miotonia wrodzona
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej sztywności mięśni Wrodzona miotonia (wrodzona miotonia) jest dziedziczną miopatią charakteryzującą się miotonią i przerostem mięśni i dzieli się na genetykę autosomalną dominującą (AD) i genetyczną recesywną (AR). Wrodzoną miotonię (wrodzoną miotonię) po raz pierwszy zgłosili Charles Bell (1832) i Leyden (1874). Duński doktor Thomsen (1876) szczegółowo opisał 4 pokolenia swojego i swojej rodziny oraz 20 członków choroby, które wykazały „wolną, dobrowolną sztywność mięśni. Skurcze seksualne, z dziedzicznymi zaburzeniami psychicznymi, zaburzenia psychiczne mogą być po prostu przypadkowe. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: depresja
Patogen
Wrodzona etiologia miotonii
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest obecnie uważana za chorobę kanału jonowego mięśni szkieletowych spowodowaną mutacją w genie kodującym kanał jonowy w miejscu 7q32 chromosomu.
(dwa) patogeneza
W chorobie brakuje zmian morfologicznych, a sztywność mięśni poszczególnych włókien mięśniowych jest bardzo oczywista. Spekuluje się, że mogą wystąpić zmiany fizjologiczne w błonie włókien mięśniowych lub nieprawidłowe struktury przewodzenia włókien mięśniowych. Po zastosowaniu trucizny strzały sztywność mięśni będzie kontynuowana. Elektromiogram pokazuje, że napięcie włókien mięśniowych skurczowych powoli maleje, co jest niewielkie. Potencjał zostaje utrzymany i znajduje się stymulacja pojedynczego włókna mięśniowego, tylko ciągła stymulacja może uzyskać miogeniczne wyładowanie toniczne, a potencjał migotania mięśni miotonicznych jest stopniowo zmniejszany.
W badaniach in vitro mięśni kozich miotonicznych na modelu zwierzęcym wrodzonej miotonii stwierdzono, że hipertoniczna nadpobudliwość (powtarzalny zapłon i po rozładowaniu) jest spowodowana zmniejszonym przewodnictwem jonów chloru w układzie rur poprzecznych, a mięśnie toniczne ludzkich mięśni również wykazują zmniejszone przewodnictwo chlorkowe. Stan wysokiej pobudliwości błony miotonicznej jest związany z ponownym otwarciem nieprawidłowych kanałów sodowych.
Gen powodujący chorobę znajduje się w genie CLCN1, który jest główną częścią kanału chlorku mięśni szkieletowych kodowanego 7q32, w tym 23 eksonów. Znaleziono ponad 30 mutacji punktowych i 3 delecje genów (Plassart-Schies i in., 1998; Fred i in., 1999), Chlorine Fenotypy mutacji genów kanałowych obejmują recesywne i dominujące, miotoniczne próby leków wykazały, że blokowanie 50% fizjologicznych prądów chlorkowych nie jest wystarczające do wytworzenia aktywności tonicznej, co może tłumaczyć mutacje recesywne (całkowite zniszczenie funkcji białka). Chociaż prąd chloru zmniejszył się o 50%, sztywność mięśni nie pojawiła się w klinice. Wspólna krzywa aktywacji dominującego prądu chlorku miotonicznego przesunęła się do dodatniego potencjału błony, co spowodowało zmniejszenie przewodnictwa całego chloru, a czasami stopień znoszenia był niezgodny z nasileniem klinicznym, takim jak Gin-552- Arg powoduje duże potencjalne przesunięcia, ale objawy kliniczne są bardzo lekkie (Kubisch i in., 1998) Miotonia Leviora jest dominującą dziedziczną wrodzoną miotonią, nazwaną przez DeJong, z łagodnymi objawami w porównaniu z chorobą Thomsena. Później Lehmann-Horn i wsp. Stwierdzili, że dwoje pacjentów z rodowodem miotonicznym Leviora miało taką samą mutację defektu kanału chlorkowego wady genetycznej (CLCN1) jak choroba Thomsena, dlatego sztywność mięśni Leviora wydaje się lekka Tho. Msen jest chory.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie sztywności mięśni
Prenatalna diagnoza tej choroby to wykonalny płyn owodniowy lub kosmówka, biopsja tkanki kosmków, wykrycie powtórzeń CTG, ale nie można przewidzieć, że płód z mutacją wzmacniającą jest wrodzony lub inne rodzaje dystrofii miotonicznej.
