nerwiakowłókniakowatość
Wprowadzenie
Wprowadzenie do neurofibromatozy Nerwiakowłókniakowatość (NF) jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, która występuje w pniu nerwowym lub obwodowych komórkach nerwowych otoczki aksonu i łagodnych komórkach nowotworowych. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi 0,03% - 0,08% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Padaczka Nerwiakowłókniakowatość Zapalenie płuc
Patogen
Przyczyna neurofibromatozy
(1) Przyczyny choroby
NF jest defektem genu, który powoduje nieprawidłowy rozwój nerwowych komórek grzebienia i powoduje liczne uszkodzenia ogólnoustrojowe. Można go podzielić na zespół nerwowo-skórny. Zgodnie z objawami klinicznymi i lokalizacją genów dzieli się na neurofibromatozę typu I (NFI) i typu II (NFII), NFI. Główne cechy to tablica kawy mlecznej skóry i neurofibromatoza nerwów obwodowych, wysoki wskaźnik penetracji, gen znajduje się na chromosomie 17q11.2, NFII jest również nazywany centralną neurofibromatozą lub obustronną nerwiakowatą chorobą nerwową, gen znajduje się na chromosomie 22q, choroba jest Autosomalna dominująca choroba genetyczna, około połowa dzieci pacjenta może być chora, NF może wystąpić z powodu mutacji genetycznej, funkcja genu z regulacją wzrostu zostaje utracona, tak że komórka traci kontrolę i namnaża się w guz, który rośnie w pniu nerwowym. Łagodny nowotwór zdominowany przez fibroblasty, genom NFI rozciąga się na 350Kb, cDNA ma długość 11Kb, zawiera 59 eksonów, koduje 2818 aminokwasów i stanowi 327kD neurofibroproteiny, dystrybuowanej w neuronach, z wyjątkiem NF typu 5. Prawdopodobnie post-zygotyczna mutacja somatyczna, około 50% przypadków reprezentuje nową mutację genu, a gen NFI jest supresorem nowotworu. Gen, translokacja, delecja, rearanżacja lub mutacja punktowa, funkcja supresora guza jest utracona i patogenna, gen NF typu 1 znajduje się w centrum chromosomu 17q11.2, gen koduje neurofibromin Białko transformowane z białka ras z funkcją regulacji wzrostu. Gen NF typu 2 znajduje się na długim ramieniu chromosomu 22q11-q13. Genem kodującym schwannomin jest rusztowanie aktynowe (aclincytoskeleton). Glikoproteiny przyłączone do powierzchni komórki również odgrywają rolę w regulacji wzrostu, a mutacje delecji genu NFII powodują guzy i oponiaki komórek Schwanna.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest niejasna, może to być nieprawidłowy rozwój grzebienia nerwowego, późne myślenie i nadmierna produkcja czynnika wzrostu nerwów lub nadpobudliwość, promowanie nieprawidłowej proliferacji włókien nerwowych, prowadzące do wzrostu guza, głównych patologicznych cech dysplazji ektodermalnej tkanki nerwowej, Hiperplazja i powstawanie nowotworów, nerwiakowłókniakowatość NFI występuje w dystalnym końcu nerwu obwodowego, korzenie nerwów rdzeniowych, szczególnie ogon koński, nerwy czaszkowe są bardziej powszechne w nerwach słuchowych, nerwach wzrokowych i nerwu trójdzielnym, guzy wewnątrzrdzeniowe obejmują wyściółczak i gwiaździak Najczęstszymi nowotworami wewnątrzczaszkowymi są glejaki, które różnią się wielkością, a komórki są ułożone w jądrze jak ogrodzenie.
