choroideremia
Invoering
Inleiding tot choroïdale ziekte Choroideremie wordt gekenmerkt door een progressief begin van beide ogen, van blindheid bij kinderen, diffuse choroidale capillairen over de volledige dikte en RPE-atrofie, en uiteindelijk verdwijnt de choroïde volledig. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bijziendheid, hyperopie, cataract, cataract
Pathogeen
Geen choroïdale ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De meeste patiënten zijn gerelateerd aan genetische factoren.
(twee) pathogenese
Immuun factor
Uit de histologie en ultrastructuur werden macrofagen fagocytische pigmenten en fotoreceptor buitenste segmenten gevonden.In de fagocytische pigmenten kunnen verwante eiwitten allergische reacties veroorzaken, waardoor de choroïdale interstitiële collaps, Bruch-membraan en bloedvaten verdwijnen en de choroïde atrofie met volledige dikte ondergaat.
Genetische factoren
De ziekte is erkend als recessieve overerving van X-chromosoom en het mechanisme is nog niet opgehelderd.De mannen zijn ziekelijk en progressief en vrouwen zijn genetische dragers.
Biochemisch defect
Biochemische testen vonden een afname van cyclisch guanosinemonofosfaat (cGMP).
Het voorkomen
Geen preventie van choroïdale ziekten
Het verloop van de ziekte kan enkele jaren worden uitgesteld en acute aanvallen en remissies treden afwisselend op, en de meeste van hen worden op zichzelf verlicht op volwassen leeftijd. Maar enkelen hebben nog steeds een aanval. Als artritis al vele jaren niet is genezen, kan dit ernstige gewrichtsvervorming en bewegingsstoornissen veroorzaken. Dit komt vaker voor bij polyartritis, oudere meisjes met begin en systemisch type met polyartritis. In het geval van artritis komt chronische iridocyclitis voor bij meisjes die zich vóór de leeftijd van 4 ontwikkelen en blindheid veroorzaken. Spondylitis ankylopoetica kan worden gezien bij oudere jongens. Over het algemeen zal 75% van de patiënten worden verlicht als ze snel worden behandeld en is hun gewrichtsfunctie normaal. Slechts enkelen hebben levenslange invaliditeit veroorzaakt. Individuele patiënten stierven aan infectie of amyloïdose.
Complicatie
Geen choroïdale complicaties Complicaties, bijziendheid, cataract, cataract
De brekingsstatus van de ziekte (zowel mannelijk als vrouwelijk) heeft vaak matige bijziendheid, maar soms gezichts- of verziendheid, patiënten kunnen staar en irisatrofie, glasachtige liquefactie en een beetje vezelachtige opaciteit, witte cholesterolachtige kristallen en zeer kleine Pigmentdeeltjes.
Symptoom
Geen choroïdale symptomen vaak voorkomende symptomen strak zien visie verandert nachtblind pigmentatie pigmentatie verlies groen blind kleur visie abnormale fundus veranderingen
1. Visuele functiewijziging
Het is een vroeg begin, kan bij de geboorte zijn geboren, verlies van gezichtsvermogen of zelfs afnemen tot lichtperceptie, centripetale vernauwing van het gezichtsveld, verandering van atrofie begint in het midden en de perifere delen, breidt uit naar het centrum met de leeftijd en overblijft uiteindelijk het centrale deel, geleidelijk een buisvormig zicht vormend Meestal wordt de gezichtsscherpte matig verminderd op 10 tot 30 jaar oud, maar het centrale zicht blijft behouden. Na 40 tot 50 jaar met de macula, is het een buis of vergezeld door een klein eiland in de periferie. Het laatste gezichtsveld verdwijnt volledig en blijft in de centrale en de temporele zijde. Na de verdwijning van het eiland was de patiënt volledig blind en de nacht was blind en vroeg en vertoonde een kegelvormige degeneratie. De laatste drempel van aan donker aangepaste staafcellen vertoonde een