Powikłanie
Wrodzone powikłania miotonii Depresja powikłań
Pacjenci z zajęciem zwieracza moczu mogą mieć trudności z oddawaniem moczu, czasami z objawami psychicznymi, takimi jak drażliwość, depresja, samotność, depresja i obsesyjne postawy.
Objaw
Wrodzone objawy miotonii Częste objawy Brak koordynacji ruchów kończyn Zwiększone napięcie mięśni ścięgien łatwo opadające 蹒跚 chód mięsień pseudo-przerost przerost mięśnia obsesyjne pojęcie trudności w oddychaniu dysfagia zez
1. Zwykle występuje uogólniona sztywność mięśni od urodzenia, bez osłabienia mięśni i zaniku mięśni, aż do pojawienia się objawów wczesnego dzieciństwa, dorosłość jest stabilna, skurcz mięśni powoduje sztywność, ciężkie przypadki siły mięśniowej bezpośrednio wpływają na mięsień szkieletowy całego ciała, kończyny dolne Chodzenie lub bieganie jest ograniczone, chód pacjenta jest w kucki lub spada, zaangażowane są mięśnie kończyny górnej, mięśnie twarzy i mięśnie tułowia. Jeśli zmusisz pięść lub podasz ręce, nie możesz natychmiast uwolnić rąk. Po śmiechu mięśnie mimiczne nie mogą zostać natychmiast złapane, co często powoduje dezorientację innych. Po przeżuciu nie możesz otworzyć ust. Jeśli zamkniesz oczy, możesz wytworzyć plwocinę podczas kichania. Jeśli nie możesz całkowicie mrugnąć w ciągu kilku sekund, niektóre przypadki będą miały zeza w ścięgna zewnątrzgałkowym. Jeśli siedzisz przez długi czas, nie możesz natychmiast wstać. Trudno jest wspiąć się na budynek. Nie możesz zacząć po stojeniu w miejscu. Trudno jest wstać w nocy, kiedy wstajesz. Jeśli upadniesz, nie możesz go ręcznie podeprzeć. Wygląda jak panel drzwi. Jeśli nagle spowodujesz silny i prosty upadek z powodu nagłego dźwięku lub szoku, recesywny typ dziedziczny jest rzadki. Wiek początku chińskich pacjentów jest zwykle późniejszy niż w innych krajach.
2. Fałszywy przerost mięśni jest wyraźnym objawem. Górna warga w kształcie namiotu przypomina „pysk opiekuńczy”. Może mieć różne stopnie ssania, trudności w połykaniu, osłabienie przepony, aspirację oskrzeli i otwarcie szczęki, tworząc charakterystyczną twarz. Noworodki lub dzieci potrafią rozpoznać chorobę na pierwszy rzut oka, nie mogą usiąść, zacząć uczyć się chodzić, gdy nogi są sztywne, płaczą lub kichają po powolnym mruganiu; mięsień przepony, osłabienie mięśni międzyżebrowych i niedojrzały rozwój płuc mogą powodować trudności w oddychaniu, Może prowadzić do śmierci noworodków. W badaniu Harpera zginęło 24 takich dzieci u rodzeństwa pacjenta. Mogą one mieć łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe, często zniekształcone zniekształcenie stopy lub stawów oraz być stabilne w wieku dorosłym.
3. Przerost mięśni całego ciała pacjenta wygląda jak sportowiec, ale mięśnie są sztywne, ruch jest niewygodny, rozpoczęcie jest trudne, powtarzany ruch może złagodzić objawy, a zimno nie pogarsza sztywności mięśni Jest to cecha charakterystyczna choroby kanału chlorkowego i może wystąpić sztywność mięśni snajperskich. Sferoidy lub depresje mięśniowe, zajęcie zwieracza moczu, bolesne oddawanie moczu, czasami objawy psychiatryczne, takie jak drażliwość, depresja, samotność, depresja i obsesyjno-kompulsywne działanie, mięśnie mięśni po powtarzających się ruchach mięśniowych nie są złagodzone, ale nasilone, zwane nienormalną sztywnością mięśni, Pacjenci z tą chorobą rzadko są wywoływani ciągłym wysiłkiem fizycznym. Bóle mięśni podczas ataku miotonicznego nazywane są sztywnością mięśni typu II, mięśnie gładkie i mięsień sercowy nie są zmęczone, a inteligencja jest normalna.
