Alkoholowy zespół płodowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu etanolu płodowego Zespół płodowo-alkoholowy (FAS) odnosi się do alkoholizmu matki podczas ciąży, który powoduje, że płód rośnie i rozwija się w macicy i po urodzeniu. Główne cechy kliniczne alkoholowego zespołu płodowego to: niska inteligencja, specjalna twarz i różne deformacje. Główne cechy kliniczne alkoholowego zespołu płodowego to: niska inteligencja, specjalna twarz i różne deformacje. Zespół alkoholowy płodu jest nieuleczalny, ponieważ uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego jest trwałe, ale leczenie jest nadal możliwe. Ponieważ centralny układ nerwowy jest uszkodzony, objawy, zaburzenia wtórne i potrzeby różnią się w zależności od osoby, nie ma jednolitego leczenia. I odwrotnie, kompleksowe i wielomodelowe podejście oparte na potrzebach pacjenta może być skuteczne. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Populacja podatna: kobiety w ciąży Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: brak mózgu, obrzęk mózgu i opon mózgowych, wodogłowie, naczyniak krwionośny, nadmierne owłosienie, nerwiak niedojrzały niemowlęcia, guz nadnerczy, potworniak wyrostka robaczkowego, wada przegrody, wada przegrody międzykomorowej
Patogen
Przyczyny płodowego zespołu etanolu
Przyczyna choroby:
Toksyczny wpływ etanolu na zarodki ma głównie trzy strony:
(1) W środkowej i późnej ciąży podział, migracja i funkcja tkanek płodu, zwłaszcza tkanki mózgowej, są ograniczone i pojawiają się opóźnienie wzrostu płodu i FAE.
(2) Bezpośrednie uszkodzenie toksyczne wczesnego białka jądrowego komórki embrionalnej może powodować bezpłodność i spontaniczną aborcję.
(3) W pierwszych 3 miesiącach ciąży u ludzi wpływa na metabolizm, różnicowanie i proliferację komórek, zakłóca występowanie i tworzenie narządów płodowych, powoduje nieprawidłową budowę i morfologię wielu narządów oraz powoduje różnego rodzaju wady rozwojowe FAS.
(4) Przerost łożyska dużej liczby matek promujących alkohol może pośrednio wpływać na płód, powodując dysplazję lub deformację płodu. Ponadto zespół alkoholowy płodu może być również związany z toksycznym działaniem aldehydu, metabolitu utleniania alkoholu, na komórki, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych komórek nerwowych płodu.
Patogeneza:
Chociaż ten zespół płodowy jest niewątpliwie związany z poważnym nadużywaniem alkoholu przez matkę, nie jest jasne, jaki jest mechanizm działania alkoholu. U ludzi i zwierząt alkohol może przenikać przez łożysko, chociaż nie można całkowicie wykluczyć skutków toksycznego działania aldehydu octowego i palenia oraz niedoborów składników odżywczych, a także działania embriotoksycznego i teratogennego u myszy, szczurów, kurcząt, miniaturowych świń i psów rasy beagle. Sugeruje się, że krew zawierająca alkohol przez łożysko i podwyższone stężenie prostaglandyn spowodowane przez alkohol jest mechanizmem powodującym uszkodzenie alkoholu we wzroście i rozwoju zarodka, ale nie zostało to potwierdzone.
