Posterieure pleomorfe corneadystrofie
Invoering
Achterste polymorfe cornea-ondervoeding Posterior polymorfe dystrofie (PPD) vertegenwoordigt een groep ziekten met klinische en histopathologische verschillen, waarvan er één vergelijkbaar is met het ICE-syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: gestreepte keratopathie
Pathogeen
Achterste polymorfe cornea dystrofie
(1) Oorzaken van de ziekte
Een positieve familiegeschiedenis, bilaterale ambulante en onvolledige postelastische membraanhistologie ontdekte dat de ziekte een erfelijke ziekte is, hoogstwaarschijnlijk een hypothetische cornea-endotheelcel of het genetische defect van de basaalmembraan, en wordt ondersteund door de volgende bevindingen: 1 abnormaal De posterieure elastische membraan posterieure collageenlaag (niet-bandvormig) suggereert dat endotheelcellen zijn begonnen te veranderen (recombinante en definitieve differentiatie) in de late foetale of vroege postnatale periode.2 De ziekte is in verband gebracht met andere aangeboren ziekten zoals keratoconus en Alport. Syndroom, wat suggereert dat er een genetisch defect in het basaalmembraan kan zijn, 3 vagale keratinocytenpopulaties vervangen geleidelijk endotheelcellen, deze deficiënte gedenatureerde keratinocyten hebben abnormale ultrastructurele en epithelioïde celkenmerken, waaronder microvilli, een kleine hoeveelheid Mitochondria, cytoplasmatische keratinefilamenten en desmosoomcontact, deze cellen worden geassocieerd met kleine ringvormige laesies van het achterste elastische membraan (met omringende troebelheid) .4 De meeste onderzoeken suggereren dat abnormale cellen epitheelachtige celeigenschappen hebben en afkomstig kunnen zijn van endotheelcellen van het hoornvlies. En ondergaat een metaplastisch proces, of een reactie op veranderingen in het basaalmembraan, echter, het terugkeren van het hoornvlies na PPD-keratoplastiek Onderzoek gepresenteerd in de ziekte kan niet defect endotheelcellen zelf, maar in de micro omringende cellen, in het bijzonder waterige humor.
(twee) pathogenese
De pathogenese is onbekend. Er wordt gespeculeerd dat cornea-endotheelcellen kunnen worden veroorzaakt door obstakels tijdens de embryonale ontwikkeling. Het fundamentele defect van posterieure pleomorfische dystrofie is de epithelioïde cellen achter het hoornvlies. Er wordt gespeculeerd dat de interstitiële cellen die zijn geëvolueerd in het endotheel zijn geëvolueerd in verschillende typen. Het potentiële vermogen van de cellen kan worden veranderd in epitheelcellen. De meerlagige en verdikte collageenlaag achter de achterste elastische laag wordt geproduceerd door dergelijke cellen. Deze ziekte kan worden geassocieerd met voorste kamer gespleten gehemelte syndroom en breed Irisadhesie, wat suggereert dat het oog een breder bereik van interstitiële ontwikkelingsstoornissen kan hebben, vanwege de aanwezigheid van een normale elastische laag van 110 m, wat suggereert dat dysplasie begint in de late zwangerschap of neonatale periode en dat stromaal en epitheeloedeem te wijten is aan het verlies van barrières door deze cellen. Functie en pompfunctie, oppervlakte-degeneratie, zoals gestreepte keratopathie, geen specificiteit.
Membraantheorie zoals het ICE-syndroom, ooit gedacht de pathogenese te zijn van PPD secundair hoekafsluitingglaucoom, abnormale endotheelcellen of epitheelcellen en hun basale membraanachtige stoffen, van het perifere hoornvlies langs de iris hoornvlieshoek en naar de iris Oppervlakte, gevolgd door samentrekking van het membraan leidend tot iris cornea-adhesie, hoekafsluiting, pupilverschuiving, uveale eversie en irisatrofie, het mechanisme van secundair openhoekglaucoom is niet bevestigd, iriskeratoscopie en ultrastructurele studies hebben aangetoond dat De irissen van deze patiënten zijn ingebed in het achterste trabeculaire gaas net voor de sclerale kam. Er wordt gespeculeerd dat de iris werkt als een onderdrukker, waardoor de trabeculaire maasopening en trabeculaire kolom instorten en de uitstroomweerstand van de waterige humor vergroten. Deze bevindingen suggereren dat er een abnormale ontwikkeling is van de hoornvlieshoorn. En vergelijkbaar met de pathogenese van bepaald aangeboren glaucoom.
Het voorkomen
Posterior polymorfe cornea dystrofie preventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Achterste polymorfe cornea dystrofie Complicaties gestreepte keratopathie
Gestreepte keratopathie, corneale decompensatie, voorste hechting rond de iris.
Symptoom
Posterior pleomorfe cornea dystrofie symptomen Vaak symptomen Herpes oogdruk verhoogd vesiculair oedeem pupil vervorming knobbeltjes gewichtsverlies bovenlichaam, onder ...
