Hyperlipoproteïnemie type II
Invoering
Inleiding tot hyperlipoproteïnemie type II Hyperlipoproteïnemie type II is geclassificeerd in hyperlipoproteïnemie type IIa en hyperlipoproteïnemie type IIb. Hyperlipoproteïnemie type IIa: ook bekend als familiaire hypercholesterolemie, hyperlipoproteïnemie en dergelijke. Het is een erfelijke metabole aandoening die wordt gekenmerkt door vetrijke -proteïnemie, en als gevolg van -lipoproteïne (LDL) -receptortekort of insufficiëntie, resulterend in een verlaagd intracellulair cholesterolmetabolisme, familiaal, autosomaal Seksuele overerving, pure zygote serumcholesterolspiegel is hoger dan 400 mg / L. Hyperlipoproteïnemie type IIb: ook bekend als hoge -lipoproteïnemie en hoge pre-beta-lipoproteïnemie, hyperlipidemie en hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie en hypercholesterolemie Symptomen, die worden gekenmerkt door een significante toename van - en pre-beta-lipoproteïnen. Veel patiënten hebben geen duidelijke familiegeschiedenis. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hyperurikemie
Pathogeen
Hyperlipoproteïnemie type II etiologie
Hoog cholesterolgehalte in dieet (25%):
Over het algemeen consumeren mensen in westerse landen 400 mg / d cholesterol, terwijl mensen met een laag cholesterolgehalte een inname van 200 mg / d hebben. De cholesterolinname steeg van 200 mg / d tot 400 mg / d, waardoor de cholesterol in het bloed met 0,13 mmol / l (5 mg / dl) steeg. Het mechanisme kan verband houden met verhoogd cholesterol in de lever en verminderde synthese van LDL-receptoren.
Hoog-verzadigde vetzuren in het dieet (20%):
Een van de belangrijkste oorzaken van verhoogde cholesterol is een hogere inname van verzadigde vetzuren via de voeding. Een typische westerling verbruikt ongeveer 14% van de totale calorieën per dag, en de ideale hoeveelheid zou 7% moeten zijn. Algemeen wordt aangenomen dat de inname van verzadigde vetzuren 14% van de totale calorieën uitmaakt (dwz 7% meer), waardoor het cholesterol in het bloed met ongeveer 0,52 mmol / l (20 mg / dl) kan stijgen, waarvan de meeste ldl-c is. Er zijn gegevens die aangeven dat verzadigde vetzuren de activiteit van de LDL-receptor remmen. Hoewel het exacte mechanisme niet duidelijk is, kan het verband houden met de volgende vijf aspecten: 1 remming van cholesterolestersynthese in de lever; 2 promotie van inactieve niet-veresterde cholesterol in de actieve pool; 3 promotie van regulatieve oxidatieve steroïdevorming; 4 Verminder de activiteit van de LDL-receptor op het celoppervlak; 5 verminder de affiniteit van LDL voor de LDL-receptor.
Defecten bij metabole stoornissen (20%):
Hyperlipoproteïnemie Type IIa: Defecten bij metabole stoornissen zoals LDL-receptordefecten, zoals aangetoond door fibroblastcultuur.
Hyperlipoproteïnemie type IIb: het is nog onduidelijk.
pathogenese
Hyperlipoproteïnemie type IIa: het metabolisme van serum-LDL bij gezonde mensen is ongeveer 45% per dag, terwijl homozygote patiënten actieve LDL-receptoren missen, slechts 17% en heterozygoot ongeveer 30%, omdat LDLS geen cellen kan binnendringen, dus het kan niet worden uitgevoerd. Intracellulair metabolisme accumuleert LDLS een groot aantal verouderde LDLS in het plasma om maculaire tumoren, nodulaire xanthoma en atherosclerose (coronaire arteriosclerose en perifere arteriosclerose) te induceren.
Hyperlipoproteïnemie type IIb: het is nog onduidelijk.
Het voorkomen
Preventie van hyperlipoproteïnemie type II
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte. Uitgebreide en herhaalde gezondheidsvoorlichting op verschillende manieren, bevordering van wetenschappelijk dieet, evenwichtig dieet, regelmatige lichaamsbeweging, preventie van obesitas, stoppen met roken, alcoholbeperking, en gezondheidsvoorlichting en publiciteitsvoorlichting over preventie en behandeling van chronische ziekten zoals hart- en vaatziekten, obesitas en diabetes Combineer om de bloedlipiden in de menigte op een geschikt niveau te houden. Regelmatige gezondheidscontroles kunnen bovendien ook helpen bij het vroegtijdig opsporen van abnormale bloedingen en moeten onmiddellijk worden behandeld.
Complicatie
Hyperlipoproteïnemie type II complicaties Complicaties hyperurikemie
In het geval dat de toevoer van exogeen triglyceride wordt verminderd, wordt het omgezet in type IV. Verhoogde endogene triglyceridesynthese in de lever, evenals exogene chylomicronemie, verlaagde lipasespiegels bij sommige patiënten. De huid manifesteert zich als uitslag xanthomen.De incidentie van arteriosclerose is onduidelijk.Er kan hepatosplenomegalie, buikkrampen, hyperurikemie en hyperglykemie zijn. Triglyceriden hoger dan 1000 mg / dl kunnen acute pancreatitis veroorzaken. Patiënten die geen behandeling krijgen, kunnen coronaire scleroserende hartaandoeningen, terugkerende pancreatitis ontwikkelen.
Symptoom
Hyperlipoproteïnemie type II symptomen veel voorkomende symptomen nodulaire sclerose coronaire embolie atherosclerose
Hyperlipoproteïnemie Type IIa: zuivere zygoten ontwikkelen symptomen in de vroege kinderjaren en heterozygote zygoten komen vaak voor tussen de 20 en 50 jaar. Typische symptomen zijn geelzucht, nodulair xanthoom, geelzucht en atherosclerose. Arteriosclerose komt vooral voor in de kransslagaders, serum is transparant, cholesterol en -lipoproteïne zijn aanzienlijk verhoogd, apo- en LDL-cholesterol zijn verhoogd en triglyceriden zijn normaal.
Hyperlipoproteïnemie type IIb: klinische manifestaties vergelijkbaar met hyperlipoproteïnemie type IIa, patiënten vaak zwaarlijvig, huiduitslag xanthomen kunnen voorkomen, serum van helder of troebel, cholesterol, triglyceriden, LDL en pre-- Beide lipoproteïne (VLDLS) waren verhoogd, Apo-B en apo-CIII waren verhoogd en alleen door serumelektroforese-analyse en ultracentrifugatie werden geïdentificeerd met hyperlipoproteïnemie type III.
Onderzoeken
Hyperlipoproteïnemie type II onderzoek
Hyperlipoproteïnemie type IIa, serum helder, cholesterol en -lipoproteïne zijn aanzienlijk verhoogd, apo- en LDL-cholesterol zijn verhoogd, triglyceriden zijn normaal, hyperlipoproteïnemie type IIb, serum is helder of troebel, cholesterol, Triglyceriden, LDL en pre--lipoproteïne (VLDLS) waren verhoogd, Apo-B en apo-CIII waren verhoogd en alleen gedifferentieerd door hyperlipoproteïnemie type III door serumelektroforese-analyse en ultracentrifugatie.
Diagnose
Type II diagnose en identificatie van hyperlipoproteïnemie
diagnose
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidletsels, serumelektroforese-analyse en ultracentrifugatie worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Identificatie met type III hyperlipoproteïnemie.
