neuroakantocytoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie do erytrocytozy neurocytów Neuroacanthocytosis (NA) lub aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), znany również jako zespół Bassem-Kornzweiga, zespół Levine-Critchley, jest niezależną chorobą pozapiramidową, której główną wadą jest krew. Beta lipoproteina jest rzadką i dziedziczną chorobą dziedziczną, dlatego nazywa się ją również beta-poproteinemią. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kardiomiopatia padaczkowa
Patogen
Przyczyny neuroakupunktury
Czynniki genetyczne:
Powszechnie uważa się, że neuroacanthocytosis (NA) jest rzadką chorobą genetyczną, w której autyzm jest głównym typem, który jest autosomalny recesywny, z nadaktywnością jako głównym typem, który jest autosomalny dominujący, nawet Zdarzają się sporadyczne przypadki, a także choroby genetyczne powiązane płciowo, które uważa się za związane z defektami genu chromosomu X.
Patogeneza
Zmiany patologiczne NA obejmują mózg (ciężkie zwyrodnienie neuronalne jądra ogoniastego z glejozą, globus pallidus jest łagodny), rdzeń kręgowy (ciężka utrata neuronów rogu szyjnego przedniego), nerw obwodowy (płytka z włókna rdzeniastego Demielinizacja, zanik nerwowo-mięśniowy i inne części.
Próbka z sekcji zwłok wykazała zanik mózgu i jądra ogoniastego, powiększenie komory bocznej, obserwację mikroskopową małych neuronów i średnich neuronów w prążkowiu, rozległą odpowiedź astrocytową, jądro ogoniaste i zanik ciała, nerw Liczba neuronów została znacznie zmniejszona, a globus pallidus również miał tę samą zmianę, ale w mniejszym stopniu.W niektórych przypadkach doszło do utraty neuronów i łagodnej reakcji komórek glejowych w wzgórzu, istocie czarnej i przednim rogu rdzenia kręgowego, podczas gdy reszta mózgu była względnie niezmieniona. Stwierdzono, że trzecia warstwa kory czołowej miała inną akumulację komórek piramidalnych i fenomen olbrzymiego neuronu, ale wciąż nie ma dużego raportu dotyczącego patologii próbki.
Zapobieganie
Zapobieganie erytrocytozie neurocytów
Z powodu trudności w leczeniu chorób genetycznych układu nerwowego skuteczność nie jest zadowalająca, zapobieganie jest ważniejsze, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrażanie poradnictwa genetycznego, testy genetyczne u nosicieli i diagnostykę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec narodzinom dzieci.
Powikłanie
Powikłania neuroakupunktury Powikłania, epilepsja, kardiomiopatia
Około połowa pacjentów może cierpieć na stopniowe upośledzenie umysłowe, około jedna trzecia pacjentów może mieć drgawki, może wystąpić neuropatia obwodowa, bardzo niewielu pacjentów może cierpieć na zaburzenia słuchu, zespół Mcleod może mieć miopatię, kardiomiopatię, kinazę kreatynową w surowicy (CK) zwiększona aktywność i trwała hemoliza.
Objaw
Objawy zespołu neuroakupunktury częste objawy mimowolny ruch łuku w kształcie stopy stopy powolna utrata krwi ataksja niestabilność chodu erytrocytoza trudności z jedzeniem inteligentny spadek
1. Neuroakupunktura występuje częściej w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, z początkiem wieku od 8 do 62 lat; przebieg choroby wynosi od 7 do 24 lat, a najdłuższe przeżycie wynosi 33 lata; mężczyźni są więcej niż kobiety, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi około 1,8: 1.
2. Najbardziej widocznym objawem klinicznym NA jest dyskineza z mimowolnym ruchem ust i twarzy. Pląsawica kończyny (jak HD) jest najczęstsza, często objawiająca się trudnościami w jedzeniu, niestabilnością chodu, gryzieniem warg, języka itp. Dyskineza ma dystonię, dystonię, zespół tików, zespół Parkinsona (PDS) itp. PDS występuje częściej u młodych pacjentów, pojawiając się w ciągu 3 do 7 lat, może wystąpić jednocześnie z powyższymi dyskinezami.
