Pediatryczny zespół Edwardsa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu Edwardsa Zespół Edwardsa, zespół trisomii 18, został odkryty przez Edwardsa i wsp. W 1960 r. Jest również nazywany zespołem Edwardsa. Wskaźnik przeżycia pacjentów jest wyjątkowo niski. Przypadki przeżycia przez 2 lata są rzadkie. Dzieci mają wydatne kości potyliczne. Ucho o niskiej deformacji, małe oko, wrodzona wada serca i inne wady zewnętrzne i trzewne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0001% -0 0002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, przepuklina pępkowa
Patogen
Przyczyna zespołu Edwardsa u dzieci
(1) Przyczyny choroby
W większości przypadków cała komórka jest trisomią chromosomu 18, a kilka z nich jest częścią trisomii chromosomu 18 spowodowanej translokacjami chimerycznych i chromosomalnych złamań. Trisomia jest w większości od starszych matek, a średni wiek w chwili urodzenia wynosi 32 lata. Stary typ translokacji może pochodzić z nowej mutacji (nowy no devo), a także może być dziedziczony przez rodziców zrównoważonego nośnika translokacji Typ translokacji może powodować jedynie krótkie ramię chromosomu 18, centromer i długie ramię. Część trzech ciał.
(dwa) patogeneza
Zespół Edwardsa to zespół wielu wad rozwojowych spowodowany aberracjami chromosomowymi. Komórki typu trzech ciał zawierają trzy chromosomy 18, które niszczą równowagę materiału genetycznego w ciele, prowadząc do kości, układu moczowo-płciowego, serca, zmarszczek skóry, włosów, Nieprawidłowości i nieprawidłowości w wielu narządach, takich jak płuca i nerki Jeśli zaangażowana jest tylko część trzech ramion krótkiego ramienia, nie ma specjalnych objawów klinicznych i nie występuje lub występuje jedynie łagodne upośledzenie umysłowe, w tym krótkie ramię chromosomu 18 i ramię długie. Niektóre z trisomii wykazywały oznaki 18-trisomii i były łagodniejsze.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Edwardsa u dzieci
W poradnictwie genetycznym dotyczącym narodzin rodziców ponownie, chociaż wskaźnik nawrotów standardowego zespołu Edwardsa nie ma wystarczających danych, zgodnie z analizą chromosomów w badaniu spontanicznej aborcji, wskaźnik nawrotów jest prawdopodobnie mniejszy niż w przypadku zespołu Downa. W przypadku dzieci z translokacją chromosomy ich rodziców powinny zostać zbadane w celu ustalenia, czy jedno z nich jest nosicielem translokacji zrównoważonej, która ma większą szansę na regenerację dziecka z tym zespołem i wymaga diagnozy prenatalnej.
Powikłanie
Powikłania zespołu Edwardsa u dzieci Powikłania, rozszczep wargi, rozszczepienie, przepuklina pępkowa
Zaburzenia wzrostu i rozwoju, którym towarzyszą różnorodne wady serca, wady sercowo-naczyniowe są często przyczyną śmierci, czasami meningocele, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, atrezja tylnego nozdrza i atrezja zewnętrznego kanału słuchowego oraz przetoka przełyku, nieprawidłowości w prawym płucu Liście lub nieobecne, przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa, zwężenie odźwiernika, plwocina są również bardziej powszechne, nadal widoczne przewód pokarmowy, drogi moczowe i inne wady rozwojowe, zwężenie miednicy, zwichnięcie biodra, deformacja kończyn krótkich, chłopcy mogą mieć wnętrostwo, dziewczęta mogą mieć Dysplazja łechtaczki i warg sromowych mniejszych, nieprawidłowości krocza i atrezja odbytu, niedorozwój jajników, obustronna macica i podział moszny mogą być również związane z dysplazją tarczycy, grasicy i nadnerczy.
Objaw
Objawy pediatrycznego zespołu Edwardsa Często występujące wady serca, koślawość, zwichnięcie stawu biodrowego, wada przegrody międzykomorowej, krótka wada rozwojowa naczyń, dysplazja mięśni, zmętnienie rogówki, przetoka przełyku, zwężenie odźwiernika
Zaburzenia wzrostu i rozwoju
Noworodki są często przestarzałe, średnia ciąża matki wynosi 42 tygodnie, ogólna waga urodzeniowa dziecka jest lekka, łożysko jest często małe, głównie jednostronna tętnica pępowinowa, opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego pacjenta, niewielki rozmiar, trudności z karmieniem piersią, słaba reakcja na dźwięk dysplazja kości i mięśni.
2. Wiele wad rozwojowych
(1) Twarzoczaszka: długa średnica przednia i tylna, mały obwód głowy, wydatna kość potyliczna, poszerzone oczy i brwi, zamsz po obu stronach, zmętnienie rogówki, koślawość powieki, małe zniekształcenie oka, smukły nos i wybrzuszenie Nozdrza często się podnoszą, usta są małe, łuk jarzmowy jest wysoki i wąski, dolna szczęka jest niewielka, pozycja ucha jest niska, ucho jest płaskie, a górna część jest ostra. Ponadto sporadyczne wybrzuszenie oponowe, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, atrezja tylnej nozdrzy i atrezja zewnętrznego kanału słuchowego .