1. Ogólnie obserwowana nerwiakowłókniakowatość nie jest związana z dużym pniem nerwu, ale także z małych niemielinowanych włókien, luźnej i półprzezroczystej cienkiej kapsułki, bez zewnętrznej lub lekkiej strefy reakcji, mięśniaków inwazyjnych Choroba może infiltrować otaczającą normalną tkankę, a tępe rozwarstwienie jest trudne do osiągnięcia pozakapsułkowego wycięcia masy torebki. Na przykład guz jest połączony z głównym pniem nerwu i często atakuje tkankę nerwową. Po oddzieleniu kapsułki włókno nerwowe wchodzi i przenika do guza. W przeciwieństwie do schwannomów, które nie atakują włókien nerwowych, trudno jest usunąć nerwy bez uszkodzenia nerwów. Duże guzy są w większości zmianami w stadium III. Często zdarza się, że guzy wycofują się w torbiele zawierające żółty płyn. Nerwiakowłókniaki nie są otoczone. Granica jest jednak wyraźna, znajduje się w skórze właściwej i tkance podskórnej. Guz składa się głównie z komórek błony nerwowej i komórek otoczki nerwowej, a także widocznych jest wiele hiperplastycznych aksonów i obfitych małych naczyń krwionośnych. Tkanka włóknista jest drobna, ściśle ułożona i lekka. Stopień zwijania jest pofalowany, a czasem obserwuje się śluzowate zwyrodnienie błonnika W plamie kawy mlecznej melanina warstwy podstawowej komórek naskórka wzrasta i widoczne są ogromne cząsteczki pigmentu.
2. Mikroskopowa morfometryczna mikroskopia elektronowa wykazała, że guzy te powstały w wyniku proliferacji fibroblastów lub komórek nerwów obwodowych. Głównym objawem było to, że luźne komórki wrzeciona wytwarzały cienką włóknistą matrycę eozynową z falującymi falami. Regularnie istnieją komórki fagocytarne, zawierające lipidy i hemosyderyny; są ciała Verocay, proliferacja naczyń, dojrzały tłuszcz, dojrzałe guzki błonnika itp., Zwane mieszanym nerwiakowłókniakiem, NFII bardziej powszechny dwustronny nerwiak akustyczny I liczne oponiaki, komórki nowotworowe są luźno ułożone, wspólne megakariocyty.
Badanie histopatologiczne ujawniło dwa typy zmian patologicznych.
(1) neurofibromatoza skórna: guz nie ma torebki, składa się z komórek otoczki nerwowej i komórek otoczki nerwowej. Komórki otoczki nerwowej są niedojrzałymi wiązkami włókien kolagenowych. Włókna w wiązce są w porządku, niektóre mają śluz między nimi, a komórki osłonki nerwowej są Smukły kształt rombu lub lekko zakrzywiony kształt fali, granica komórki jest niejasna, cytoplazma jest lekko eozynowa i istnieją oczywiste nitkowate procesy o różnych długościach na obu końcach; jądro jest często głęboko zabarwione, a większość z nich jest ułożona równolegle z luźną wiązką włókien kolagenowych. Ma kształt fali lub wiru.
(2) podskórny splot nerwiakowłókniakowy: inwazja otaczających dużych nerwów i zobacz nieregularne wiązki nerwowe, proliferujące komórki osłonki nerwowej i włókna kolagenowe złożone z zakrzywionych pasków wokół amorficznego śródmiąższowego śluzu.
Immunohistochemiczny nerwiakowłókniak ma różną ekspresję antygenu w zależności od głównego typu komórek: białko S-100 i kolagen typu 4 są dodatnie dla komórek otoczki nerwowej, antygen błony naskórkowej jest pozytywny dla komórek zabarwionych nerwowo, wimentyna dla fibroblastów. Pozytywna ekspresja komórek osłonki nerwowej, neurofilamentu i podstawowego białka mieliny była dodatnia dla aksonu i osłonki mielinowej.
Ponadto choroba może również mieć wybrzuszenie oponowe, jamistość rdzenia i wrodzone wady rozwojowe i inne choroby, niektórzy pacjenci nadal mają zmiany inne niż układ nerwowy, takie jak metaboliczna choroba kości spowodowana przerostem kości, niedrożnością czaszki, z powodu normalnej kości Zastępowany przez fibroblasty i fibroblasty, aby kości były rzadkie, tworzenie torbieli i wrodzone wady kręgosłupa, torbiele kości, pseudoartroza kości ramiennej, może również mieć przerost kończyny i połowy języka lub twarzy, stronę kręgową Zgięcie itp., Istnieją doniesienia o nieprawidłowościach histologii kory mózgowej, wyspach ektopowych istoty szarej i zlokalizowanej glejozie, które mogą być przyczyną upośledzenia umysłowego.
