choroba Huntingtona
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Huntingtona Choroba Huntingtona (HD) jest dominującą dziedziczną chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, charakteryzującą się mimowolnym ruchem, zaburzeniami psychicznymi i postępującą demencją. Należy do kategorii mutacji dynamicznej genu lub choroby powtarzalnej poliglutaminy. Z powodu widocznych objawów klinicznych choroby Huntingtona choroba została nazwana jako duża pląsawica, choroba Huntingtona, przewlekła postępująca pląsawica lub pląsawica dziedziczna. Większość wieku początkowego to 25 do 40 lat, a średni wiek początku to 40 lat. Choroba trwa od 5 do 30 lat, średnio 14 lat. Wiek od 5% do 10% pacjentów wynosi od 10 do 20 lat, 1% pacjentów ma wiek początkowy w dzieciństwie, a wiek wystąpienia poszczególnych pacjentów jest po 80. roku życia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: padaczka dziedziczna ataksja migrena postępująca dystrofia mięśniowa nerwiakowłókniakowatość wady rozwojowe zapalenie kości stwardnienie zanikowe boczne
Patogen
Przyczyna choroby Huntingtona
Autosomalna dominująca choroba genetyczna (30%):
Ma pełny wskaźnik penetracji, 50% potomstwa dotkniętych osobników, a HD jest spowodowany mutacją genu Huntingtin w krótkim ramieniu chromosomu 4, 4p16.3. Produkt genowy jest powtarzalną amplifikacją trinukleotydu CAG w celu wytworzenia białka Huntingtyny. Normalni ludzie mają od 11 do 34 lat. Sekwencja powtórzeń CAG, HD jest większa niż 40, o ile gen genetycznie patogenny lub objawy pojawią się wcześniej czy później, nie ma znaczącej różnicy w objawach klinicznych homozygot i heterozygot, sporadyczne przypadki kliniczne, w zależności od wieku początku, HD może Podzielony na młodych (w wieku poniżej 20 lat) i dorosłych.
Genetyczne cechy choroby obejmują wczesne wykrycie i istnieje tendencja do ciągłej zachorowalności u potomstwa; potomstwo ojcowskie ma bardziej wyraźną przedwczesną tendencję, które są związane z niestabilnością prowadzącą do mutacji HD, sporadyczne przypadki ( Oznacza to, że HD bez dodatniej historii rodzinnej stanowiło około 1% całego pacjenta z HD.
Przypadki zgłoszone przez Huntingtona są potomkami brytyjskich imigrantów ze Stanów Zjednoczonych. Przodków ponad 1000 pacjentów HD można przypisać do 6 osób wyemigrujących z Wielkiej Brytanii w 1630 r. Jedną z nich można przypisać do 300 lat od 12 pokoleń. Pacjent, wielu pacjentów w Stanach Zjednoczonych jest potomkami dwóch braci emigrujących na Long Island w Stanach Zjednoczonych Negretee (1958) znalazła wielu pacjentów HD w małej wiosce rybackiej San Luis w Wenezueli Wszyscy pacjenci byli potomkami kobiety, która miała HD 150 lat temu. Rodzicielstwo zmutowanego genu wpływa na wiek początku. HD młodocianych występuje częściej w dziedziczeniu ojcowskim. Starsza zachorowalność to głównie dziedziczenie po matce. Ponadto 4 pary bliźniaków jedno owalnych są prawie w tym samym wieku, a średnia częstość występowania każdej choroby wynosi 50%. Dotyczy to również mężczyzn i kobiet. Niektórzy członkowie rodziny są winni tej choroby, a gdy rodzina zachoruje, należy ją przekazywać z pokolenia na pokolenie.