(2) Klatka piersiowa: krótka szyja, przysiad szyi, krótki mostek, mały sutek, dysplazja, duża odległość między dwoma sutkami, ponad 95% przypadków ma wady serca, często wadę przegrody międzykomorowej i przetrwały przewód tętniczy, wada przegrody międzyprzedsionkowej jest rzadka, Widoczne również w aorcie lub zastawce tętnicy płucnej, zaworze aorty, tetralogii Fallota, jeździectwie aorty, prawym sercu, prawym łuku aorty itp., Te wady sercowo-naczyniowe są często przyczyną śmierci, ale także przetoki przełykowej Prawe płuco jest nieprawidłowo płatkowane lub nieobecne.
(3) Brzuch: Wady mięśni brzucha występują częściej w przepuklinach pępkowych, przepuklinach pachwinowych, zwężeniu odźwiernika, plwociny jest również bardziej powszechne, ale ektopowa trzustka lub śledziona, słaba dysfunkcja jelit, dysplazja pęcherzyka żółciowego itp., Deformacje nerek, w tym wielotorbielowatość nerek itp. Zwężenie nerki i podkowy, wodonercze, moczowód olbrzymi i moczowód podwójny itp. Zwężenie miednicy jest częstsze.
(4) Kończyny: Postawa ręki jest charakterystyczną manifestacją zespołu Edwardsa: zgięcie palca, kciuk, palec środkowy i zaciskanie palca, wskazujące na nacisk palca środkowego, mały palec na palcu serdecznym, palce niełatwe do wyprostowania, rozwój paznokci Palec wskazujący, środkowy palec często ma i odnosi się do, multi-finger, piąty śródręcz jest krótki, duży palec u nogi jest krótki i zgięcie grzbietowe, ze względu na zwiększone napięcie mięśni, ograniczone uprowadzenie uda, wrodzone zwichnięcie biodra, czasami krótką deformację kończyny.
(5) narządy płciowe: 1/3 chłopców ma wnętrostwo, dziewczęta 1/10 mają dysplazję łechtaczki i warg sromowych większych, często obserwowaną nieprawidłową atrezję krocza i odbytu, rzadką hipoplazję jajników, obustronną macicę i podział moszny.
(6) Układ hormonalny: może mieć dysplazję tarczycy, grasicę i dysplazję nadnerczy.
(7) Skóra: skóra ma wiele włosów i zmarszczek. Funkcje odcisków palców obejmują ponad 6 linii łuku, piąty palec ma tylko jedno poziome ziarno, a 30% ma wyciągniętą rękę (lub linię skrętu).
Zbadać
Kontrola zespołu Edwardsa u dzieci
1. Analiza kariotypu limfocytów krwi obwodowej
Chromosom 18. jest głęboko zabarwiony. Krótkie ramię jest ogólnie płytkie, z tylko jedną strefą. Istnieje wyraźna głęboka strefa na bliższej i dalszej stronie długiego ramienia. Ramię jest podzielone na dwie strefy. Płytka strefa między dwiema głębokimi strefami jest W strefie 2, strefie 1 normalna ludzka komórka ma chromosom 18, a chromosom 18 choroby jest o jeden większy niż normalny, to znaczy chromosom 18 to trisomia. Choroba to trisomia w 80% czysta, a kariotyp 47. , XX (XY), 18; 10% jest chimeryczne, kariotyp to 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; pozostałe 10% przypadków jest skomplikowane, w tym różne translokacje, głównie 18 Translokacja chromosomów chromosomów i grupy D.
2. Badanie chromosomów kultury komórkowej amniopunkcji
Zespół Edwardsa jest rozległy, ciężki i często przedwczesny zgonu. Jest kluczem do opieki prenatalnej i poporodowej w celu zmniejszenia liczby urodzeń takich dzieci. Wykorzystanie komórek płynu owodniowego do badania chromosomów jest powszechnie stosowaną metodą diagnozy prenatalnej. Analiza kariotypu jest podobna do chromosomu limfocytów krwi obwodowej. Sprawdź
Można rutynowo wykonywać różne badania obrazowe, filmy rentgenowskie, ultradźwięki, elektrokardiogram, EEG itp., Często można je znaleźć w różnych typach wrodzonych chorób serca, płuc klatki piersiowej, przewodu pokarmowego, dróg moczowych i innych wielokrotnych deformacji.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu Edwardsa u dzieci
Objawy kliniczne zespołu Edwardsa są bardzo zmienne i żadna z wad rozwojowych nie jest unikalna dla zespołu trisomii 18. Dlatego nie jest możliwe postawienie diagnozy wyłącznie na podstawie nieprawidłowości klinicznych. Należy wykonać badanie chromosomów komórkowych, a diagnoza opiera się na wynikach analizy kariotypu. .
W odróżnieniu od innych aberracji chromosomowych, takich jak 21-trisomia, 13-trisomia, 8-trisomia, zespół 9-trisomii, badanie chromosomów komórkowych może pomóc w identyfikacji.
