postępujący rdzeniowy zanik mięśni
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującego zaniku mięśni kręgosłupa Postępujące zanikowe uszkodzenia rdzenia kręgowego w dolnych neuronach ruchowych, również w większości przypadków sporadycznych, czas trwania choroby od kilku miesięcy do 2 lat. Przyczyna choroby jest niejasna: oprócz teorii zatrucia, teorii lentiwirusa itp. Stwierdzono również, że mutacja genu receptora androgenowego ma pewien związek z chorobą. Postępująca zanik mięśni kręgosłupa u dzieci jest monogeniczną chorobą genetyczną u dzieci, która nazywa się dziecięcą typem I, z przewagą od 0,1 do 1/100 000 populacji, z których większość trwa od czerwca do grudnia po urodzeniu. Choroba wewnętrzna, choroba postępuje szybko, a pacjent często umiera w ciągu 1 roku od wystąpienia choroby. Rodzinna postępująca zanik mięśni kręgosłupa u młodych jest również znany jako dziecięca choroba neuronu ruchowego typu III, która występuje częściej u nastolatków z początkiem wieku od 2 do 17 lat, a KWD stanowi 48% zaniku rdzenia bliższej kończyny. Powyżej choroba postępuje powoli, a przebieg choroby trwa od 10 do 40 lat. Większość chorób to długoterminowe dziedziczenie recesywne, a kilka z nich to dziedziczenie długo zdominowane przez makro, z większą liczbą mężczyzn niż kobiet. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: postępujący zanik mięśni kręgosłupa
Patogen
Przyczyny postępującego zaniku mięśni kręgosłupa
Postępująca zanik mięśni kręgosłupa jest spowodowany jedynie zwyrodnieniem komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Chociaż w wielu badaniach zaproponowano hipotezę infekcji lentiwirusowej, zaburzeń odporności, czynników genetycznych, zatrucia metalami ciężkimi, zaburzeń odżywiania i metabolizmu oraz czynników środowiskowych, nie zostały one potwierdzone.
Zapobieganie
Postępująca profilaktyka atrofii mięśni kręgosłupa
Prenatalna diagnoza SMA przeprowadzana jest wraz z pogłębianiem badań genów SMA. Zaletą tej metody jest to, że diagnostyka prenatalna może być również przeprowadzona w rodzinach, które nie mają próbki probandu. Ciąża powinna zostać przerwana w razie potrzeby.
Powikłanie
Postępujące powikłania zanikowe mięśni kręgosłupa Powikłania postępująca zanik mięśni kręgosłupa
Zanik mięśni, zakażenie płuc, deficyt funkcji neuronu ruchowego.
Objaw
Objawy postępującego zaniku mięśni kręgosłupa Częste objawy Zanik mięśni Obciążenie mięśnia ramienia Zanik mięśni uda Nieefektywne drętwienie rdzenia Mięśnie karku Drżenie mięśni Drżenie mięśni Mięśnie szkaplejne Zanik Skurcz mięśnia pośladkowego Zanik mięśnia ramienia
Ponad 30 lat, częściej występujący u mężczyzn, zwyrodnienie neuronu ruchowego ogranicza się do komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego, wykazując oznaki dysfunkcji mięśni, zanik mięśni i fasciculation, takich jak zaburzenia neuronów ruchowych, podstępny początek, zaczynając od ręki lub dłoni Mały zanik mięśni, osłabienie, stopniowo wpływa na mięśnie przedramienia, ramienia i paska na ramię, ale także zanik kończyn dolnych, ale rzadki zanik dystalny, napięcie mięśni i redukcja odruchów ścięgien, bez barier, funkcja zwieracza nie jest zmęczona, w tym rdzeń przedłużony Przeżycie, często zmarło z powodu infekcji płuc.