Mutacja genu (35%):
Jednak patogeneza choroby Huntingtona jest nadal niejasna, a główna teoria patogenezy polega na tym, że peroksydacja lipidów prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu energetycznego, co dodatkowo powoduje ekscytotoksyczność i apoptozę komórek. Huntingin i ubikwityna pojawiają się razem u pacjentów ze prążkowiem. W inkluzjach jądra komórek nerwowych somatycznych i korowych oraz w aksonach dystroficznych, ale jaki jest związek między Huntinginem a tymi czynnikami chorobotwórczymi oraz w jaki sposób spowodować apoptozę neuronów, nie jest jasne, możliwy sposób to :
1. Degeneracja komórek nerwowych w różnych miejscach przez cytotoksyczność Huntingin.
2. Połączenie huntin i dehydrogenazy 3-fosforanu gliceralu prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu energetycznego, a aktywność jądra ogoniastego mitochondrialnego kompleksu łańcucha oddechowego II / III jest zmniejszona, co dodatkowo prowadzi do selektywnej apoptozy neuronów.
3. Wiązanie białka związanego z huntingtyną z łańcuchem wieloglutaminowym Huntinginu wpływa również na jego funkcję, dodatkowo zmieniając funkcję komórki, w tym regulację translacji genów, interakcje białek, transport białek wewnątrzkomórkowych i jądrowych oraz Transport pęcherzyków.
Zmiany patologiczne:
Utrata dotyczy głównie kory mózgowej i prążkowia, kora mózgowa ulega zanikowi, a neurony kręgosłupa zawierające kwas gamma-aminomasłowy (GABA) i enkefalinę w tylnym obszarze mózgu i wystające na boczną część globu pallidus są dotknięte w pierwszej kolejności. Jądro i skorupa są poważnie dotknięte, duża liczba neuronów jest zdegenerowana, małe komórki zwojowe są poważnie uszkodzone, duże komórki zwojowe są lekko zaatakowane, komórki glejowe namnażają się, a komory są ogólnie powiększone.
Hamujący neuroprzekaźnik GABA i jego biosyntetyczny enzym dekarboksylaza glutaminianowa (GAD), Ach i enzym biosyntetyczny acetylotransferaza cholinowa były zmniejszone w zwojach podstawy u pacjentów z HD, a zawartość DA była normalna lub nieznacznie zwiększona, powodując napięcie mięśniowe. Zmniejszony, zwiększony ruch, neuropeptydy, takie jak substancja P, metionina, enkefalina, dynorfina itp. W zwojach podstawy mózgu zmniejszone, wzrost somatostatyny i neuropeptydu Y, a PET wykazał normalne anatomiczne zmniejszenie wykorzystania glukozy w jądrze ogoniastym .
Niektórzy badacze uważają, że w patogenezie patofizjologii, z powodu uszkodzenia podstawowej zwojówkowo-wzgórzowo-korowej pętli, istnieją dwa systemy projekcji łączące aferentne i odprowadzające struktury zwojów podstawy:
1 pojedyncza synaptyczna „bezpośrednia” ścieżka między prążkowiem a wewnętrznym segmentem globus pallidus i istoty siatkowej, szlak ten jest hamujący, z GABA i substancją P jako neuroprzekaźnikami;
2 poprzez „pośrednią ścieżkę” globusa pallidusa i jądra podwzgórza, w tym szlaku projekcja między prążkowiem a globusem pallidusem oraz między globusem pallidusem a jądrem podtalamicznym jest hamująca. A GABAergic i jądro podwzgórza - globus pallidus szlak jest glutamatergiczny. Aktywacja szlaku bezpośredniego hamuje aktywność jądra eksportującego, tym samym hamując wzgórzowe neurony projekcji korowej i odwrotnie, aktywując pośrednią ścieżkę do bladości Wewnętrzny segment żarówki i istoty czarnej wywierają efekt pobudzający, hamując w ten sposób neurony kory wzgórza.
We wczesnych stadiach pląsawicy Huntingtona układ prążkowia do globus pallidus (LGP) selektywnie degeneruje się, powodując selektywne zmniejszenie neuronów prążkowia w zewnętrznym odcinku ektopowym, co prowadzi do par neuronowych LGP. Aktywność hamująca STN jest zwiększona, co powoduje zmniejszenie impulsów uwalniających STN, tj. Zmniejszenie uwalniania impulsu pobudzającego do zwojów podstawnych (MGP, substancja nigra SNr i SNc), co z kolei powoduje wzmocnienie hamowania korowego sprzężenia zwrotnego przez jądro brzuszno-boczne (VL) wzgórza Może to spowodować częściowy taniec lub częściowy rzut (hemiballismus).
