kobiecy pseudohermafrodytyzm
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pseudohermafrodytyzmu kobiet Kariotyp żeńskiego pseudohermafrodytyzmu wynosi 46, XX, gonad jest jajnikiem, obecne są narządy płciowe, w tym macica, szyjka macicy i pochwa, ale zewnętrzne narządy płciowe są częściowo męskie. Stopień maskulinizacji zależy od wczesnej i późnej ekspozycji zarodka na wysoki androgen. I ilość androgenów, od środka łechtaczki do tylnej części warg sromowych i wyglądu penisa. Przyczyną nadmiernego androgenów może być wrodzony przerost nadnerczy lub źródło inne niż nadnercza. Powodem tego jest narażenie płodu na środowisko nadmiernego androgenu, istnieją trzy szczególne przyczyny: 1 wrodzony przerost nadnerczy, 21 niedobór hydroksylazy lub 11 hydroksylazy w syntezie kortykosteroidów, męskość kobiet. 2 guzy męskie występują u matek w czasie ciąży, takie jak torbiele jajników z nadmiernym wydzielaniem androgenów, guzy lutealne lub guzy męskich komórek jajnika lub łagodne guzy nadnerczy. Matka wykazywała męską sprawność podczas ciąży, a płód miał również zewnętrzną morfologię żeńskich narządów płciowych. 3 Stosowanie leków androgenowych u matek w czasie ciąży może również powodować męską sprawność płodów żeńskich. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Ludzie podatni: kobiety Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: brak miesiączki niepłodności
Patogen
Pseudohermafrodytyzm kobiet
Wrodzone czynniki (40%):
Wrodzony przerost nadnerczy, znany również jako zespół rozrodczy nadnerczy, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, która jest najczęstszym rodzajem pseudohermafrodytyzmu u kobiet. Podstawową zmianą jest brak niektórych enzymów w syntezie kortyzolu w nadnerczach płodu, z których najczęstszym jest niedobór 21-hydroksylazy, który nie może przekształcić 17α-hydroksyprogesteronu w kortyzol, gdy synteza kortyzolu jest zmniejszona, do podwzgórza Negatywne sprzężenie przysadki mózgowej znika, co powoduje zwiększone wydzielanie przysadkowego hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), stymuluje przerost nadnerczy i promuje wydzielanie kortyzolu do normy, ale także stymuluje nieprawidłowy wzrost pasma siatkówki nadnerczy. Hormon powoduje, że żeńskie narządy płciowe są częściowo męskie.
Czynniki nowotworowe (30%):
Podczas ciąży występują nowotwory męskie, takie jak torbiele jajników z nadmiernym wydzielaniem androgenów, guzy lutealne lub guzy męskich komórek jajnika lub łagodne guzy nadnerczy. Matka wykazywała męską sprawność podczas ciąży, a płód miał również zewnętrzną morfologię żeńskich narządów płciowych.
Czynniki narkotykowe (30%):
Kobiety w ciąży przyjmują leki antyandrogenowe we wczesnej ciąży: syntetyczny progesteron, danazol lub metylotestosteron mają różne stopnie działania androgenowego, jeśli są stosowane we wczesnej ciąży lub w czasie ciąży, mogą powodować ciążę Maskulinizacja narządów płciowych u kobiet, podobna do wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego wadami rozwojowymi, ale w mniejszym stopniu, a maskulinizacja nie ulega zaostrzeniu po urodzeniu, skurczom miesiączkowym w okresie dojrzewania, ale także normalnej płodności. Zarówno wartości androgenów we krwi, jak i 17 ketonów w moczu były w prawidłowym zakresie. Może również powodować męską wydajność płodów żeńskich.
Zapobieganie
Zapobieganie pseudo-hermafobii u kobiet
1. Wykonaj diagnostykę prenatalną, badanie kosmówkowe: nieprawidłowości chromosomalne w zarodkach są diagnozowane na podstawie biopsji kosmówki. Ten rodzaj badania można wykonać w 8. tygodniu ciąży, aby uzyskać wczesną diagnozę.
2. Kobiety w ciąży, które przyjmowały leki teratogenne we wczesnej ciąży lub miały infekcje teratogenne lub były narażone na więcej promieni i które były zanieczyszczone przez długi czas i mają za dużo lub za mało płynu owodniowego, powinny zostać zdiagnozowane wewnątrzmacicznie. Można wykonać nakłucie owodniowe: najlepiej nadaje się na 15 do 17 tygodni ciąży, na ogół przyjmuje się 10 do 15 ml płynu owodniowego. Analiza chemiczna płynu owodniowego może dokładnie odzwierciedlać stan metaboliczny płodu, a analiza chromosomowa komórek płynu owodniowego może dokładnie odzwierciedlać stan genetyczny płodu.
