Dziecięcy zespół Ehlera-Danlosa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcego zespołu Ellera-Dangluo Zespół Ellera-Danlo, znany również jako hipertermia, zespół wrodzonej dysplazji tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlossy'ego, zespół Danlosa, zespół Sacka, zespół Sacka-Barabasa, VanMeekevent I Syndrom, zespół wzmacniający kruchość naczyń krwionośnych, uogólniona dysplazja włókien elastycznych, zespół cutishyperelasticasy, zespół relaksacji stawów - pękanie naczyń włosowatych - relaksacja skóry, zespół Meekerena-Ehlersa-Danlosa, Indie Kauczukowa skóra itp. Jest wrodzoną wadą tkanki łącznej, wykazującą nadmierną elastyczność skóry, powolne gojenie się ran, nadmierne rozciąganie stawów, zwiększoną kruchość naczyń oraz pseudo-guz i inne nieprawidłowości ogólnoustrojowe po urazie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00351% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: nagła śmierć, przepuklina pępkowa
Patogen
Przyczyna zespołu Eller-Dan Luo dla dzieci
Przyczyna choroby:
W zależności od różnych typów klinicznych objawy różnią się genetyką: większość z nich to autosomalne dominujące lub recesywne dziedziczenie typu I ~ IV, niektóre z nich są powiązane seksualnie (typ V), a typy VI i VII to autosomalne dziedziczenie recesywne.
Patogeneza:
Ten objaw jest wrodzonym defektem w procesie metabolicznym włókien kolagenu i włókien elastycznych. Typ VI jest defektem włókien kolagenowych z powodu wad hydroksylazy lizyny; typ VII jest spowodowany wadami polipeptydu prokolagenu; typ IV jest spowodowany kolagenem typu III. Zaburzenia syntezy białek, główne wady przejawiają się brakiem włókien kolagenowych, wzrostem włókien elastycznych, nieprawidłowością elastyny i nadmierną elastycznością skóry oraz chorobą krwotoczną spowodowaną wzrostem kruchości podskórnej naczyń krwionośnych. Niedawno chorobę tę można powiązać z makroglobuliną α2. W przypadku braku kombinacji komplikacji oba mogą mieć związek łańcuchowy.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Eller-Dan Luo u dzieci
Najlepszym sposobem, aby temu zapobiec, jest zapobieganie opiece prenatalnej i zapobieganie narodzinom dzieci z wadami genetycznymi. Urodzeniu płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wrodzonymi wadami rozwojowymi zapobiega się stosując następujące techniki.
1. Zapobieganie chorobom genetycznym
Oprócz prowadzenia badań epidemiologicznych, wykrywania nosicieli, monitorowania genetycznego populacji i monitorowania środowiska z perspektywy całej populacji, prowadzenia małżeństw i porodów, dążenia do zmniejszenia częstości występowania chorób genetycznych w populacji oraz poprawy jakości populacji, kierowania do osób Należy podjąć skuteczne środki zapobiegawcze, aby uniknąć narodzin genetycznie chorego potomstwa (tj. Eugeniki) i zmienności genetycznej. Zwykłe środki obejmują badanie przedmałżeńskie, poradnictwo genetyczne, opiekę prenatalną i wczesne leczenie chorób genetycznych.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie: odgrywa pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych. W szczególności, jeśli w rodzinie jest więcej niż dwóch pacjentów, powinni oni jak najszybciej udać się do szpitala na badanie i konsultację, aby jak najszybciej wyeliminować dziedziczność i starać się unikać pacjentów z chorobą w następnym pokoleniu.
Badanie prenatalne: w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby, badanie chromosomowe. Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy po porodzie występują następstwa, czy można je leczyć i jak rokuje. Podejmij praktyczne i wykonalne środki leczenia.
2. Dzieci, które się urodziły, powinny aktywnie zapobiegać urazom skóry i stawów, unikać niepotrzebnej operacji i forsownych ćwiczeń, takich jak operacja, należy zabandażować pod naciskiem, opóźnić szycie w celu uzyskania dowodów na powikłania.
Powikłanie
Powikłania zespołu Ellera-Dangluo u dzieci Powikłania
Łagodny uraz może powodować oczywisty krwiak, pozostawiając dużą bliznę po ranie, tworząc twardy guzek podskórny, często powodując zwichnięcie stawu, kręgosłup, deformację stopy, stripping siatkówki może powodować ślepotę, może być związany z osteogenezą niedoskonałości, włókno elastyczne fałszywe żółte Zespół guza i Marfana, powikłany przepukliną pępkową, przepukliną, przepukliną pachwinową lub przewodem żołądkowo-jelitowym, uchyłkiem pęcherza moczowego itp., Martwica krwotoczna błony śluzowej jelit może tworzyć naturalną perforację, mózg i inne naczynia krwionośne mogą samorzutnie pęknąć, powodując nagłą śmierć; niektóre dzieci mają wrodzone serce; Ill.