1. Algemene uitvoering
PPMD is een familiale ziekte, meestal autosomaal dominant, ook aangetroffen in autosomaal recessieve overerving, meestal in de ogen van beide ogen, ook asymmetrische of unilaterale, soms een cornea late pluripotente verandering, In het andere oog heeft het hoornvlies alleen blaasjes in een regio. De aanvangsleeftijd is niet gemakkelijk te bepalen. Er zijn geen vroege symptomen in het vroege stadium. Het heeft meestal geen invloed op het gezichtsvermogen. Omdat het zelden matrixopaciteit of epitheeloedeem produceert, wordt de ziekte beschreven als stabiel, maar Het kan ook langzaam worden uitgevoerd, bijvoorbeeld bij oudere patiënten met een normaal gezichtsvermogen kan de ophoping van blaasjes toenemen, wat zich manifesteert als polymorfisme en verdikking van de achterste elastische laag. Bij sommige patiënten beïnvloedt stromaal oedeem geleidelijk het gezichtsvermogen en ontwikkelt het zich tot epitheeloedeem. , veroorzaakt secundaire banding keratopathie en moet cornea-transplantatie uitvoeren, vroeg geen symptomen, heeft meestal geen invloed op het gezichtsvermogen, dus wordt het over het algemeen later gevonden.
2. Oogprestaties
Vooral voor hoornvliesletsels kunnen iris en irishoek van het hoornvlies worden beïnvloed.De morfologische veranderingen van PPMD die worden gezien door spleetlamponderzoek omvatten kleine geaggregeerde blaasjes van het endotheel, grote kaartachtige blaarachtige veranderingen, en de achterste elastische laag is grijs troebel of heeft een andere grootte. De plaque is troebel zonder punctate cornea-degeneratie, en deze veranderingen bevinden zich op het niveau van de diepe post-cornea-elastische laag.
De eenvoudigste vorm van de ziekte is een cluster van blaasjes, ook bekend als posterieure herpes of lineaire blaasjes. 2 tot 20 kleine (0,2 tot 0,4 mm) niet-verbonden ronde laesies verzamelen zich onder licht. Gevormd als een stapel blaasjes of blaren, omgeven door een diffuse grijze halo, deze laesie kan overal achter het hoornvlies verschijnen, kan lang stabiel blijven, kan ook toenemen of achteruitgaan, geen effect op het zicht, wanneer zwaarder, blaasjes Het verzamelen van grote kaartachtige laesies, de grotere kaartachtige laesies zijn meer ernstige soorten geclusterde blaasjes, en de grijze halo's zijn dikker en soms nodulair, en de grens tussen de cirkelvormige of elliptische blaasjes is vager. De laesies kunnen op verschillende manieren worden verdeeld, van de perifere ring tot de lokale wig, totdat het harde kaasachtige patroon diffundeerde achter het hoornvlies. Onder de brede bandverlichting heeft de laesie twee doorzichtige, geschulpte randen met geschulpte randen. Na de verlichtingsmethode wordt het gehele hoornvlies bedekt met een metaalachtige folie-achtige sinaasappelschil. De matrix en het epitheeloedeem zijn vergelijkbaar met andere soorten hoornvliesoedeem. Het matrixoedeem begint vanaf de achterkant en wordt geleidelijk dikker. Wanneer het epitheeloppervlak onregelmatig wordt, Verlies van het gezichtsvermogen, In sommige gevallen bezetten de brede perifere iridocorneale adhesies het 1 mm-bereik van het achterste deel van het hoornvlies, soms vergezeld door een glasachtig membraan, en het zelfklevende gewricht strekt zich uit tot aan het irisoppervlak, waardoor irisepitheliale eversie en pupilvervorming en zichtbare irisatrofie, spleetlamp worden veroorzaakt Controleer of het initiële hoornvlies nog steeds transparant is en later het polymorfe kaartachtige ondoorzichtige lichaam verzamelt.De verdikte post-elastische laag, zoals het achterste bandachtige begeleidende sputum, veroorzaakt endotheliale decompensatie en veroorzaakt hoornvliesoedeem. Een klein aantal anterieure verklevingen rond de iris verschijnen, waardoor pupil ontstaat Vervorming, pigmentafwijking en secundair glaucoom.
3. Systemische symptomen
Typische PPMD wordt geassocieerd met systemische afwijkingen. Er is gemeld dat PPMD een bewijs kan zijn van systemische basale membraanziekte en is gevonden dat het nauw verwant is aan het A1port-syndroom, een basale membraanziekte met aangeboren nefritis en gehoorverlies. Patiënten met het Alport-syndroom moeten een volledig oogonderzoek ondergaan, inclusief een speciale microscopie, en patiënten met PPMD moeten ook een beoordeling van de nierfunctie en een gehoortest hebben.
