bilaterale nierafwezigheid
Invoering
Bilateraal niertekort Het bilaterale niertekort werd voor het eerst ontdekt door Wolfstrigel in 1671 en Potter maakte een uitgebreide beschrijving van de klinische manifestaties van de ziekte in 1946 en 1952. Veel onderzoekers hebben verschillende aspecten van het syndroom uitgebreid onderzocht en geprobeerd het met een enkele etiologie uit te leggen, maar hebben nooit overeenstemming bereikt. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: atrioventriculaire buismisvorming Spijsverteringskanaal herhaalde misvorming
Pathogeen
Bilaterale nierinsufficiëntie
Oorzaak van de ziekte:
Normale nierontwikkeling vereist dat normale ureterale knoppen de nierprimordia doordringen in de 5e tot 7e week van menselijke embryo's.Als er factoren zijn die veranderingen in de morfologie of volgorde veroorzaken, zoals het ontbreken van pyelonefritis of urineknopvorming, belemmert dit het optreden van de nier. Hoewel geen nierweefsel de nier kan vormen, is het niet duidelijk of het niertekort de primaire ontwikkeling van de nier of de ureterale knop is.In 1965 was Potter's onderzoek naar de foetus en de baby te wijten aan het gebrek aan normale ureterale knopontwikkeling. Er werd waargenomen dat zolang er een deel van de urineleider is, nierweefsel kan worden onderscheiden, terwijl Ashley en Mostofi in 1960 daarentegen veel autopsie verrichtten, waaruit bleek dat veel gevallen van niergebrek gedeeltelijke of volledige urineleiders en hun niet-buisvormige structuren hebben. Er is geconstateerd dat er geen ureter wordt gevormd in gevallen van nierdysplasie. Hoewel deze bevindingen tot op zekere hoogte tegenstrijdig zijn, ondersteunen ze gezamenlijk een theorie dat ureterale toppen direct de differentiatie van nierparenchym stimuleren en ook aangeven dat nierdifferentiatie het gevolg is van nierproductie. De mogelijkheid dat zelf nog steeds is.
pathogenese:
De nier van het zieke kind is meestal volledig afwezig. Soms is er een kleine interstitiële die primaire glomerulaire componenten bevat, wat een ongedifferentieerd orgaan vormt.Het kan worden gezien dat kleine bloedvaten worden uitgestoten door de aorta en de interstitiële penetreren. De samenstelling van de bal, de urineleider kan volledig of gedeeltelijk afwezig zijn en de blaas is afwezig of stunt.
Het voorkomen
Bilaterale preventie van nierinsufficiëntie
De oorzaak van deze ziekte is niet duidelijk en houdt verband met autosomaal recessieve overerving.Het is meestal gerelateerd aan het huwelijk van een naast familielid en de ziekte kan niet direct worden voorkomen. Voor patiënten met een familiegeschiedenis van vermoedelijke chromosomale afwijkingen moet genetische screening worden uitgevoerd om het nageslacht van de ziekte na chromosoomovererving na het huwelijk te voorkomen. Tegelijkertijd moet er ook aandacht worden besteed aan het versterken van voeding tijdens de zwangerschap, een redelijk dieet en het vermijden van emotionele stimuli die de embryonale ontwikkeling beïnvloeden.
Complicatie
Bilaterale nierinsufficiëntie Complicaties atrioventriculaire buis misvorming spijsverteringskanaal herhaalde vervorming
50% van de patiënten kan worden gecombineerd met misvormingen van het cardiovasculaire en darmstelsel Bij mannelijke patiënten is penisontwikkeling over het algemeen normaal, maar er zijn meldingen van penisdysplasie, 43% van de gevallen heeft testiculaire hypoplasie en vaak ovarium bij vrouwen. Atrofie of insufficiëntie, de vagina is vaak een gesloten blind of volledig afwezig, de bijnier komt zelden abnormaal of afwezig voor. In de echografie is de bijnier groter of liggend, en andere organen komen minder vaak voor.
Symptoom
Symptomen van bilaterale niertekort, veel voorkomende symptomen, geen misvorming van de ledematen, gezicht, ouderdom
Omdat de foetus geen urine produceert, is het aantal zwangere vrouwen met teveel vruchtwater, foetale longhypoplasie, lichaamsgewicht van 1000 ~ 2500g, vergezeld van Potter-gezicht, met onrijpe veroudering, er zijn uitstekende huidplooien boven de ogen, bypass De interne aambeien zijn halfcirkelvormig en doorzakken naar de wangen. De neus is plat en heeft soms geen neusgaten. De kleine onderkaak heeft een duidelijke depressie tussen de onderlip en de enkel. De oorschelp is laag, dicht bij het hoofd en de oorlel is breed en naar voren getrokken. De huid is abnormaal droog en slap, de hand is relatief groot en klauwvormig, de longen zijn niet ontwikkeld, de klokvormige borst komt vaak voor, de onderste ledematen zijn vaak gebogen of schorpioenachtig, de heupen en knieën zijn overmatig gebogen en soms zijn de onderste ledematen gesmolten om beenafwijkingen te vormen.
Onderzoeken
Onderzoek van bilaterale nierinsufficiëntie
Het is gebleken dat een echografie van de nier na anurie kan leiden tot een nauwkeurige diagnose.Als abdominale echografie niet kan worden gediagnosticeerd, kan nier-CT worden geselecteerd.Radionuclide-onderzoek kan ook BRA bevestigen.Als deze onderzoeksmethoden niet kunnen worden gediagnosticeerd of niet kunnen worden uitgevoerd, kan de slagader worden geselecteerd. Contrastonderzoek.
Diagnose
Diagnose van bilaterale nierinsufficiëntie
Je moet alert zijn op typische gelaatstrekken en oligohydramnios. Er is geen urine binnen 24 uur na de geboorte. De mogelijkheid van BRA moet worden overwogen zonder blaasuitbreiding. De meeste pasgeborenen met BRA hebben echter ernstige ademhalingsstoornissen binnen 24 uur na de geboorte. Zo worden mensen de symptomen van anurie verwaarloosd.Met het wijdverbreide gebruik van prenatale echografie kunnen de tweede en derde fase van de zwangerschap worden gediagnosticeerd vanwege de vermindering of het gebrek aan ernstig vruchtwater.