Nowotwory są zwykle łagodne i wolno rosną, około 3% do 4% może powodować złośliwą transformację, szczególnie duży nerwiak splotowy jest bardziej złośliwy, transformacja złośliwa to głównie guzy obwodowe, guzy centralne rzadko mają złośliwą transformację, włókniaki skóry i włókna Guzy miękkie powstają w wyniku rozrostu tkanki włóknistej, zlokalizowanej głównie w skórze właściwej lub tkance podskórnej, bez błon komórkowych, a plamy pigmentacyjne skóry są spowodowane odkładaniem melaniny w warstwie podstawnej naskórka.
Zapobieganie
Zapobieganie neurofibromatozie
Poradnictwo genetyczne, środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli i diagnozę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.
Wczesna diagnoza i leczenie zraszacza może przedłużyć przeżycie.
Powikłanie
Powikłania neurofibromatozy Powikłania padaczkowe neurofibromatoza zapalenie płuc
Wraz z rozwojem choroby objawy i oznaki wydają się różnorodne, co może być przejawem choroby, ale może być również postrzegane jako powikłanie.
1. Złamanie lub zwichnięcie guza atakującego układ kostny może powodować złamania, zwichnięcie, deformację kręgosłupa, może być powikłane skoliozą, wrodzoną pseudoartrozą krzyżową i wrodzoną pseudoartrozą obojczykową, gdy guz ściska wspólny nerw oczny może powodować opadanie stopy.
2. Kiedy guzy padaczki atakują centralny układ nerwowy, mogą wystąpić napady padaczkowe i należy zwrócić uwagę, aby zapobiec urazowi.
3. Nerwiakowłókniakowatość może czasami pęknąć sama lub spowodować masywny krwotok wewnątrz guza, aw ciężkich przypadkach może spowodować wstrząs.
4. Ogromne guzy kończyn mogą często pękać, co prowadzi do infekcji i ropienia, a nawet amputacji.
5. Rozproszone śródmiąższowe zapalenie płuc może wystąpić u niewielkiej liczby pacjentów z uszkodzeniem płuc.
6. Nowotwory złośliwe Nerwiakowłókniaki skóry mogą przekształcić się w nerwiakowłókniakomięsak i złośliwe mięsaki szpiczakowe, i zgłaszano, że są związane z guzami Wilm, guzami mięśni prążkowanych i przewlekłą białaczką szpikową.
Objaw
Objawy neurofibromatozy Częste objawy Zespół tłuszczaka Hornera Zniszczenie kości Korowe przerzedzenie kości Ciemne plamki zmętnienie soczewki powolny wzrost
Większość pacjentów to osoby dorosłe, częstość występowania mężczyzn i kobiet jest równa, neurofibromatoza może mieć trzy łagodne etapy, to znaczy opóźnione, aktywne i inwazyjne, ale może również zostać przekształcona w mięsaka.
1. Klasyfikacja kliniczna Istnieje siedem rodzajów objawów klinicznych tej choroby.
NF typu 1 (typowa neurofibromatoza): odpowiada za ponad 85% wszystkich pacjentów z NF. Większość nerwiakowłókniaków pojawia się u pacjentów w przedziale wielkości od kilku milimetrów do kilku centymetrów, z najczęściej rozmieszczonymi plamkami kawy, z niewielkim lub zerowym układem nerwowym. Uszkodzenie, około 1/4 dzieci poniżej 6 roku życia i prawie wszyscy starsi pacjenci mają guzki tęczówki Lischa.
NF typu 2 (nerwiak centralny lub akustyczny): Różnica w stosunku do typu 1 polega na obecności dwustronnego nerwiaka akustycznego.
NF typu 3 (mieszany) i NF typu 4 (wariant): podobny do NF typu 2, ale z większą liczbą nerwiakowłókniaków.
