erfelijk multipel osteochondroom
Invoering
Inleiding tot erfelijke multiple osteochondroma Erfelijke multiple osteochondroma is ook bekend als multiple exostosis, continue dysplasie, erfelijke misvorming van kraakbeendysplasie, enz. Momenteel gebruiken de meeste wetenschappers in binnen- en buitenland de naam erfelijke multiple osteochondroma. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: fractuur
Pathogeen
Erfelijke meerdere osteochondromen etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De exacte oorzaak is onbekend.
(twee) pathogenese
1. Het volume van osteochondroma in verschillende delen kan sterk verschillen.De laesies van erfelijke multiple osteochondroma worden vaak meervoudig, symmetrisch en de laesies zijn van verschillende aantallen. De osteochondroma van het lange buisvormige bot is het grootst. De gemiddelde diameter is 4 cm. In de osteochondroma van plat bot of onregelmatig bot is de maximale diameter maximaal 40 cm. De gesteelde osteochondroma is buisvormig of paddestoelvormig. Het bovenoppervlak is glad en kan ook nodulair zijn, zonder pedicle. De osteochondroom van het type is schijfvormig, halfrond of bloemkoolachtig en het longitudinale deel van de tumor vertoont drie typische structuren:
1 De oppervlaktelaag is een collageen bindweefsel met dunne bloedvaten, dat is verbonden met het omringende periosteum en gescheiden van het omringende weefsel.
2 De middelste laag is grijsblauw hyalien kraakbeen, dat wil zeggen de kraakbeenkap, vergelijkbaar met normaal kraakbeen, meestal enkele millimeters dik. De dikte van de kraakbeenkap is gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt. Kinderen en adolescenten zitten in de actieve groeiperiode en de kraakbeendikte kan 3 cm bereiken. Volwassen kraakbeen caps zijn dunner en kunnen zelfs afwezig zijn.De dikte van kraakbeen caps is nauw verwant met de ontwikkeling van tumoren: dikker betekent ontwikkeling, dunner betekent volwassen, volwassen osteochondroma patiënten, zoals kraakbeen caps meer dan 1 cm dik , wat aangeeft dat de tumor zich ontwikkelt, moet overwegen of er kwaadaardig voorkomt,
3 De basislaag is het hoofdlichaam van de tumor, het poreuze bot dat de gele pulp bevat en de buitenrand is het corticale bot dat is verbonden met het normale bot.
2. Het microscopisch onderzoek is hoofdzakelijk om de kraakbeenkap van osteochondroma te onderzoeken. De histologische prestaties van de kraakbeenkap van de osteochondroma-patiënt in de groeiperiode zijn vergelijkbaar met die van de epifyseplaat.
1 Bij jonge patiënten groeien tumorcellen actief en worden de meeste binucleaire chondrocyten gezien.
2 Wanneer de tumorgroei stopt, stoppen chondrocyten met proliferatie en treden degeneratieve veranderingen op.
3 Wanneer de kraakbeenlaag stoornis krijgt, kan er zich kalkafzetting in het kraakbeen bevinden.
4 Wanneer osteochondroom kwaadaardig voorkomt, verandert het vaak in chondrosarcoom, waarvan het weefsel een significante verkalking en ossificatie van kraakbeen vertoont, en chondrocyten hebben atypische kernen.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van multiple osteochondromen
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Erfelijke complicaties van meerdere osteochondromen complicaties Breuken
De complicatie van erfelijke multiple osteochondroma komt vaker voor, waaronder skeletafwijkingen, fracturen, vasculaire en zenuwbeschadiging en sacculaire cyste-vorming Deze complicaties zijn dezelfde als die beschreven voor enkele osteochondroma, maar de incidentie van kwaadaardige transformatie is hoog. Ongeveer 5%.
Symptoom
Erfelijke symptomen van meerdere osteochondromen Vaak voorkomende symptomen Chondroïtale dysplasie en ... Botmassa Het proximale uiteinde van het dijbeen is verbreed
De ziekte is meer mannelijk dan vrouwelijk, ongeveer 3: 1, komt vaker voor bij kinderen tot de leeftijd van 20, de meeste patiënten hebben een positieve familiegeschiedenis, het ziekenhuis van de auteur heeft een vader en twee dochters tegelijkertijd in het ziekenhuis, de algemene klinische prestaties zijn meestal De botmassa die wordt aangeraakt, veroorzaakt botvervorming als gevolg van verkorting en buiging van het bot. De massa in de buurt van het gewricht veroorzaakt vaak gewrichtsactiviteitsbeperking. De laesies van erfelijke multiple osteochondromen zijn vaak symmetrisch verdeeld en het aantal laesies is anders. Er zijn meer dan 100 patiënten, de typische plaats van de ziekte is het dijbeen, het scheenbeen, de distale en proximale zijkanten van de humerus en het proximale uiteinde van de humerus. De ervaring heeft geleerd dat als er geen exostosen op het bot rond het kniegewricht zijn, de erfelijke multiple osteochondroma De diagnose kan niet worden vastgesteld, gelegen in het sputum, de incidentie van het distale deel van de ulna is iets minder, vergeleken met enkele osteochondroma, is erfelijke multiple osteochondroma waarschijnlijker in het schouderblad, opperarmbeen, ribben.
De ziekte wordt gekenmerkt door defecten in botvorming en skeletafwijkingen, vooral in de heup, die bilaterale heupvalgus kan zijn en verbreed aan het proximale uiteinde van het dijbeen.De pols heeft een geleidelijke ulnaire afwijking en de ulna is relatief kort. en ga zo maar door.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke meervoudige osteochondromen
Geen relevante laboratoriumtests.
Gewoon röntgenonderzoek: het röntgenkenmerk van het lange bot op de osteochondroma is dat er een botuitsteeksel is op het oppervlak van het bot, dat verbonden is met de cognac en bestaat uit het corticale bot en het poreuze bot. Het is vaak symmetrisch en meervoudig vanwege de tumor. De onderkant van de basis heeft verschillende vormen en kan worden onderverdeeld in pedikels (een smalle stengel, brede bovenkant) en geen pedikel (basaal breed en plat) Osteochondroma komt vaak voor in de metafysaire peesligamentbevestiging en de groei ervan neigt naar pees. En de richting van de door het ligament gegenereerde kracht is hetzelfde, zoals de dunne haarvaten, de grens is duidelijk, met regelmatige puntcalcificatie, wat goedaardige groei is, zoals de kraakbeenkap groot en dik is, de grens is niet duidelijk, met onregelmatige calcificatie, dan Moet aandacht besteden aan de mogelijkheid van zijn kwaadaardige veranderingen. Osteochondroma is vergelijkbaar met de röntgenstralen van de korte botten van de hand en voet. Het is vermeldenswaard dat er kleine osteochondromen in de teen en distale knopen kunnen zijn, de inferieure epifyse genoemd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijke multiple osteochondroma
Volgens de geschiedenis, klinische manifestaties, multiple, symmetrie en röntgenonderzoek, is de diagnose niet moeilijk.
De humerus osteochondroma heeft een brede basis en een groot volume. De kap van het kraakbeen is divers en onregelmatig. Het is moeilijk om te beoordelen of de tumor goedaardig of kwaadaardig is door röntgenfoto.
De kwaadaardige transformatie wordt gekenmerkt door een toename van de tumorgroeisnelheid, een verkalking van de kraakbeenkap, een toename in dichtheid of een schilferige of villi-achtige verkalking, en een zachte weefselmassa, evenals botvernietiging en periostale hyperplasie.
