pediatryczna choroba spichrzania glikogenu typ Ⅲ
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby magazynowania glikogenu typu III u dzieci Glikogenstoragedisease (GSD) jest zaburzeniem metabolizmu glikogenu powodowanym przez wrodzony niedobór enzymu Glikogenstoragydisease typ III jest zespołem magazynowania glikogenu Cori typu III, znanym również jako choroba Cori. , niedobór enzymu odgałęziającego, choroba Forbesa, ograniczona choroba dekstrynowa (ograniczona dekstrinoza), choroba odgałęziająca magazynowania glikogenu (Debrancherglycogenstoragedisease), zespół Forbesa. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: hipoglikemia marskości śledziony
Patogen
Pediatryczna glikogenowa choroba spichrzeniowa typu III
Przyczyna choroby:
Potwierdzono co najmniej 8 rodzajów enzymów niezbędnych do syntezy glikogenu i katabolizmu, a choroby związane z magazynowaniem glikogenu występują z powodu tych defektów enzymów i można je podzielić na 12 rodzajów, wśród których typy I, III, IV, VI i IX Przeważają uszkodzenia wątroby, przy czym uszkodzenie wątroby typu I, III i IV jest najcięższe; typ II, V i VII są głównie uszkodzeniem tkanki mięśniowej, z wyjątkiem częściowego niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej, który jest dziedziczonym recesywnie związanym z chromosomem X Wszystkie są autosomalnymi recesywnymi chorobami genetycznymi, które są autosomalną recesywną chorobą genetyczną spowodowaną brakiem enzymów rozgałęziających.
Patogeneza:
Enzymy odgazowujące mają dwie aktywności enzymów katalitycznych, mianowicie skrobię-1,6-glukozydazę (amylo-1,6-glukozydazę) i oligo- (1,4 → 1,4) -glukanotransferazę (oligo) -1,4-1,4-glukantransferaza), którego gen kodujący znajduje się przy 1p21, gdy zewnętrzny liniowy łańcuch glukozowy glikoproteiny ma tylko 4 reszty glukozy przed punktem rozgałęzienia, oligo- (1,4 → 1,4 - Transferaza glukanowa przenosi trzy z tych reszt do innych łańcuchów liniowych, aby zapewnić kontynuację działania fosforylazy; jednocześnie skrob-1,6-glukozydazę można usunąć z punktu rozgałęzienia za pomocą α- Cząsteczki glukozy związane z 1,6, gdy niedobór enzymu odgazowującego, rozkład glikogenu nie może przebiegać normalnie, co powoduje wzrost liczby 1,6 wiązań glikozydowych i nieprawidłowej struktury molekularnej glikogenu, w zależności od niedoboru enzymu i zaangażowania tkanek i narządów. W rzeczywistości choroba dzieli się na kilka podtypów: dzieci, których wątroba i mięśnie mają niedobór aktywności enzymatycznej, są typu IIIa, najczęstsze; tylko brak aktywności enzymatycznej w wątrobie należy do typu IIIb, co stanowi około 15%.
Zmiany patologiczne tego typu tkanki wątroby są podobne do zmian GSD-I. Zawartość glikogenu w wątrobie może wynosić nawet 17%. Jednak ten typ ma niewielkie zwyrodnienie tłuszczowe i zwłóknienie jest oczywiste. Można go zidentyfikować, a glikogen gromadzi się w tkance mięśniowej. Między miofibrylami a błonami włókien mięśniowych.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobie spichrzeniowej glikogenu typu III u dzieci
Wykrywanie enzymów rozgałęziających w hodowanych amniocytach lub komórkach kosmków może stanowić podstawę do diagnozy prenatalnej Dostępne metody obejmują: 1 analizę immunoblotową, 2 jakościowe lub ilościowe metody działania enzymu rozgałęziającego z powodu enzymów rozgałęziających w tych dwóch komórkach Witalność jest stosunkowo niska, więc jest technicznie trudna.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne magazynowania glikogenu typu III Powikłania powiększenie śledziony marskość hipoglikemia
Spowolnienie wzrostu, powiększenie śledziony, niewielka liczba postępującej miopatii, indywidualne choroby nadal rozwijają się w marskość wątroby, niewydolność wątroby, rzadkie epizody hipoglikemii.