Powyższe 4 rodzaje glejaka wzrokowego, schwannoma, oponiaka są bardziej niebezpieczne i dominują autosomalnie.
NF typu 5 (segmentalna lub skórna neurofibromatoza zwojowa): zwykle nie dziedziczna, uważana za spowodowaną mutacjami w komórkach zygotycznych somatycznych, które mogą być dwustronne.
NF typu 6 (bez neurofibromatozy): klinicznie brak neurofibromatozy, tylko plamy kawy, diagnoza plam kawy musi wystąpić w dwóch pokoleniach.
NF typu 7 (późny nerwiakowłókniak): Nerwiakowłókniak występuje dopiero po ukończeniu 20 roku życia i nadal nie wiadomo, czy jest dziedziczny.
2. Cechy kliniczne Charakterystyczne zmiany to głównie nerwiakowłókniakowatość, następnie plamy po kawie, piegi w kroku, gigantyczny obrzęk pigmentowy (skurcz nerwowy), hirsutyzm krzyżowy, zakręt czaszki i gigantyczny język.
(1) Objawy skórne:
1 miejsce na kawę: prawie wszystkie przypadki można zobaczyć w momencie porodu, plamy mlecznej skóry na skórze, pigmentacja jest cechą charakterystyczną choroby, jest jedną z cech nerwiakowłókniaka, kształtu i wielkości, krawędź nie jest pełna, nie wystaje na skórę, dobre włosy W nie odsłoniętej części tułowia pigment jest jednolity w jasnobrązowym lub ciemnobrązowym nieregularnym okrągłym lub owalnym, liczba jest zmienna, rozmiar może wahać się od szerokiej gamy ciemnych plam do rozproszonych blaszek, a guz może również zawierać komórki pigmentowe. Plamy kawy o średnicy od 1,5 do 5 cm (minimalna średnica dzieci to 0,5 cm) występują u dzieci urodzonych w wieku jednego roku.Przed dojrzewaniem> 5 mm mleczne plamy kawy (> 15 mm po okresie dojrzewania) mają wysoką wartość diagnostyczną, zwykle oznaczaną jako typ l NF, część normalnego odcienia skóry lub lekko czerwonawy.
2 mięśniaki skórne i mięśniaki skórne: nerwiakowłókniaki skórne to guzy skórne, które rozwijają się w dzieciństwie, pojedyncza (jak pokazano na ryc. 3) lub liczne skóry lub masy podskórne, podkreślające powierzchnię skóry lub dostępne podskórnie Kształt, wrzecionowata lub nieregularna masa, tekstura może być miękka i miękka, powierzchnia guza jest gładka lub szorstka, a rozmiar jest inny. Małe to ziarna ryżu, głównie sezam, fasola mung do wielkości cytrusów, szypułka lub szypułka, im większa Waży kilka kilogramów i może być luźno zawieszony na powierzchni ciała. Ma kształt opaski i jest rozmieszczony głównie na tułowiu i skórze twarzy. Występuje również w kończynach. Jest przeważnie różowy, cielisty i owocowo-czerwony. Liczba jest zmienna i może wynosić nawet kilka tysięcy. Miękki jak skorpion, miękki guz utrwalony lub szypułkowy, miękki i elastyczny w dotyku, nerwiakowłókniak powierzchownego nabłonka przypomina guzkowaty guzek, ruchomy, może powodować ból, tkliwość, ból popromienny lub parestezje, palcami Lekki nacisk może zepchnąć guz miękki do warstwy tłuszczowej i zwolnić palec, aby się odbić, co można odróżnić od tłuszczaka.
A. Miękki rozrost podobny do plwociny: Miękkie, podobne do plwociny guzy na skórze są namnażane, rozproszone po całym ciele, od kilku do kilku tysięcy.