Zapobieganie
Zapobieganie chorobie Huntingtona
Nie ma sposobu, aby zapobiec lub opóźnić rozwój HD. Może zapewnić niezbędne leczenie wspomagające zarówno objawów psychicznych, jak i neurologicznych. Konieczne jest, aby pomóc pacjentom i innym potencjalnym pacjentom w rodzinie budować zaufanie i pomagać sobie nawzajem w budowaniu optymistycznej rodziny. Samoopieka dla osób z trudnościami w życiu, wzmocnienie opieki, zwrócenie uwagi na odżywianie i zapobieganie powikłaniom, takim jak odleżyny.
Powikłanie
Powikłania choroby Huntingtona Powikłania padaczka dziedziczna ataksja migrena postępująca dystrofia mięśniowa nerwiakowłókniakowatość wady rozwojowe zapalenie kości stwardnienie zanikowe boczne
Literatura podaje, że HD można łączyć z innymi chorobami, poszczególni pacjenci mogą mieć epilepsję, dziedziczną ataksję i migrenę itp., Becker (1953), Doll i in. (1922), Pearson i in. (1954), Mackey (1906), Bruym (1970) Zgłaszano tę chorobę z postępującą dystrofią mięśni, policytemią, neurofibromatozą, deformacją zapalenia kości (choroba Pageta) i dystalnym neurogennym zanikiem mięśni (dłoni i stóp), Schroeder (1931) i Haberlandt (1961) ) poinformował, że choroba ta towarzyszy stwardnieniu zanikowemu bocznemu.
Objaw
Objawy choroby Huntingtona typowe objawy drgawki lęk zaburzenia psychiczne dysfagia depresja złudzenie demencja demartria subortalna demencja
Choroba Huntingtona dominuje autosomalnie, zapadalność na dzieci wynosi 50%, dziedziczenie ojcowskie jest wcześniejsze, a matczyna przewaga genetyczna jest późniejsza, ale jeśli matka jest już chora, w czasie ciąży, ze względu na matkę i Interakcje płodowe, większość płodów jest przerywana, a dzieci urodzone przez linie ojcowskie mogą przeżyć. Podobnie jak inne duplikacje poliglutaminianowe, genetyka choroby Huntingtona jest genetycznie wczesna, to znaczy jedno pokolenie jest wcześniejsze niż pierwsze pokolenie, a jedno pokolenie jest lepsze niż pierwsze pokolenie. Objawy są ciężkie.
Objawy kliniczne choroby Huntingtona obejmują trzy aspekty, a mianowicie dyskinezy, zaburzenia poznawcze i zaburzenia psychiczne, z których wszystkie mogą pojawić się jako pierwsze objawy.
Dyskinezy
Postępujące dyskinezy objawiają się jako nagłe, szybkie bicie lub drganie kończyn, twarzy i tułowia. Ruchy te nie są znane z góry i mogą być również wyrażone jako niekontrolowane powolne ruchy. Badanie fizykalne ujawnia mimowolne ruchy taneczne i dystonię. Najistotniejszą cechą tej choroby jest ruch mimowolny w tańcu. Większość z nich zaczyna się pojawiać jako krótkotrwały, niekontrolowany grymas, kiwanie głową i zginanie palców oraz ćwiczenia rozciągające, podobne do konwulsji bezbolesnych, ale wolniejsze i niestereotypowe wraz z rozwojem choroby, Mimowolny ruch jest stopniowo pogarszany i pojawiają się typowe brwi i zgięcie głowy. Gdy patrzy się na przedmiot, głowa obraca się, pacjent chodzi z niestabilnością, chód rośnie, a pozycja dłoni jest ciągle zmieniana. Całe ciało porusza się jak taniec. W późnym stadium choroby pacjent nie może stać i chodzić z powodu mimowolnego ruchu. Nawet jeśli siedzi, nie jest stabilny, jego ciało jest skręcone, nagle wstaje i nagle siada. Po łóżku jego tułowia i kończyny wciąż się skręcają, gdy rozwija się choroba. Przypadkowy ruch jest coraz bardziej uszkodzony, ruch jest niezręczny, powolny, sztywny, niezdolny do utrzymania złożonych przypadkowych ruchów, dysfagii, mowy Przepustowość pluć i dyzartria, nieprawidłowe ruchy oczu pojawiają się nieprawidłowe, mimowolny ruch w późnym stadium choroby zwolnił, pokazując stan odrętwienia kończyn może nie działania, a większość pacjentów czuje normalne odruchy.