Objaw
Choroba magazynowania glikogenu u dzieci objawy typu III częste objawy powolny wzrost post hipoglikemia symetryczne osłabienie mięśni powiększenie serca osłabienie EKG nieprawidłowa niewydolność wątroby
Objawy kliniczne tego typu są znacznie łagodniejsze niż GSD-I i występują bardzo nieliczne ciężkie hipoglikemie. Dzieci z opóźnieniem wzrostu i powiększeniem wątroby są głównymi dolegliwościami i często mają powiększenie śledziony w wieku od 4 do 6 lat, ale samego badania fizykalnego nie można połączyć z GSD. -I identyfikacja fazy, wiele dzieci oprócz wątroby, tkanka mięśniowa jest również zaangażowana, objawiająca się osłabieniem mięśni, szczególnie podczas chodzenia zbyt szybko lub wspinania się, nawet ścięgna, niewielkiej liczby postępującej miopatii, zmian obejmujących mięsień sercowy Powiększenie serca i nieprawidłowy elektrokardiogram, ale niewydolność serca i arytmia są rzadkie. Choroba nie obejmuje nerek. W przeciwieństwie do GSD-I, niektóre dzieci znacznie zmniejszyły wzrost wątroby w okresie dojrzewania, a ich wzrost i rozwój uległy poprawie. Mechanizm nie jest znany. Stan dziecka nadal rozwija się do marskości wątroby i niewydolności wątroby.
Zbadać
Badanie choroby spichrzeniowej glikogenu typu III u dzieci
Transaminaza w surowicy była znacznie zwiększona u dzieci, a stopień wzrostu lipidów we krwi był różny, co wiązało się z tym, czy epizod hipoglikemii był poważny, a kwas mlekowy i kwas moczowy w surowicy były na ogół prawidłowe.
Test tolerancji galaktozy i fruktozy jest normalny. Ponieważ mechanizm glukoneogenezy u dziecka jest prawidłowy, białko lub aminokwas mogą zwiększać poziom cukru we krwi. Test glukagonu lub adrenaliny może również zwiększać poziom cukru we krwi od 1 do 3 godzin po posiłku. Jeśli jednak test zostanie przeprowadzony po 14 godzinach głodu, nie ma żadnego efektu wskazującego, że proces hydrolizy glikogenu jest zablokowany do punktu rozgałęzienia. Powyższy test funkcjonalny można zastosować jako pomocniczą diagnozę, a diagnoza nadal opiera się na określeniu aktywności enzymu rozgałęziającego w wątrobie i mięśniu. Niektóre dzieci mogą również mieć defekty w akumulacji glikogenu i aktywności enzymów w obwodowych czerwonych krwinkach.
Konwencjonalne prześwietlenie, USG B, elektrokardiogram i elektromiografia, ogólnie obserwowane powiększenie wątroby, powiększenie śledziony lub umiarkowany przerost i nieprawidłowe EKG.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza choroby magazynowania glikogenu typu III u dzieci
Odpowiedź na test adrenaliny lub glukagonu jest słaba, jeśli testujesz po kilku godzinach jedzenia, reakcja jest normalna, oznaczanie enzymów w czerwonych krwinkach lub białych krwinkach (aktywność odgałęzienia jest znacznie niższa niż u normalnych ludzi, większość tylko 50% Lub niższej), można jednoznacznie zdiagnozować, dodatkowo zlokalizowane badanie dekstryny: czerwone krwinki, mięśnie lub wątroba ze zlokalizowaną dekstryną, pomoc w diagnozie, test glukagonu można odróżnić od choroby von Gierke, konkretna metoda to: W przypadku tego objawu stężenie glukozy we krwi wzrosło o 3 do 4 mmol / L (54 do 72 mg / ml) po domięśniowym wstrzyknięciu 0,5 mg glukagonu, a stężenie kwasu mlekowego nie zmieniło się w dwóch testach.
Należy zauważyć, że rozpoznanie choroby von Gierke'a, test glukagonu, normalne wstrzyknięcie glukagonu u ludzi w ciągu 30 minut, wzrost stężenia glukozy we krwi o co najmniej 3,9 mmol / l; a poziom glukozy we krwi von Gierke'a <1,7 mmol / l, na czczo i po jedzeniu Jest to przypadek, zgodnie z którym można różnicować GSD-III. Ten ostatni można podać glukagonowi 2 godziny po posiłku, a stężenie glukozy we krwi znacznie wzrośnie. Test tolerancji adrenaliny nie jest lepszy niż test tolerancji glukagonu i może powodować Niekorzystne skutki uboczne, karmienie pacjentów von Gierke galaktozą lub fruktozą nie prowadzi do wzrostu poziomu cukru we krwi Ten test tolerancji powinien być wykonywany w jak największym stopniu, co może prowadzić do ciężkiej kwasicy.