progressieve toename. In de late fase werd de donkere aanpassingscurve niet gedetecteerd en was de kleurenzichtstoornis roodgroen blind. Elektrofysiologische meting, vroeg helder zicht ERG is normaal, donkere aanpassing ERG is lage golf, late uitsterving, EOG lage golf of geen golf, ERG-veranderingen bij mannelijke patiënten met deze ziekte zijn normaal in de vroege fase van ERG-aanpassing, maar donkere aanpassing deel a Golf- en b-golfamplitude neemt af, b-golflatentie neemt toe, late ERG dooft, gezichtsvermogen van vrouwelijke patiënten, gezichtsveld, donkere aanpassing, pigment, EOG, ERG zijn meestal normaal, maar soms abnormaal, vrouwelijke dragers zijn in de fundus In het geval van voor de hand liggende plaque-achtige pigmentatiestoornis en -accumulatie, is de ERG-respons nog steeds normaal en kan de ERG-amplitude worden verminderd of verhoogd. De verandering van EOG bij deze ziekte is duidelijker dan ERG. Een abnormaal kenmerk van de visuele functietest bij patiënten zonder choroïdale ziekte is EOG. Het basislijnpotentieel was aanzienlijk verlaagd, het late EOG-basislijnpotentieel was bijna niet detecteerbaar, de lichtpiek was volledig verdwenen en de visuele functie van vrouwelijke patiënten was abnormaal abnormaal, maar enkele patiënten kunnen afwijkingen vertonen.
2. Fundus-wijzigingen
Fundusveranderingen kunnen optreden bij zuigelingen en jonge kinderen, maar ook laat, zelfs na de leeftijd van 40, kunnen alleen de initiële veranderingen in drie fasen worden verdeeld.
(1) In het vroege stadium: er is een milde atypische perifere pigmentaire retinopathie Als gevolg van retinale pigmentepitheeldegeneratie knipperen de evenaar en het perifere deel van de fundus geel, zijn er pigmentdeeltjes in de diepte en is er een depigmentatiezone tussen de pigmenten. Het zijn geen osteocyten.
(2) Op middellange termijn: de laesie ontwikkelt zich geleidelijk van de periferie naar de achterste pool en de binnenste laag van het netvlies is vrij van pigmentatie. Op dit moment verschijnen choroïdale vaten en RPE-atrofie, met kleine gebieden met choroïdale macrovasculaire blootstelling.
(3) Laat stadium: de choroïde en RPE progressief atrofie naar de achterste pool van de fundus, het pigmentepitheel van de fundus is bijna volledig vernietigd, de choroidale bloedvaten verdwijnen en atrofie, en soms blijft slechts een klein stukje choroïde achter in de macula, en de grens is duidelijk, terwijl het perifere deel Een choroïdaal eiland kan worden achtergelaten, maar het verdwijnt na 50 tot 60 jaar oud. Omdat het pigmentepitheel en de choroïdale bloedvaten verdwijnen, legt de fundus het witte licht van de sclera bloot en kunnen de resterende eilanden bruinrood zijn met een cirkel rond de periferie. Gevormde of onregelmatig gepigmenteerde vlekken, maar zelden gezien is alle fundus wit, geen zichtbare choroïdale bloedvaten, hoewel de choroïdale laesies duidelijk zijn, het netvlies en de visuele god vaak normaal blijven, de late optische schijf kan atrofie zijn, de retinale bloedvaten kunnen enigszins dun zijn.
Vrouwelijke patiënten zijn dragers.De typische fundus-veranderingen zijn vergelijkbaar met die van jonge mannelijke patiënten, maar de fundus-laesies zijn statisch, mild en normaal zicht. De fundus kan worden gekenmerkt door pigmentatie en hyperpigmentatie. Het is een zoutachtige atrofie, meestal in de fundus. In de evenaar variëren de pigmentdeeltjes in grootte, en ze zijn gerangschikt in een string en stralen stroken rond de omtrek uit. De pigmentatie wordt in het perifere deel verminderd. In sommige gevallen is de pigmentatie van de macula fijn en zijn het netvlies en de optische schijf normaal.