3. Zmiany osobowości i objawy psychiczne są również częstymi objawami; około połowa pacjentów może mieć postępujący spadek umysłowy; około 1/3 pacjentów może mieć napady padaczkowe, częściej występujące w przypadku napadów silnych i uogólnionych.
4. Może również wystąpić neuropatia obwodowa. EMG wykazuje odnerczone zmiany EMG; bardzo niewielu pacjentów może mieć odruch i utratę słuchu.
5. Haidie i wsp. (1991) podzielił NA na trzy typy:
(1) Zespół Bassena-Komzweiga: znany również jako β-lipoproteinemia, jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, objawami klinicznymi erytrocytozy, niedoborem beta-lipoprotein, zespołem złego wchłaniania tłuszczu, ataksją, retinopatią, Może być związany z zanikiem mięśni, zanikiem gonad, stopą łukową i tak dalej.
(2) Zespół Mcleod: recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, wiek powyżej 30 do 40 lat, objawy kliniczne różnych dyskinez, często zanikają odruchy, miopatia, kardiomiopatia, aktywność kinazy kreatynowej w surowicy (CK) Zwiększona i trwała hemoliza, choroba charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem lub nawet zanikiem antygenowości antygenu Kell i antygenu xK na powierzchni czerwonych krwinek pacjenta.
(3) Zespół Levina-Critchleya: znany również jako choroba naczyniówki - erytrocytoza, objawy kliniczne podobne do zespołu Mcleoda, ale ekspresja antygenu Kell i antygenu xK na powierzchni czerwonych krwinek jest normalna, a poziomy lipoprotein w surowicy są również w normalnym zakresie.
Zbadać
Badanie erytrocytozy neurocytowej
1. Zwykła mikroskopia świetlna może wykryć czerwone krwinki w otaczającej krwi, ale tylko jeśli ich liczba jest większa niż 3%, ma to znaczenie diagnostyczne. Żadnych czerwonych krwinek nie można znaleźć w otaczającej krwi.
2. Osłabienie lub zanik antygenowości antygenu Kell i antygenu xK na powierzchni czerwonych krwinek jest ważną podstawą do rozpoznania zespołu Mcleoda.
3. Niedobór lipoprotein beta w surowicy jest ważną podstawą do diagnozy zespołu Bassena-Kormzweiga.
4. Większość pacjentów z NA ma podwyższoną aktywność CK w surowicy, która występuje u mężczyzn.
5. Badanie EMG u niektórych pacjentów wykazało zdenerwowane zmiany EMG.
6. TK czaszki wykazało oczywistą ogniskową atrofię jądra ogoniastego Zespół Mcleod często miał rozproszony zanik półkuli mózgu MRI wykazał obustronną atrofię jądra pachowego, obraz ważony T1 pokazał niski sygnał, obraz ważony T2 i proton Obraz gęstości pokazuje jądro ogoniaste z nieco wyższym sygnałem.
7. Rentgenowska tomografia komputerowa pozytronowa (PET) wykazała zmniejszenie przepływu mózgowego krwi do jądra ogoniastego, skorupy, kory mózgowej, płata skroniowego i obszarów wzgórzowych, wykazując niską aktywność metaboliczną.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie erytrocytozy neurocytowej
Rozpoznanie NA zależy głównie od objawów klinicznych i badań pomocniczych, ma typowe objawy kliniczne, liczba krwinek czerwonych w otaczającej krwi jest większa niż 3%, a CK w surowicy wzrasta.
Należy zwrócić uwagę kliniczną na identyfikację przewlekłej postępującej pląsawicy (HD), globus palliduserytoria nigra pigmentosa (HSD) i zespołu Tourette'a.
