaucoom.
Patiënten met ondiepe voorste kamer en Fuchs endotheliale dystrofie zijn gevoelig voor glaucoom met hoekafsluiting. Dit is duidelijk te wijten aan de verdikking van het hoornvlies en uiteindelijk het sluiten van de hoek. Sommige eerdere auteurs hebben glaucoom met hoekafsluiting voorgesteld, vooral met iris. Atrofisch acuut geslotenhoekglaucoom heeft een hoge incidentie van keratoconus Er is ook gesuggereerd dat de voorste kamer van patiënten met drip-cornea of Fuchs endotheeldystrofie een ondiepere voorste as heeft, maar een andere studie suggereert dat dit een niet-gerelateerde abnormale aandoening is. Bestaan, kunnen een impact op elkaar hebben.
Het voorkomen
Fuchs preventie van cornea-endotheeldystrofie Besteed aandacht aan rust, werk en rust, het leven op een ordelijke manier en het handhaven van een optimistische, positieve en opwaartse houding ten opzichte van het leven kan een grote hulp zijn bij het voorkomen van ziekten.
Complicatie
Fuchs complicaties van cornea-endotheliale dystrofie Complicaties glaucoom
Corneale degeneratie, decompensatie en glaucoom.
Symptoom
Fuchs cornea endotheliale dystrofie symptomen Gemeenschappelijke symptomen Centrale cornea posterior ... IOP verhoogde druppel hoornvlies
Klinische verandering
(1) hoornvliesveranderingen: Fuchs endotheliale dystrofie heeft een typisch zilverachtig uiterlijk in het achterste deel van het hoornvlies, meestal "hoornvliesguttata" genoemd, het klinische verloop is meestal 10 tot 20 jaar, kan worden verdeeld in 3 fasen, in de eerste fase is de patiënt asymptomatisch Er zijn onregelmatige vlekken van mijten en stoffige pigmentvlekken in het centrale deel van het hoornvlies.Daarna kan de achterste elastische laag grijs en verdikt zijn.In de tweede fase zijn het stroma en epitheel van het hoornvlies oedemateus en is de patiënt onduidelijk. En het schittering, matrixoedeem verschijnt aanvankelijk voor de achterste elastische laag en dicht bij de voorste elastische laag, waarna alle matrix geleidelijk matglas wordt en vloeistofachtige scheuren verschijnen in de zwelling, zodat de achterste elastische laag rimpels, epitheel vormt Het oedeem zorgt er aanvankelijk voor dat het oppervlak van het hoornvlies op varkensvacht lijkt of wordt besprenkeld met kleine waterdruppeltjes, en vormt vervolgens geleidelijk grote ovale of gebogen epitheelblaasjes, wat paroxysmale pijn veroorzaakt wanneer het wordt gescheurd en visuele scherpte afneemt als gevolg van matrixmenging en onregelmatig astigmatisme. Wanneer je wakker wordt, is je gezichtsvermogen bijzonder slecht. Vanwege de afname van de traanverdamping tijdens de slaap, wordt de permeabiliteit verminderd, wat resulteert in verhoogd hoornvliesoedeem.In stadium 3 verschijnt bindweefsel onder het epitheel, terwijl epitheeloedeem wordt verminderd. Pipe is gedaald tot slechte alleen handmatig geïdentificeerd, maar bewust comfortabeler dan voorheen, kan deze periode een aantal complicaties, zoals epitheliale vergieten, maagzweer veroorzaakt door microben, het perifere gedeelte van angiogenese en een verhoogde oogdruk.
Onderzoek van de cornea-laesies onder de spleetlamp begint bij het centrale deel en breidt zich geleidelijk uit naar de periferie.De volgende veranderingen kunnen optreden van de posterieure cornea naar de voorkant: cornea punctate degeneratie, verdikking en rimpeling van de posterieure elastische laag; endotheelpigmentatie; stromaal oedeem, subepitheliaal Neovascularisatie van bindweefsel en perifeer oppervlak; epitheeloedeem en grote blaasjes, prominente veranderingen zijn het uiterlijk van geslagen zilver in het achterste deel van het hoornvlies, veranderend zoals ICE-syndroom, maar ruwe, meest significante pathologie De histologische veranderingen bevinden zich achter de achterste elastische laag en de endotheelcellen produceren nieuw collageenweefsel.De klinische manifestatie is dat de achterste elastische laag verdikt is, en de achterste elastische laag en het nieuwe collageenweefsel een meerlagige structuur vormen, die gekleurd en gefaseerd wordt na PAS-kleuring. En produceer een grijs spiraalvormig patroon dat klinisch te zien is.
