pediatryczny zespół mnogiej dysfunkcji kanalików nerkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci Zespół wielu dysfunkcji cewek nerkowych, zespół Fanconiego II, znany również jako zespół deToni-Debre-Fanconi, nerkowy cukrzycowy pigmej z krzywicą hipofosfatemiczną, osteomalacja-nerkowa glukozuria-aminokwasuria-hiperfosforan Eph eph zespół nerczycowy osteomalacji fosforan glicyny moczanowy zespół cukrzycy, zespół nefropatii kostnej, rodzinny zespół młodzieńczy nefrotyczny, zespół Lignaca, zespół Lignaca-Fanconiego, zespół Fanconiego-Toni-Debera. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedożywienie dzieci, krzywica, białkomocz, hiponatremia, hipokaliemia, niedokrwistość
Patogen
Przyczyna zespołu wielu zaburzeń czynności kanalików nerkowych u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, większość z nich to autosomalne recesywne, indywidualne dominujące dziedziczenie, a zaburzenie metaboliczne zespołu Fanconiego pokazano na rycinie 1. W tym artykule opisano głównie pierwotny zespół Fanconiego.
Klasyfikacja zespołu Fanconiego jest obecnie podzielona na trzy kategorie.
1. Podstawowy:
(1) Rodzinna dziedziczna (AD, ART XLR).
(2) sporadyczne.
2. Wtórne: Wtórny zespół Fanconiego występuje najczęściej u dzieci, obserwowany w chorobie akumulacji glikogenu, galaktozemii, zwyrodnieniu wątrobowo-soczewkowym, kwasicy kanalików nerkowych i zatruciu ołowiem itp., Ogólnie, intensywnie obejmującym bliższy koniec Przyczyną może być choroba wchłaniania zwrotnego kanalików nerkowych, a oprócz leczenia objawowego należy leczyć pierwotną chorobę.
(1) wtórne do wrodzonych zaburzeń metabolicznych: choroba cystyny (AR), glikogenoza (AR), zespół Lowe'a (XLR), galaktozemia (AR), dziedziczna nietolerancja fruktozy (AR) , tyrozynemia (AR), zwyrodnienie wątrobowo-sinusoidalne (choroba Wiliona) (AR).
(2) Nabyte choroby: szpiczak mnogi, zespół nerczycowy, przeszczep nerki.
(3) Zatrucie: metale ciężkie (rtęć, uran, ołów, kadm), kwas maleinowy, przyjdź do Suer, przeterminowany tetracyklina, 3-chromon metylu.
3. Proksymalny zespół kanalików: Nie ma klinicznych objawów proksymalnego zespołu kanalików, jedynie łagodne zaburzenia czynności kanalików proksymalnych.
(dwa) patogeneza
Mechanizm bliższej dysfunkcji kanalików nerkowych może być związany z nieprawidłowym układem transportowym komórek nabłonkowych, nieprawidłowym metabolizmem energii lub wadami gradientu stężenia.
Niektórzy uważają, że główną patologią jest to, że kanaliki bliższe stają się krótsze, a połączenie kłębuszkowe jest zwężone, co powoduje zaburzenia metaboliczne, hipofosfatemię i różne stopnie kwasicy. Widoczne również w zaburzeniach koncentracji moczu i hipokaliemii, ale niektóre Patologia nerek jest normalna.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci
Większość objawów to autosomalne dziedziczenie recesywne, indywidualne dominujące dziedziczenie, przyczyna jest nadal nieznana, środki zapobiegawcze i metody zapobiegania chorobom genetycznym, ponieważ w rodzinie jest wiele osób, konsultacja w sprawie chorób genetycznych powinna zostać wzmocniona.
Powikłanie
Powikłania zespołu dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci Powikłania, niedożywienie dzieci, świąd, białkomocz, hiponatremia, hipokaliemia, niedokrwistość
Często występuje niedożywienie, powolny wzrost, skomplikowane oporne krzywicy, różne wady szkieletu, kwasica, białkomocz, hiponatremia, hipokaliemia, niedokrwistość i liczne wady rozwojowe.
Objaw
Objawy zespołu dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci Częste objawy Powolny wzrost Zaparcia hipokaliemii Słaby apetyt Hipofosfatemia Hiponatremia Hipokaliemia Zmniejszenie liczby krwinek białych Białko fotofobiczne
1. Ogólna wydajność:
W rodzinie wiele osób ma objawy. Dziecko zaczyna się rozwijać od 4 do 6 tygodni po urodzeniu. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, osłabieniem, słabym apetytem, wymiotami i wielomoczem. Zaparcia są również powszechne. Większość pacjentów cierpi z powodu niedożywienia, gorączki, wymiotów, odwodnienia i kwasowości. Zatrute i hospitalizowane, mogą być również wyrażone jako polidypsja i polidypsja, wielomocz.