Dyskinezy typu tanecznego to typowa dyskineza choroby Huntingtona typu dorosłego U młodych pacjentów (od 5% do 10% choroby Huntingtona), którzy zaczęli w wieku 20 lat, główną dyskinezą jest stała sztywność mięśni. Sztywność mięśni, mioklonie i kątowanie w późnym stadium, oprócz dorosłych pacjentów, około 50% młodzieńczej choroby Huntingtona ma drgawki ogólnoustrojowe.
2. Upośledzenie funkcji poznawczych
Demencja postępująca jest kolejną cechą charakterystyczną pacjentów z chorobą Huntingtona, która charakteryzuje się otępieniem podkorowym we wczesnym stadium, a później objawia się jako mieszane otępienie korowe i podkorowe.
Upośledzenie funkcji poznawczych może wystąpić wcześnie w chorobie Huntingtona, zaczynając od spadku pamięci i mocy obliczeniowej w codziennym życiu i pracy Pacjenci pamiętają, że nowe informacje są tylko nieznacznie uszkodzone, ale informacje te są modyfikowane, aby utrudnić skuteczne przechowywanie. Istnieją również istotne wady: ze względu na płynność słów, zdolność wizualizacji przestrzeni oraz zdolność oceny relacji społecznych i interpersonalnych zanikają, pacjenci stają się bardziej chaotyczni i zachodzą zmiany osobowości.
Zmiany mowy, w tym słaby test płynności w jamie ustnej, łagodna trudność w wyszukiwaniu słów i dyzartria, uszkodzenie płynności w jamie ustnej jest jednym z najwcześniej wykrywalnych zaburzeń funkcji poznawczych w chorobie Huntingtona, w środkowym i późnym stadium choroby, pacjenci Testy językowe wymagające przetwarzania organizacyjnego, ciągłego i językowego nie są ukończone, podobnie jak testy nazewnictwa przywołujące rzadko używane słowa, ale testy te wymagają również pamięci i zdolności poznawczych poza zakresem językowym, bez typowych idiomów i afazji. Zaburzenia głosowe i rytmiczne są jednak wyraźnymi cechami pacjenta: dyskinezy przypominające taniec często wpływają na język i usta, niszcząc rytm i zwinność wymowy, utrudniając ilość, szybkość, rytm i długość mowy. Język mówiony ma charakter wybitny, a pacjenci z chorobą Huntingtona mogą nadal komunikować się z innymi, ponieważ pacjent nadal zachowuje pamięć rozpoznawania słowa oraz identyfikację przeciwnika i zdolność nazwania obiektu.
Wraz z rozwojem choroby koncentracja i osąd są stopniowo upośledzane, a pacjentowi brakuje zachowania, aby rozpocząć rozwiązywanie problemów. Szczególnie trudno jest pracować nad potrzebą planowania i ciągłego porządkowania informacji. Trudno jest ocenić strukturę, gdy pojemność przestrzeni jest zmniejszona. W teście układu przedniego ciągłego ustawiania ruchów trudno jest ciągle zmieniać ruch dłoni.