(2) gecombineerd met glaucoom: Fuchs endotheliale epitheliale dystrofie kan worden geassocieerd met twee soorten glaucoom: openhoekglaucoom en hoekafsluitingglaucoom, geschatte incidentie van 10% tot 15%, het mechanisme van openhoekglaucoom kan verband houden met trabeculair endotheel Betrokken bij het netwerk, de ondiepe voorste kamer en de ondervoeding van Fuchs, het hoornvliesparenchym verdikte geleidelijk, resulterend in de iris cornea hoek volledig gesloten en acute hoek-sluiting glaucoom opgetreden. In veel gevallen trad de hoeksluiting op voordat hoornvliesoedeem optrad. Deze gevallen waren glaucoom. Het mechanisme is gerelateerd aan hyperopie en ondiepe voorste kamer, en kan een verband hebben met Fuchs ondervoeding Fuchs ondervoeding verschilt van ICE-syndroom in het mechanisme van glaucoom.
Verslagen over hoornvliesvlekken en Fuchs endotheeldystrofie met glaucoom zijn dubbelzinnig. Patiënten met verhoogde intraoculaire druk kunnen vaak veranderingen ondergaan in het hoornvliesendotheel. Bij patiënten met glaucoom zijn ook de dichtheid van het hoornvlies endotheel en morfologie ook Er kunnen veranderingen optreden, de mate van endotheeldystrofie is niet altijd gerelateerd aan de mate van intraoculaire druk, andere factoren kunnen ook invloed hebben op glaucoom en cornea-endotheelveranderingen, zoals uveïtis anterior, glaucoom-ciliair inflammatoir syndroom, enz. Hebben ook invloed op het hoornvlies Veranderingen in de endotheliale morfologie, evenals normale humane cornea-endothelium, veranderen ook met de leeftijd en eventuele schade tussen glaucoom en cornea-endothelium moet worden overwogen.
2. Klinische enscenering
Het verloop van de ziekte is verdeeld in drie fasen, tot 20 jaar of langer.
(1) Fase 1 [Cornea guttata-periode]: deze periode van patiënten heeft geen symptomen. Bij gebruik van de spleetlamp directe verlichtingsmethode is het achterste oppervlak van het centrale deel van het hoornvlies zichtbaar. Een veelvoud van kleine, naar achteren stekende guttata, enigszins blauwachtig; wanneer verlicht door de achterste verlichting, wordt het weergegeven op het oppervlak van het endotheel, met verspreide, ronde, brekende gouden depressies; Wanneer de gesneden breedband-verlichtingsmethode wordt gebruikt, is te zien dat de Descemet-film is verdikt in goudfolie en enkele onregelmatige grijze troebele vlekken heeft. Bij gebruik van endoscopisch onderzoek verschijnen sommige zwarte gebieden in de normale mozaïekvorm van endotheelcellen. Het verschijnen van hoornvliessputum betekent niet dat het de diagnostische symptomen van deze ziekte heeft, omdat het in de meeste gevallen geen Fuchs hoornvliesdystrofie ontwikkelt, maar alleen het product van seniele cornea-endotheelceldegeneratie, hoornvliesdruppels kan ook een vroege manifestatie van de ziekte zijn. Naarmate de ziekte vordert, kan het aantal sputum sputum geleidelijk toenemen, met elkaar versmelten en uitbreiden naar de periferie, het gehele hoornvlies binnendringen, de functie van de endotheelcel biopomp eenmaal rouw Verloren, ga dan de tweede fase van de ziekte in.
(2) Fase 2 (substantieel en epitheliaal oedeem, dwz primaire corneale decompensatie): in deze periode nam het gezichtsvermogen van de patiënt af, verscheen de pijn en nam geleidelijk toe, wanneer de dichtheid van de cornea-endotheelcellen afnam, de cornoprotothiale biopompfunctie Na de afwijking is hoornvliesoedeem te zien onder de spleetlamp van de parenchymlaag van het Descemet-membraan. De patiënt heeft vaak slecht zicht in de vroege ochtend. Gedurende de dag verdampt het water op het voorste oppervlak van het hoornvlies, wordt het epitheeloedeem verbeterd en verbetert de gezichtsscherpte. Grote bubbels, hevige pijn in de ogen na het breken van de grote bubbel.
