Autosomalna recesywna arteriopatia mózgowa z leukoencefalopatią
Wprowadzenie
Wprowadzenie do autosomalnej recesywnej choroby tętnic mózgowych z leukoencefalopatią CARASIL to skrót od autosomalnej recesywnej choroby tętnic mózgowych i miażdżycy tętnic z zawałem podkorowym i leuebralnej autosomalnej recesywnej arteriopatii / miażdżycy z zawałem podkorowym (CARASIL). Encefalopatia występuje wcześniej, częściej u 20 do 40 lat, utrata włosów występuje u 10 do 20 lat, a bóle krzyża występują przed i po objawach mózgu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zakażenia dróg moczowych trądzik
Patogen
Autosomalna recesywna choroba tętnic mózgowych z etiologią leukoencefalopatii
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, objawia się głównie jako choroba naczyniowa istoty białej, domięśniowa choroba małej tętnicy, w połączeniu z łysieniem i bólem krzyża, spekuluje się, że zmiany naczyniowe są zapalne. Łysienie charakteryzuje się wypadaniem włosów na głowie, podobnie jak toczeń rumieniowaty indukowany promieniowaniem lub układowy, który charakteryzuje się małymi zmianami tętniczymi i jest związany z mechanizmami zapalnymi. Układ kostny tej choroby jest zwyrodnieniowy, co sugeruje, że czynniki naczyniowe prowadzą do niedokrwienia i przedwczesnych zmian, takich jak zastosowanie monizmu do wyjaśnienia zmian w mózgu, włosach i kościach, mogą być spowodowane czynnikami naczyniowymi i wrodzoną dysplazją mezodermalną. Uważa się również, że jest to reakcja alergiczna prowadząca do śródmózgowego martwiczego zapalenia naczyń tętniczych .. Czy CARASIL występuje tylko w języku japońskim i czy genetyka pozostaje do zbadania.
(dwa) patogeneza
Główne zmiany to rozległa demielinizacja istoty białej, zachowanie włókien w kształcie litery U oraz redukcja oligodendrocytów i astrocytów. Zmiany istoty białej w różnych przypadkach mogą występować w płatach czołowych, czołowych i potylicznych lub ciemieniowych. Ciało modzelowe wykazuje również atrofię i większość zmian miękkich. Zmiany mogą obejmować szypułkę mózgową i podstawę móżdżków wzdłuż odcinka piramidalnego. Zaobserwowano, że istota biała i jądro podstawowe były rozproszone w niewielkich zmianach zmiękczających, w małych tętnicach i małych tętnicach o średnicy substancji białej 100–400 μm, zwłóknieniu błony wewnętrznej, zmianach ciała szklistego, pęknięciu wewnętrznej warstwy elastycznej, wąskiej średnicy i niedrożności. W dużych naczyniach krwionośnych u podstawy mózgu nie stwierdzono nieprawidłowości ani łagodnej miażdżycy, w małych tętnicach o średnicy 800 μm obserwowano przerost dotętniczy i naciek neutrofili ścian tętnic. Nie ma zmian w żyłach.
Zapobieganie
Autosomalna recesywna choroba tętnic mózgowych z zapobieganiem leukoencefalopatii
Diagnozę genetyczną i leczenie należy przeprowadzić u pacjentów z wyraźnym pochodzeniem genetycznym. Leczenie chorób genetycznych układu nerwowego jest trudne, efekt nie jest zadowalający, a zapobieganie jest ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, testy genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję.
Powikłanie
Autosomalna recesywna choroba tętnic mózgowych z powikłaniami leukoencefalopatii Powikłania, zakażenie dróg moczowych, trądzik
Może być związany z objawami psychicznymi, objawami uszkodzenia nerwu przedsionkowego i deformacją rdzenia kręgowego lub przepukliną dysku. Ponadto należy zwrócić uwagę na wtórne infekcje płuc, infekcje dróg moczowych i hemoroidy.
