aangeboren aniridie
Invoering
Inleiding tot aangeboren aniridia Congenitale aniridia is een ontwikkelingsstoornis van beide ogen, die kan worden geassocieerd met een verscheidenheid aan oogziekten zoals opaciteit van het hoornvlies, klein hoornvlies, lensdislocatie, cataract, glaucoom maculaire dysplasie, scheel nystagmus, enz., Waarbij het hele oog betrokken is. Sommige comorbiditeiten zijn al aanwezig bij de geboorte, terwijl anderen kunnen worden uitgebreid tot de kindertijd of vroege volwassenheid. Sommige patiënten kunnen gepaard gaan met systemische afwijkingen. Maar de term "iris-free" is eigenlijk een verkeerde benaming omdat de iriswortel overblijft en er geen volledige iris-vrije is. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retariteit cataract
Pathogeen
Congenitale auria-etiologie
Omgevingsfactoren (30%):
Omgevingsfactoren moeten ook als teratogene factoren worden beschouwd.De ectodermale theorie gelooft dat tijdens de 12-14 weken van de zwangerschap, de ontwikkeling van neuroectodermale barrières, de ontwikkeling van de cuprand niet wordt ontwikkeld, wat resulteert in irisontwikkeling en andere ectodermale defecten, zoals het netvlies, de macula. Dysplasie, gebrek aan pupilspieren, enz.
Ontwikkelingsstoornissen (30%):
In de tweede maand van de embryonale ontwikkelingsstoornis van het mesoderm worden de lenscapsule-pupilvaten van het lensmembraan van de lens niet geatrofieerd en belemmert het residu de groei van de rand van de beker.Het mesoderm strekt zich uit naar voren in het ectoderm en de rand van de beker, de voorste kamer. Een smalle band rond het blok dat de ectodermale groei blokkeert, wat resulteert in irisdysplasie, maar deze theorie kan geen andere neuroectodermale dysplasie verklaren.
Uit de klinische manifestaties ondersteunt meer bewijs de ontwikkelingsstoornissen van het neuroectoderm en mesoderm tijdens de embryonale ontwikkeling, resulterend in verschillende structurele afwijkingen in het oog van patiënten.
Het voorkomen
Congenitale aniridia preventie
1. Verbeter prenatale diagnosetechnologie, voorkom de geboorte van genetische kinderen en verbeter het eugenetische tarief.
2, leeftijd passend huwelijk, niet vroeg trouwen, vroege zwangerschap, wees niet te laat huwelijk, late zwangerschap, om aangeboren tekort van de baby, geplande eugenetica te voorkomen. 3, zwangere vrouwen moeten aandacht besteden aan temperament, een gelukkig humeur, gemoedsrust behouden, kou en hitte vermijden, ziekte voorkomen, medicijnen met voorzichtigheid gebruiken, alcohol en tabak verbieden, om de effecten van vergiftiging, trauma en fysieke factoren te voorkomen.Complicatie
Congenitale aniridia-complicaties Complicaties, mentale retardatie, cataract
Sommige patiënten kunnen ook gepaard gaan met systemische afwijkingen, waaronder mentale retardatie, urogenitale dysplasie en Wilms-tumor, evenals maculaire dysplasie, cataract en refractieve fouten.
Symptoom
Congenitale irisvrije symptomen Veel voorkomende symptomen Gevreesde ptosis, nystagmus, cerebrale parese, lokale sclerale zwelling, lensopaciteit, opaciteit van kleine kop hoornvlies, aangeboren, irisvrije gezichtsmisvorming, aangeboren irisgebrek
Congenitale irisvrije iriswortels hebben vaak verschillende gradaties van resterende iris en kunnen ook worden geassocieerd met een verscheidenheid aan oogziekten. Vanwege de verschillende mate van irisdefect zijn klinische manifestaties verschillend, maar er zijn tekenen van fotofobie, fronsen en knipperen. Slecht gezichtsvermogen en mogelijke progressieve achteruitgang, geassocieerd met gebrek aan iris, dysplasie van de macula, opaciteit van het hoornvlies, cataract, glaucoom en refractieve fout, klinisch kunnen sommige patiënten met zaklampen of restlicht worden gezien wanneer de spleetlamp wordt geïnspecteerd. Iris, en sommigen kunnen alleen het resterende iriswortelweefsel zien onder de hoekspiegel. Veel patiënten hebben perifere cornea-vasospasme en cornea-opaciteit en gaan geleidelijk naar het centrale deel van het hoornvlies met de leeftijd, soms klein hoornvlies, Corneale sclerose en hoornvlies- en lenshechting, lensdysplasie is aangeboren gelokaliseerde lensopaciteit komt vaker voor, er kunnen lens-ectopische of aangeboren afwijkingen zijn, het optreden van progressief cataract kan het gezichtsvermogen aanzienlijk verminderen, geen iris Kan ook worden geassocieerd met choroïdale defecten, residueel pupilmembraan, kleine oogzenuwkop, strabismus en ptosis, zoals met het midden van de macula Dysplasie kan leiden tot nystagmus.