4. Często odziedziczeni pacjenci zwykle nie pogarszają znacząco w trakcie choroby, często podstępne dziedziczenie może być powoli pogłębiane, a jego objawy często zaczynają się od kończyn dolnych, a następnie rozprzestrzeniają się na mięśnie kończyn górnych i mięśnie twarzy, i mogą mieć przejściowe osłabienie mięśni.
Zbadać
Badanie wrodzonej sztywności mięśni
1. Test enzymatyczny w surowicy pomaga odróżnić diagnozę.
2. Badanie elektrolitowe w surowicy pomaga zróżnicować diagnozę.
3. EMG wykazywał typowy potencjał miotoniczny Wczesne EMG dziecka wykazywało silne rozładowanie toniczne, a około 1/3 pacjentów miała zmiany EKG.
4. W biopsji mięśni można zaobserwować przerost włókien mięśniowych. Dotknięty mięsień ma skłonność do centralnego zarodkowania. Powiększone włókna mięśniowe zawierają więcej normalnych struktur miofibryli. Mikroskopii elektronowej nie zaobserwowano żadnych wyraźnych zmian morfologicznych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej sztywności mięśni
Diagnoza
Zgodnie z historią rodziny, a objawy kliniczne niemowlęctwa lub dzieciństwa zaczynają rozwijać skurcz mięśni po skurczu tonicznym, zaangażowany jest mięsień szkieletowy całego ciała, objawy można złagodzić po wielokrotnym ćwiczeniu, z przerostem mięśni, ale zanik mięśni, osłabienie mięśni nie może być oczywiste, niezręczny ruch Trudności w uruchomieniu, przeziębienie nie zwiększa sztywności mięśni, trzaskając mięśnie brzucha, sztywność mięśni snajperskich itp., A także wyniki EMG, można zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
1. dystrofia miotoniczna (dystrofia miotoniczna): osłabienie mięśni we wczesnym dzieciństwie, zanik mięśni i sztywność mięśni, pierwsze dwa są bardziej widoczne i mają wąską twarz, łysienie, zaćmę i zaburzenia endokrynologiczne itp., EMG jest typowa Potencjał toniczny mięśni, oczywista sztywność mięśni w okresie niemowlęcym ma tendencję do wrodzonej sztywności mięśni, rzadko ta choroba.
2. Wrodzona dodatkowa sztywność mięśni: od początku dzieciństwa sztywność mięśni jest niewielka, brak zaniku mięśni, przerost mięśni nie jest oczywisty, brak stymulacji mięśni może również powodować sztywność mięśni.
3. Zanikowa sztywność mięśni: po okresie dojrzewania występuje oczywista atrofia mięśni, osłabienie mięśni, zaburzenia endokrynologiczne i odżywianie.
4. Choroba musi być związana z drżeniem włókien mięśniowych, zespołem uporczywej aktywności mięśni, zespołem bolesnej plwociny i drżenia mięśniowego, okresowym porażeniem potasowym, zespołem Schwartza-Jampela, patologicznym zespołem bolesnej plwociny, sztywność Zespół i skurcz niedoboru fosforylazy lub fosfofruktokinaz, pacjenci z tymi chorobami nie mają chrapania miotonii i typowych nieprawidłowości EMG, jedynym wyjątkiem jest zespół Schwartza-Jampela, dziedziczny, sztywny, z Niski wzrost i przerost mogą być rodzajem miotonii, którą należy odróżnić od migotania mięśni i zespołu uporczywej aktywności mięśni oraz innego autosomalnego recesywnego uogólnionego miotonii o późnym początku lub Choroba Beckera, z dystalnym łagodnym osłabieniem i zanikiem mięśni, lokalizuje się na chromosomie 7q35.
5. Należy również odróżnić od sztywności mięśni wywołanej lekami, takich jak depolaryzatory, środki zwiotczające mięśnie, środki znieczulające i leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii oraz rzadkie beta-adrenolityki lub leki moczopędne (szczególnie w czasie ciąży). Efekt jest zwykle krótszy.
6. Wrodzona sztywność mięśni przerostu i rodzinny przerost, niedoczynność tarczycy, miopatia mnoga, przerostowa polimykopatia i zespół Bruck-DeaLange (wrodzony przerost, upośledzenie umysłowe i układ pozapiramidowy) Identyfikacja dyskinez, niedoczynności tarczycy, elektromiogramu wykazała dziwne wyładowanie o wysokiej częstotliwości (sztywność rzekomego mięśnia), oczywisty obrzęk mięśni i inne objawy niedoczynności tarczycy, takie jak odruch plwociny.