(3) Stadium 3 (periode van littekenvorming): Langdurig oedeem van het hoornvlies kan leiden tot cornea-angiogenese en bindweefsellaag diffuus gevormd onder het epitheel. Herhaalde afleveringen van grote bellenbreuk vormen meer kans op littekens en littekens na hoornvliesvorming. Verminderd, epitheliaal oedeem is verlicht, pijn is verlicht, maar het gezichtsvermogen is meer verminderd.
Onderzoeken
Fuchs cornea-endotheeldystrofie
1. Iriskeratoscopie: u kunt de betrokkenheid van trabeculair netwerkwerk begrijpen.
2. Corneale endoscopische oppervlaktemicroscopie: kan de achterste elastische laag en cornea-endotheliumlaesies begrijpen.
3. Pathologisch onderzoek: het aantal cornea-endotheelcellen is verminderd, dunner, Descemet-membraanverdikking en druipend sputum erachter, dit sputum kan uitsteken in de voorste kamer of kan worden begraven in het achterste deel van het Descemet-membraan, de parenchym Oedeem, verwijding van de interlaminaire ruimte, verstoorde collageenrangschikking, verhoogde hoornvliescellen, volledige Bowman-laag, focale ruptuur in sommige gebieden, bindweefselinvasie bij de breuk en uitbreiding tot epitheelcellaag, epitheel basaal celoedeem, cellen De opening is vergroot en er is een bindweefsellaag tussen het epitheel basaalmembraan en de Bowman-laag.De focale verdikking van het nieuwe collageenweefsel vormt verspreid sputum of sputum, dat wil zeggen het hoornvlies degeneratiepunt, en er zijn vier manifestaties:
1 eenvoudige condyle in de voorste kamer;
2 lagen met meerdere lagen;
3 stapels vlotten in een meerlagige structuur;
4 Onschuldige meerlagige structuur, sommige neoplasmata vormen blokachtige uitsteeksels en sommige zijn paddestoelachtig.
4. Scannende elektronenmicroscopie: het is te zien dat de neoplasmata de endotheelcel in een haltervorm of een prismavorm persen, waardoor de bedekte endotheelcellen dunner worden en de celgrens onregelmatig wordt, de integriteit van het endotheel mozaïekpatroon wordt vernietigd en de endotheelcellen worden vergroot. Er kunnen zwarte vlekken van verschillende grootte voorkomen, die de rand van hun cellen overschrijden en zelfs nadat ze hun typische zeshoekige structuur hebben verloren, bedekken ze meestal het achterste oppervlak van het hoornvlies intact.
5. Transmissie-elektronenmicroscopie: het laat zien dat sommige cytoplasma van endotheelcellen vacuolen, nucleaire krimp en andere degeneratieverschijnselen hebben; sommige bevatten melaninedeeltjes; en sommige endotheelcellen hebben morfologische kenmerken van fibroblasten (endoplasmatisch reticulum neemt toe, cytoplasma is vol) Microfilamenten en ribosomen); anderen hebben kenmerken die vergelijkbaar zijn met epitheelcellen (microvilli aan het oppervlak, intercellulaire desmosomen), de meest prominente verandering is de diffuse verdikking van het Descemet-membraan, dat wordt gekenmerkt door geen voorste strook Aanzienlijk veranderen, de achterste niet-riemlaag is dun of ontbreekt, en erachter bevindt zich een strook laag samengesteld uit collageen basaal membraanmateriaal, dat in sommige gebieden dicht is verdikt en naar achteren uitsteekt in druppelen, druppelen en Filamenten en amorfe stoffen verschijnen soms tussen endotheelcellen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Fuchs cornea-endotheeldystrofie
Volgens de klinische manifestaties, in combinatie met de karakteristieke veranderingen van het hoornvlies, moet de mogelijkheid van de ziekte worden overwogen, maar moet aandacht worden besteed aan de identificatie.
Differentiële diagnose
1. ICE-syndroom: bij Fuchs is endotheliale dystrofie een bilateraal begin, volledig zonder de hoek van het ICE-syndroom en irisveranderingen. Komt vaker voor bij vrouwen van 20 tot 30 jaar, een enkele oogziekte.
2. Hoornvliesoedeem.
3. Verhoogde intraoculaire druk.
4. De iris krimpt, de pupil wordt vervormd en de iris vormt een gat.
5. De hoek van de kamer zit vast.
6. PPMD: In de Fuchs-endotheliale dystrofie is er zelden een brugachtige iris-cornea-adhesie, irisveranderingen en PPMD-specifieke onregelmatige cornea-posterieure veranderingen.
