Selektywny niedobór immunoglobuliny A u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do selektywnego niedoboru immunoglobuliny A u dzieci Selektywny niedobór immunoglobuliny A (SIgAD) jest najczęstszym PID i jest humoralną chorobą niedoboru odporności. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: toczeń rumieniowaty zapalenie skórno-mięśniowe mieszana choroba tkanki łącznej idiopatyczna plamica małopłytkowa wrzodziejące zapalenie jelita grubego zanikowe zapalenie żołądka wrzód żołądka zapalenie wątroby
Patogen
Przyczyna selektywnego niedoboru immunoglobuliny A u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna jest wciąż niejasna. Większość ludzi uważa, że ta choroba jest grupą zespołów spowodowanych wieloma przyczynami. Oprócz czynników genetycznych ważne są również czynniki środowiskowe.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest podobna do patogenezy powszechnego wariantu choroby niedoboru odporności (CVID), która może być autosomalna recesywna lub autosomalna dominująca lub sporadyczna, MHC (ludzka HLA) na chromosomie 6 Polimorfizmy aminokwasów lub epitopów w loci DR, DQ i DP HLAII są ściśle związane z chorobą i są również związane z mutacjami miejsca MHCIII C4A lub 21 hydroksylazy (CYP21). 9 par chromosomów na mutacji genu PAX5 może być powiązanych, ale nie zostało to potwierdzone, niedobór podtypu IgA1 lub IgA2 jest spowodowany usunięciem genu łańcucha ciężkiego immunoglobuliny z 14 chromosomu, w wielu przypadkach dysfunkcja komórek TH, komórki B Nie jest możliwa synteza IgA przez skuteczny pomocniczy sygnał stymulacji dostarczany przez komórki T, i potwierdzono, że TGF-β1 (TGF-β1) wydzielany przez komórki T jest jednym z powodów.
Zapobieganie
Zapobieganie wybiórczemu niedoborowi immunoglobuliny A u dzieci
Przyczyna choroby jest nadal niejasna. Obecnie koncentruje się na zapobieganiu i leczeniu chorób genetycznych, takich jak:
1. Badania przesiewowe dla członków rodzin pacjentów.
2. Poradnictwo genetyczne, wykrywanie nosicieli genów chorobotwórczych oraz wskazówki dotyczące płodności.
3. Diagnoza prenatalna itp.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne selektywnego niedoboru immunoglobuliny A. Powikłania Toczeń dermatomy zapalenie skórno-mięśniowe mieszana choroba tkanki łącznej idiopatyczna plamica małopłytkowa wrzodziejące zapalenie jelita grubego zanikowe zapalenie żołądka wrzód żołądka zapalenie wątroby
Często związany z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty, zapalenie skórno-mięśniowe, reumatoidalne zapalenie stawów, guzkowe zapalenie tętnic, przewlekłe zapalenie tarczycy, mieszana choroba tkanki łącznej, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i idiopatyczna małopłytkowość Purpura itp .; może być związany z chorobami alergicznymi, powtarzającymi się infekcjami itp .; może mieć złe wchłanianie, może być związany z chorobami żywieniowymi, może być związany z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, segmentowym zapaleniem jelit, zanikowym zapaleniem żołądka, wrzodem żołądka, zapaleniem trzustki i zapaleniem wątroby itp. Może mieć upośledzenie umysłowe, epilepsję, może być związane z astmą lub pokrzywką, wlew krwi zawierający IgA w celu uwrażliwienia chorego dziecka, może mieć ciężkie reakcje alergiczne; może być związany z nowotworami złośliwymi.
Objaw
Selektywna immunoglobulina pediatryczna objawy niedoboru typowe objawy powtarzane infekcje objawy żołądkowo-jelitowe biegunka zaburzenia odporności wstrząs
Najlżejsza osoba nie może wykazywać żadnych objawów przez długi czas: u wielu pacjentów występują tylko łagodne infekcje górnych dróg oddechowych, a niektórzy pacjenci mają różne powiązane choroby, zwłaszcza choroby autoimmunologiczne, alergiczne, powtarzające się infekcje itp., Diagnozowane w wieku od 6 miesięcy. ～ 12 lat, w porównaniu z innymi krajami, występowanie chorób układu nerwowego, chorób autoimmunologicznych i alergicznych jest stosunkowo rzadkie, podczas gdy infekcje dróg oddechowych i jelit są częstsze.
Objawy zakażenia układu oddechowego mogą rozpocząć się w okresie niemowlęcym, niektórzy pacjenci mogą nadal dojrzewać, a następnie odczuwać ulgę, a niektórzy pacjenci zaczynają rozwijać objawy w wieku dorosłym, a nawet mogą być opóźnieni do wieku 50 do 60 lat.
Niektóre przypadki mają objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka i zespół złego wchłaniania. Biopsja jelita cienkiego może znaleźć prawie wszystkie komórki plazmatyczne IgM w blaszce właściwej, ale brak komórek plazmatycznych IgA, choroba ta może być związana z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, segmentowym zapaleniem jelit , zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, wrzód żołądka, jelitowe rozszerzenie naczyń limfatycznych, zakażenie giardii jelitowe, zapalenie trzustki i zapalenie wątroby.