3. Zaburzenia psychiczne
Pierwszymi zmianami w stanie psychicznym są zmiany w zachowaniu osobowości, w tym lęk, nerwowość, podniecenie, drażliwość lub nieszczęście, niefrasobliwość i utrata zainteresowania, zachowania aspołeczne, schizofrenia, paranoja i halucynacje. Najczęstsze są zaburzenia emocjonalne. Objawy psychiczne i częściej przed wystąpieniem dyskinezy, ponieważ zaburzenie afektywne występuje przed wystąpieniem dyskinezy pacjenta lub przed zrozumieniem cech choroby rodzinnej, więc nie jest to zaburzenie reaktywne, a częstość występowania objawów depresyjnych jest również wysoka u pacjentów Objawy poważnych objawów depresyjnych, takie jak wczesne wykrycie i terminowe leczenie, mogą zapobiec samobójstwu, a zaburzenia neurologiczne i psychiczne pacjentów z chorobą Huntingtona stopniowo maleją, w końcu pacjent jest w stanie niemądrym i cichym.
4. Pląsawica dla nieletnich Huntingtona
Na początku dzieciństwa i dojrzewania około 10% początku ma około 20 lat, a około 5% początku ma mniej niż 4 lata. Objawy kliniczne różnią się od objawów HD u dorosłych. Przebieg choroby postępuje szybko, a dystonia jest wyraźną manifestacją, która często zastępuje ćwiczenia taneczne silną wyprostowaniem. Można zaobserwować zespół Parkinsona, ataksję móżdżku, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, mioklonie i drgawki, może wystąpić pogorszenie psychiczne i zaburzenia zachowania, a niektórzy pacjenci wykazują nadmierne ćwiczenia. W kilku przypadkach objawy ruchowe są nietypowe (wariant Westphal), wykazując postępującą sztywność mięśni i zmniejszone ćwiczenia. Padaczka i ataksja móżdżkowa są również częstymi cechami nastolatków, z otępieniem i diagnozą sugerującą wywiad rodzinny.
Zbadać
Test choroby Huntingtona
Stwierdzono, że płyn mózgowo-rdzeniowy ma obniżone poziomy kwasu gamma-aminomasłowego.
Badania genetyczne
Jest to ważny sposób diagnozy. Metoda PCR wykrywa liczbę kopii CAG w genie IT5. Normalna osoba nie ma więcej niż 38 kopii, a liczba pacjentów jest większa niż 39. Dotychczas nie znaleziono nakładki. Wskaźnik dodatni jest wysoki. Konieczne jest jedynie przetestowanie samego pacjenta. Diagnoza przedobjawowa i prenatalna.
2. EEG
Mogą występować rozproszone nieprawidłowości, brak swoistości, głównie szybkie fale o niskiej amplitudzie, zwłaszcza płat czołowy, nieprawidłowy wskaźnik stanowi 88,9%, aktywność α zmniejszona lub nieobecna, amplituda zmniejszona, wizualna amplituda potencjalnej wizualizacji zmniejszona, ale część pierwszej fali okresu inkubacji była normalna, Pacjent P100 nie jest normalny, a wykrycie P300 może być obiektywnym wskaźnikiem wczesnego upośledzenia umysłowego w tej chorobie.
3. Badanie obrazowe
TK głowy lub MRI ma ważną wartość kliniczną w diagnostyce choroby Huntingtona Typowe cechy obrazowania to zanik dwustronnego jądra ogoniastego, co powoduje, że boczny przedni róg bocznej komory jest skierowany na zewnątrz. Badanie SPECT ujawnia jądro ogoniaste i jądro jądra. Przepływ znacznie się zmniejszył, a przepływ krwi w płatach czołowym i ciemieniowym również się zmniejszył. Było to związane ze zmianami patologicznymi w tych częściach pacjenta. PET wykazał znaczący spadek metabolizmu glukozy w jądrze ogoniastym, a aktywność metaboliczna w jądrze ogoniastym zmniejszyła się przed zanikiem jądra ogoniastego. .
