Choroba spichrzania glikogenu typu VI u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do typu VI choroby magazynowania glikogenu u dzieci Choroba magazynowania glikogenu VI (GSD-VI) jest spowodowana wadami fosforylazy wątroby, co jest rzadkie. Większość dzieci we wczesnym dzieciństwie wykazywała powiększenie wątroby i opóźnienie wzrostu, brak objawów zajęcia serca i mięśni szkieletowych; hipoglikemia, hiperlipidemia i wzrost ketonu były łagodne. Z wiekiem powiększanie wątroby i opóźnienie wzrostu stopniowo się poprawiają i często zanikają w okresie dojrzewania. Większość dzieci nie wymaga leczenia, aby zapobiec hipoglikemii, mogą przyjmować kilka małych posiłków lub stosować dietę wysokowęglowodanową. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: dyslipidemia
Patogen
Etiologia chorób spichrzeniowych glikogenu u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest spowodowana wadami fosforylazy wątrobowej, a większość z nich jest wadami częściowymi.
(dwa) patogeneza
Glikogen jest wielkocząsteczkowym polisacharydem złożonym z glukozy, która jest gromadzona głównie w wątrobie i mięśniach jako zapasowa energia Normalne tkanki wątroby i mięśni zawierają odpowiednio około 4% i 2% glikogenu. Glukoza spożywana w organizmie to kinaza glukozowa, glukoza. Mutaza kwasu fosforowego i pirofosforylaza glukozy difosforanu urydyny katalizują tworzenie glukozy difosforanu urydyny (UD-PG), a następnie cząsteczki glukozy dostarczanej przez UDPG przez syntazę glikogenu jako α-1,4-glikozyd Wiązania są połączone w długi łańcuch; co 3 do 5 reszt glukozy jest przenoszony przez enzym rozgałęziający do pozycji 1,4 glukozy do pozycji 1,6, tworząc gałęzie, a jeśli zostaną rozszerzone, ostatecznie tworzą makrostrukturę struktury dendrytycznej, Masa cząsteczkowa glikogenu wynosi do kilku milionów, a najbardziej zewnętrzna warstwa glukozy ma długi łańcuch liniowy, a większość z nich ma od 10 do 15 jednostek glukozy.
Rozkład glikogenu jest katalizowany głównie przez fosforylazę, uwalniając 1-fosforan glukozy z cząsteczki glikogenu, ale działanie fosforylazy jest ograniczone do 1,4 wiązań glikozydowych, a gdy są tylko 4 reszty glukozy przed punktem rozgałęzienia Konieczne jest przeniesienie 3 tych reszt do innych łańcuchów liniowych poprzez usuwanie enzymów (rozgałęzienie 1,6-glukozydazy, amylo-1,6-glukozydazy), aby zapewnić, że działanie fosforylazy będzie kontynuowane w tym samym czasie, Enzym odgazowujący może uwalniać cząsteczkę glukozy połączoną wiązaniem α-1,6-glikozydowym, tak że powtarzanym wymogiem jest zapewnienie zapotrzebowania organizmu na glukozę oraz α-1,4-glukozydaza (maltoza kwasowa) obecne w lizosomie Enzym może również hydrolizować łańcuchy liniowe o różnych długościach, aby stać się cząsteczkami oligosacharydów, takimi jak maltoza. Wady dowolnej z wyżej wymienionych procesów syntezy i rozkładu glikogenu prowadzą do różnych rodzajów chorób magazynowania glikogenu o różnych objawach klinicznych. Choroba jest spowodowana częściowymi wadami fosforylazy wątrobowej, a zatem zmiana jest stosunkowo lekka.
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie magazynowaniu glikogenu typu VI
Zapobieganie chorobie spichrzeniowej glikogenu VI może odnosić się do metody zapobiegania chorobie spichrzeniowej glikogenu, która powinna obejmować zapobieganie infekcji podczas ciąży, unikanie starości, bliskich krewnych, unikanie promieniowania, narażenia na substancje chemiczne, nienormalny materiał genetyczny itp., Zapobiegawcze środki eugeniczne:
1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.