3. Fluorescentieangiografie
Vroege RPE-defecten vertonen een breed scala aan sterke fluorescentiegebieden, gevolgd door retinale pigmentepitheliale atrofie en choroïdale capillairen verdwijnen, alleen fluorescent gevulde choroïdale vaten en uitgebreide niet-fluorescerende gebieden in het late stadium, met resterende schaarse choroïdale vaten, vrouwelijke gen-dragers Fluorescentieangiografie toonde aan dat RPE atrofieerde en fluorescentie of uitgebreide sterke fluorescentie vertoonde.
Onderzoeken
Geen choroïdaal onderzoek
De ziekte mist specifieke laboratoriumtests. Tijdens de actieve periode is er vaak bloedarmoede, leukocytose (vaker voor tussen 20.000 en 40.000) en een duidelijke toename van de bezinkingssnelheid van erytrocyten. Witte bloedcellen kunnen oplopen tot 60.000 en een nucleaire linkerverschuiving hebben. Verhoogde bloedplaatjes kunnen oplopen tot 1 miljoen bij ernstige systemische typen. Plasmaalbumine wordt verminderd, 2 en gamma-globuline worden verhoogd. De meeste C-reactieve eiwitten zijn positief. De meeste reumatoïde factor-negatieve patiënten van het artritis-type waren 25% antinucleair antilichaam positief, reumafactor positief 75% positief en in het artritische type I 60% antinucleair antilichaam positief. Lupus-cellen kunnen soms worden gevonden. De reumafactor is een antilichaam dat specifiek is voor IgG, wat een 19S IgM-molecuul is dat in staat is om gesensibiliseerde rode bloedcellen van schapen te agglutineren, en de agglutinatietiter is positief op 1:32 of meer. Bij het type juveniele reumatoïde artritis hebben meisjes met een hoge aanvangsleeftijd (ongeveer 8 jaar oud of ouder) en vrouwen met ernstige gewrichtssymptomen een grotere kans om positief te zijn. Serum IgG, IgM en IgA namen toe en complement was normaal of nam toe. Gezamenlijk synoviaal exsudaatonderzoek: troebelheid van het uiterlijk, verhoogde witte bloedcellen, tot 5.000 ~ 80.000 / mm3, voornamelijk polymorfonucleaire leukocyten, verhoogd eiwit, normale of verminderde suiker, verhoogde IgG, IgM, complementreductie, Bacteriekweek was negatief.
Diagnose
Diagnose van choroïdale ziekte
De klinische kenmerken van mannelijke patiënten met deze ziekte zijn nachtblindheid, vernauwing van centripetaliteit van het gezichtsveld, abnormaal blauw zicht, verhoogde drempel voor donkere aanpassing en progressieve totale choroïdale vasculaire en RPE-atrofie. Volgens typische fundusveranderingen, elektrofysiologische veranderingen en familiegeschiedenis, Er is een juiste diagnose gesteld.
Differentiële diagnose
Het vroege stadium van de ziekte kan echter gemakkelijk worden verward met atypische primaire retinitis pigmentosa en choroïdale choroïdale atrofie.In het geval van ernstige atrofie in het late stadium, moet het worden onderscheiden van diffuse choroïdale capillaire atrofie, albinisme en pathologische myopie. Daarom is langdurige observatie vaak vereist. Juist oordeel.
1. Retinitis pigmentosa: Er is een typisch "osteocyte" -achtig pigment, de choroïde vertoont geen diffuse choroidale atrofie over de volledige dikte en er is geen abnormale choroidale pigmentatie korrelig, dus deze verschilt van retinitis pigmentosa.
2. Ingewikkelde choroïdale atrofie: de mate van atrofie is uniform, de rand is scherp en heeft een ingewikkelde vorm.
3. Diffuse choroïdale capillaire atrofie: beperkt tot RPE en choroïdale capillaire laag, fluorescerende angiografie is duidelijk zichtbaar, de genetische kenmerken zijn autosomaal dominante overerving.
4. Albino fundus: Er is een duidelijke manifestatie van albinisme, zonder nachtblindheid en gezichtsveldveranderingen.
5. Pathologische bijziendheid: niet alleen hoge bijziendheid, maar ook sclerale staphyloma en andere veranderingen.