B. Nerwiak wrzeciona podskórnego.
C. nerwiakowłókniak splotowy: rzadko jest pniem nerwowym i jego gałęzią rozproszony nerwiakowłókniak, któremu często towarzyszy duża liczba przerostów skóry i tkanki podskórnej, powodując rozlany przerost regionu lub kończyny, zwany nerwiakowłókniakowatym słoniakiem na obwodzie Guzki, które powoli wyrastają z nerwu, są rozproszone obrzęk, a granica jest niejasna. Guz może być bardzo namnażany, zmarszczki, wzdęcia i opadanie. Jest jak worek robaków po dotknięciu. Nerwiak splotowy często pojawia się w pewnym obszarze dystrybucji nerwów. Takich jak nerw pośrodkowy ręki, piąty lub ósmy nerw czaszkowy lub rozkład nerwu górnego szyjki macicy itp. Kiedy ósma fala nerwu mózgowego jest na czas, może powodować jednostronną lub dwustronną głuchotę. Głęboka tkanka zaczyna mieć ciasne utrwalenie lub szybki wzrost lub miejscowy silny ból, należy podejrzewać możliwość złośliwej transformacji.
Niektóre guzy nie mają torebki, guz rośnie na zewnątrz, a otaczająca ich granica nie jest wyraźna, co często prowadzi do przemieszczenia narządów lokalnych i sąsiednich, co powoduje oczywistą deformację i dysfunkcję (ryc. 6), zwaną nerwiakiem słoniowatym (słoniowicą). Neuromatosa).
3 inne zmiany skórne: piegi ogólnoustrojowe i pachowe (znak crowe) to również jedna z cech, duża i czarna pigmentacja sugeruje skupiony nerwiakowłókniak, zlokalizowany w linii środkowej sugerujący guz rdzenia kręgowego, klinicznie błędnie rozpoznany jako melanina, piegi pachowe można rozciągnąć Do szyi występuje w pachwinie i może rozciągać się do krocza, a ponadto można zobaczyć skórę z brązowym zabarwieniem i przebarwieniami, a także z żółtaczkami.
(2) uszkodzenie układu nerwowego: może wystąpić upośledzenie umysłowe, demencja, padaczka i różne złośliwe guzy śródczaszkowe, około 50% pacjentów z objawami neurologicznymi, głównie spowodowanymi uciskiem guza nerwu centralnego lub obwodowego, a następnie glejozą , spowodowane przerostem naczyń i deformacjami szkieletu.
1 guz wewnątrzczaszkowy: nerwiak nerwiak jest najczęstszym, dwustronny nerwiak akustyczny jest główną cechą NFII, często z oponowym oponiakiem, mnogim oponiakiem, glejakiem, wyściółczakiem komorowym, wybrzuszeniem oponowym i wodogłowiem , mogą wystąpić schwannomy tylnego korzenia nerwu rdzeniowego itp., nerw wzrokowy, nerw trójdzielny i tylna grupa nerwów czaszkowych, niewielka liczba przypadków może mieć upośledzenie umysłowe, zaburzenia pamięci i drgawki.
2 guzy wewnątrzrdzeniowe: pojedynczy lub wielokrotny nerwiakowłókniak, oponiak, deformacja kręgosłupa, wybrzuszenie kręgosłupa i jamistość rdzenia mogą wystąpić w dowolnej płaszczyźnie rdzenia kręgowego.
3 guzy nerwów obwodowych: mogą być zaangażowane nerwy obwodowe, skrzyp jest dobry, guz jest zroszony wzdłuż rozmieszczenia pnia nerwu, na ogół żadne oczywiste objawy, takie jak nagły wzrost lub silny ból, mogą być złośliwe.
(3) Objawy oka Guzki tęczówki Lischa występują u wszystkich dorosłych pacjentów Zwłóknienie lub nerwiakowłókniak włóknisty splotów widać w górnych powiekach. Powieki można sparaliżować, a masy i pulsacje pulsują. Lampę szczelinową można zobaczyć w pomarańczowo-żółtym tęczówce. Guzki, które są hamartoma, znane również jako guzki Lischa, mogą rosnąć z wiekiem i są unikalne dla NFI. Szare białe guzy i lordoza dysku wzrokowego można zobaczyć na dnie; glejak wzrokowy może powodować wytrzeszcz i utratę wzroku.