Typowe dziecko z FAS występuje tylko u niemowląt urodzonych przez kobiety, które są wyjątkowo nadużywane i które piją alkohol przez cały okres ciąży (większość ma drżenia i zmiany w wątrobie). Granice stopnia nadużywania alkoholu u matek, u których rozwija się zespół FAS i krytyczny okres FAS podczas ciąży pozostają niejasne. Szacuje się, że powyższe różne działania teratogenne występują w fazie embrionalnej, głównie w ciągu pierwszych dwóch miesięcy rozwoju embrionalnego. Inne nieteratogenne działania związane są z ekspozycją na bardzo wysoki poziom alkoholu u ciężarnych zarodków.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi płodowego etanolu
Nadużywanie alkoholu przez kobiety w wieku rozrodczym jest jedynym środkiem zapobiegającym tej chorobie. Pracownicy medyczni, rodziny, szkoły i społeczeństwo powinny wzmocnić rozgłos i edukację młodych kobiet. Badanie wykazało, że rodzice, którzy nadużywają alkoholu i ich dzieci, są dotknięci dziedzicznością i środowiskiem rodzinnym oraz są wyjątkowo podatni na nadużywanie alkoholu, w szczególności należy zauważyć wczesne badania przesiewowe. Zidentyfikuj i podejmij skuteczne interwencje. W szczególności należy wzmocnić edukację zdrowotną przedmałżeńską i przedporodową, a jest już za późno, aby przestać pić po znanej ciąży. Szpitale najlepiej rutynowo pytają kobiety o historię picia podczas badań przedmałżeńskich. Ponieważ nie ma bezwzględnego limitu absolutnego bezpieczeństwa, tak długo, jak masz historię picia, należy poradzić sobie, aby powstrzymywać się od alkoholu.
Powikłanie
Powikłania zespołu płodowego etanolu Powikłania Brak obrzęku mózgu i opon mózgowych wodogłowie naczyniak krwionośny hirsutyzm niemowlak nerwiak niedojrzały guzy nadnerczy wyrostek robaczkowy wada przegrody przegrody międzykomorowej
Zespół etanolu płodu oprócz objawów klinicznych specjalnych objawów twarzy, a także wad rozwojowych wielu narządów, wydajność i stopień występowania u każdego dziecka nie są spójne. Może to obejmować następujące aspekty:
(1) Wady rozwojowe w ośrodkowym układzie nerwowym
Może występować małogłowie, brak mózgu, bez przodomózgowia, mózg dziurowy, meningocele, wodogłowie, powiększone komory, powiększona przegroda przyśrodkowa, ciałko modzelowate lub hipoplazja, powiększone ciało modzelowate, mózg Sucha deformacja, móżdżek i inne deformacje.
(2) deformacje skóry
Mogą występować naczyniak krwionośny, nadmierne owłosienie, guzki podskórne, nieprawidłowości odcisków dłoni itp.
(3) Guz zarodka
Nerwiak niedojrzały, nerwiak niedojrzały zwojowy, guz nadnercza, blastoma wątroby, potworniak potworniaka.
(4) Wady rozwojowe układu krążenia
Mogą występować wady przegrody międzyprzedsionkowej, wady przegrody międzykomorowej, ektopia dużych naczyń i tetralogia Fallota.
(5) Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego
Niedobór nerek, niedorozwój nerek lub złe samopoczucie, nerka podkowy, wodonercze, podział moczowodu, rozszerzenie cewki moczowej, uchyłek pęcherza, przetoka pęcherzowo-pochwowa, spodziectwo, niewydolność wargowa.
Objaw
Objawy zespołu alkoholowego płodu Częste objawy Zespół alkoholowego płodu, siodło, zaokrąglona górna warga, przerzedzenie, penetracja mózgu, wady rozwojowe, nozdrza lub nozdrza, alkohol płodowy, wpływający na wady serca, zaburzenia snu
1. Funkcje wyglądu
Niewystarczający wzrost
Przejawia się głównie jako niewystarczający wzrost przed i po urodzeniu, jego masa ciała, długość ciała, obwód głowy jest mniejszy niż normalny, głównie umiarkowany wzrost fizyczny, brak chromosomu lub wrodzony metabolizm, zaburzenia endokrynologiczne lub infekcja domaciczna, wiek kości jest zwykle normalny . Proces wzrostu ciała w przyszłości jest zawsze niższy niż zwykle. Charakteryzuje się małą głową i małą gałką oczną.