2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.
3. Wykrywanie nosiciela jest określane na podstawie spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodowej, badania laboratoryjnego i innych środków w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.
4. Poradnictwo genetyczne.
5. Prenatalna diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki.
Powikłanie
Dzieci z powikłaniami choroby magazynowania glikogenu typu VI Komplikacje, dyslipidemia
Mogą występować łagodne lipidy we krwi i podwyższona aktywność aminotransferaz, umiarkowane opóźnienie wzrostu.
Objaw
Dzieci z magazynowaniem glikogenu objawy typu VI częste objawy post hipoglikemia dyslipidemia obrzęk wątroby powolny wzrost
Nie wystąpił w okresie noworodkowym ani u niemowląt i małych dzieci. Nie było znaczącej różnicy płci. Było klinicznie podobne do choroby magazynowania glikogenu typu I i III, ale było łagodniejsze niż typ I. Klinicznymi objawami były powiększenie wątroby, które może mieć łagodne lipidy we krwi. Zwiększona aktywność aminotransferaz, umiarkowane opóźnienie wzrostu, hipoglikemia występują rzadko, ponieważ objawy mogą czasami prowadzić do nieudanej diagnozy, więc niektórzy uważają, że jest to łagodna wątroba, brak objawów zajęcia serca i mięśni szkieletowych, normalna inteligencja.
Oprócz powyższych objawów klinicznych diagnoza zależy od wyników badań laboratoryjnych: u pacjentów z białymi krwinkami można zaobserwować zmniejszenie fosforylazy, zmniejszenie żywotności lub biopsję wątroby w odkładaniu glikogenu.
Zbadać
Badanie pediatrycznej choroby spichrzeniowej glikogenu typu VI
1. Nieprawidłowości biochemiczne obejmują hipoglikemię, kwasicę ketonową, mleczan i hiperlipidemię, ale w mniejszym stopniu.
2. Test tolerancji glukozy przedstawia typowy profil cukrzycy.
3. Test adrenaliny podskórne wstrzyknięcie 1: 1000 adrenaliny 0,02 ml / kg, przed wstrzyknięciem i odpowiednio 10, 20, 30, 40, 50, 60 minut po wstrzyknięciu, odpowiednio poziom glukozy we krwi, prawidłowy poziom cukru we krwi o 40% ~ 60%; glikogen Nie stwierdzono znaczącego wzrostu poziomu glukozy we krwi u pacjentów z chorobą skumulowaną.
4. Test glukagonu domięśniowe wstrzyknięcie glukagonu 30 μg / kg (maksymalna ilość 1 mg), próbki krwi pobrane odpowiednio w 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 minut po wstrzyknięciu odpowiednio w ciągu 15 do 45 minut od normy Poziom cukru we krwi wzrósł o 1,5 ~ 2,8 mmola / l, choroba nie zwiększyła poziomu cukru we krwi na czczo lub po posiłkach.
5. Biopsję wątroby najlepiej zdiagnozować za pomocą biopsji tkanki wątroby W przypadku barwienia glikogenu glikogen jest zwiększony, a aktywność specyficzna enzymu zmniejszona.
6. Wykrywanie genów można wykryć za pomocą analizy DNA leukocytów krwi obwodowej.
Konwencjonalne badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne B i elektrokardiogram można stwierdzić, że wątroba jest duża i nie ma żadnych nieprawidłowości.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza choroby magazynowania glikogenu typu 2 u dzieci
Charakterystyka objawów klinicznych oraz cechy badań laboratoryjnych i pomocniczych są pomocne w różnicowaniu GSD-I i GSD-III. Test glukagonu pokazuje, że poziom glukozy we krwi nie wzrasta, więc można stwierdzić, że różni się on od GSD-IX. Krzywa tolerancji glukozy jest normalna.
