kelken worden afgestompt
Invoering
introductie In de renale sinus, 7 tot 8 trechtervormig niersputum, nierbekken gewikkeld rond de niertepel. 2 tot 3 niersputum synthetiseert een niersputum. Twee tot drie nierbekken smelten samen om een afgeplat, trechtervormig nierbekken te vormen. De saaiheid van het nierbekken verwijst naar de afvlakkende, trechtervormige vorm van het nierbekken als gevolg van bepaalde fysieke omstandigheden. De saaiheid van het nierbekken is een van de klinische manifestaties van het nagel-sacrale syndroom en het is ook een van de complicaties van het nagel-sacrale syndroom. Nagel-patella syndroom of erfelijke bot-onyx dysplasie (erfelijke osteo-onychodysplasie), een erfelijke ziekte gekenmerkt door dysplasie of verlies van het scheenbeen Een voedingsstoornis, elleboogdysplasie, sacrale hoorn en nierfalen. In 1897 beschreef Little de ziekte voor het eerst. In het midden van de jaren 1960 beschreven Muth en Silverman de laesies van de glomerulaire structuur van het syndroom.In de late jaren 1960 en vroege jaren 1970 begonnen Hoyer en Bennett een uitgebreide studie van de ultrastructuur en nierpathologische kenmerken van het glomerulaire basale membraan van dit syndroom. Een moderne theorie van de structurele basis van nierletsels van het nagel-sacrale syndroom werd voorgesteld en suggereerde dat het syndroom mogelijk te wijten is aan biochemische defecten in collageen in de basaalmembraan.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het syndroom is autosomaal dominant en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
pathogenese:
Er is weinig bekend over de pathogenese van dit syndroom.Sommigen denken dat het een collageenziekte is, die abnormaal is tijdens de synthese, assemblage of afbraak van collageen. De cytologische mechanismen van deze ziekte zijn niet onderzocht. Het ontbreken van niet-glomerulaire basaalmembraanschade in pathologische veranderingen suggereert dat de verschillende schade bij dit syndroom te wijten kan zijn aan verschillende mechanismen, en niet alle laesies zijn geassocieerd met abnormaliteiten van de basaalmembraan. Een klein aantal patiënten ontwikkelde anti-glomerulaire basaalmembraannefritis, ter ondersteuning van de hypothese dat glomerulaire basaalmembraancomponenten abnormaal zijn. Met behulp van een monoklonaal antilichaam tegen het Goodpasture-epitoop werd gevonden dat het glomerulaire basaalmembraan van 2/3 patiënten met nierbiopsiemonsters niet bonden aan het monoklonale antilichaam, hetgeen duidt op een basaalmembraan voor dit syndroom. Er is een zekere mate van heterogeniteit in de componenten, wat ook de aanwezigheid van Goodpsture-antigeenschrapping of -verandering suggereert. Het is vermeldenswaard dat het niet duidelijk is of dit een primaire of secundaire verandering in dit syndroom is.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Nierangiografie nier MRI
De belangrijkste diagnose van nagel-sacraal syndroom is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Klinisch vaker voor bij adolescenten, zijn de belangrijkste manifestaties van nierbeschadiging proteïnurie, microscopische hematurie en hypertensie, af en toe nefrotisch syndroom, het beloop van de ziekte is relatief goedaardig, slechts 10% van de patiënten treedt laat in het nierfalen. Extrarenale manifestaties omvatten nageldystrofieën, afwezige botten aan één of beide zijden, elleboogvervormingen, hoekig bekken en andere skeletafwijkingen. Nagel-sacraal syndroom wordt meestal veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus.Het kan worden gediagnosticeerd volgens typische skeletveranderingen en kan worden gediagnosticeerd met nierbeschadiging. Radiologisch onderzoek toonde aan dat de humerale hoek een karakteristieke verandering was en een duidelijke diagnostische betekenis had.
Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk. Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose gebruiken, het moet worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring vanwege de hogere gevoeligheid, het is waardevoller voor diagnose.
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk, de meeste worden veroorzaakt door moeite met lopen door een gebrek aan humerus.Van typische botveranderingen kan een diagnose worden gesteld en kan nierbeschadiging worden vastgesteld. Radiologisch onderzoek toonde een humerale hoek en werd gekenmerkt door een karakteristieke diagnose. Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk. Nierbiopsiemonsters kunnen niet alleen worden beoordeeld aan de hand van glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose, en fibrillen moeten worden geïdentificeerd door fosfotungsticazuurkleuring.
Diagnose
Differentiële diagnose
Moeten worden geïdentificeerd met de volgende symptomen:
Nierstenen: stenen zijn samengesteld uit anorganische zouten of organisch materiaal. Er is een normale kern in de steen, die bestaat uit geëxpandeerde epitheelcellen, bacteriële agglomeraten, parasieteieren of wormen, fecale blokken of vreemde lichamen. De anorganische zouten of organische stoffen worden afgezet op de kernlaag. Vanwege de verschillende betrokken organen zijn de samenstelling, vorm, textuur en invloed op het lichaam van het mechanisme van steenvorming verschillend. Kleine stenen in het nierbekken en het nierbekken kunnen bewegen met de lichaamshouding.De vorm van de grotere steen komt overeen met de vorm van de holte, die kan worden uitgedrukt als een typische staghorn of koraal. Soms kunnen stenen het hele nierbekken en het nierbekken vullen en lijken op de prestaties van pyelografie. Zijaanzicht overlappen de meeste nierstenen met de wervelkolom.
Hydronefrose: minder gebruikelijk, met een overgangsepitheel in het nierbekken en cystische dilatatie. Het optreden ervan heeft ook aangeboren en verworven punten. Anders dan het inflammatoire obstructiemechanisme van het diverticulum, is er geen duidelijke oorzaak van hydronefrose.Het wordt gespeculeerd dat een functionele obstructie kan worden gevormd vanwege het verlies van de ringspier bij de ingang van de trechter. De meest voorkomende symptomen zijn pijn in de bovenbuik en zijwaarts, af en toe een brok aanraken, soms hematurie veroorzaken. Hydronefrose moet worden onderscheiden van meervoudige nierbekkenuitbreiding veroorzaakt door ureterale obstructie, pyelonefritis, medullaire necrose en niertuberculose. In de hydronefrose secundair aan de obstructie van de uitlaat is het mogelijk om een incisie in de bektrechter uit te voeren om de drainage te verbeteren. Als de expansie te wijten is aan interne stenen, worden de nieren gedeeltelijk verwijderd zoals nodig. Momenteel kan de chirurgische behandeling van de percutane route bevredigende resultaten opleveren.
Nierdiverticulum: het nierdiverticulum is de cystische holte van het nierparenchym dat de overgangsepitheelcellen bedekt. Het communiceert met het nierbekken of nierbekken via een nauwe doorgang. Het diverticulum heeft geen secretoire functie, maar de urine kan terugvloeien in het sputum. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Rayer in 1841 en kan meervoudig zijn, zich overal in de nier bevinden, maar het nierbekken is gevoeliger.