Objaw
Autosomalna recesywna choroba tętnic mózgowych z objawami leukoencefalopatii częste objawy nerwoból lub orteza otępienie zawroty głowy dolny ból lędźwiowy zaburzenia sensoryczne wypadanie włosów
1. Średnio (31,9 ± 7,1) lat encefalopatia występuje wcześniej, częściej u 20 do 40 lat, utrata włosów występuje u 10 do 20 lat, a ból dolnej części pleców występuje przed i po objawach mózgu. Do tej pory zgłaszane przypadki obejmowały podejrzane przypadki, łącznie 29 rodzin, 29 przypadków, wszystkie japońskie, częściej u mężczyzn. Jeśli nie uwzględniono podejrzanych przypadków, stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3,2: 1, w tym podejrzanych przypadków wynosi 1,6: 1. Rodzice 10 rodowodów w 18 rodzinach mają bliską względną historię małżeńską, a analiza rodowodu ma współczynnik separacji 0,27, zasadniczo z recesją autosomalną. Dziedziczenie seksualne stanowi około 1/4 początku. Pierwsze objawy to głównie zaburzenia chodzenia i osłabienie jednej strony kończyn dolnych lub początek zmian osobowości, zaburzeń pamięci i neuropatii przedsionkowej. Połowa objawów neurologicznych pacjenta była podstępna, z przewlekłym przebiegiem i nasileniem, druga połowa pacjentów rozpoczęła się od udaru mózgu, ale ciśnienie krwi było prawidłowe.
2. Objawy encefalopatii są podobne do objawów choroby Binswangera, objawiające się głównie demencją, objawami dróg piramidowych, objawami pozapiramidowymi i porażeniem rzekomobłoniastym. Większość z nich zapomina o początku, stopniowo pojawiającym się upośledzeniu pamięci, spadku mocy obliczeniowej, dezorientacji, zmianie osobowości i emocjonalnej utracie kontroli, a później przedstawienie jest ciche lub nieaktywne, ogłuszające, bez afazji, utraty rozpoznania, niewłaściwego użycia oraz dzień i noc do góry nogami. Czekaj Inaczej niż w przypadku CADASIL, na początku mogą wystąpić zmiany osobowości, takie jak drażliwość, nieuprzejmość, zmiana emocjonalna, zaprzeczenie chorobie i uporowi itp., Depresja jest rzadka; późna osobowość nadal zachowuje, może wyrażać uczucia, stopniowo objawiać się otaczającym rzeczom Nie przejmuj się, brak spontanicznych czynności. Wszyscy pacjenci byli obserwowani z porażeniem rzekomobłoniastym, asymetrycznym przewodem piramidalnym po jednej lub obu stronach, ponad połowa pacjentów miała zwiększone napięcie mięśniowe, a 30% miało objawy pnia mózgu, takie jak dyskineza oka, zawroty głowy i oczopląs oraz 1/3 ruchu Niedrożność, około 1/5 łagodnych zaburzeń czucia, pojedyncza plwocina, nerwoból kończyny górnej, dystalny zanik mięśni i zaburzenia smaku, nie ma specjalnego znaczenia dla diagnozy tej choroby.
Zbadać
Autosomalna recesywna choroba tętnic mózgowych z leukoencefalopatią
Rutynowe badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i oznaczanie płynu mózgowo-rdzeniowego, polimorfizm surowicy Apo E i kwantyfikacja białka Tau, fragment β amyloidu mają znaczenie diagnostyczne i różnicowe. CT i MRI wykazały rozlane zmiany istoty białej, zwoje podstawy i mózgowy zawał laku istoty białej.
Diagnoza
Rozpoznanie i identyfikacja autosomalnej recesywnej choroby tętnic mózgowych z leukoencefalopatią
1. Ta choroba i CADASIL mają zaburzenia poznawcze, objawy psychiczne, objawy neurologiczne, takie jak porażenie rzekomobłoniaste, niestabilność chodu i objawy ze strony piramidy, brak czynników ryzyka udaru, bez nadciśnienia, punkty identyfikacyjne .
2. Choroba Binswangera w wieku od 55 do 65 lat, czynniki ryzyka udaru, takie jak nadciśnienie, cukrzyca, zawał mięśnia sercowego, angiopatia amyloidowa, zespół przeciwciał antyfosfolipidowych, zastoinowa niewydolność serca, policytemia, gruczolak śluzowy, poważne Hiperlipidemia i hiperglobulinemia itp. Mają różne objawy kliniczne i brakuje im takich objawów, jak łysienie i bóle krzyża.
3.Nosowe autosomalne dziedziczenie recesywne, około 20 lat, ból kończyn i złamanie patologiczne, objawy mózgu u 30 do 40 lat. Uszkodzenie to głównie rozrost glejowy z niedożywieniem aksonów. MRI wykazało rozproszoną demielinizację istoty białej Podobnie jak w przypadku CARASIL, pacjenci z chorobą Nasu wykazali wiele cieni na torbie rentgenowskiej i mogli zostać zdiagnozowani.
4. Dystrofia nadnerczy istoty białej autosomalne dziedziczenie recesywne, częstsze u dzieci, zmienność zachorowań u dorosłych jest rzadka, występują również łysiny, objawiające się głównie jako paraplegia spastyczna. Zwiększona patologiczna choroba beznaczyniowa, badanie biochemiczne długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi.
