Dziecięca hiperkalciuria idiopatyczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie dla dzieci z idiopatycznym wapniem w moczu Idiopatyczna hiperkalcemia (IH) jest chorobą, w której przyczyna wapnia w moczu nie jest w pełni poznana, a wapń we krwi jest prawidłowy.Wapń w moczu u kobiet wynosi> 6,2 mmola (250 mg / 24 godziny w moczu), a u mężczyzn wapń w moczu> 7,5 mmola (300 mg /). Mocz w ciągu 24 godzin), któremu często towarzyszy krwiomocz i kamień moczowy. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zakażenie dróg moczowych, nefropatia obturacyjna, nadczynność przytarczyc
Patogen
Przyczyna idiopatycznej hiperkalcemii moczu u dzieci
(1) Przyczyny choroby
1. Istnieją trzy możliwe przyczyny przyczyny, które mogą wynikać ze zwiększonego wchłaniania wapnia w jelitach; reabsorpcja kanalików nerkowych w zaburzeniach wapnia prowadzi do wzrostu wapnia w moczu; kanaliki jelitowe i nerkowe mają dysfunkcję,
2. Klasyfikacja pierwotnej hiperkalciurii, przyczyna jest nieznana, stwierdzona w populacji pediatrycznej 2,2% ~ 6,2% bezobjawowej IH, według patogenezy można podzielić na wchłanianie i rodzaj wycieku nerkowego, krótko mówiąc, mechanizm choroby Może być spowodowany zaburzeniami metabolicznymi witaminy D i ma wyraźne rodzinne predyspozycje genetyczne, które dominują autosomalnie, a choroba wiąże się również z czynnikami dietetycznymi i środowiskowymi.
(dwa) patogeneza
1. Nadczynność tarczycy wchłaniania wapnia (rodzaj wchłaniania) Głównie z powodu nadmiernego wchłaniania wapnia przez jelito czcze, powodując tymczasowy wzrost wapnia we krwi w celu zwiększenia filtracji kłębuszkowej wapnia; hamowanie wydzielania przytarczyc zmniejsza nerkowe wchłanianie zwrotne cewek nerkowych; mocz Wydalanie wapnia wzrasta, a wapń we krwi może utrzymać się w normie. Tego rodzaju mechanizm jest nieznany. Niektórzy uważają, że witamina D jest zaburzeniem.
2. Nadmierny wyciek wapnia z nerki (typ wycieku nerki) Ponieważ kanaliki nerkowe powodują nadmierny wyciek wapnia z powodu wad wchłaniania wapnia, stymulują wydzielanie przytarczyc, a synteza 1,25- (OH) 2D3 wzrasta, powodując wzrost wchłaniania wapnia w jelitach. Utrzymuj prawidłowy poziom wapnia we krwi.
Zapobieganie
Zapobieganie idiopatycznemu wapniu w moczu u dzieci
Choroba ma oczywistą rodzinną predyspozycję genetyczną, która jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przed prenatalną. Przedmałżeńskie badanie fizykalne odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Rozmiar zależy od elementów badania i zawartości, w tym surowicy. Badanie (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) oraz pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną i historię rodziny itp. Konsultacje, kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży wymagane są ogólnoustrojowe wady wrodzone. Badania przesiewowe, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomalne, jeśli wystąpią nieprawidłowe wyniki, konieczne jest ustalenie, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy występują następstwa po porodzie, czy może to być Leczenie, rokowanie itp., Podejmuj praktyczne środki leczenia, ta choroba Choroba ta może być również spowodowane przez metabolizm witaminy D i diety, czynniki środowiskowe, a więc powinny być wspierane w racjonalny sposób podawania, ponad słońcem, w celu zapobiegania i leczenia chorób odżywcze.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego idiopatycznego wapnia w moczu Powikłania, zakażenie dróg moczowych, nefropatia obturacyjna, nadczynność przytarczyc
Często komplikowane przez infekcje dróg moczowych, mogą przekształcić się w nefropatię obturacyjną, wtórną nadczynność przytarczyc, zaburzenia odżywiania i tak dalej.