2. krzywicy ogniotrwałej:
Chociaż starsze dzieci są leczone witaminą D, nadal są aktywnymi krzywicami, wykazującymi niski wzrost i deformacje szkieletu.
3. Mieszana kwasica cewkowa nerkowa.
4. Białkomocz cewkowy o niskiej masie cząsteczkowej.
5. Normalny poziom wapnia we krwi, hipofosfatemia, zwiększenie fosfatazy alkalicznej, hiponatremia, hipokaliemia.
6. Niedokrwistość i liczne wady rozwojowe:
Wrodzona niedokrwistość aplastyczna, oprócz zmniejszenia liczby krwinek pełnych, występują oznaki wielu wrodzonych wad rozwojowych, najczęstsze brązowe zabarwienie skóry, szczególnie wokół twarzy, fałd nosowo-wargowy, a następnie deformacje szkieletu, takie jak niedobór kciuka Takie jak deformacja, małogłowie itp. Mogą również mieć deformacje nerek, serca i inne.
7. Nieprawidłowości metaboliczne:
Normalny poziom cukru we krwi, dodatni poziom cukru w moczu, zdolność wiązania dwutlenku węgla we krwi i pH moczu są obojętne lub zasadowe, poziom aminokwasów we krwi prawidłowy lub podwyższony, wzrost aminokwasów w moczu.
8. Inne:
Większość pierwotnych przypadków towarzyszy dużej ilości cystyny w organizmie, zwanej zespołem Lignaca-Fanconiego. Oprócz powyższych objawów cystyna gromadzi się w błonie wiążącej, rogówce itp. Światłowstręt i często preferują pokarmy białkowe, takie jak mięso.
Zbadać
Badanie zespołu dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci
Wiązanie z dwutlenkiem węgla w surowicy jest niskie, może wynosić poniżej 10 mmoli / l (10 mEq / l), niski poziom fosforu we krwi, prawidłowy poziom wapnia we krwi, zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej, ale gdy niewydolność nerek zwiększa się jednocześnie poziom fosforu we krwi i azotu niebiałkowego, krew Wapń jest obniżony, potas we krwi jest czasem niski i często może wystąpić kwasica wysokiego chloru. Cukru w moczu zmniejsza się ze śladu do 5 mg / dl, ale poziom cukru we krwi nie jest wysoki, zawartość aminokwasów w moczu jest znacznie zwiększona, ale aminokwas we krwi nie jest wysoki, a mocz wydala aminokwasy do kilkunastu. Rodzaj aminokwasów wydzielanych przez każdego pacjenta jest taki sam przed i po, ale typ każdego pacjenta jest często inny. Chociaż pacjent ma kwasicę, pH moczu jest często stosunkowo wysokie, a zawartość amoniaku w moczu i miareczkowalna kwasowość są niskie. Badanie, USG B, kolorowe spektrum, elektrokardiogram itp., Można znaleźć nieprawidłowości, takie jak wrodzona wada serca, deformacje szkieletu i deformacje nerek.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu dysfunkcji cewek nerkowych u dzieci
Zgodnie z charakterystyką objawów klinicznych wywiad rodzinny, badanie rentgenowskie, wady szkieletowe i zaburzenia rozwojowe można zdiagnozować, na podstawie wzrostu alkaliów i aminokwasów w moczu i fosfatazy alkalicznej w surowicy, nie można porównać z innymi typami Różnica między krzywicą wynika głównie ze wzrostu cukru w moczu, któremu towarzyszy niski wzrost i plwocina (anty-witamina D), co wskazuje, że zaburzenia czynności kanalików nerkowych są wielopłaszczyznowe, jeśli występuje hiperchloreoza i hipokaliemia, Można to zdiagnozować. U pacjentów z oczywistą hipokaliemią potas należy najpierw dodać do testu tolerancji glukozy. Ponieważ potas dostaje się do komórki po osadzeniu glikogenu, potas we krwi jest poważnie zmniejszony i często występuje reakcja wstrząsowa.
Różni się od innych rodzajów krzywicy, wzrost alkaliów i aminokwasów w moczu i wzrost fosfatazy alkalicznej w surowicy, wzrost cukru w moczu i dodatni poziom białka w moczu, opóźnienie wzrostu i działanie krzywicy anty-witaminy D, a także wysoki poziom chloru Kwasica i hipokaliemia mogą pomóc w identyfikacji, wskazując, że zaburzenia czynności kanalików nerkowych są różnorodne.