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby Huntingtona
Kryteria diagnostyczne
Spadek i nieprawidłowe zachowanie Boga, niektórzy pacjenci wykazywali nadmierny wysiłek fizyczny, kilka przypadków nietypowych objawów ruchowych (wariant Westphal), wykazujących postępującą sztywność mięśni i zmniejszone ćwiczenia, objawy tańca - ruch dłoni i stóp nie są oczywiste, częściej w dzieciństwie lub w wieku 20 lat Wcześniej padaczka i ataksja móżdżkowa były również częstymi cechami nastolatków, a demencja i diagnoza sugerująca historię rodziny.
Kliniczne kryteria diagnostyczne choroby Huntingtona to:
1. Historia rodzinna typowego HD.
2. Postępującym zaburzeniom motorycznym powodowanym przez inne czynniki towarzyszy taniec i sztywność.
3. Zaburzeniom psychicznym spowodowanym innymi czynnikami towarzyszy postępująca demencja.
Badania obrazowe wykazały, że symetryczna atrofia jądra ogoniastego może dodatkowo wspierać diagnozę choroby Huntingtona: u pacjentów z objawową chorobą Huntingtona wiadomo, że lewodopa zwiększa ruchy taneczne, a lewodopa może powodować ruchy taneczne. Nie powoduje, że aktor tańczący jest bardziej podatny na rozwój tej choroby, może wywoływać objawy kliniczne pacjentów w stanie subklinicznym, w przypadku wczesnej diagnozy występuje pewna fałszywie negatywna reakcja, negatywne wyniki nie mogą całkowicie wykluczyć możliwości wystąpienia, badanie PET Stwierdzono, że metabolizm glukozy w jądrze jądra ogoniastego jest zmniejszony i można go również zaobserwować u pacjentów ze statusem subklinicznym. Może być stosowany jako ultra-wczesna diagnoza. U pacjentów subklinicznych, jeśli test genetyczny wykryje nieprawidłowość powtórzenia tandemowego trinukleotydu genu Huntin (TT15) Przedłużenie o więcej niż 40 może dodatkowo potwierdzić diagnozę Ponieważ choroba Huntingtona ma całkowicie wyraźną autosomalną dominującą cechę genetyczną, wczesne rozpoznanie genetyczne choroby Huntingtona ma ogromne znaczenie, zapewniając wiarygodną podstawę do diagnozy prenatalnej i poradnictwa genetycznego.
Diagnostyka różnicowa
Większość pacjentów z chorobą Huntingtona ma wywiad rodzinny, ale u niektórych pacjentów wykryto badania genetyczne, dlatego należy je odróżnić od innych rodzajów pląsawek dziedzicznych i sporadycznych. W chorobach rodzinnych jądro zębate - czerwone jądro - globus pallidus - Zanik jądra podwzgórza, łagodna dziedziczna pląsawica i rodzinna erytrocytoza mają podobne cechy kliniczne. Sporadyczne pląsawice obejmują głównie leki, ciążę, choroby naczyniowe, nadczynność tarczycy, toczeń rumieniowaty układowy, oporność na toczeń Zespół krzepnięcia, policytemia, AIDS i pląsawica reumatyczna, szczegółowe badanie kliniczne pacjentów i niezbędne badania pomocnicze przyczyniają się do diagnostyki różnicowej choroby Huntingtona.
Łagodna pląsawica rodzinna
Autosomalne dominujące, recesywne i powiązane seksualnie zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego, podzielone na trzy typy: wczesne niemowlę, dzieciństwo i wczesny wiek młodzieńczy. Typowymi objawami klinicznymi są nie postępujące występy taneczne, które różnią się od choroby Huntingtona tym, że Inteligencja i duch są normalne i nie ma oczywistej nienormalnej zmiany w badaniu obrazowym. Badanie genowe wykazało, że gen wczesnego początku znajduje się na autosomie 14p i może być leczony antagonistą receptora dopaminy. Czy choroba jest niezależną chorobą, czy też chorobą kompleksową ostatnio. Znak jest kwestionowany.