Objaw
Objawy idiopatycznej hiperkalcemii moczowej u dzieci typowe objawy wielomocz wielomocz moczowy kamień moczowy wzrost wapnia mocz we krwi częstotliwość oddawania moczu przytarczyc nadczynność tarczycy leukocytoza
Więcej krwiomocz i kamienie dróg moczowych, polidypsja, polidypsja, poliuria, sedymentacja moczu, biały, kilka może rozwinąć przewlekłą niewydolność nerek.
1. Krwiomocz i krwiomocz jest najczęstszym objawem IH u dzieci. Może to być krwiomocz brutto lub krwiomocz mikroskopowy. Występuje we wszystkich grupach wiekowych. Stapleton poinformował, że 58 przypadkom IH towarzyszy krwiomocz, z czego 64% to krwiomocz brutto, a krwiomocz może być przemijający. Utrzymujący się powód jest głównie spowodowany krystalizacją wapnia spowodowaną uszkodzeniem dróg moczowych, krwiomocz ten należy do normalnej krwiomoczu morfologii czerwonych krwinek (tj. Krwiomocz kłębuszkowy).
2. Dorosły kamicy moczowej u dorosłych wykazywał kamienie moczowe znacznie wyższe niż dzieci, doniesiono, że kamica u dorosłych z IH do 40% do 60%, podczas gdy tylko 2% do 5% kamieni moczowych u dzieci jest spowodowanych przez IH, Według 58 przypadków zgłoszonych przez Stapleton, tylko 9 przypadków (16%) było związanych z kamieniami. Kamienie te powstały głównie ze szczawianu wapnia lub fosforanu wapnia. Wiek tych kamieni był wcześniejszy niż w przypadku innych niż IH. Gdyby nie byli leczeni, mogliby rozwinąć nefropatię obturacyjną. Spraw, aby lekarz zwrócił uwagę.
3. Inne objawy Poza krwiomoczem mogą występować objawy podrażnienia pęcherza (częste oddawanie moczu, nagła potrzeba, bolesne oddawanie moczu), zespół dysurii, białkomocz, ból brzucha, ból w dole pleców i miażdżyca itp. Łatwe zakażenie dróg moczowych jest częstym objawem klinicznym IH. Ponieważ wapń jest tracony z moczem, wapń w organizmie jest ujemnie zbilansowany. Niewielka liczba pacjentów może mieć wtórną nadczynność przytarczyc, rzadkie kości, a kilku pacjentów wykazuje niski wzrost, utratę masy ciała, osłabienie mięśni i inne objawy.
Zbadać
Badanie dzieci z idiopatycznym wapniem w moczu
1. Badanie moczu zwiększone stężenie wapnia w moczu, 24-godzinny wapń w moczu> 0,1 mmola / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; krwiomocz w połączeniu z infekcją, leukocytoza w moczu, może mieć łagodny białkomocz, brak moczu w kanalikach, widoczny Szczawian wapnia, kryształ fosforanowy; zaburzone stężenie moczu.
2. Badanie krwi wapniem we krwi jest prawidłowe, można obniżyć poziom fosforu we krwi, zwiększyć fosfatazę alkaliczną, zwiększyć stężenie hormonu przytarczyc w surowicy, rutynowe badanie ultrasonograficzne B, film RTG, urografię dożylną lub badanie TK, można znaleźć drogi moczowe Kamienie i inne zmiany.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie dzieci z idiopatycznym wapniem w moczu
Diagnoza
1. Charakterystyka kliniczna U pacjentów z niewyjaśnionym prostym krwiomoczem należy poprosić o pomoc w rozpoznaniu rodzinnych kamieni moczowych W przypadku pacjentów z objawami klinicznymi zakażenia dróg moczowych i kamienia nazębnego należy pobrać 24-godzinny mocz na wapń moczowy (Uca) i Kreatynina w moczu (Ucr); jeśli wapń w moczu> 0,1 mmola / (kg · d) [> 4 mg / (kg · d)], należy ustalić stosunek Uca / Ucr. Jeśli stosunek wynosi> 0,21, chorobę można początkowo zdiagnozować.