Około 50% przypadków wiąże się z chorobą autoimmunologiczną, przewlekłym aktywnym zapaleniem wątroby, toczniem rumieniowatym układowym, zapaleniem skórno-mięśniowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów, guzkowym zapaleniem tętnic, przewlekłym zapaleniem tarczycy, mieszaną chorobą tkanki łącznej, idiopatyczną Niewydolność nadnerczy, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i idiopatyczna plamica małopłytkowa, powszechne zjawiska autoimmunologiczne (tylko autoprzeciwciała, bezobjawowe), w tym przeciwciała anty-IgA, przeciwciała anty-IgG, przeciwciała anty-IgM , przeciwciało przeciw tyroglobulinowi, czynnik reumatoidalny, przeciwciało przeciwjądrowe, przeciwciało przeciw deoksyryboproteinie, przeciwciało przeciw mięśniom gładkim, przeciwciało przeciw mitochondriom, przeciwciało przeciwbłonowe, przeciwciało przeciw komórkom ściany i tym podobne.
Niektórzy pacjenci z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami nerwów czuciowych są również ściśle związani z pierwotną padaczką i mogą być związani z astmą lub pokrzywką Około 10% europejskich i amerykańskich pacjentów z astmą ma selektywny niedobór IgA.
Wlew osocza zawierającego IgA, krew pełną lub IVIG (zawierające śladowe ilości IgA) może uwrażliwić chore dziecko, wytwarzając wysokie stężenia przeciwciał anty-IgA. Podczas ponownego wstrzykiwania produktów krwiopochodnych zawierających IgA mogą wystąpić poważne reakcje alergiczne, w tym alergie. Szok seksualny, reakcja alergiczna może wystąpić u osób, które nie miały wcześniej infuzji, co może być związane z uczuleniem IgA wywołanym przez infuzję łożyska matki i dziecka i picie mleka.
Pacjenci z selektywnym niedoborem IgA są czasami kojarzeni z nowotworami złośliwymi, takimi jak rak płuc, rak żołądka, rak okrężnicy, rak odbytnicy, rak piersi, rak jajnika, rak macicy, grasiczak, białaczka i chłoniak.
Zbadać
Badanie selektywnego niedoboru immunoglobuliny A u dzieci
Poziom IgA w surowicy pacjentów jest często mniejszy niż 0,05 g / l, a nawet całkowicie niewykrywalny. IgA wydzielnicza nie jest wykrywana w ślinie ciężko chorych dzieci, zawartość moczu jest bardzo niska, a poziomy IgG i IgM są prawidłowe lub podwyższone, a nawet 2 Ponad 40% dzieci może wykryć autoprzeciwciała.
W zależności od wyboru choroby, takiej jak badanie rentgenowskie klatki piersiowej podczas infekcji płuc; zapalenie żołądka, wrzód żołądka i badanie posiłku barowego; padaczka w celu wykonania badania EEG i tak dalej.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja selektywnego niedoboru immunoglobuliny A u dzieci
Diagnoza
Kryteria diagnostyczne Stiehm są stosowane w diagnozie tej choroby:
1 zawartość IgA w surowicy <50 mg / L;
2 poziomy IgG, IgM w surowicy są prawidłowe lub podwyższone;
3-komórkowa funkcja odpornościowa jest normalna lub ograniczona;
4 Wykluczenie innych przyczyn IgA w surowicy jest niskie, ale diagnoza powinna zwrócić uwagę na rozwój układu IgA, który jest ściśle związany z wiekiem, niemowlęta w wieku 1 roku, zwłaszcza <6 miesięcy IgA w surowicy niemowląt jest w stanie niedoboru, a SIgAD ma naturalną tendencję do powrotu do zdrowia, więc Diagnoza SIgAD powinna być ostrożna, ponadto ogólny poziom IgA w surowicy może pośrednio odzwierciedlać status SIgA, ale poziom IgA w surowicy poszczególnych pacjentów jest prawidłowy, ale brakuje składników wydzielniczych, więc pacjenci podejrzewani o SIgAD powinni być badani na obecność śliny SIgA, aby wykluczyć składniki wydzielnicze. Brak.
Diagnostyka różnicowa
Choroby niedoboru odporności charakteryzują się powtarzającymi się infekcjami i mogą występować w rzadkich poważnych infekcjach, przetrwałych infekcjach, złym działaniu terapeutycznym itp., Humoralny niedobór odporności występuje częściej w zakażeniach Gram-dodatnich, a niedobór komórek występuje częściej w Gram Negatywne bakterie, grzyby, pierwotniaki, wirusy, prątki itp. Badanie rentgenowskie przy braku grasicy w okresie niemowlęcym sugeruje niedobór odporności komórkowej lub połączony niedobór odporności, choroba ta jest humoralną chorobą niedoboru odporności, należy zwrócić uwagę na inne humoralne choroby niedoboru odporności Identyfikacja, taka jak wrodzona hipogammaglobulinemia, niemowlęta z czasową hipogammaglobulinemią i selektywnym niedoborem IgM, oznaczanie ilościowe IgA w surowicy, IgA <0,05 g / l sugeruje niedobór IgA, podczas gdy SIgA Brak, podczas gdy inne Ig jest normalne; objawy kliniczne są łagodniejsze niż inne humoralne choroby niedoboru odporności, niektórzy pacjenci mogą być bezobjawowi; powtarzające się infekcje układu oddechowego lub żołądkowo-jelitowego w okresie niemowlęcym, którym często towarzyszą choroby alergiczne lub choroby autoimmunologiczne; inne płyny ustrojowe Choroby związane z niedoborem odporności mają na ogół poważne rokowanie i są podatne na wczesną śmierć u dzieci.