(4) Uszkodzenie kości: sąsiadująca kość może ściskać kość, zwykle erozyjnie, może powodować deformacje szkieletu, powszechną wrodzoną dysplazję kości, w tym skoliozę, lordozę i kifozę, asymetrię czaszki, defekt I depresja, wrodzony staw skokowy, rozszczep kręgosłupa, zwichnięcie i złamanie nieurazowe, powodujące nadmierny przerost kończyn itp. Bezpośredni ucisk guza może prowadzić do zmian kostnych, takich jak nerwiak akustyczny spowodowany powiększeniem wewnętrznego kanału słuchowego, nerwiak kręgowy spowodowany powiększeniem otworu międzykręgowego Zniszczenie kości; przerost kości długiej, twarzy i mostka, przerost kości długiej, zginanie kręgosłupa i tworzenie pseudostawowe są również powszechne; nadnercza, serce, płuco, przewód pokarmowy i śródpiersia itp., Może wystąpić guz, izolowany głęboki nerw Mięśniaki rosną powoli i znajdują się z powodu asymetrii lub ucisku nerwów. Rosnące na bliższym końcu kości ramiennej mogą ściskać wspólny nerw strzałkowy i powodować spadek stopy, z niewielkim bólem, ale często zdarza się przejście do włókniakomięsaka.
(5) Inne:
1 uszkodzenie endokrynologiczne: widoczna akromegalia, kretynizm, obrzęk błony śluzowej, nadczynność tarczycy, guz chromochłonny, przedwczesne dojrzewanie płciowe itp.
2 uszkodzenie płuc: u niewielkiej liczby pacjentów może wystąpić rozlane śródmiąższowe zapalenie płuc.
3 nowotwory złośliwe: nerwiakowłókniakowatość skórna może czasami przerodzić się w nerwiakowłókniakomięsak i złośliwe schwannomy, i zgłaszano, że jest związana z nowotworami wilmia, guzami mięśni poprzecznie prążkowanych i przewlekłą białaczką szpikową.
3. Różnicowanie zespołu TCM TCM uważa, że ta choroba jest głównie spowodowana wrodzonymi wadami jakości lub urazem pracy, qi płuc, gorszością, złem zewnętrznym, krwią i krwią, blokuje południki i włosy.
Zbadać
Badanie neurofibromatozy
1. Badanie chromosomów Autosomalne nieprawidłowości 17q, 22q, analiza genetyczna może określić typy mutacji NFI i NFII.
2. Neurofibromatoza immunohistochemiczna ma różną ekspresję antygenu w zależności od głównego typu komórek: białko S-100 i kolagen typu 4 są dodatnie dla komórek zwieracza, antygen błony naskórkowej jest pozytywny dla komórek zabarwionych nerwowo, a wimentyna jest dodatnia. Fibroblasty i komórki otoczki nerwowej były pozytywnie wyrażane, a neurofilament i podstawowe białko mielinowe były pozytywnie wyrażane na aksonach i osłonkach mielinowych.
3. Film rentgenowski może pomóc w zrozumieniu zaangażowania kości, film rentgenowski można zobaczyć w różnych deformacjach szkieletowych, nerwiakowłókniak w kości może wykazywać morfologię długiego paska na filmie rentgenowskim, ale badanie rentgenowskie często nie daje pozytywnych wyników.
4. Angiografia kręgosłupa, badania CT i MRI mogą wykryć guzy ośrodkowego układu nerwowego, CT pomaga zrozumieć zaangażowanie ośrodkowego układu nerwowego, łagodna neurofibromatoza jest aktywną chorobą w stadium II, brak wzrostu skanowania radionuklidowego, takiego jak ucisk kości Występuje umiarkowany wzrost, angiografię można zaobserwować w lekkiej odpowiedzi neowaskularnej, w późnej fazie żylnej, w guzie nie ma obszaru naczyniowego, duże przesunięcie naczyń krwionośnych wskazuje, że guz powstał z ucisku wiązki nerwu naczyniowego.