2. Specjalna twarz
Typowe cechy to krótkie złamanie oka, krótki nos, odwrócone nozdrze, płaski fałd nosowo-wargowy, cienka górna warga, płaska górna szczęka; cechami towarzyszącymi są nabłonek wewnętrzny, opadanie powiek, szeroka odległość oka, rumień guzowaty, krótkowzroczność, małe Gałka oczna, niski grzbiet nosa, rozszczep wargi, rozszczepienie, małe zęby, wada zgryzu, występ krzyżowy, tylny obrót ucha, nienormalna skorupa ucha, mała żuchwa, cofnięcie żuchwy itp.
3. Różne inne wady rozwojowe
(1) Aspekty skórne
Naczyniak krwionośny, nadmierne owłosienie, guzki podskórne, nieprawidłowości odcisków dłoni.
(2) Guz zarodkowy
Nerwiak niedojrzały, nerwiak niedojrzały zwojowy, guz nadnercza, blastoma wątroby, potworniak potworniaka.
(3) mięsień
膈疝, przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa, wypadanie odbytnicy.
(4) kości
Zespół Klippel-Fail, taki jak wrodzony brak lub zespolenie kręgosłupa szyjnego, krótka szyja, ograniczony ruch szyi, mimośrodowość mostka, koślawość klatki piersiowej, skolioza, półkole kręgosłupa, zespolenie stawu łokciowego i łokciowego, przykurcz zginaczy, palec (palec u nogi) Zginanie kości, krótki palec 5, niedorozwój paznokci, klatka piersiowa, nieprawidłowości kolana i dyskinezy kończyn.
(5) aspekty sercowo-naczyniowe
Wada przegrody międzyprzedsionkowej, wada przegrody międzykomorowej, choroba zastawkowa serca, wada przegrody przedsionkowej, ektopia dużych naczyń, tetralogia Fallota.
(6) Zewnętrzna wątrobowa atrezja dróg żółciowych.
(7) układ moczowo-płciowy
Niedorozwój lub niedożywienie nerek, nerka podkowa, wodonercze, podział moczowodu, poszerzenie moczowodu, uchyłek pęcherza, przetoka pęcherzowo-pochwowa, spodziectwo, niewydolność wargowa.
Po drugie, dysfunkcja ośrodkowego układu nerwowego
1. Nieprawidłowe objawy centralnego układu nerwowego:
Mikrocefalia, bez mózgu, bez przodomózgowia, dziura mózgowa, opon mózgowo-rdzeniowych, wodogłowie, powiększone komory, powiększona przegroda przyśrodkowa, ciało modzelowate lub hipoplazja, powiększone ciało modzelowate, deformacja pnia mózgu , wada móżdżku, niedobór węchowy mózgu, dysplazja pons, hipoplazja hipoglikemiczna, brak wady hipokampa, zmniejszona istota biała, heterogeniczna populacja komórek nerwowych wokół komory bocznej, zaburzenie migracji komórek glejowych.
2. Wczesnymi objawami były nadpobudliwość, płacz, drażliwość, słabe ssanie, drżenie, niespokojny sen, nadmierny apetyt, nadmierne pocenie się i kilka widocznych drgawek. Większość przyszłości objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym oraz nieprawidłowościami, takimi jak nadpobudliwość, drżenie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, siła bezwładna, nieskoordynowane oczy, powolny ruch i brak koordynacji, trudne do wykonania precyzyjne ruchy; skala inteligencji w różnym wieku Górna część ma łagodne do umiarkowanego iloraz inteligencji, koncentracja jest trudna do koncentracji i łatwa do rozproszenia, zmysł wzroku, słuchu i języka jest słaby, aw wieku szkolnym występują różne poziomy trudności edukacyjnych i edukacyjnych.
Zbadać
Test zespołu płodowego etanolu
1. Badanie obrazowe
Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), CT, B-ultradźwięki itp. Są pomocne w wykrywaniu wad rozwojowych mózgu, serca i dróg moczowych, w szczególności należy zwrócić uwagę na obserwację linii środkowej mózgu.