Zbadać
Postępująca zanik mięśni kręgosłupa
1. Neuroelektrofizjologia: Elektromiografia jest typową zmianą neurogenną. W spoczynku widać potencjał migotania i dodatnią ostrość, a czasem potencjał drżenia. Kiedy mała siła maleje, czas potencjalny jednostki motorycznej zostaje poszerzony, amplituda jest zwiększona, a fala wielofazowa zwiększona. Energiczny skurcz stanowi prostą fazę. Przewodnictwo nerwowe. Potencjały wywołane przez silnik pomagają określić uszkodzenie górnego neuronu ruchowego.
2, biopsja mięśni: pomocna, ale nie ma specyficznego, wczesnego neurogennego zaniku mięśni, późnego mikroskopu świetlnego i zaniku mięśni mięśniowych nie jest łatwa do zidentyfikowania.
3, biochemia krwi, płyn mózgowo-rdzeniowy, brak nieprawidłowości, aktywność fosfokinazy kreatynowej (CK) może być lekko nienormalna, MRI może wykazać, że niektóre przypadki zaniku rdzenia kręgowego i pnia mózgu stają się mniejsze.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie postępującego zaniku mięśni kręgosłupa
Większość przypadków jest autosomalna recesywna i wydaje się, że są mutacjami allelicznymi w jednym locus na chromosomie 5. Istnieją cztery główne warianty.
Rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna) występuje u płodu lub rozwija objawy od 2 do 4 miesięcy po urodzeniu. Większość chorych dzieci ma objawy hipotonii po urodzeniu; przed sześciomiesięcznym u wszystkich chorych dzieci zaobserwowano znaczne opóźnienia w rozwoju funkcji motorycznych. 95% chorych dzieci umiera przed 1 rokiem życia i po nim, a żadne przypadki nie mogą przeżyć więcej niż 4 lata, zwykle umierając z powodu niewydolności oddechowej.
Większość dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II (pośrednim) rozwija objawy w ciągu 6 do 12 miesięcy, a wszystkie przypadki mają oczywiste objawy przed osiągnięciem wieku 2 lat. Mniej niż 25% przypadków może nauczyć się siedzieć, ale nie mogą chodzić ani wspinać się. Wszystkie dzieci wykazywały hipotonię z luźnym osłabieniem mięśni, odruchami plwociny i drżeniem mięśni, które nie były łatwo wykrywalne u małych dzieci. Może mieć trudności z przełykaniem. Dzieci często umierają we wczesnych latach z powodu powikłań oddechowych, ale dochodzi również do spontanicznego postępu choroby, co powoduje, że dziecko jest w stałym, nie postępującym stanie osłabienia.
Rdzeniowy zanik mięśni typu III (choroba Wohlarta-Kugelberga-Welandera) rozwija się w wieku od 2 do 30 lat. Zmiany patologiczne i wzorce dziedziczne są podobne do pierwszych dwóch wariantów, ale choroba postępuje powoli, a oczekiwana długość życia jest dłuższa. Najsilniejsze były osłabienie nóg i zanik mięśni, z najwcześniejszymi objawami mięśnia czworogłowego i zginaczy bioder. Ramię może zostać zaangażowane później. Bezsilność często rozprzestrzenia się od bliższego końca do dalszego końca. Niektóre rodzinne przypadki mogą być wtórne do defektów określonych enzymów (np. Niedobór heksozoaminoglikozydazy).
Rdzeniowy zanik mięśni typu IV jest dziedziczny (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący, związany seksualnie), dorosły (w wieku od 30 do 60 lat), a choroba postępuje powoli. Podążanie za podstawowymi sportami stwardnienia zanikowego bocznego może być niemożliwe. Ludzie postępują zgodnie z prawami dotyczącymi wzrostu i rozwoju ludzkiego ciała oraz prawami jego aktywności. Poprzez ćwiczenia fizyczne, technologię, trening, zawody itp. Można poprawić sprawność fizyczną i poprawić technologię ćwiczeń. Działania społeczne w celu wzbogacenia życia kulturalnego.