Powikłanie
Powikłania pseudohermafrodytyzmu u kobiet Komplikacje niepłodność brak miesiączki
Kariotyp chromosomalny pseudohermafrodytyzmu żeńskiego wynosi 46XX, gonada jest jajnikiem, a zewnętrzne narządy płciowe mają objawy męskie, takie jak powiększone łechtaczki, spodziectwo i zamknięcie warg sromowych mniejszych. Głównym powikłaniem jest niepłodność wtórna. Edukacja, brak miesiączki itp.
Objaw
Objawy rzekomego pseudohermafrodytyzmu Częste objawy Brak miesiączki maleizowane wargi sromowe fuzja łechtaczki przerost nadmierne owłosienie
Gonadą jest jajnik, podczas gdy zewnętrzne narządy płciowe mają objawy męskie, takie jak powiększenie łechtaczki, spodziectwo i zamknięcie warg sromowych mniejszych. Zewnętrzne narządy płciowe są częściowo męskie, od środka łechtaczki do tylnej części warg sromowych i prącia. Stopień męskości zależy od ilości poranka i wieczoru oraz androgenów, kiedy zarodek jest narażony na wysokie androgeny.
Objawami klinicznymi są brak miesiączki, dysplazja narządów płciowych, trudności w rozróżnieniu płci i niski głos. Niski wzrost, przerost łechtaczki, fuzja warg sromowych, owłosione. Macica, jajniki i pochwa rozwijają się normalnie.
Zbadać
Badanie pseudohermafrodytyzmu u kobiet
1. Badanie kliniczne: Trudno jest ustalić płeć na podstawie zewnętrznych narządów płciowych i jest ona podobna do prawdziwej hermafrodytyzmu. Zwykle u pacjenta występuje przerost łechtaczki po urodzeniu, fuzja warg sromowych obejmuje otwór pochwy i otwór cewki moczowej, a pod łechtaczką widoczna jest tylko niewielka dziura, a mocz jest odprowadzany. W ciężkich przypadkach wargi sromowe wargowe są grube i pomarszczone i mają stopień stopienia się, przypominają mosznę, ale nie ma skurczu jąder; macica, jajowody i pochwa są obecne, ale dolna pochwa jest wąska i trudno jest znaleźć otwór pochwy. Gdy dziecko dorasta, męskość staje się coraz bardziej oczywista: gdy kilka lat ma włosy łonowe i grzywę, a piersi nie rozwijają się w okresie dojrzewania, rozwój wewnętrznych narządów płciowych jest zahamowany i nie występują skurcze menstruacyjne. Chociaż wzrost młodej dziewczyny szybko rośnie, kości goją się wcześnie i są w wieku dorosłym krótsze niż normalne kobiety.
2. Badanie laboratoryjne: zwiększona zawartość androgenów we krwi, 17 ketonów w moczu było wysokie, estrogenów we krwi i FSH były niskie, ACTH w surowicy i 17α-hydroksyprogesteron były znacznie zwiększone. Kobieca męskość pojawia się przy braku 21 hydroksylazy lub 11 hydroksylazy w syntezie kortykosteroidów.
3. Badanie obrazowe: badanie ultrasonograficzne B i CT często pokazuje obustronne powiększenie nadnerczy lub pozycję zajmującą.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza kobiecego pseudohermafrodytyzmu
Według objawów klinicznych i testów laboratoryjnych można zdiagnozować. Wady seksualne mogą być spowodowane dziedziczeniem maskulinizacji lub dziedziczeniem u mężczyzn, ale męskością. Klinicznie najczęstszy jest wrodzony przerost nadnerczy i zespół niewrażliwości na androgeny. Kroki diagnostyczne są następujące:
1. Historia i badanie fizykalne powinny najpierw poprosić matkę pacjenta o wykonanie wywiadu o wysokiej wydajności progesteronu lub danazolu w pierwszym trymestrze ciąży, niezależnie od tego, czy w rodzinie występuje podobna historia wad rozwojowych, oraz szczegółowe badanie fizykalne. Zwróć uwagę na wielkość penisa, pozycję cewki moczowej, czy jest pochwa i macica, odbytnica, badanie brzucha i macica wskazują na wiele pseudohermafrodytyzmu kobiet, ale należy wykluczyć możliwość prawdziwego hermafrodytyzmu. Jeśli pachwina i gonady w pachwinie, wargach sromowych większych lub mosznie są bez wyjątku, nie można wykluczyć tkanki jąder, ale prawdziwego hermafrodytyzmu.
2. Badanie laboratoryjne kariotypu wynosi 46, XX, niski poziom estrogenu we krwi, wysoki poziom androgenów we krwi, 17-keton w moczu i 17α-hydroksyprogesteron są wysokie, w przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy. Kariotyp wynosi 46, XY, wartość FSH we krwi jest normalna, wartość LH jest podwyższona, testosteron we krwi znajduje się w normalnym zakresie męskim, a estrogen jest wyższy niż normalny męski, ale niższy niż normalna wartość żeńska, i zespół niewrażliwości na androgeny.
3. Biopsja narządów płciowych w celu uzyskania prawdziwego hermafrodytyzmu często wymaga biopsji gonad poprzez laparoskopię lub laparotomię w celu potwierdzenia diagnozy.