4. Secundair glaucoom
Ongeveer 13% van de patiënten met PPMD heeft glaucoom De klinische manifestaties van glaucoom zijn als volgt: volwassen openhoekglaucoom, volwassen hoekafsluitingglaucoom en babyglaucoom, iris met open hoek en babyglaucoom. Corneale keratoscopie is normaal, glaucoom met hoge irishoek gesloten, iris corneale keratoscopie kan worden gezien iriskeratoplastiek, filamenteuze of kolomvormige verklevingen, ogen met gesloten hoek kunnen ook irisatrofie en pupilverplaatsing hebben, eenmaal langs het uiterlijk Brede adhesies in het bereik van 60 ° tot 120 °, meestal met verhoogde intraoculaire druk.
Onderzoeken
Achterste polymorfe cornea dystrofie
Genetisch onderzoek
Bepaal hoe het wordt geërfd.
2. Pathologisch onderzoek
Lichtmicroscopie kan worden gebruikt om de spindelvormige tumor van het elastische membraan te detecteren, en er zijn blaasjesvorming op het Descemet-membraanniveau.Een deel van de PPMD-behuizing kan een brede perifere voorste hechting vormen en het kan aan de Schwalbe-lijn of het hoornvlies worden bevestigd. In combinatie met pupil ectopisch, iris pigment valgus en iris schaars, zijn er nog steeds gevallen waarin een doorschijnend glasmembraan zich uitstrekt van het achterste hoornvlies naar de iris. Elektronenmicroscopische observatie vertoont abnormaal hoornvliesendotheel en diep Descemet-membraan en hoornvlies endotheelcellen Dekking, maar ectopische cornea-endotheliale celmorfologie verschilt van het Chandler-syndroom, met epitheliale celeigenschappen, waaronder microvilli, sommige mitochondria, de aanwezigheid van cytoplasmatische keratinefilamenten en brugverbindingen tussen meerdere lagen cellen, meestal uitgedrukt als Descemet-membraan Dik en bedekt met meerdere lagen collageen, naast abnormale endotheelcellen, fibroblasten of epitheelcellen, hangt het klinische verschil van opaciteit van het hoornvlies of oedeem af van de mate waarin abnormale epitheelcellen normale endotheelcelmozaïeken vervangen, speciale microscopie Technieken en celkweektechnieken kunnen de aanwezigheid van endotheelcellen en epitheelcellen bij patiënten met PPMD bepalen, en dit Membraan met endotheel epitheel cellen ook in de iris.
De structuur van het Descemet-membraan kan een geschiedenis van embryonale en postnatale endotheliale functie bieden.De veranderingen van humane Descemet-membraan-endotheliale neerslag zijn gevormd bij de geboorte en voor en na de geboorte.Het pre-Descemet-membraan is gesynthetiseerd en verbonden in de foetale fase en het Descemet-membraan wordt gevormd in postpartum. , niet verbonden, in de PPMD met abnormale achterste laag en normale voorste laagverbinding, is de bovengenoemde abnormale bijbehorende periodieke reorganisatie en wijziging van endotheelcellen de oorzaak van verwarring.
Histologische studies van het cornea-endotheel bij zuigelingen (2 tot 3 maanden) zijn gerapporteerd, in feite is de achterste cellaag voornamelijk epitheel, hoewel endotheelcellen kunnen worden gezien en laesies kunnen worden gezien op het Descemt-membraan in het epitheel. De aanwezigheid van dunne of ontbrekende membranen onder de aanwezigheid van de cellen suggereert dat de ziekte begint in de vroege zwangerschap en wordt geassocieerd met het begin van de ontwikkeling van Descemet-membranen.
1. Endoscopische oppervlaktemicroscopie van het hoornvlies
De morfologie van de laesie aan de achterkant van het hoornvlies kan worden gevonden.
2. Iriskeratoscopie
De staat van de voorhechting rond de iris kan worden gevonden en de structuur in de hoek is onduidelijk.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van posterieure polymorfe cornea dystrofie
De diagnose kan worden bepaald op basis van klinische manifestaties en genetische kenmerken, maar moet worden geïdentificeerd met vergelijkbare ziekten.
PPMD wordt vaak verward met andere soorten post-cornea dystrofie, zoals Fuch endotheliale dystrofie, congenitale erfelijke cornea dystrofie en post-anamorfe cornea dystrofie, die vlokkige troebelheid is door de grijs diffunderende achterste matrix, af en toe iris Uitgerekt tot de 360 ° Schwalbe-lijn en verschillende irisafwijkingen, maar zonder glaucoom, wanneer corneale irisadhesies optreden, moeten zowel Axenfeld-Rieger-syndroom als ICE-syndroom worden overwogen, en veel van de eerste twee zijn bevestigd aan de prominente iris. Op de Schwalbe-ring wordt PPMD vaak gemengd met de lijn van Haab's congenitale glaucoom, hoewel het laatste kan worden onderscheiden door dunne delen van de marge, en microstructuur van de endotheelcellen is waardevol bij het identificeren van PPMD en andere ziekten met voorste cornea-afwijkingen. a.