2. Badanie laboratoryjne
(1) Tradycyjne metody badań obejmują średnią objętość krwinek czerwonych (MCV), γ-glutamylotranspeptydazę (γ-GT), aminotransferazę asparaginianową (AST), dehydrogenazę glutaminianową (GDH), kwas moczowy Sól (moczan) itp., Ich specyficzność wynosi od 84% do 99%, ale czułość jest bardzo niska, odpowiednio 2% do 33%, więc nie jest używana do rutynowych badań przesiewowych.
(2) z zastosowaniem metody poczwórnej, to znaczy jednoczesnego wykrywania MCV, γ-GT, krwi pełnej z aldehydem octowym (WBAA) i transferyną glikoproteinową (CDT), przy czym średnie dzienne spożycie etanolu ≥ 30 ml co najmniej Jedna z matek, które uzyskały wynik dodatni i ≥ 2 pozytywne, miała znacznie mniejszą długość ciała, masę i obwód głowy niż te, które były negatywne, a matka, która miała wyraźną historię picia, mogła być dalej zbadana. Ograniczeniem jest to, że w niedalekiej przyszłości odkryto jedynie historię nadużywania alkoholu.
Amerykańscy naukowcy odkryli, że ester etylowy kwasu tłuszczowego zawarty w płodzie płodu jest bardzo niezawodnym biomarkerem, który pokazuje, ile płód jest narażony na środowisko alkoholowe. Ten biomarker może być również wykorzystywany do badania alkoholu u płodu. Wpływ na mózg podczas rozwoju.
Kiedy ludzie piją alkohol, alkohol łączy się z niektórymi kwasami tłuszczowymi w organizmie, tworząc estry etylowe kwasów tłuszczowych. Te biomarkery odkładają się w tkankach ludzkich i będą również obecne w moczu płodu lub płodzie podczas rozwoju płodu. Gromadzone są stolce płodu. Ciemnozielony osad w jelicie cienkim brzucha, który jest wydalany, gdy płód rodzi się lub jest bliski porodu.
Prenatalne USG B może ujawnić pewne oczywiste deformacje.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja płodowego zespołu etanolu
Głównie zgodnie z historią nadużywania alkoholu przez matkę podczas ciąży można zdiagnozować dzieci z upośledzeniem umysłowym i specjalną twarzą, prenatalną i poporodową stagnacją rozwojową oraz innymi częściami deformacji i innych sprawności.
Jeśli dziecko ma tylko częściowe objawy zespołu, matka jest poważnym pijakiem, diagnoza jest trudniejsza, nie ma kompleksowego rozwoju zespołu FAS, zwanego alkoholem płodowym, częstość występowania jest trudniejsza do ustalenia.
Diagnostyka różnicowa
1. Identyfikacja z zespołem Noonana
Zespół Noonana jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą występującą sporadycznie w rodzinie. Matki nie miały historii nadużywania alkoholu. Oprócz podobieństw z zespołem płodowym etanolu, często występują główne cechy worka szyjnego, tylnej linii włosów, krótkowzroczności, okrągłych kręgów, małego penisa, wnętrostwa itp. .
2. Identyfikacja z zespołem Delange
Choroba może wystąpić w regionie chromosomu 3 q25 ～ 29 i mogą wystąpić pewne cechy zespołu etanolowego płodu, ale matka nie miała historii nadużywania alkoholu; najbardziej oczywistą różnicą w zespole etanolowym płodu jest krótka ręka, mała dłoń, mała stopa, Mniej palców u stóp i innych deformacji, takich jak wnętrostwo, mały penis, grube brwi, brwi prowizoryczne, rzęsy, marmurowa skóra, blade usta, brak ekspresji, stereotypy itp. - wszystko to pomaga zidentyfikować.
3. Identyfikacja z wrodzonym metabolizmem i chorobami endokrynologicznymi
Przy pewnym wrodzonym metabolizmie można zidentyfikować choroby endokrynologiczne, takie jak fenyloketonuria, niedoczynność tarczycy itp. Na podstawie wywiadu medycznego oraz objawów klinicznych i badań laboratoryjnych.