Er is 50% tot 75% van glaucoom bij patiënten zonder iris. Het optreden van glaucoom is gerelateerd aan de toestand van de hoek van de voorste kamer. Er is geen glaucoom. De hoek van de iris kan worden gezien in het normale vlak van de iris en de iris van de wortel is niet De trabeculaire verklevingen, "pupilrand" zonder valgus, indien vergezeld van glaucoom, bedekt de resterende iris geleidelijk het trabeculaire gaas naar voren, zodra de functionele trabeculae wordt geblokkeerd, zal de intraoculaire druk geleidelijk toenemen, de ernst van glaucoom Het wordt geassocieerd met de hechting van de voorste kamer. Wanneer glaucoom is opgetreden bij zuigelingen of zeer jonge kinderen, is de grootste verandering in de hoek van de voorste kamer dat de irismatrix in verschillende hoeken op de hoekwand gekarteld is of dat de irismatrix die vanaf de periferie achterblijft over de wimpers gaat. De gelaagde en sclerale processen houden vast aan het trabeculaire netwerk. Na verloop van tijd, meestal na enkele jaren, worden deze hechtende irissen dichter en breder en neemt de pigmentatie toe en migreert deze naar voren, waardoor het ciliaire lichaam eerder zichtbaar wordt. De band, het sclerale proces en het trabeculaire netwerk zijn moeilijk te zien.Als de hoek van de voorste kamer verandert, neemt de intraoculaire druk op natuurlijke wijze toe.
In combinatie met systemische afwijkingen en ziekten zijn er vooral iris Wilms-tumorsyndroom, 25% tot 33% van congenitale sporadische patiënten zonder iris vóór de leeftijd van 3 jaar, in aanvulling op de Wilms-tumor, en hebben mentale retardatie, urogenitale afwijkingen of craniofaciale Misvormingen, lage oorpositie, enz., Het syndroom is meer ontwikkeld dan het algemene irisvrije en wordt geassocieerd met aangeboren afwijkingen van andere systemen, en familiale is zeldzame, sporadische aniridie met aangeboren afwijkingen en mentale retardatie van het urogenitale systeem Het wordt de ARG-triade genoemd en er wordt gedacht dat het verband houdt met de tussentijdse verwijdering van de korte arm van chromosoom 11. Bovendien kunnen systemische afwijkingen worden gezien in glandoma, cerebellaire ataxie, hemifaciale hypertrofie, cryptorchidisme, kleine kop en gespleten lip.
Onderzoeken
Aangeboren aniridia
Allereerst, vanuit het perspectief van genetica, en kan het nodige genetisch onderzoek uitvoeren om te begrijpen wat voor soort genetisch type, analyse van chromosoombanden en andere genetische analyse op het PAX-6-gen in elk geval van Iris-patiënten, vooral Voor iedereen die als onderzoek kan worden gebruikt.
Neem aan dat het een sporadische patiënt is zonder irisziekte. Het is noodzakelijk om eerst te bepalen of er geen iris of andere manifestaties van voorste dysplasie zijn. Verder werk moet worden gedaan in de volgende aspecten: 1 uitgebreid onderzoek naar familiegeschiedenis, vooral om te weten over Afwijkingen in het oog en / of slechtziendheid, abnormale tanden, navelstrenghernia, urogenitale afwijkingen inclusief Wilms 'tumor of mentale retardatie; 2 uitgebreid onderzoek van de patiënt, inclusief gebit, navelstreng, urogenitaal systeem (inclusief MRI) En het centrale zenuwstelsel (inclusief MRI); 3 via het oogonderzoek en controleer hun ouders en andere naaste familieleden, oogonderzoek moet fluoresceïne-angiografie van het voorste segment van het oog en het achterste segment van het oog omvatten om het uiterlijk van de iris en macula te detecteren Er zijn echter afwijkingen in het iris ciliaire gebied en afwijkingen in het foveale avasculaire gebied.
Diagnose
Congenitale aniridia-diagnose
Klinisch is het eenvoudig om een diagnose te stellen van deze aangeboren afwijking. Op basis van oculaire en systemische afwijkingen zijn er vier soorten geen iris: 1 met nystagmus, cornea vasospasme, glaucoom en gezichtsverlies; 2 duidelijk Irisdefect, maar betere gezichtsscherpte; 3 met Wilms-tumor (geen iris-Wilms-tumorsyndroom) of andere afwijkingen van het urogenitaal stelsel; 4 met mentale retardatie.
