Glycogeenstapelingsziekte type II
Invoering
Inleiding tot glycogeenopslagziekte type II Glycogeenopslagziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatig metabolisme van glycogeen in weefsels als gevolg van metabole stoornissen van erfelijke glycogeen, die verschilt naargelang het enzymtekort dat de glycogeenmetabolismestoornis veroorzaakt en de overmatige afzetting van glycogeen in het lichaam. Glycogeen opslagziekten zijn onderverdeeld in 11 soorten. Glycogeenopslagziekte type II (ziekte van Pompe) staat ook bekend als zure maltase-deficiëntieziekte, de ziekte is autosomaal recessieve overerving, kan ook worden verspreid. Klinisch verdeeld in baby, kind en volwassen, glycogeenopslagziekte type II (ziekte van Pompe), veroorzaakt door zuurmaltase-deficiëntie (AMD), waardoor glycogeenafzetting in lysosomen, lysosomale proliferatie, vernietiging wordt veroorzaakt Zelfs het vrijgeven van abnormale lysosomale enzymen en het veroorzaken van een reeks schade aan de bloedcelstructuur Het zenuwstelsel van glycogeenopslagziekte type II is voornamelijk dyskinesie, met spierzwakte zoals spierzwakte, spieratrofie en pseudohypertrofie. Komt vaker voor. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% -0,004% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Type 2 oorzaak van glycogeenopslagziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte behoort tot autosomaal recessieve overerving en kan ook sporadisch zijn.Het gen dat codeert voor zuur maltase in deze ziekte bevindt zich in het lange arm 23-gebied (17q23) van chromosoom 17.
(twee) pathogenese
Glycogeenopslagziekte type II (ziekte van Pompe), veroorzaakt door het ontbreken van zuurmaltase-deficiëntie (AMD).
Maltase omvat zowel zure als neutrale maltase, die -1,4-glycosidebindingen en -1,6-glycosidebindingen ontbindt tot vrije glucosemoleculen. Deze ziekte is een lysosomaal gebrek aan zuur maltase en kan glycogeen niet ontleden. Het wordt afgezet in lysosomen, wat lysosoomproliferatie veroorzaakt, abnormale lysosomale enzymen vernietigt en zelfs vrijgeeft, wat resulteert in een reeks vernietiging van de bloedcelstructuur en het glycogeenmetabolisme in vitro is normaal.
Classificatie van glycogeenopslagziekten:
Defect type 1.0 urine difosfaat glucose-glycotransferase, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
2. Type I glucose-6-fosfonaatdeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, ketotoxiciteit, acidose.
3. Type II -1,4-glycosidasedeficiëntie, hartvergroting, hartfalen, gigantische tong, spierzwakte.
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase en / of fructose-1,4 1,4-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
5. Type IV polysaccharide-1,4 1,6-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van lever, splenomegalie, cirrose.
6. V-type spierfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
7. VI-type leverfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
8. Type VII fosfofructokinase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
9. VIII-type hexosefosfaatisomerase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
10. IXa-type fosforylasekinasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
11. IXb-type fosforylasekinasedeficiëntie.
12. X-type fosforylase kinase deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
Het voorkomen
Preventie van glycogeenopslagziekte type II
De methode voor het voorspellen van deze ziekte is om de activiteit van zure maltose te meten door intra-uteriene punctie en vruchtwaterpunctie in 14 tot 16 weken zwangerschap.Als deze wordt verminderd, moet de zwangerschap worden gestopt.
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Glycogeen opslagziekte type II complicaties complicatie
Glycogeenopslagziekte type II en type III kan gecompliceerd worden door luchtweginfecties, wat ook een van de meest voorkomende doodsoorzaken is.
Symptoom
Glycogeenopslagziekte type II symptomen algemene symptomen cyanose ledemaat zwakte leververgroting hartfalen spieratrofie aritmie dyspneu
Baby type
Het ontwikkelt zich meestal na 1 maand of 3 tot 4 maanden na de geboorte.
(1) Het eerste symptoom is cyanose na het eten, ademhalingsproblemen en ademnood.
(2) De spieren van het hele lichaam zijn zwak, slappe verlamming en de ziekte vordert snel, vaak binnen 1 jaar oud.
(3) Controleer de zichtbare gigantische tong, het hart breidt zich uit, een klein aantal zieke kinderen met vergrote lever, aritmie.
2. Kindtype
De belangrijkste klinische manifestaties van ledemaatzwakte zijn vergelijkbaar met spierdystrofie van het ledemaattype. Ze hebben vaak moeite met ademhalen, cyanose, vergroot hart, hartfalen en gastrocnemius-hypertrofie. De ziekte vordert langzaam, vaak als gevolg van ademhalingsfalen veroorzaakt door longinfectie, maar Sommige patiënten kunnen meer dan 20 jaar overleven.
3. Type volwassene
30 tot 40 jaar oud, langzame en progressieve ledemaatspieratrofie, zwakte, proximale uiteinde is zwaarder, met rompspieren, bekkenspieren zijn duidelijk, meer dan de helft van de patiënten beïnvloedt ademhalingsspieren, vaak verkeerd gediagnosticeerd als polymyositis of spiervoeding Bijwerkingen hebben een goede prognose.
Onderzoeken
Glycogeen opslagziekte type II onderzoek
Bloed biochemisch onderzoek
(1) Serum CPK is verhoogd en de leverfunctie bevindt zich in het normale bereik (type voor volwassenen).
(2) De nuchtere bloedglucose- en glucosetolerantiecurves zijn normaal.
(3) Adrenaline- en glucagon-tests waren normaal.
2. Bloeduitstrijkjes zien vacuolaire lymfocyten.
Overige inspectie
1. Myo-elektriciteit toont tonische potentiële activiteit, zie spierfibrillatiepotentieel, motorunitpotentiaal is normaal of tijdslimiet is verkort, motorische zenuwgeleidingssnelheid is normaal.
2. Spiervezels van spierbiopsie vertoonden verspreide vacuolen van verschillende grootte, PAS-kleuring vertoonde positieve deeltjes, onder elektronenmicroscoop werd glycogeen afgezet op de spierwand, en de spiervezels in de myofibrillen en fagocytaire vacuolen waren dun en gezwollen.
Diagnose
Type II diagnose en identificatie van glycogeenopslagziekte
De diagnose van deze ziekte hangt af van typische klinische symptomen, tekenen van het hart en spieren.
Baby type
Kan worden gediagnosticeerd op basis van het ontbreken van zure maltose en neutrale maltose in de urine.
2. Kindtype
Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de afname van zure maltose in spieren, lever, hart en leukocyten.
3. Type volwassene
Volgens de spier is de zure maltose in de lever verminderd of verdwenen, en de neutrale maltose is normaal, of de spierbiopsie, meer glycogeenafzetting wordt in de sectie gezien en de glycogeenkleuring van de omliggende witte bloedcellen is positief en de diagnose wordt bevestigd.
Let op de identificatie van andere soorten glycogeenopslagziekte, polymyositis of spierdystrofie, leverziekte, metabool syndroom (X-syndroom).