5. Potencjał słuchowy wywołany przez pień mózgu ma wielką wartość diagnostyczną dla nerwiaka akustycznego.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nerwiakowłókniakowatości
Kryteria diagnostyczne
Diagnoza oparta na historii choroby, objawach klinicznych, badaniu rentgenowskim, skanowaniu radionuklidowym i angiografii, a ostatecznie opiera się na diagnozie patologicznej.
1. Diagnoza jakościowa
(1) Historia i historia rodziny: Ta choroba jest autosomalna dominująca, nieregularnie dziedziczona i można ją znaleźć w rodzinach po dokładnym zbadaniu.
(2) Cechy kliniczne: nadmierny rozrost, podskórny nerwiak wrzecionowaty, nerwiak splotowy, pigmentacja to cztery cechy tej choroby.
(3) Badanie laboratoryjne: nieprawidłowości autosomalne, histopatologia może być potwierdzona.
2. Diagnoza klasyfikacyjna
(1) NF typu 1: Można go zdiagnozować na podstawie dwóch lub więcej poniższych kryteriów.
16 lub więcej plamek kawy, których wielkość to 5 cm przed okresem dojrzewania i 15 cm u dorosłych.
22 lub więcej dowolnego rodzaju neurofibromatozy lub 1 splotowej nerwiakowłókniakowatości.
3 piegi krocze i pachwiny.
4 glejak wzrokowy.
52 lub więcej guzków Lischa.
6 Znaczące uszkodzenie kości, takie jak dysplazja motyla i cienka kora korowa z pseudo-osteoartrozą lub bez niej.
7 Krewni pierwszego stopnia (rodzice, bracia i siostry, dzieci) cierpią na tę chorobę.
(2) NF typu 2: Diagnoza musi spełniać jedno z poniższych kryteriów.
1CT lub MRI: potwierdzone obustronne obustronne guzy nerwu słuchowego.
2 Krewni pierwszego stopnia cierpiący na nerwiakowłókniakowatość typu 2 lub następujące nowotwory, takie jak jednostronny nerwiak akustyczny lub następujące nowotwory (nerwiakowłókniak, oponiak, glejak, nerwiak lub młodzieńcze zmętnienie soczewki tylnej) 2 Jeden
3. Medycyna chińska uważa, że ta choroba jest spowodowana głównie wrodzonymi wadami jakości lub urazem pracy, płucami, nieuzasadnionym, zewnętrznym złem, krwią i krwią, blokuje południki i włosy.
Diagnostyka różnicowa
1. Naczyniaki są ściśliwe, czerwonawe lub ciemne.
2. Na powierzchni naczyń limfatycznych często wystają przezroczyste małe cząsteczki i nie osadza się melanina w skórze.
3. Przebarwiona choroba punktowa występuje tylko na skórze, bez guzków podskórnych i rozrostu tkanki podskórnej.
4. Mykomatologia jest patologicznie wolna od osi nerwowych i wiązek włókien kolagenowych.
5. Tłuszczak podobny do mucyny można zaobserwować na różnych etapach rozwoju komórek tłuszczowych, infekcji jądrowej, może mieć gigantyczne komórki nowotworowe, długie komórki w kształcie wrzeciona bez falistego jądra, bez aksonów i wiązek włókien kolagenowych.
6. Nietypowe przypadki roztoczy świń, które okazały się rozproszone w podskórnym rozprowadzeniu wielokrotnym, należy odróżnić od podskórnych guzków roztoczy świń.
7. Rozproszona objętość dystrybucji jest większa, należy ją odróżnić od jamistych naczyniaków krwionośnych, chłoniaków, schwannomów, słoniaków itp. Powierzchnia skóry tych zmian jest normalna, a kolor skóry może być jasnoniebieski, z wyjątkiem naczyniaków jamistych. Poza płytką nie było znaczących zmian, a powierzchnia skóry z nerwiakowłókniakowatością często miała pigmentację i pogłębiała się.
8. Nerwiakowłókniak kończyny dolnej jest mylony z gumową nogą i powinien również zostać zidentyfikowany.