2. Funkcje testu moczu w analizie moczu może występować mikroskopijne krwiomocz, leukocytoza, brak białkomoczu lub tylko łagodny, brak kanalików moczowych, szczawianu wapnia i / lub kryształów fosforanów, oznaczanie pH moczu pomaga identyfikować i analizować kryształy moczu Natura dzieci może być zaburzona w stężeniu moczu.
3. Inne warunki badania mogą być wykorzystane jako test obciążenia wapniem w celu ustalenia, czy jest to typ absorpcji czy wyciek nerki. W ostatnich latach niektórzy autorzy uważają, że doustny test obciążenia wapniem nie przyczynia się do oczekiwanej kamicy nerkowej. Nie zaleca się stosowania tego testu u dzieci z hiperkalciurią. Rutynowa ocena diagnostyczna, chyba że stężenie hormonu przytarczyc w surowicy jest podwyższone, inny autor sugeruje zastosowanie analizy testu ograniczonej zawartości wapnia i żylnej analizy tolerancji wapnia w celu potwierdzenia choroby.
Diagnostyka różnicowa
Zgodnie z powyższymi cechami klinicznymi konieczne jest zidentyfikowanie innych przyczyn hiperkalciurii i kamieni nerkowych, które można zdiagnozować. Główne zidentyfikowane choroby to: kamienie nerkowe spowodowane innymi przyczynami, pierwotna nadczynność przytarczyc, cewka nerkowa Ponadto kwasicę itp. Należy odróżnić od innych chorób powodujących zwiększone stężenie wapnia w moczu, takich jak rdzeniowa gąbka nerkowa, sarkoidoza, długotrwałe leczenie kortyzolem, choroba Pageta, przewlekła sepsa, zatrucie plwociny, choroba Wilsona itp., Zgodnie z Identyfikacja różnych pierwotnych cech choroby, oprócz identyfikacji wchłaniania wapnia w jelitach, reabsorpcji kanalików nerkowych w dysfunkcji wapnia i identyfikacji wapnia w moczu zwiększonego przez pierwotną nadczynność przytarczyc, Pak (1975) zaproponował Prostym testem pozwalającym zidentyfikować tę metodę jest: po 1 tygodniu diety o niskiej zawartości wapnia, do 21:00 6 dnia, wypij 300 ml wody destylowanej i pość, a 7 dnia 600 ml wody destylowanej, zbierz 2 godziny od 7:00 do 9:00 Mocz, wapń moczu, kreatynina w moczu i mocz CAMP, 9:00 krew do pomiaru wapnia we krwi, takie jak zwiększenie wchłaniania wapnia w jelitach, zmniejszenie lub normalne stężenie wapnia w moczu, cAMP w moczu normalne lub niższe od normy oraz reabsorpcja cewek nerkowych w cewce Niedrożność lub pierwotna czynność przytarczyc U pacjentów stężenie wapnia w moczu wzrosło, cAMP w moczu był wyższy niż normalnie, a następnie pacjentowi wykonano test tolerancji wapnia (wapń 15 mg / kg), podano dożylnie, zebrano mocz od 9:00 do 13:00 przez 4 godziny i zmierzono wapń w moczu. Kreatynina i cAMP w moczu, takie jak zwiększone wchłanianie wapnia w jelitach, znaczny wzrost wapnia w moczu, cAMP w moczu normalny lub niższy niż normalny; pacjenci z pierwotną nadczynnością przytarczyc, zwiększony poziom wapnia w moczu, zwiększony cAMP w moczu, reabsorpcja kanalików nerkowych U pacjentów z dysfunkcją wapń w moczu znacznie wzrósł, podczas gdy cAMP w moczu obniżył się do normy, ponieważ obciążenie wapniem hamowało wtórną nadczynność przytarczyc, zmniejszało wydzielanie PTH, zmniejszało cAMP w moczu, a 30% cAMP w moczu pochodziło z komórek kanalików nerkowych. Reszta pochodzi z osocza, a oznaczenie cAMP w moczu może pośrednio wykazać poziomy PTH.
