xeroderma pigmentosum
Wprowadzenie
Wprowadzenie do Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum jest autosomalną recesywną dziedziczną chorobą skóry z częstością około 1: 250 000. Charakteryzuje się uszkodzeniem DNA, którego nie można naprawić po napromieniowaniu UV. Pacjent jest bardzo wrażliwy na światło dzienne i ma światłowstręt. Zanik skóry w odsłoniętych częściach światła, duża ilość piegowatych pigmentów pogłębia płytkę nazębną, a następnie w wielu układach mogą uczestniczyć nowe organizmy. Wielu pacjentom mogą towarzyszyć zmiany, takie jak gałka oczna i układ nerwowy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% -0,007% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: piegi
Patogen
Przyczyny Xeroderma pigmentosum
Czynniki genetyczne (65%):
Bardziej powszechne w pigmentacji skóry ludzkiej, na ogół dziedziczenie autosomalne recesywne, sporadyczne dziedziczenie recesywne, spowodowane dysfunkcją naprawy DNA spowodowanym niedoborem endonukleazy, niektóre geny heterozygotyczne pod względem uszkodzeń podobnych do piegów Pacjent ma oczywiste właściwości alergiczne na światło słoneczne, niektóre są wrażliwe na długość fali 280–310 nm, a niektóre są całkowicie normalne. Z powodu długotrwałej ekspozycji na światło ultrafioletowe DNA jądra komórki naskórka ulega uszkodzeniu, a fibroblasty naskórka całkowicie lub częściowo nie mają funkcji naprawczej, co powoduje chorobę. Objawy kliniczne, niektórzy pacjenci mogą mieć mocz aminokwasowy, zwiększone ketony w surowicy.
W komórce brakuje endonukleazy (15%):
Główną wadą biochemiczną tej choroby jest to, że DNA w części skóry nie ma endonukleazy, więc DNA uszkodzone przez światło słoneczne nie może być normalnie naprawione Od początku dzieciństwa rodzina często ma historię bliskich krewnych.
Zapobieganie
Barwienie zapobiegania chorobom skóry suchej
1. Unikaj małżeństwa przez bliskich krewnych. Zapobiegać ekspozycji na słońce.
2, rozsądna dieta, praca i odpoczynek.
3, rozwinąć dobry nawyk, rzucić palenie i pić alkohol, a nie alkohol. Dym i alkohol są wyjątkowo kwaśnymi i kwasowymi substancjami, a ludzie, którzy palą i piją przez długi czas, mogą łatwo doprowadzić do kwaśnego ciała.
Powikłanie
Barwienie powikłań choroby suchej skóry Piegi powikłań
Zasadniczo bez komplikacji.
Objaw
Objawy Xeroderma pigmentosum Typowe objawy piegi pigmentowe, sucha skóra, pigmentacja, blizny
Od początku pojawiają się piegi i sucha skóra na odsłoniętych częściach, takich jak twarz, usta, spojówka, szyja i łydki. Podobnie jak w przypadku słonecznego zapalenia skóry, skóra zaczyna się zaczerwienić, a następnie utrzymuje się teleangiektazja siatkowa. Na podstawie rumienia. Szare lub szarobrązowe plamy pigmentowe o różnych rozmiarach, zmiany piegowate lub punktowe plamy pigmentacyjne, czasami wykazujące blizny i pęcherzowe zmiany, częste rogowacenie rogowacenie, mogą same rozwiązać lub pogorszyć się, Nowotwory złośliwe w ciągu 3 do 4 lat, głównie rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy lub czerniak, są liczne i mogą powodować śmierć z powodu rozległych przerzutów.
Włosy i paznokcie są normalne, zęby mogą być uszkodzone, choroba często umiera przed ukończeniem 10 roku życia, 2/3 pacjentów umiera przed ukończeniem 20 roku życia, uszkodzenie oczu można zaobserwować u 80% pacjentów, może mieć światłowstręt, koślawość powieki i podbródek Ujawnione uszkodzenie spojówki opuszkowej spojówki może mieć przebarwienia, pęcherz naczyniowy, zmętnienie rogówki, słaby rozwój pacjenta i niewielki, wielu pacjentów ze znacznie opóźnioną inteligencją.
Zbadać
Badanie barwnikowej choroby suchej skóry
Wczesne zmiany patologiczne są niespecyficzne i mogą być hiperkeratotyczne. Warstwa podstawowa Malpyrine jest przerzedzona z niektórymi procesami skórnymi zanikowymi i przecinającymi się wydłużeniami. Metafaza części naskórka wykazuje zanik, przeplatany akantozą, a jądro komórki naskórka jest nieuporządkowane. Naskórek ma nietypowy wzrost, a jego tkanka przypomina rogowacenie słoneczne, a zmiany histologiczne różnych nowotworów można zaobserwować w późnym stadium guza.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja Xeroderma pigmentosum
Diagnoza
Typowy przypadek można zdiagnozować zgodnie z klinicznym, wczesne zmiany patologiczne są niespecyficzne i może wystąpić nadmierne rogowacenie. Warstwa podstawowa Malpis jest przerzedzona niektórymi procesami skórnymi zanik i wydłużenie krzyżują się, a środkowa część naskórka wykazuje zanik z przerostem śródmiąższowym. Jądro komórek naskórka jest nieuporządkowane, w niektórych obszarach naskórek rośnie nietypowo, a jego tkanka przypomina rogowacenie słoneczne. Zmiany zaawansowane różnych nowotworów można zaobserwować w zaawansowanym stadium nowotworu.
Diagnostyka różnicowa
1. Piegi: Często na twarzy, jest to duża szara lub ciemnoszary plamka na większości igieł nasadkowych, bez rogowacenia skóry, blizn i raka oraz brak teleangiektazji.
2. Wrodzony zespół heterochromii skóry: zanik skóry na twarzy, szyi, kończynach itp., Brązowo-czerwona pigmentacja, teleangiektazja, której często towarzyszy wrodzona zaćma, karzeł, mała głowa i tak dalej.
