Dziecięcy zespół Alstroma
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcego zespołu Alstrom Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Cukrzyca moczówka moczówka Niewydolność nerek Hiperurykemia
Patogen
Przyczyna zespołu Alstroma z dzieciństwa
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana i jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna.
(dwa) patogeneza
Choroba jest autosomalna recesywna, locus genu heksozaminoglikozydazy A znajduje się w 15q23 ~ q24, a ryzyko nawrotu rodzeństwa wynosi 1/4. W ciągu ostatnich 20 lub 30 lat etiologia, badania biochemiczne i metody diagnostyczne stały się doskonalsze. Przyczyną tej choroby jest brak heksozoaminidazy A, która nie może rozszczepiać N-acetylogalaktozaminy na końcu cząsteczki gangliozydu, co powoduje gromadzenie się gangliozydu w tkance mózgowej, dlatego jest również znany jako choroba akumulacji gangliozydów.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Alstroma u dzieci
Choroba jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, przyczyna jest nieznana, aktywność heksozoaminidazy A we krwi może być sprawdzona, a pacjent i nosiciel mogą być zbadane. Analiza biochemiczna hodowanych komórek płynu owodniowego może postawić diagnozę prenatalną i należy zastosować środki zapobiegawcze Ciąża przedporodowa:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Komplikacje u dzieci z zespołem Alstroma Powikłania Cukrzyca moczówka moczówka Niewydolność nerek Hiperurykemia
Cukrzyca, moczówka prosta, niewydolność nerek, hipogonadyzm, hiperurykemia i hipertriglicerydemia oraz infekcje dróg oddechowych.
Objaw
Objawy zespołu Alstroma u dzieci Częste objawy Zaburzenia widzenia Picie moczu Zerwanie moczowodu Rozszerzanie moczowodu Hiperurykemia Wielomocz Głuchota neurologiczna Krew lipidowa Nieprawidłowa otyłość fizjologiczna
Głównie z powodu utraty wzroku, głuchoty neurologicznej, otyłości, cukrzycy, moczówki prostej, niewydolności nerek, hipogonadyzmu, hiperurykemii i hipertriglicerydemii itp. Otyłość zwykle zaczyna się u niemowląt i małych dzieci, typu tułowia, 2 ~ 10 lat jest najważniejszy, od dzieciństwa, polidypsja, pić więcej, więcej moczu, apetyt.
Postępująca utrata wzroku jest stałym objawem tego objawu, często rozpoczynającym się od 2 lat, łagodnym wewnątrzgałkowym skośnym w obu oczach, obustronnym pierwotnym zanikiem wzrokowym dna oka i łagodnym ubytkiem słuchu jest również stałym objawem objawów. Test słuchu jest pokazany jako Neurologiczna głuchota, normalna inteligencja dziecka, pylografia żylna wykazała obustronne rozszerzenie naczyń cewki moczowej, cukrzyca jest również powszechnym zaburzeniem endokrynologicznym i metabolicznym, często hiperurykemią i hipertriglicerydemią, objaw ten nie jest polimorficzny lub Upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe itp. Różnią się od innych objawów.
Zbadać
Badanie dzieci z zespołem Alstroma
Ciało ketonowe w moczu ujemne, stężenie glukozy we krwi na czczo 5,8 ~ 8,6 mmol / l, znacznie obniżona tolerancja glukozy, kwas moczowy 464,0 μmol / l (7,8 mg / dl), trójgliceryd we krwi 1,70 mmol / l (150 mg / dl), β-lipoproteina 365 mg / dl, cholesterol 4,4 mmol / l (170 mg / dl), sprawdź aktywność heksozoaminidazy A we krwi, można wykryć u pacjentów i nosicieli, analiza biochemiczna hodowanych komórek płynu owodniowego, może postawić diagnozę prenatalną.
Dno dna wykazało obustronną pierwotną atrofię wzrokową, pomiar słuchu wykazał łagodną głuchotę neurologiczną, a pylografia żylna wykazała obustronne rozszerzenie cewki moczowej miednicy.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Alstroma u dzieci
Należy rozważyć wewnętrzne dowody na podstawie objawów klinicznych i badań laboratoryjnych.
Od wczesnego początku barwnikowego zapalenia siatkówki odróżnia go postępujący spadek lub oczopląs bezpośrednio po urodzeniu, klinicznie związany z zespołem Laurence-Moon-Biedl, zespołem Walfrana, zespołem Refsuma i rodzinnym zapaleniem nerek. Identyfikacja choroby