Objaw
Pediatryczny zespół Ellera-Dana Luo objawy typowe objawy powstawanie krwiaków guzkowych żylaki stawów powtarzające się krwawienia
Cechy kliniczne
(1) Skóra: Nadmierna elastyczność, łatwa do deformacji, podciągania skóry w okolicy zmarszczek, a następnie rozluźnienia, skóra może szybko powrócić do pierwotnej pozycji, czasami towarzyszy temu „odgłos uderzenia”, skóra jest miękka, czuje się aksamitna, łagodny uraz Może powodować oczywisty krwiak i tworzyć rzekomy guz rzekomy, rana goi się powoli, pozostawiając dużą i zanikową bliznę, co powoduje twardy guz podskórny w miejscu urazowej martwicy tłuszczu.
(2) Stawy: nadmierne rozciąganie, nadmierny ruch, wyprost łokcia i kolana o ponad 180 °, kciuk może zginać się w przedramieniu do tyłu dłoni, inne punkty w tylnej części mogą również zginać się o więcej niż 40 °, światło jest ograniczone do stawu palca (palca), Ciężkie przypadki mogą mieć wpływ na ramiona, łokcie, biodra, kolana i inne stawy kończyn, wpływając na chód lub zwichnięcie stawów, kręgosłup może również obejmować tworzenie skoliozy tylnej, zgłaszano również zdeformowane stopy, a także dysplazję mięśni i napięcie mięśni u dzieci. Falling
(3) przewód pokarmowy: często powtarzające się krwawienie z przewodu pokarmowego, żylaki i tętniaki lub przetoki żylne, pęknięcie aorty może spowodować śmierć.
(4) Oczy: Często powstaje krwiak, twardówka jest niebieska, a na dnie znajdują się linie naczyń krwionośnych, aw ciężkich przypadkach odwarstwienie siatkówki powoduje ślepotę.
(5) niski wzrost: niski wzrost pacjenta, charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie powieki, płaski nos, wypukła szczęka, lop ucho, zamsz wewnątrzgałkowy, niektóre dzieci mogą być związane z niedoskonałością osteogenezy, pseudo-ksantoma elastycznego włókna I zespół Marfana.
(6) Powikłania: często towarzyszy pojedyncza lub wielokrotna przepuklina lub przewód pokarmowy, uchyłek pęcherza i inne powikłania.
2. Klasyfikacja
Zgodnie z objawami i metodami dziedzicznymi objawy można podzielić na 8 typów.
(1) Typ I: skóra, objawy stawów są znaczące, znane również jako ciężkie.
(2) Typ II: lekki.
(3) Typ III: głównie z powodu nadmiernego rozciągnięcia stawu, może być związany z chorobą zastawki serca; wszystkie powyższe 3 typy są dziedziczeniem dominującym w chromosomach.
(4) Typ IV: Jest to rodzaj żylaków lub tętniaków. Jest głównie spowodowany uszkodzeniem naczyń krwionośnych. Często zagraża życiu z powodu poważnego krwawienia lub pęknięcia jelit. Jego wzór genetyczny jest nieznany.
(5) Typ V: taki sam jak typ lekki, ale genetycznie powiązany.
(6) Typ VI: wyraźny w przypadku objawów ocznych, którym często towarzyszy skolioza.
(7) Typ VII: głównie rozluźnienie stawów, często z dużymi stawami i pół-zwichnięciem.
(8) Typ VIII: Postępujące zapalenie przyzębia, prowadzące do resorpcji kości pęcherzykowej i przedwczesnego usunięcia zęba.
Zbadać
Badanie pediatryczne zespołu Ellera-Dangluo
Krew, mocz, rutynowe badanie jest na ogół prawidłowe, funkcja krzepnięcia, liczba płytek krwi i inne testy są prawidłowe.
Pozytywny test kruchości naczyń, badanie obrazowe może znaleźć przewód pokarmowy, uchyłek pęcherza, wrodzoną chorobę serca, żylaki i tętniaki lub przetokę żylną, zwichnięcie stawu, deformację kręgosłupa, deformację stopy, szeroką powiekę, wypukłą szczękę, niektóre dzieci mogą Towarzyszą temu nieprawidłowości, takie jak niedoskonałość osteogenezy, fluoroskopia w badaniu dna oka i odwarstwienie siatkówki w ciężkich przypadkach.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna dzieci z zespołem Ellera-Dangluo
Zgodnie ze wzrostem elastyczności skóry, nadmierną aktywność stawów, zwiększoną kruchość skóry i naczyń krwionośnych oraz pojawienie się rzekomego guza po urazie można zdiagnozować. Należy odróżnić od zwiotczenia skóry, ta ostatnia skóra jest bardziej pomarszczona, bez wzrostu elastyczności, bez stawów i innych objawów, zwykle łatwych do zidentyfikowania.