2. Choroba reumatyczna
Rodzaj łagodnej samoograniczającej się choroby, zmiany patologiczne objawiające się głównie jako podstawowe zmiany zapalne, główny czas wystąpienia wynosi od 5 do 15 lat, więcej kobiet po 11 roku życia, więcej zaburzeń psychicznych, a następnie mimowolne mimowolne Ćwiczenia, głównie z udziałem twarzy, mogą być związane z dyzartrią i dysfagią, mimowolne ruchy są bardziej gwałtowne, wybuchy, bicie i drgania oraz taneczne ruchy choroby Huntingtona, w przeciwieństwie do niestereotypów, niektóre dzieci mają niskie napięcie mięśniowe Demencja występuje rzadko. Czas trwania pierwszego epizodu jest krótszy niż 6 miesięcy, ale 25% pacjentów ma nawrót po 2 latach od wystąpienia. Niektórzy pacjenci mogą mieć gorączkę reumatyczną, zapalenie mięśnia sercowego i zapalenie stawów. Nie ma nieprawidłowych zmian w badaniu obrazowym. Wczesne Można stosować penicylinę i terapię hormonalną, ale nie można skrócić naturalnego przebiegu pląsawicy.
3. Neuroakupunktura
Recesyjna dziedziczna choroba związana z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego i nerwów obwodowych, charakteryzująca się postępującą neurodegeneracją, ruchami podobnymi do tańca i kolczastą erytrocytozą, sklasyfikowana jako autosomalna recesywna lub dominująca dziedziczenie zgodnie ze wzorem genetycznym Istnieją dwa rodzaje choroby naczyniówki - policytemia kolczasta i zespół Mcleoda sprzężony z chromosomem X. Objawy kliniczne mają wiele cech wspólnych z chorobą Huntingtona. Choroba ta ma ponad 15 do 35 lat, z tańcem kończyn i tułowia oraz ruchami ustnymi. Zaburzenie zaczyna się rozwijać, mogą również wystąpić objawy dystonii i zespołu Parkinsona. Często w połączeniu z neuropatią obwodową dyskineza nadal powoduje niepełnosprawność, a śmierć ma miejsce w wieku 50–70 lat. Pacjenci mogą mieć poważne zaburzenia zachowania i zmiany emocjonalne, ale Otępienie nie jest oczywiste, badanie CT głowy wykazuje zanik prążkowia, szczególnie zanik głowy jądra ogoniastego jest najbardziej oczywisty, badanie rozmazu krwi wykazało, że krwinki czerwone krwi obwodowej są erytrocytami, można zwiększyć zawartość fosfokinazy kreatynowej w surowicy i zawartość dehydrogenazy mleczanowej Elektromiografia i biopsja mięśni mają neurogenny zanik mięśni, badanie neuropatologiczne jest podobne do choroby Huntingtona, jądra ogoniastego i zaniku skorupy, małe Komórki zniknęły, a duże neurony zostały zachowane, ale nie było ubikwityny i wtrąconych komórek Hunting-dodatnich komórek nerwowych Klinicznie różnica między neurocytozą a chorobą Huntingtona jest następująca: dziedziczenie recesywne, brak wyraźnej demencji, neuropatia obwodowa I zanik neurotroficzny mięśni, erytrocytoza, zmiany patologiczne bez wtrętów neuronalnych dodatnich dla Huntingtina.
4. Inne rodzaje pląsawicy
Późna dyskineza indukowana lekami występuje u pacjentów z chorobami psychicznymi po długotrwałym stosowaniu leków psychozowych, najbardziej znaczących ruchów obejmujących usta i język, ale dłonie, nogi, tułów i mięśnie oddechowe mogą również występować podczas tańca, akrodynamiki dłoni i stóp, pojawiają się tylko inteligentne przeszkody W późnym stadium niektórych pacjentów diagnoza tej choroby zależy głównie od historii długotrwałego stosowania leków psychozowych, ciąży, choroby naczyniowej, nadczynności tarczycy, tocznia rumieniowatego układowego, zespołu antykoagulacyjnego tocznia, może wystąpić policytemia Wydajność, choroby te mają odpowiednią wydajność medyczną, należy zwrócić uwagę na obserwowanie odpowiednich objawów medycznych, jego diagnostyka różnicowa nie jest trudna.
