Dziecięcy zespół niewrażliwości na androgeny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci Zespół nadwrażliwości na androgeny (AIS) jest genetycznie powiązaną chorobą genetyczną, która jest jedną z przyczyn męskiego pseudohermafrodytyzmu i występuje u osób z kariotypem 46, XY. Objawem tego objawu jest to, że stężenie androgenów w osoczu pacjenta jest prawidłowe, ale tkanka docelowa nie ma odpowiedzi lub niepełnej odpowiedzi na androgen, co powoduje całkowitą lub częściową utratę męskich cech pacjenta, a pacjent ma wygląd kobiecy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% -0,05% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:
Patogen
Etiologia zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Potwierdzono, że choroba należy do dziedzicznie powiązanego rodzaju choroby dziedzicznej i uważa się, że zarówno brak receptorów androgenowych, jak i dysfunkcja są spowodowane mutacjami genetycznymi, które mogą być allelami.
(dwa) patogeneza
Istnieją co najmniej trzy mechanizmy powodujące wystąpienie AIS:
1. Niedobór receptora androgenowego lub zmniejszona liczba: W normalnych okolicznościach działanie androgenu na narząd docelowy w celu wywierania jego działania zależy od wrażliwości komórki docelowej, a wrażliwość ta jest wyrażana przez interakcję androgenu i jego receptora. Receptor androgenowy może nie tylko wiązać się z dihydrotestosteronem (DHT), ale także wiązać się z testosteronem (T) w niekowalencyjnym wiązaniu o wysokim powinowactwie Testosteron i dihydrotestosteron są fizjologicznie aktywne w androgenach. Najsilniejszy hormon steroidowy niezbędny do rozwoju męskich narządów pomocniczych i ich normalnych funkcji fizjologicznych. Jeśli receptorów brakuje lub ich liczba jest zmniejszona, wpłynie to na działanie androgenów. Większość CAIS i kilka PAIS jest spowodowanych przez mężczyzn. Brak receptorów hormonalnych.
2. Mutacja genu receptora androgenowego powoduje dysfunkcję: niektórzy pacjenci nie mają znaczących zmian w liczbie receptorów androgenowych, ale występują defekty w funkcji receptora, głównie odzwierciedlone w wiązaniu androgenu z receptorem, co może być mutacją genetyczną. Wynikające z tego zaburzenie aktywacji lub transformacji kompleksów receptora androgenowego, wielu badaczy wykorzystało specyficzne przeciwciała monoklonalne i sondy CDNA do analizy genu receptora androgenowego u pacjentów w celu potwierdzenia etiologii zespołu niewrażliwości na androgeny Podstawą jest mutacja genetyczna w receptorze androgenowym.
Niedobór 3,5α-reduktazy: Wiązanie androgenu z komórkami docelowymi zależy od dwóch białek, receptora androgenowego i 5α-reduktazy, a 5α-reduktazy przekształca testosteron w aktywność poprzez wiązanie z testosteronem i jego receptorami. Silniejszy dihydrotestosteron, jeśli brakuje enzymu lub aktywność jest osłabiona, wpływa na konwersję testosteronu do dihydrotestosteronu.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi niewrażliwości na androgeny u dzieci
Choroba należy do klasy chorób dziedzicznych, a środkami zapobiegawczymi powinny być od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę. Bezpieczeństwo płodu w macicy; czy po porodzie występują następstwa, czy można je leczyć, jak prognozy itp. Podejmują praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci Komplikacja
Pozycja jądra jest zmienna i może znajdować się w jamie brzusznej lub w pachwinie, a po 25 roku życia istnieje większa szansa na złośliwość jąder.
Objaw
Objawy zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci Typowe objawy Brak miesiączki w fuzji serca
Objawy kliniczne zespołu niewrażliwości na androgeny są zróżnicowane, od kobiet fenotypowych do prawie normalnych mężczyzn. CAIS fenotypu to kobiety normalne, które często występują w pierwotnym braku miesiączki, a niektóre z nich są wynikiem operacji plwociny. Jądro zostało przypadkowo znalezione w worku przepuklinowym lub kanale pachwinowym Zewnętrzne drogi narządów płciowych były normalną kobietą, ale pochwa była krótka i ślepa, nie było żeńskich dróg płciowych, kobieta była w wieku dojrzewania, piersi rozwinęły się, ale włosy łonowe i grzywa były nieobecne. Fenotyp PAIS ma inną masę i wagę i może mieć krocze łechtaczkowe, spodziectwo, fuzja warg sromowych, dużą łechtaczkę i wnętrostwo. Lub normalny wygląd męski, ale tylko powiększenie piersi u nastolatków; może być także mężczyzną niereprodukcyjnym, powszechnym zjawiskiem różnych rodzajów AIS jest brak rurki Mullera (rola inhibitora rurki jądra-Mullera) i rurka Wolffa Dysplazja.
Zbadać
Badanie zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci
Kariotyp CAIS wynosił 46, XY, a stężenia testosteronu w osoczu, estradiolu i promowania pęcherzyków były w normalnych lub normalnych górnych granicach, podczas gdy hormon luteinizujący był podwyższony.
Dno dna wykazuje obustronną pierwotną atrofię wzrokową, pomiar słuchu wykazuje łagodną głuchotę neurologiczną, pylografia żylna pokazuje obustronne poszerzenie cewki moczowo-miedniczkowo-miedniczkowej, widoczną ultrasonograficznie krótką zaślepkę pochwy B, bez szyjki macicy, macicy i żeńskich dróg rozrodczych, jądra Nieprawidłowa pozycja itp.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie zespołu niewrażliwości na androgeny u dzieci
1. Zgodnie z powyższymi objawami klinicznymi.
2. Badanie chromosomowe, kariotypem jest normalny mężczyzna 46, XY.
3. LH i E2 wzrosły w organizmie, ale nie stwierdzono istotnych zmian w poziomach T i FSH.
4. Diagnoza musi polegać na oznaczeniu androgenów i oznaczeniu receptorów androgenowych w komórkach.
W odróżnieniu od kobiecego pseudohermafrodytyzmu i prawdziwego hermafrodytyzmu, pacjentki z pseudohermafrodytyzmem mają 46, XX kariotypów. Prawdziwy hermafrodytyzm ma podwójny seks genetyczny i podwójny seks gruczołowy, to znaczy zarówno tkankę jąder, jak i jajników.
